Retinoblastoma

А Retinoblastoma е злокачествен, свързан с мутацията тумор на ретината, който се среща предимно в ранна детска възраст и който засяга и двата пола еднакво често. С ранната диагностика и терапия ретинобластомът е лечим в повечето случаи (около 97 процента).

Какво е ретинобластом?

Като Retinoblastoma (също Glioma retinae, Neuroblastoma retinae) е злокачествен (злокачествен) тумор на ретината, който обикновено се среща при деца и по-рядко в юношеска възраст и се дължи на генетично обусловена или спонтанна, соматична мутация на незрели клетки на ретината.

Ретинобластомът обикновено се проявява в това, което е известно като амавротично котешко око, което се характеризира с зеница, която светва бяло при определени светлинни условия, тъй като туморът вече до голяма степен запълва областта зад лещата.

В допълнение, в някои случаи едностранно или двустранно страбизъм (страбизъм), псевдобуфталмус (разширяване на очната ябълка), както и повишеното вътреочно налягане и хронично възпаление на очите са характерни симптоми на ретинобластома.

С напредването на заболяването ретинобластом може да прерасне в зрителния нерв (зрителния нерв) и менингите (менингите) или да причини отлепване на ретината, което може да доведе до загуба на зрение (слепота).

каузи

А Retinoblastoma причинно се причислява към спонтанни соматични или генетични мутации на двата алела на така наречения ретинобластомен ген или туморен супресорен ген RB1 на хромозома 13. Туморно-супресорните гени носят генетичната информация, която регулира растежа на клетките.

Ако такъв ген е повреден от мутационни процеси, той губи своята регулаторна способност и може да възникне неконтролиран растеж на клетки като ретиналните клетки в ретинобластома. По правило увреден алел и по този начин диспозицията (предразположението) към ретинобластом се наследява.

За да бъде изключена регулаторната способност, трябва да се нарушат и двата алела на гена на туморен супресор, т.е. вторият алел също трябва да мутира спонтанно. Тъй като в този случай са засегнати всички телесни клетки, ретинобластом обикновено се среща от двете страни в тази фамилна форма. В случай на чисто соматичен ретинобластом, от друга страна, и двата алела в клетката трябва да мутират спонтанно едновременно, за да се прояви болестта. Ето защо обикновено се появява ретинобластом от едната страна.

Симптоми, заболявания и признаци

По-малките ретинобластоми обикновено не причиняват ясни симптоми. Възможен първоначален симптом е бяло петно ​​в областта на зеницата. Този така наречен синдром на котешко око показва обширен растеж на тумора вътре в окото. Обикновено това е белезникавожълто обезцветяване, което се появява при една или и двете зеници.

В резултат на повишеното вътреочно налягане засегнатото око може да набъбне, да бъде зачервено и болезнено. Тъй като туморът расте и се разпространява в други области на окото, той може да причини зрителни проблеми. Тогава болните виждат двойни изображения, възприемат обкръжението си като замъглено или страдат от дефекти на зрителното поле.

В крайни случаи съществува риск от слепота в едното или в двете очи. В допълнение към увреждането на зрителния факултет при всеки четвърти пациент се забелязва положението на присвиване. С по-нататъшното разширяване на ретинобластома може да възникне продължително възпаление на очите. В допълнение към повишаване на вътреочното налягане, такова възпаление причинява и силна болка и други признаци на възпаление (като треска и неразположение).

Разширеният ретинобластом може да отдели ретината и да причини загуба на зрението. Ако туморът в окото се лекува своевременно, е възможно пълно излекуване. В по-голямата част от случаите зрението може да се запази и признаците на възпаление намаляват след няколко седмици. Нелекуваният ретинобластом може да бъде фатален.

Диагноза и курс

А Retinoblastoma обикновено се диагностицира в детска възраст с помощта на амавротичното котешко око и като част от офталмоскопия (отражение на фундуса).

С помощта на образни процедури (сонография, магнитно-резонансна томография, компютърна томография) могат да се направят изявления за степента на ретинобластома в околните тъканни структури. За да се определи фамилната форма на ретинобластома, се правят кръвни изследвания на засегнатото дете и членовете на неговото семейство (родители, братя и сестри).

С ранна диагноза и начало на терапията прогнозата за ретинобластома е добра и засегнатото око обикновено лекува напълно, като същевременно поддържа зрението. Ако не се лекува, ретинобластомът има летален (фатален) курс. При фамилна форма могат да се появят допълнителни ретинобластоми и различни вторични видове тумори (особено костни тумори) след успешна терапия.

Усложнения

В повечето случаи ретинобластомът може да бъде излекуван. Особено с ранната диагностика и лечение в повечето случаи болестта прогресира положително и не се появяват особени усложнения. При това заболяване засегнатите основно страдат от бял изправен ученик. Това води до значителни зрителни проблеми, а също и до ограничения в ежедневието на съответния човек.

Страбизмът може да бъде предпочитан и поради заболяване, което може да доведе до тормоз или дразнене при младите хора. Освен това, ако не се лекува, ретинобластомът води до възпаление в окото и в най-лошия случай до пълна загуба на зрението. По-специално при младите хора загубата на зрение може да доведе до тежки психологически оплаквания или дори депресия. Редовните очни прегледи лесно могат да предотвратят тези симптоми.

