Синдром на Робъртс

Медикът, посочен като Синдром на Робъртс сериозна, автозомно рецесивна наследствена малформация. Синдромът на Робъртс понякога се нарича Синдром на Апелт-Геркен-Ленц, Синдром на псевдоталидомид и също Робертс SC фокомелия обозначен. Тези имена не описват различни етапи или форми, но се основават главно на откривателите на синдрома.

Какво е синдром на Робъртс?

Като Синдром на Робъртс описва много рядко срещаща се малформация, която се появява поради генетична детерминация или мутация. Отсъствието на четирите крайници е особено характерно. Като правило прогнозите са много лоши; в много случаи физическото или умственото развитие е силно ограничено. По-голямата част от засегнатите умират при раждане.

В крайна сметка страдащите от синдром на Робъртс също напомнят на жертвите на Контерган, защото имат подобни деформации и малформации. Няма каузално лечение или превантивни мерки за предотвратяване на синдрома на Робъртс. Лекарите, които диагностицират синдрома на Робъртс - въз основа на генетичен тест - се опитват главно да облекчат симптомите и да подобрят качеството на живот на засегнатите. Синдромът на Робъртс е описан за първи път през 1919 година.

Американският хирург Джон Бингам Робъртс написа първото научно описание. Въпреки това бяха необходими 67 години, за да последват повече знания. Ханс Апелт, Видукинд Ленц и Хартмут Геркен, трима генетици от Германия, извършиха първите си изследвания през 1966 г. Поради тази причина наследствената малформация се нарича синдром на Робъртс или е известна още като синдром на Апелт-Геркен-Ленц.

каузи

Синдромът на Робъртс възниква поради мутации в гена ESCO2. ESCO2 генът е разположен на хромозома 8 ген локус p21.1. Преди всичко генният продукт на ESCO2 играе съществена роля; в крайна сметка това е така наречената N-ацетилтрансфераза, която при хората е съставена от точно 601 аминокиселини.

Когато S фазата навлезе и клетъчното делене започне, хроматидите се удвояват. Този подход задейства синдрома. Засега обаче носещата честота на мутацията е неизвестна. ESCO2 генът се състои от общо единадесет екзона с 30,3 kb; не се казва каква носеща честота е налице. Причините за мутацията не са известни.

Симптоми, заболявания и признаци

Засегнатите хора, които страдат от синдром на Робъртс или не са родени мъртвородено или умират малко след раждането си, показват множество симптоми, които показват съответната мутация. Има умствена изостаналост, микроцефалия (главата е малка), фокомелия (т. Нар. "Уплътнителен крайник"), а също и брахицефалия (къса или кръгла глава).

Почти във всички случаи могат да се видят цепка на устните и небцето; Има и хиперплазия на клитора и пениса (уголемяване). Роговицата на засегнатите е мътна или лекарят може също да открие деформации във вътрешните органи (сърце или бъбреци).

Диагноза и ход на заболяването

Лекарят поставя подозирана диагноза в началото. Той може да направи това без проблеми - въз основа на симптомите. Диагнозата може да бъде потвърдена само след като мутацията бъде открита с помощта на генетичен тест. Докато няма генетични доказателства, че всъщност има мутация, която е отговорна за синдрома на Робъртс, се поставя подозирана диагноза, без значение колко ясни са симптомите на човека.

В много случаи засегнатите умират след раждането или вече са родени като мъртвородени. Но има и отделни случаи, в които е документирано нормалното психическо развитие. Трябва да се отбележи обаче, че това е абсолютно изключение. Протичането на заболяването и прогнозите са предимно отрицателни.

Терапевтичните мерки теоретично могат да намалят хода на заболяването или да благоприятстват симптомите, но и тук не можем да говорим за положителен ход или положителна прогноза.

Усложнения

Страдащите от синдром на Робърт обикновено умират при раждане или малко след това. Ако болното дете оцелее, то почти винаги страда от тежки психически и физически увреждания. Отсъствието на четирите крайника и други типични аномалии са свързани със значителна болка за детето. Интелектуалната нетрудоспособност е свързана с различни усложнения - от нарушения в развитието до специфични вторични заболявания и социално изключване.

По принцип засегнатото лице страда от различни оплаквания и техните късни последици. Това оказва влияние върху психическото състояние на детето и родителите. Ако има нормално психическо развитие, засегнатият човек все още се нуждае от подкрепа за цял живот. Други усложнения зависят от специфичните симптоми.

Липсата на крайници е свързана с почивката в леглото и нейните типични последици, докато цепнатината на устните и небцето причинява нарушения на речта. Допълнителни усложнения могат да възникнат при лечение на отделните оплаквания. Инфекциите и нервните наранявания често се появяват по време на операцията.

Поради обикновено лошото физическо състояние на засегнатите, сърдечно-съдовите оплаквания и нарушенията на зарастване на рани не могат да бъдат изключени. Ако се прилага лекарство, могат да се появят странични ефекти и взаимодействия или да се появят алергични реакции.

Кога трябва да отидете на лекар?

