Псевдоксантом еластиум

Най- Псевдоксантом еластиум (PXE) е рядко наследствено заболяване, известно още като синдром на Грьонблад-Страндберг. Засяга главно кожата, очите и кръвоносните съдове.

Какво е псевдоксантом еластиум?

Ако има някакво подозрение, обикновено се прави биопсия на кожата. В хистопатологията отстранената еластична съединителна тъкан изглежда на бучка и фрагментирана.
© Anchalee - stock.adobe.com

Заболяването Псевдоксантом еластиум също ще бъде Elastorrhexis generalista или Синдром на Грьонблад-Страндберг Наречен. Това е наследствено заболяване. Засягат се еластичните влакна на съединителната тъкан. Синдромът на Grönblad-Strandberg се проявява в тъканите на кожата, в съдовете, в сърдечно-съдовата система и в стомашно-чревния тракт.

Често се включват и очите. Около 1000 души в цяла Германия са засегнати от болестта. Ходът на заболяването обаче е много различен и не всеки засегнат човек показва всички симптоми. Освен това диагнозата често е трудна, така че учените приемат голям брой неоткрити случаи на PXE.

каузи

Псевдоксантомният еластиум се наследява като автозомно-рецесивен белег. Следователно дефектният алел трябва да присъства и в двете хомоложни хромозоми, за да избухне болестта. Мутацията се открива върху хромозома 16. Тя засяга така наречения трансмембранен ATP-свързващ транспортер.

Поради този генетичен дефект, повече калций се съхранява в еластичните влакна на съединителната тъкан. Това прави влакната чупливи и ги разгражда на къси парчета. Промените, причинени от това, обикновено първо се виждат на шията. Заболяването обаче прогресира бавно, така че по-късно да се засегне цялото тяло.

Симптоми, заболявания и признаци

Първите симптоми на синдрома на Грьонблад-Страндберг обикновено се появяват на шията, мошениците на лактите, торса и в областта около пъпа. Но подмишниците, флексорите на големите стави, слабините, кухината на коляното, ректума или вагината също могат да бъдат засегнати. Кожните промени обикновено са подредени симетрично и замъглени.

Повърхността на кожата е с жълтеникав цвят и възел. Развитите кожни гънки се развиват. Те са особено видими, когато кожата е опъната. Жълтеникави кожни промени също се появяват на устната лигавица. Тъй като еластичните влакна на съединителната тъкан са засегнати при заболяването, проявите се откриват и върху артериите от еластичен тип. По-специално големите артерии са от този тип.

Артериосклерозата възниква много рано при пациента. Съществува риск от масивно кървене в стомашно-чревния тракт, белите дробове, урогениталния регион, мозъка и сърцето. Калцификатите не само правят артериите порести, но и се стесняват. Стесняването засяга не само основните артерии, но всички артериални кръвоносни съдове в тялото.

Стесняването на артериите на краката причинява периферно артериално заболяване с болка при ходене или дори болка в покой. Пациентите с псевдоксантом еластиум също страдат от високо кръвно налягане значително по-често от здрави хора.

На окото се виждат тъмни ивици около папилата. Тези райета промени са известни още като андроид ивици. Те вероятно са резултат от кървене. В хода на заболяването кървенето на ретината се появява все по-често. Между 30 и 40 години зрението на пациента значително се влошава. Този процес може да продължи до слепота.

Диагноза и ход на заболяването

Тъй като заболяването е много рядко, много малко лекари мислят за PXE, когато се появят първите кожни симптоми. Ако обаче се подозира, обикновено се прави биопсия на кожата. В хистопатологията отстранената еластична съединителна тъкан изглежда на бучка и фрагментирана. Калциевите соли се намират между нормалните колагенни влакна. Ясната диагноза обаче не винаги е възможна въз основа на подготовката на кожата.

Промените в областта на белезите и актиничната еластоза трябва да бъдат изключени от диференциалната диагноза. Следователно може да се наложи молекулярна диагностика. Мутацията в хромозома 16 може да бъде определена чрез мутационен анализ в ABCC6 гена.

Усложнения

На първо място, това заболяване причинява различни кожни оплаквания и най-вече кожни промени. Засегнатите страдат от сърбеж или обрив. Особено в лицето или в други видими части на тялото, тези промени могат да бъдат много неприятни и да доведат до комплекси за малоценност или до значително намалено самочувствие.

В много случаи това заболяване причинява симптоми и в областта на стомаха и червата, така че засегнатите страдат от кървене в стомаха. Това заболяване също може да доведе до високо кръвно налягане или анемия. Освен това пациентите страдат и от зрителни проблеми, които могат да възникнат сравнително внезапно и в повечето случаи без конкретна причина. В най-лошия сценарий пациентът става напълно сляп.

Причинно-следственото лечение на болестта за съжаление не е възможно. В някои случаи симптомите могат да бъдат ограничени. Засегнатите също са зависими от редовни прегледи, за да се избегнат допълнителни усложнения. Заболяването може също да намали продължителността на живота на пациента.

Кога трябва да отидете на лекар?

В случай на псевдоксантом еластиум, във всеки случай трябва да се консултирате с лекар. Само с навременното медицинско лечение могат да се избегнат допълнителни усложнения. Тъй като Pseudoxanthoma elasticum е наследствено заболяване, това заболяване може да се лекува само симптоматично, а не причинно. За да се избегне по-нататъшно наследяване, засегнатото лице може да се подложи на генетично консултиране, ако иска да има деца. Ако пациентът страда от различни кожни промени, трябва да се консултирате с лекар. Кожата може да стане жълта или кафява и да има отрицателен ефект върху естетиката на съответния човек.

