Pycnodysostosis

Най- Pycnodysostosis е заболяване на групата на остеопетрозата. Характеризира се с постоянното натрупване на костен материал без разрушаване на стари костни части. За разлика от другите синдроми от този тип, болестта остава ограничена до костите.

Какво е пикнодистостоза?

Пикнодистостозата се проявява предимно в остеосклерозата. За разлика от остеопорозата, остеосклерозата се характеризира с постоянно натрупване на кост, което води до висока костна плътност.
© matis75 - stock.adobe.com

Най- Pycnodysostosis е описан за първи път през 1962г. Това е много рядко наследствено костно заболяване, което се характеризира с постоянно увеличаване на костната маса. Няма данни за точното разпространение на това заболяване. Приема се обаче, че честотата е по-малка от един на милион. Общо до момента са наблюдавани само няколкостотин случая на това заболяване.

Основният симптом е повишена крехкост на костите, тъй като остеокластите не могат да функционират правилно, тъй като в костта не могат да се извършват процеси на ремоделиране. Костите непрекъснато се изграждат, без старата костна субстанция да се разгражда. В резултат на това се развива много висока костна плътност. Това обаче е свързано с изключителна крехкост на костите.

По този начин пикнодистостозата принадлежи към групата на остеопетрозите. За разлика от класическата остеопетроза, която вече е описана отново и отново през последните векове, пикнодизостозата обикновено не показва анемия или увреждане на черепните нерви. Следователно, той може лесно да се разграничи от другите остеопетрози. Болестите на кръговрат на остеопетрозите в миналото също са били като Мраморна болест на костите обозначен.

Това име показва, че костите са много плътни и твърди, но също така изключително крехки и чупливи. Причината за това състояние е липсата на процеси на разграждане от остеокластите. Ново вещество постоянно се добавя към старото костно вещество без процеса на ремоделиране, което води до загуба на еластичност в костите.

каузи

Причината за пикнодизостозата е да се открие в генна мутация в ген на хромозома 1. Това е генът на CTSK, който е отговорен за кодирането на ензима катепсин К. Катепсин К стимулира разрушаващите костите клетки (остеокласти) да разграждат костното вещество като част от процеса на ремоделиране. Поради липса на Катепсин К, този процес не може да се проведе тук. Нова костна субстанция се изгражда само постоянно. Заболяването се наследява като автозомно-рецесивен белег.

Симптоми, заболявания и признаци

Пикнодистостозата се проявява предимно в остеосклерозата. За разлика от остеопорозата, остеосклерозата се характеризира с постоянно натрупване на кост, което води до висока костна плътност. Костите обаче са крехки и податливи на спонтанни фрактури. В същото време пациентите са умерено къси. Размерът на тялото може да достигне до 1,50 метра.

Акроостеолизата е необяснима в крайните фаланги. Това означава, че крайните връзки на костите на пръста и краката показват признаци на разпадане. На ключицата също изглежда диспластично. Освен това се срещат характерни аномалии на черепа, които се проявяват в увеличен обем на черепа, при превключване на костите между отделните пластини на черепа и постоянството на големия фонтанел.

Освен това може да доведе до повредени и ненормално оформени зъби (заострени и конусни), които също са лошо разположени. Изригването на зъбите често се забавя. Понякога се появяват чупливи и неправилно оформени нокти. Анемията и увреждането на черепния нерв обикновено не са част от симптоматичния комплекс на пикнодизостоза. В много редки случаи обаче могат да се появят анемия, увеличен черен дроб, апнея на съня, затруднено дишане и общи хематологични нарушения. Психичното развитие е нормално.

Диагноза и ход на заболяването

Пикнодистостозата е рядко заболяване, но може да се разграничи и от друга остеопетроза. Генетичният дефект се дефинира като мутация в гена CTSK на хромозома 1. Фамилната анамнеза може да изясни дали случаите на това заболяване вече са възникнали при близки роднини.

При диференциалната диагноза пикнодистостозата трябва да се разграничава от другите остеопетроза, остеопороза, дрескод на дисплазия и идиопатична акроостеолиза. Пикнодистостозата може да бъде потвърдена чрез рентгенови лъчи на черепа и скелета. Генетичният тест трябва да донесе пълна сигурност.

Усложнения

Поради пикнодизостозата засегнатите страдат от сравнително висока костна плътност. Въпреки увеличената плътност на костите, костите са крехки и се чупят лесно, така че пациентите страдат от фрактури и други наранявания по-често поради пикнодизостоза. По правило пациентите разчитат на засилени предпазни мерки, за да избегнат сериозни наранявания.

