Синдром на рефсума

Под Синдром на рефсума лекарят разбира наследствено и епизодично метаболитно разстройство. Симптомите засягат вътрешните органи, централната нервна система, периферната нервна система и скелета, както и кожата. Заболяването до голяма степен е спряно чрез диета с ниско съдържание на фитанова киселина и плазмафереза.

Какво е синдром на Refsum?

Най- Синдром на рефсума или също така Болест на рефсум-Калке е така наречената хередоатаксия. Появата също се нарича Болест на Refsum-Thiébaut, като Heredopathia atactica polyneuritiformis или Болест на Рефсум известни. Хередоатаксиите са генетични заболявания на централната нервна система. Основният симптом на тези заболявания е атаксията, тоест нарушения на опорно-двигателния апарат.

Синдромът на Refsum се причинява от пероксизомно метаболитно разстройство. Пероксизомите се използват в организма за разграждане на метаболитите. Това разпадане е нарушено при болестта на Refsum. Фитанова киселина следователно се натрупва и по-специално има атактични последствия. Норвежкият Сигвалд Рефсум документира заболяването за първи път през 20 век и му даде името си. Синдромът на Refsum често се нарича наследствена и моточувствителна невропатия.

каузи

Биохимичната причина за болестта на Refsum е натрупването на фитанова киселина. Това е наситена и разклонена верига мастна киселина, която човек поглъща с храната. Пероксизомното α-окисление се използва за разграждане на тази мастна киселина. Този процес се регулира от ензима фитоноил-КоА-хидроксилаза. Дефектът в този метаболитен ензим се проявява като синдром на Refsum. Дефектите в транспортния протеин пероксин-7 също могат да бъдат причина за болестта на Refsum.

Протеинът пероксин-7 е отговорен за транспортирането на фитонол-КоА-хидроксилаза, което прави възможно разграждането на фитанова киселина. Болестта на Refsum е такова генетично хетерогенно заболяване. Отказът на хромозома десет обикновено е свързан с дефект на транспортния протеин или метаболитния ензим. Заболяването се предава по автозомно рецесивен начин. Това означава, че и двете хомоложни хромозоми трябва да носят дефекта, за да избухнат.

Симптоми, неразположения и признаци

Усещането за зрение, както и централната нервна система, скелетната система и органната система могат да причинят оплаквания при болестта на Рефсум. Нощната слепота е най-често срещаният ранен симптом. Повечето пациенти страдат от прогресираща пигментоза на ретината. Тоест клетките им на ретината се дегенерират. Тази дегенерация е свързана с дефицит на зрителното поле и по-късно понякога със слепота.

Могат да се наблюдават и неконтролирани движения на очите и внезапно замъгляване на лещата. Кожата на пациента често страда от нарушения на корнификацията. Някои пациенти също губят обонянието си, страдат от нестабилна походка или губят усещането си за собственото си пространствено положение. Треморите на намерението и загубата на слуха понякога съпътстват споменатите симптоми.

По същия начин типичните симптоми на метаболитното разстройство са неуспехите на сухожилните рефлекси или увреждане на периферната нервна система. Скелетната система понякога е засегната от деформации, като деформация на пръста на крака или необичайно изразени сводове на стъпалото. Могат да се появят и сърдечни аритмии или дефекти на пикочния мехур.

Диагноза и ход на заболяването

Лекарят поставя диагнозата синдром на Рефсум, като открива фитанова киселина в урината и плазмата. Заболяването е прогресиращо по рецидивиращ начин. Рецидив може да бъде последван от фаза на относителна безсимптомност. По правило симптомите не отшумяват напълно. Възможни са само частични опрощавания. Острото влошаване на заболяването възниква например в контекста на метаболитен стрес. Дори при инфекции, във времена на намален прием на калории или по време на бременност, може да се наблюдава забележимо влошаване.

Усложнения

По време на болестта на Refsum възникват различни усложнения и дългосрочни ефекти. Дегенерацията на клетките на ретината се свързва с дефицит на зрителното поле, зрителни нарушения и по-късно, често и с пълна слепота. В областта на кожата могат да се появят нарушения на корнификацията. Някои пациенти страдат от нестабилни нарушения в походката и координацията - и двете могат да причинят злополуки и падения.

Освен това може да доведе до загуба на обонянието и загуба на слуха. С напредването му метаболитното разстройство причинява увреждане на периферната нервна система и недостатъчност на сухожилните рефлекси. В тежки случаи се наблюдава деформация на скелетната система. След това засегнатото лице страда от ненормално изразени сводове на стъпалото или деформация на пръста на крака.

Сърдечните аритмии и дефектите на пикочния мехур също са типични усложнения. Терапията на синдрома на Refsum крие риск от странични ефекти и взаимодействия от прилаганото лекарство. Ако пациентът трябва да се лекува чрез промиване на кръвта, това може да бъде придружено от инфекции, увреждане на кръвоносните съдове и сърдечни заболявания. Не може да се изключи и увреждане на бъбреците.