Пациентите също често страдат от белодробни или храносмилателни проблеми. Високото кръвно налягане също може да показва псевдоксантом еластиум и трябва да бъде прегледано от лекар, ако продължава по-дълго. Освен това, намаленото зрение на пациента е един от симптомите на псевдоксантом еластиум. Диагнозата на заболяването може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар. За по-нататъшно лечение обаче е необходимо посещение при специалист.

Терапия и лечение

Засега няма терапия, която да позволи излекуването на болестта. Генетичната причина за калциевите отлагания не може да бъде премахната, така че влакната на еластичната съединителна тъкан постепенно се втвърдяват все повече и повече. Поради повишения риск от кървене и риск от слепота, здравословното състояние на пациента трябва да се проверява редовно от лекар.

Особено внимателно трябва да се внимава, когато се използват лекарства, които увеличават притока на кръв. Въпреки че те облекчават симптомите, причинени от стесняване на съдовете, те могат да бъдат животозастрашаващи в случай на кървене. Движението и дейностите, които могат да причинят кървене, трябва строго да се избягват.

Може да се наложи операция при отделни симптоми на синдрома на Грьонблад-Страндберг. Хирургията често е последното средство за спасяване на пациентите от ослепяване. Надеждите са поставени в нови терапии като генна терапия или изследване на стволови клетки.

Много пациенти с псевдоксантом еластиум изпитват болка поради периферна артериална болест. Диета с нисък холестерол, комбинирана с тренировки за бягане, може да осигури облекчение тук. Стимулира се кръвообращението в краката и се предотвратява или забавя прогресията на заболяването.

Редовното бягане води до разширяване на малките съдове в краката. Образуват се така наречените обезпечения. Обезпеченията са един вид "байпас". Кръвта може да тече през колатералите, заобикаляйки стеснените артерии в крака.

предотвратяване

Псевдоксантомният еластиум е наследствено заболяване. Не са известни превантивни мерки. Ако се подозира заболяването, трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро. Въпреки че болестта не може да бъде излекувана, ранното лечение може да забави хода на заболяването. По този начин може да се предотвратят дългосрочни ефекти като слепота или диабет.

Aftercare

Псевдоксантомният еластиум изисква специфични последващи грижи, за да се избегнат вторични заболявания, които могат да бъдат резултат от псевдоксантом еластиум. Избягването на слепотата е от решаващо значение. Редовните прегледи на фундуса трябва да се извършват от офталмолога. Това може да открие кръвоизливи в ретината на ранен етап и да предприеме мерки за предотвратяване на слепотата.

Освен това трябва да се избягва употребата на лекарства за разреждане на кръвта (Macumar) във всеки случай, тъй като това значително увеличава риска от кървене в цялото тяло. Вместо това, особено ако имате кървене в изпражненията или ретината, може да е по-полезно да приемате лекарства, които сгъстяват кръвта.

В допълнение, диета, богата на витамин К (зелените зеленчуци), може да бъде полезна за намаляване на склонността към кървене, възникваща в резултат на псевдоксантом еластиум. Освен това трябва да се извършват редовни прегледи на белите дробове, сърцето и кръвоносните съдове, както и мозъка, за да може да се открие и лекува ранно кървене, развиване на атеросклероза и белодробна емболия.

Това става с процедури за образна диагностика (MRT, CT, рентген, ултразвук). Съществуващото високо кръвно налягане също трябва да се лекува с медикаменти, тъй като това увеличава риска от съдови заболявания. Освен това пациентите трябва да се въздържат от тютюнопушене и консумация на алкохол, за да поддържат съдовия стрес възможно най-нисък. Упражнението може също да предотврати атеросклерозата.

Можете да направите това сами

Псевдоксантомният еластиум е много рядко генетично заболяване на съединителната тъкан, което не може да бъде излекувано. Въпреки това чрез самопомощ е възможно да се забавят отделните болестни процеси. Кожните промени водят по-специално до козметични проблеми. Мерките за самопомощ могат да забавят развитието на грозни кожни гънки.

Преди всичко пациентът трябва да намали количеството светлина, блестяща върху кожата, като се въздържа да ходи в солариума, да ходи на плаж или да използва слънчеви кремове. Освен това трябва да се въздържате от тютюнопушене и да избягвате да имате много наднормено тегло и изключително ниско тегло. Физическата подготовка и балансираната диета също противодействат на бързите кожни промени. Групите за самопомощ могат да обсъдят кои козметични опции съществуват за покриване на кожни гънки. Умерените упражнения и намаляването на телесното тегло също имат положителен ефект върху сърдечно-съдовата система. Очните функции трябва да се преглеждат редовно от лекар, за да се избегне внезапно влошаване на зрението или дори слепота.

В зависимост от индивидуалните констатации, правилата за поведение могат да бъдат обсъждани с лекаря в отделни случаи. Като основно правило обаче пациентите трябва да спортуват умерено, да се хранят с балансирана диета и стриктно да се въздържат от тютюнопушене. Важно е също пациентът да посещава редовно лекаря, за да има кръвно налягане, нива на липиди в кръвта и да се изследват очите. Тъй като заболяването често води до психологически стрес, психологическата или психиатричната подкрепа може да бъде полезна.