Синдром на Ротмунд-Томсън

Като Синдром на Ротмунд-Томсън се нарича генетично заболяване на кожата. Наследява се по автозомно рецесивен начин.

Какво представлява синдромът на Ротмунд-Томсън?

Характерна особеност на синдрома на Ротмунд-Томсън е безпогрешният обрив по лицето, който е poikiloderma.
© logo3in1 - stock.adobe.com

Най- Синдром на Ротмунд-Томсън (RTS) е едно от генетичните кожни заболявания. По-специално в областта на лицето се появява изразена пойкилодермия, която е свързана с ортопедични и офталмологични оплаквания. Съществува и повишен риск от развитие на определени видове рак.

Името синдром Ротмунд-Томсън се връща към описанието на двама лекари. Това се случва за първи път през 1836 г. от немския офталмолог Август фон Ротмунд (1830-1906). През 1936 г. английският лекар Матю Сидни Томсън (1894-1969) публикува два документа, посветени на наследствената пойкилодерма (Poikiloderma congenitale).

Това заболяване е същото като заболяванията, описани от Август фон Ротмунд. Поради тази причина по-късно е кръстен синдром на Ротмунд-Томсън. Синдромът на Ротмунд-Томсън може да бъде причислен към редките заболявания. До 2014 г. са регистрирани само 300 случая на заболяване. Синдромът се среща в семейства, което е характерно за наследствени заболявания.

Засегнати са предимно кръвни роднини или малки общности. Има баланс между двата пола по отношение на броя на заболяванията. Поради малкия брой случаи обаче не може да се даде точна информация. В допълнение, нито една конкретна етническа група не е особено засегната от синдрома на Ротмунд-Томсън. Носителната честота на мутацията не е известна.

каузи

В медицината синдромът на Ротмунд-Томсън е разделен на подформите RTS-1 и RTS-2. Все още не е възможно да се изясни какво причинява RTS-1. RTS-2 може да се проследи до хетерозиготна мутация, възникнала в гена RECQL4. Засегнатият ген е кодиран за хеликаза.

Най-честата мутация е безсмислената мутация. Между 60 и 65 процента от всички пациенти дефектите в гена RECQL4 са причина за развитието на синдрома на Ротмунд-Томсън. И двата типа RTS-1 и RTS-2 се наследяват по автозомно рецесивен начин.

Симптоми, заболявания и признаци

Характерна особеност на синдрома на Ротмунд-Томсън е безпогрешният обрив по лицето, който е poikiloderma. Този обрив е основният симптом на генетичното кожно заболяване. Poikiloderma също отличава заболяването от синдрома RAPADILINO.

Други характеристики на синдрома на Ротмунд-Томсън са рядка коса на главата, честата липса на мигли или вежди, къс ръст, скелетни малформации, юношеска катаракта и появата на радиална клубова ръка. Освен това засегнатите хора остаряват преждевременно и развиват предразположение към рак.

Симптомите варират между RTS-1 и RTS-2. При RTS-1 се появяват пойкилодермия, ектодермална дисплазия и ювенилна катаракта на очите. Пациентите с подтип RTS-2 също страдат от poikiloderma. Освен това има вродени деформации на костите и повишен риск от поява на остеосаркоми, злокачествени костни тумори в юношеска възраст. В по-нататъшния живот може да доведе и до рак на кожата.

Малформациите на скелета при синдром на Ротмунд-Томсън се забелязват, наред с други неща, от носа на седлото, радиалната клубова ръка или изпъкналото чело. В някои случаи обаче те могат да бъдат открити само чрез рентгенови лъчи.

Диагноза и ход на заболяването

Трябва също да се прави разлика между двете форми на синдром на Ротмунд-Томсън в диагностиката. Не са открити молекулярни генетични задействания за развитието на RTS-1. Поради тази причина диагнозата се основава на наличните симптоми. За целта беше създадена специална таблица за оценка, която се използва за събиране на различни оплаквания от заболяване.

С помощта на точкови стойности, лекуващият лекар може да определи дали RTS-1 присъства. Ако се подозира RTS-2, е възможно да се определи мутацията в гена RECQL4 чрез извършване на генетичен тест. Това обикновено също предоставя доказателства за RTS-2. Синдромът на Ротмунд-Томсън трябва да се обмисли, ако пациентите имат остеосаркома. Трябва да се направи диференциална диагноза за синдрома на RAPADILINO и синдрома на Балер-Геролд, тъй като при тези заболявания могат да се намерят мутации в гена RECQL4. Синдромът на Ротмунд-Томсън приема различен курс.

Въпреки видимия си процес на преждевременно стареене, пациентите имат сравнително нормална продължителност на живота, при условие че няма злокачествен рак. Някои пациенти са изложени на повишен риск от развитие на вторични злокачествени заболявания. В тези случаи прогнозата зависи от качеството на скрининг и раково лечение. Ако се появят остеосаркоми, 5-годишната продължителност на живота на пациентите е между 60 и 70 процента.

Усложнения

При синдром на Ротмунд-Томсън хората страдат от редица различни кожни състояния. Тези оплаквания имат много негативен ефект върху естетиката, така че много страдащи се чувстват неудобно и страдат от комплекси за малоценност или от намалена самооценка. Депресия или други психологически оплаквания също могат да възникнат като резултат. Синдромът на Ротмунд-Томсън може да доведе до тормоз или дразнене, особено при деца.