Ако метаболитното разстройство се лекува хирургично, което е особено необходимо в случай на малформации, това може да доведе до възпаление, кървене, вторично кървене и наранявания на нервите. След операцията могат да се развият разстройства или белези от рани.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на рефсум винаги трябва да се лекува от лекар. Това заболяване не се самолекува и в повечето случаи общото състояние на съответния човек се влошава, ако не се започне лечение. Средствата за самопомощ също са сравнително ограничени.

Трябва да се консултирате с лекар при синдром на Refsum, ако засегнатото лице страда от различни дефекти на зрителното поле. В най-лошия случай това може да доведе до слепота. Загубата на слуха също може да показва синдрома и трябва да бъде прегледана от лекар, ако се появи за дълъг период от време и не отшуми сама. Тъй като синдромът на Refsum също е свързан със сърдечни проблеми, засегнатото лице трябва да се проверява редовно.

Диагнозата и лечението на синдрома на Refsum може да се извърши от общопрактикуващ лекар или офталмолог. Обикновено няма особени усложнения.

Лечение и терапия

В остра фаза синдромът на Refsum обикновено се лекува с плазмафереза. Машина, подобна на диализна машина, филтрира патологичните вещества от кръвта и след това връща собствената кръв на пациента. Ако в момента няма рецидив, се използва диета с ниско съдържание на фитонова киселина за забавяне на рецидива. В повечето случаи тази диета до голяма степен притиска болестта. Хората поглъщат средно 100 милиграма фитанова киселина на ден.

Като част от диетата, пациентите със синдром на Refsum консумират само около десет милиграма фитанова киселина на ден. Млечните продукти и преживното месо обикновено се изтриват изцяло, защото съдържат най-много фитонова киселина. За да се блокира мобилизацията от мастната тъкан, е важен балансиран прием на калории. Често специалната диета на пациента се комбинира с прием на витамини А, С и Е. Обикновено тези мерки позволяват кожни промени да заздравеят, а невропатиите частично или напълно да се оттеглят.

Промените в усещането за зрение и миризма може да не бъдат намалени от диетата. От друга страна, те често не напредват по-нататък чрез мерките за диета. Лекарят редовно проверява концентрацията на фитанова киселина в кръвта. Ако концентрацията не може да бъде намалена чрез споменатите мерки, понякога плазмаферезата може да бъде показана дори в фази, които не са остри.

Синдромът на Refsum засега не е лечим, тъй като няма налични причинно-следствени терапии, само симптоматични терапии. В зависимост от симптомите, лекарят може да проведе допълнителни терапевтични мерки. В случай на кожни промени, дерматологичните продукти, например, могат да облекчат симптомите.

предотвратяване

Болестта на рефсума засега не може да бъде предотвратена. Или човек носи генетичния дефект, или не го прави. Не всеки дефект обаче трябва да доведе до огнище на болест. Поне тежки рецидиви могат да бъдат предотвратени при болестта на Refsum. Например, носителите на дефекта трябва да избягват метаболитен стрес.

Aftercare

Засегнатите със синдром на Refsum обикновено разполагат с много малко и само много ограничени преки последващи мерки, така че в идеалния случай трябва да се консултира с лекар на ранен етап и да се започне лечение при това заболяване. Тъй като това е генетично заболяване, не може да настъпи независимо лечение.

Ако искате отново да имате деца, трябва да се проведе и генетично изследване и консултиране, за да се предотврати появата на синдрома на Refsum отново при потомците. Синдромът на Refsum обикновено се лекува с помощта на физиотерапия или физиотерапия. Засегнатите също могат да повторят много от упражненията у дома и по този начин да ускорят лечебния процес.

Повечето от засегнатите от синдрома на Refsum са зависими от приема на лекарства. Всички инструкции на лекаря трябва да се спазват. Трябва да се спазват и предписаната доза и редовен прием. В много случаи продължителността на живота на засегнатия е значително намалена в резултат на заболяването.

Можете да направите това сами

В случай на синдром на Рефсум трябва да се спазва постоянна диета с ниско съдържание на фитанова киселина. Засегнатите хора не трябва да консумират повече от 10 милиграма фитанова киселина на ден. Това може да се постигне чрез спазване на диета с ниско съдържание на говеждо и млечни продукти и вместо това съдържа храни, богати на витамини и фибри. В същото време трябва да се внимава да се осигури достатъчен прием на калории. По този начин се избягва неконтролирана мобилизация на фитанова киселина в мастните клетки.

Освен това се прилагат общи мерки като достатъчно упражнения и избягване на стрес. Засегнатите хора трябва да обърнат внимание на физическите предупредителни сигнали. Ако се появят необичайни симптоми въпреки диетата, се препоръчва посещение при лекар. Тъй като синдромът на Refsum е метаболитно заболяване, най-добрият начин за лечение на болестта е на контролирана диета. Винаги обаче трябва да се приемат лекарства. Лекарят трябва да бъде информиран за всички странични ефекти от предписаните препарати.

След плазмафереза ​​се прилага почивка и почивка в леглото. Замяната на кръвната плазма е огромна тежест за организма и съответно изисква добро последващо обслужване. Пациентите с леки оплаквания също могат да използват хомеопатични лекарства, ако е необходимо.