Децата, които страдат от синдрома на Робъртс, се нуждаят от близко медицинско лечение. Различните физически и психически разстройства се лекуват реконструктивно и козметично, за да се подобри благосъстоянието и качеството на живот. Физиотерапията обикновено е необходима за компенсиране на всички малформации в ръцете и краката. Родителите на засегнатите деца трябва да говорят с лекаря за необходимите терапевтични мерки и да се консултират със съответния специалист. В зависимост от симптомите, в лечението участват ортопеди, невролози, хирурзи, офталмолози и дерматолози.

Педиатърът може да поеме редовните последващи проверки, при условие че детето не трябва да се лекува като стационарно. Родителите и близките на засегнатото дете обикновено също се нуждаят от терапевтична подкрепа. Ако детето е мъртвородено или заболяването е фатално, това представлява особено голямо бреме за родителите, които трябва да се обърнат към подходящ психолог в ранен етап, за да преодолеят и преодолеят травмата. Тъй като синдромът на Робъртс е генетично заболяване, генетичното консултиране е полезно, ако искате отново да имате деца.

Терапия и лечение

При синдрома на Робъртс няма каузална терапия. Това означава, че преди всичко симптомите се лекуват, така че качеството на живот на засегнатото лице да се подобри максимално. Трябва обаче да се спомене, че в много случаи малформациите са толкова драстични, че помощта може да бъде оказана само в малка степен.

Лекарят трябва сам да прецени доколко лечението може да помогне. Синдромът на Робъртс трябва да се оценява само индивидуално, за да може тогава да се вземе решение кое лечение може да се провежда от време на време.

Преди всичко има коригиращи мерки, така че да се постигне подобряване на качеството на живот. Лекарят взема решение за хирургични корекции, които имат преди всичко козметичен и функционален характер. Това дава възможност да се повиши качеството на живот на засегнатото лице. Една от безпроблемните корекции е лечението на цепната устна и небцето.

Понякога така наречените интервенции на ръката могат да улеснят задържането или хващането на предмети. Тъй като малформациите на вътрешните органи са характерни за синдрома на Робъртс, тук се провеждат индивидуални лечения. Лекарят обръща внимание на степента на малформациите и деформациите на органите, така че тук се провеждат и индивидуални терапии.

Лекарят също трябва да вземе решение, ако синдромът на Робъртс е толкова силно изразен, че понякога засегнатото лице има само няколко часа или дни, за да не започне никакви допълнителни лечения. В крайна сметка лекарят чака само естествената смърт на пациента.

предотвратяване

Синдромът на Робъртс не може да бъде предотвратен. Това е така, защото също така не се знае защо възниква мутацията или има благоприятни фактори.

Aftercare

Последващите грижи за синдрома на Робъртс трябва да се провеждат индивидуално за всеки засегнат човек, тъй като симптомите могат да бъдат много различни. В случай на тежки малформации, пациентът не може да бъде подпомогнат, те често умират по време на раждането или малко след това. След това последващото лечение включва лечение с лекарства или палиативни грижи.

Когато се налага операция, най-важните предприети мерки са добра грижа за рани и контрол на хирургичния белег. Това често е придружено от физиотерапия. Последващите грижи могат да включват и допълнителни прегледи от специалисти, в зависимост от симптомите, които могат да варират от непрозрачност на роговицата до малформации на вътрешните органи.

Независимите последващи грижи обикновено не се провеждат, тъй като синдромът на Робъртс е хронично състояние и засегнатите трябва да се лекуват цял ​​живот. Отговорният специалист трябва да реши заедно с близките кои възможности за лечение са възможни в дългосрочен план. Психолозите също може да се наложи да се консултират за това, тъй като заболяването може да представлява голяма емоционална тежест за участващите. По-специално родителите на детето се нуждаят от емоционална подкрепа, тъй като в повечето случаи пациентите умират малко след раждането или са мъртвородени.

Можете да направите това сами

Синдромът на Робърт може да се появи в различни форми, които могат да поемат различни курсове. В зависимост от курса, заедно с лекаря трябва да се разработи индивидуална терапия, която включва и мерки за самопомощ за близките.

В случай на леко заболяване, засегнатите първо се нуждаят от различни операции и физиотерапевтична подкрепа. Най-вече има малформации и на четирите крайника, поради което използването на помощни средства като патерици или инвалидна количка е необходимо във всеки случай. Роднините трябва да се свържат с център за поддръжка на ранен етап, за да получат подкрепа в ежедневието. Тъй като страданието представлява значителна емоционална тежест за близките, терапевтичното лечение е полезно и за родителите.

След операцията детето трябва постоянно да се наблюдава. Има повишен риск от усложнения, дори след престоя в болницата. Родителите също трябва да се свързват със специални училища и специални детски градини. Колкото по-рано се предприемат тези мерки, толкова по-малко стресиращ живот може да бъде с болно дете. Децата със синдром на Робъртс могат да правят физическа терапия у дома. Във всеки случай те трябва да водят здравословен начин на живот с достатъчно физически упражнения и подходяща диета.