Въпреки това, не са редки случаите, когато те стават кратки. В някои случаи пикнодистостозата също може да има отрицателно въздействие върху зъбите, като ги кара да се откъснат лесно или да имат неестествена форма. Повечето от засегнатите също страдат от чупливи нокти в резултат на заболяването, които също имат неправилна форма. Някои вътрешни органи могат да бъдат уголемени в резултат на заболяването и не е рядкост да възникнат затруднения с дишането.

Пикнодистостозата обаче няма отрицателно въздействие върху психическото развитие на пациента. Причинно-следственото лечение на пикнодистостоза обикновено не е възможно. Засегнатото лице зависи от редовни проверки и прегледи, за да не се прищипват нервите. В най-лошия случай това може да доведе до парализа на цялото тяло. Продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе от пикнодизостоза.

Кога трябва да отидете на лекар?

Пикнодистостозата трябва винаги да се лекува от лекар. Не е възможно да се лекува болестта чрез самопомощ. Лекарят трябва да се консултира в случай на пикнодистостоза, ако засегнатото лице страда от различни проблеми с костите. Това може да доведе до къс ръст или деформация. Преди всичко родителите трябва да наблюдават детето и при необходимост да информират лекаря. Освен това деформациите на зъбите или ноктите могат да показват пикнодизостоза и също трябва да бъдат прегледани от лекар. Това е единственият начин да се избегнат допълнителни усложнения.

Пикнодистостозата се диагностицира и лекува от педиатър или общопрактикуващ лекар. Няма особени усложнения. Тъй като болестта може да засегне и вътрешните органи, те трябва да се изследват редовно.

Терапия и лечение

Поради наследствения характер на заболяването, причинно-следствената терапия не е възможна. Лечението може да бъде само симптоматично. Това изисква интердисциплинарно сътрудничество между лекарите. Важно е постоянното ортопедично наблюдение на пациента. Счупените кости, които са много трудни за излекуване, трябва да се лекуват отново и отново.

Концепцията за лечение включва и постоянно наблюдение на статиката на гръбначния стълб. Гръбначният стълб има тенденция да развива спондилолистеза. Спондилолистезата представлява нестабилност на гръбначния стълб, която се характеризира с това, че горната му част може да се плъзга напред с плъзгащия се прешлен. Това обаче не може да се определи лесно, тъй като тази промяна не се вижда веднага и също не води непременно до оплаквания.

Въпреки това съществува риск от прищипване на нерви, което в крайна сметка може да доведе до силна болка и парализа. Прогнозата за пикнодизостоза е благоприятна. Не е лечим, но няма прогресивно влошаване на хода на заболяването.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

предотвратяване

Пикнодистостозата е наследствено заболяване с автозомно рецесивно наследяване. В засегнатите семейства генетичното консултиране може да помогне да се предотврати преминаването на това заболяване към потомството. Първо трябва да се направи генетичен тест.

Ако и двамата родители носят този ген, има 25 процента вероятност потомството да наследи болестта. В случай на хора, които вече са болни, профилактиката срещу по-нататъшни фрактури на костите и промените в гръбначния стълб се състои предимно от постоянен медицински контрол.

Aftercare

Тъй като лечението на пикнодистостоза може да бъде само симптоматично и болестта е нелечима, не се проследява заболяването в действителния смисъл. Редовните посещения при лекаря и последващите грижи за някои лечения обаче са от съществено значение. Фрактурите, причинени от пикнодистостоза, изискват редовно лекарско наблюдение.

Тъй като болестта прави фрактурите по-трудни за излекуване и усложненията са по-вероятни, тя трябва да бъде по-интензивна от нормалните фрактури. Редовният контрол на спондилолистезата е важен, тъй като това се среща по-често при хора с пикнодизостоза. Ако пациентът вече е страдал от такова подхлъзване на прешлените, това също трябва да се проследява.

Ортопедичните мерки за рехабилитация, придружени от лекар или ортопед, са идеални след успешно лечение на спондилолистезата и освобождаване от болка за пациента. Обикновено те могат да се използват след около дванадесет седмици. Тези мерки обикновено се състоят от физически терапевтични упражнения, упражнения за релаксация и спортна активност, които могат да се комбинират и с други мерки като психотерапия.

Тези мерки са предназначени за укрепване на коремните и гръбните мускули. Необходим е и общ ортопедичен контрол на пациента, тъй като пикнодизостозата не е прогресиращо заболяване и обикновено може да се лекува добре, но винаги могат да се появят странични ефекти.