Обикновено ретинобластома може да се отстрани сравнително лесно. Няма усложнения и зрението е запазено. В тежки случаи обаче цялата очна ябълка трябва да бъде отстранена и заменена с протеза. Продължителността на живота на засегнатото лице обикновено не се влияе отрицателно от ретинобластома.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като ретинобластомът е тумор, той винаги трябва да бъде прегледан и лекуван от лекар. Няма самолечение и в най-лошия случай туморът може да се разпространи по цялото тяло. Ретинобластомът обаче може да се лекува сравнително добре, ако се диагностицира рано.

Трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице страда от подуване на окото. Вътрешното налягане на окото също е значително повишено, което може да доведе до зрителни проблеми. Засегнатите страдат от двойно виждане или забулено зрение. Някои от засегнатите също присвиват. Тъй като ретинобластомът засяга и цялото тяло, това заболяване може да доведе до треска или дори болка в окото. Ако тези симптоми се появят за дълъг период от време и не отшумят самостоятелно, във всеки случай трябва да се консултирате с лекар. Лечението на ретинобластома обикновено се извършва от офталмолог.

Лечение и терапия

Конкретните терапевтични мерки зависят от вас Retinoblastoma на стадия на туморното заболяване. Например, по-малките ретинобластоми могат да бъдат лекувани с лъчева терапия чрез прилагане на радиоактивен йод или рутений директно върху туморните клетки по време на операция, за да ги убият по целесъобразен начин.

Като част от лазерната терапия съдовете, доставящи тумора, се унищожават, което причинява туморната смърт. Освен това се използват термични или криотерапевтични мерки, чрез които туморните клетки на малък ретинобластом отмират в резултат на топлина или обледеняване. При споменатите мерки за терапия зрението обикновено може да бъде запазено.

Ако ретинобластомът вече е в напреднал стадий на растеж и засегнатото око е увредено, енуклеацията (отстраняването на очната ябълка) е необходима за предотвратяване на метастази. Отстранената очна ябълка се замества с очна протеза след хирургичната процедура.

Ако участват и двете очи, обикновено се прави опит за запазване на зрението на едното око чрез еннуклеация на окото с по-големия тумор, докато другото око се лекува с лазер, лъчение или криотерапия. Ако зрителният нерв (зрителния нерв) вече е засегнат и / или метастази могат да бъдат определени, химиотерапевтичните мерки се прилагат и при ретинобластома.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

един Retinoblastoma не може да бъде специално предотвратено, тъй като задействащите спонтанни мутации не могат да бъдат контролирани. Ако има фамилна анамнеза за рак на очите или има симптоматични признаци, детето трябва да бъде прегледано от офталмолог, за да може да се диагностицира и лекува потенциален ретинобластом в ранен етап. Освен това за преждевременното откриване на ретинобластома трябва да се използват прегледи за педиатър.

Aftercare

След първото лечение на ретинобластома следващите прегледи ще се провеждат през равни интервали. За тази цел пациентът трябва да отиде в клиника. Изключително важно е да присъствате на контролните прегледи. Съществува риск ретинобластомът да се повтори и да се наложи подходящо лечение. Възможните вторични и съпътстващи заболявания също могат да бъдат лекувани.

Най-важната цел на последващите грижи за ретинобластома е ранното откриване на рецидив. Колкото по-рано се диагностицира новият тумор, толкова по-добре може да се лекува. Същото се отнася и за странични ефекти или последствия, които могат да възникнат поради заболяването. Ако има емоционални или социални проблеми, причинени от ретинобластома, последващите грижи също ще се погрижат за тях.

Като част от контролните прегледи редовно се проверяват очите и гнездата на засегнатото дете. Извършва се офталмоскопско изследване под упойка. Колко последващи прегледи в крайна сметка трябва да се проведат зависи от вида терапия, възрастта на детето и генетичните находки.

Ако ретинобластома има наследствени причини, редовни последващи прегледи се извършват в специален център на всеки три месеца след операцията до 5-годишна възраст. Ако трябва да се проведе химиотерапия с други форми на лечение като хирургия, криотерапия, лазерна терапия или лъчева терапия, прегледът обикновено се провежда на всеки четири седмици. С тази процедура обикновено могат да бъдат разпознати навреме нови образувания на ретинобластома.

Можете да направите това сами

Първоначално ретинобластомът изисква близко медицинско лечение. Освен това има различни мерки за самопомощ, които подпомагат медицинската терапия. По принцип ретинобластомът е състояние, което трябва да се лекува от лекар. Мерките за самопомощ са насочени към поддържане на физическа активност и спазване на нежна диета.

Детето също се нуждае от подкрепа в ежедневието. Поради ограниченото зрение много дейности вече не са възможни без помощ. След операция върху окото пациентът не трябва да излага окото на пряка слънчева светлина или други стимули. Трябва да се спазват стриктно медицинските спецификации по отношение на грижите за рани, за да не се появят инфекции.

Тъй като това е сериозно раково заболяване, засегнатите деца и юноши често страдат психически. Родителите трябва да прекарват възможно най-много време с болното дете и да получават полезна за децата информация за болестта. Разговорите със специалисти помагат на детето да разбере по-добре състоянието. Терапевтичните съвети могат да бъдат полезни и за родителите. Ако болестта прогресира положително, трябва да се поддържа здравословен и активен начин на живот в дългосрочен план. Освен това детето обикновено се нуждае от визуална помощ, която трябва да се организира в началото. Всички външни промени могат да бъдат лекувани с грим или протези. Фондацията за рак на децата дава ориентация на засегнатите семейства.