Освен това има и малък ръст и различни малформации на скелета. Пациентите страдат от ограничена подвижност, а в някои случаи и от развитие на костни тумори. Кожният рак също може да се развие в резултат на заболяването и може значително да намали продължителността на живота на засегнатото лице. Освен това в много случаи родителите или роднините също са засегнати от симптомите на синдрома на Ротмунд-Томсън и също страдат от психологически оплаквания.

Тъй като няма каузално лечение на синдрома, може да се проведе само симптоматично лечение. Няма усложнения. Засегнатите обаче зависят от трансплантации на стволови клетки, за да победят раковите заболявания. По правило не може да се постигне напълно положителен ход на заболяването.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът на Ротмунд-Томсън е наследствено кожно заболяване с фамилно разпространение, контактите с лекар са неизбежни в началото на живота. Пойкилодермата обаче в областта на лицето, свързана с болестта, не е единственият симптом, който затруднява живота на засегнатите.

Хората със синдром на Ротмунд-Томсън също страдат от ортопедични или офталмологични усложнения. Хората от двата пола също са по-склонни да развият рак. Двата подтипа на синдрома на Ротмунд-Томсън обаче се срещат сравнително рядко. В света са документирани не повече от 300-320 случая.

Като се има предвид рядкостта на синдрома на Ротмунд-Томсън, сравнително трудно е да се намери лекар специалист, който да диагностицира синдрома на Ротмунд-Томсън. Необходима е диференциация от други синдроми с подобни симптоми. Медицинските лечения са незаменими в повечето случаи, дори ако няма шанс за излекуване. Синдромът на Ротмунд-Томсън може да се лекува само симптоматично. Специалисти и специалисти от различни дисциплини ще се стремят към тясно сътрудничество.

Сътрудничеството на дерматолози, ортопеди, офталмолози, хирурзи или онколози е най-добрият начин да помогнете на засегнатите да постигнат по-добро качество на живот.

Терапия и лечение

В момента няма терапия за причината за синдрома на Ротмунд-Томсън. Поради тази причина лечението е ограничено до облекчаване на симптомите. Тъй като симптомите са изключително сложни, препоръчително е пациентът да се лекува интердисциплинарно. Това означава, че терапията се провежда от лекари от различни специалности. В случай на синдром на Ротмунд-Томсън, това включва хирурзи, ортопеди, офталмолози, онколози и дерматолози (дерматолози).

Симптоматичната терапия включва ежегоден офталмологичен преглед, лечение на телеангиектазии и рентгенологични прегледи за контрол на остеосаркомите. Трансплантацията на стволови клетки е възможна нова терапевтична опция, която все още е в клинични изпитвания и досега се извършва само на двама пациенти. Един пациент претърпя алогенна трансплантация на костен мозък. В другия случай лечението се провежда с помощта на стволови клетки от пъпна връв.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства срещу зачервяване на кожата и екзема

предотвратяване

За съжаление не е възможно да се предприемат превантивни мерки срещу избухването на синдрома на Ротмунд-Томсън. Състоянието е едно от наследствените заболявания, причината за които все още е до голяма степен неизвестна.

Aftercare

Последващите грижи за синдрома на Ротмунд-Томсън зависят от подтипа на заболяването и неговото протичане, както и от избраните мерки за лечение и конституцията на пациента. Като цяло последващите действия ще преразгледат различните симптоми и ще обсъдят следващите стъпки. Хирургическата интервенция често поставя значителна тежест върху пациента.

По време на проследяването се проверяват оперативните белези, за да се определи успеха на лечението. Освен това пациентите се насърчават да почиват. Лечението с болкоуспокояващи може да е необходимо за продължителни заболявания. Освен това понякога пациентите се нуждаят от психологическа подкрепа. Част от последващите грижи е и образованието за напредъка на новите методи на терапия като трансплантация на стволови клетки или трансплантация на костен мозък, които досега успешно се провеждат при някои пациенти.

Освен това проследяването включва рутинен преглед на различните физически функции, които са били засегнати от рака. Ако не възникнат усложнения, пациентът може да бъде изписан. Тъй като това е изключително рядко състояние, което може да се лекува само симптоматично, внимателното медицинско наблюдение е препоръчително за пациента дори след възстановяване. Последващите грижи за синдрома на Ротмунд-Томсън се извършват от дерматолог, ортопед, офталмолог, онколог или хирург, в зависимост от симптомите.

Можете да направите това сами

Тъй като синдромът на Ротмунд-Томсън е свързан с повишен риск от рак, засегнатото лице трябва да изследва независимо от тялото си за нередности или аномалии в кожата на редовни интервали. Освен медицински посещения за медицински прегледи, препоръчително е да се потърси помощта на други хора в ежедневието, за да се изяснят области, които са трудни за достъп, за възможни промени във външния вид на кожата.

Тъй като генетичното заболяване вече показва аномалии през първите години от живота, подрастващото дете трябва да бъде информирано за съществуващото заболяване и неговото по-нататъшно протичане на ранен етап. При ежедневно справяне с разстройството е важно да избягвате внезапни ситуации и неприятни изненади. Следователно, близката социална среда също трябва да бъде информирана за съществуващото увреждане на здравето. Тъй като има визуални промени, е важно да се засили самоувереността в процеса на развитие и растеж на детето.

Тъй като хирургичните интервенции често се използват за подобряване на ситуацията, умствената подкрепа за детето е също толкова важна, колкото укрепването на имунната система. За да се справи с операция, организмът се нуждае от защитни сили. Умствената сила може да се изгради в сътрудничество с психотерапевт. В допълнение, предлаганите терапии помагат да се справим емоционално предизвикателствата на болестта. В някои случаи родителите също трябва да обмислят да търсят психотерапевтично лечение.