Синдром на Рубинщайн-Тайби

Като Синдром на Рубинщайн-Тайби се нарича генетично заболяване. Това води до различни умствени и физически увреждания.

Какво представлява синдромът на Рубинщайн-Тайби?

Най- Синдром на Рубинщайн-Тайби (RTS) е едно от генетичните заболявания. Засегнатите страдат от физически деформации и умерени интелектуални увреждания. RTS се причинява от аномалии в хромозомите 16 и 22.

Синдромът е описан за първи път като част от изследване през 1957 година. Синдромът на името на Рубинщайн-Тайби може да се проследи до лекарите Джак Хърбърт Рубинщайн и Хоошанг Тайби. Двамата медицински специалисти публикуват обширно проучване на болестта през 1963г. Честотата на синдрома на Рубинщайн-Тайби е 1 на 120 000.

Информацията за болестта в литературата обаче е съвсем различна, тъй като до 80-те години на миналия век се провеждаха само изследвания върху деца, живеещи в общежития. Освен това далеч не всички случаи на синдром на Рубинщайн-Тайби са идентифицирани. Не е рядкост диагнозата да се поставя при юноши. В допълнение, симптомите на синдрома включват няколко варианта. Освен това някои деца имат само леки интелектуални затруднения и няма характерни черти на лицето.

каузи

Синдромът на Рубинщайн-Тайби се проявява спорадично. При хора с интелектуални затруднения честотата е 1: 500. В редки случаи се среща в семейства, т.е. при братя и сестри, близнаци или майка и дете, което показва автозомно доминиращо наследство. Микроделеция на късото рамо на хромозома 16 и генна мутация на дългата рама на хромозома 22 са отговорни за развитието на синдрома на Рубинщайн-Тайби.

Важен аспект на дефекта е нарушение на синтеза на така наречения CREB свързващ протеин, който действа като транскрипционен фактор или коактиватор във фосфорилирана форма при cAMP-регулирана генна експресия. Все още обаче няма точни факти за патогенезата.

Симптоми, заболявания и признаци

Типичните прояви на синдрома на Рубинщайн-Тайби включват интелектуални увреждания, които са индивидуално различни. Засегнатите обикновено имат коефициент на интелигентност под стойност 50. IQ обхвата може да варира от 17 до 90.

Други характеристики на генетичното разстройство са физическите особености, които се проявяват след раждането, въпреки нормалната бременност. Повечето страдащи имат сравнително малка глава. Разстоянието между очите е широко, а веждите са високи и тежки. В допълнение, пациентите страдат от рефракционни грешки и страбизъм. Носенето на очила обикновено е необходимо за корекция.

Друга физическа аномалия е удължаването на носния мост в долната посока. Някои деца също имат червеникав белег на челата си от раждането. Ушите често са необичайно оформени и поставени ниско. Зъбите на пациента също могат да бъдат засегнати.

Много от тях имат премоларизация на резците и кучетата, което се забелязва под формата на издутини на ноктите. Не е рядкост небцето да е твърде високо и твърде тясно. Хората, засегнати от синдрома на Рубинщайн-Тайби, са с нисък ръст. В допълнение гръбначният стълб е огънат, гръбначни аномалии и разместване на тазобедрената става.

Ставите понякога са по-гъвкави и походката страда от неустойчивост. Други особени аномалии са киченето на палеца и големите пръсти на краката и повишената окосмяване по тялото. Фините двигателни функции се влияят по-малко интензивно.

Но по-широките палци затрудняват диференцираното държане на предмети. Възможни са малформации и във вътрешните органи. Те включват бъбречна агенеза (малформация на инхибиране), бъбреци с водна торбичка или сърдечен дефект като персистиращ артериозус на дуктуса, белодробна стеноза и дефект на вентрикуларната септала.

В допълнение, поведението на децата, засегнати от синдрома на Рубинщайн-Тайби, също е поразително. Трудно се хранят дори когато са бебета, неспокойни са и често страдат от грипоподобни инфекции. Има и нарушения в развитието на езика, което е много по-бавно. По-големите деца често изпъкват по своята тревожност.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Рубинщайн-Тайби се счита за ясна, което може да се отнесе към типичните симптоми. С помощта на техники за изобразяване могат да се идентифицират структурни аномалии в мозъка. Други функционални нарушения могат да бъдат диагностицирани с помощта на неврофизиологични методи като електроенцефалография.

В някои случаи може да се използва и молекулярно генетичен тест за откриване на делеция на хромозома 16. Диференциалните диагнози на синдрома на Моуат-Уилсън и синдрома на плаващия Харбър също са важни. В повечето случаи синдромът на Рубинщайн-Тайби не преминава в неблагоприятен курс.

Въпреки това, хроничното бъбречно заболяване или сърдечно заболяване може да намали продължителността на живота на пациента. В някои случаи са възможни и усложнения.

Усложнения

Поради синдрома на Рубинщайн-Тайби пациентите страдат от различни физически и психически увреждания, които имат много негативен ефект върху ежедневието и качеството на живот на съответния човек. В повечето случаи близките и родителите също са засегнати от симптомите и страдат от психологически разстройства. Самите пациенти обикновено са изостанали и затова се нуждаят от всеобхватна подкрепа в живота си.

Главата на засегнатите е много малка и по лицето се появяват различни деформации. Това може да доведе до тормоз или дразнене, особено сред децата или младите хора. В повечето случаи засегнатите са кратки и страдат от нестабилна походка. Значително се влияят и двигателните умения.

Синдромът на Рубинщайн-Тайби също може да доведе до малформации на вътрешните органи, така че пациентите да имат по-кратка продължителност на живота и да зависят от редовни прегледи в живота си. Лечението е възможно само симптоматично и не води до особени усложнения. По правило много оплаквания могат да бъдат ограничени. Пациентът обаче винаги зависи от помощта на други хора в живота си.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Рубинщайн-Тайби трябва винаги да се лекува от лекар. Това е генетично заболяване, което може да се лекува само симптоматично, а не причинно. Следователно не е възможно пълно излекуване. Ако засегнатото лице иска да има деца, трябва да се подложи на генетично консултиране, за да избегне наследяването на синдрома. По правило трябва да се консултира с лекар със синдрома на Рубинщайн-Тайби, ако засегнатото лице страда от намален интелект. Главата на съответния човек също изглежда малка по отношение на цялото тяло.

Късият ръст също може да показва синдром на Рубинщайн-Тайби и трябва да бъде прегледан от лекар. Има несигурност при ходене. Тъй като синдромът на Рубинщайн-Тайби също може да доведе до сърдечни дефекти, засегнатото лице трябва да се подлага на редовни прегледи на вътрешните органи, за да се избегнат усложнения. Първата диагноза на синдрома може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар или педиатър. След това по-нататъшното лечение се провежда от специалист.

Лечение и терапия

Лечението на причините за синдрома на Рубинщайн-Тайби не е възможно. Вместо това се прави опит да се повлияе положително на симптомите и да се подпомогне развитието на детето възможно най-рано. Важни стълбове на терапията са ранната интервенция, трудотерапията, физиотерапевтичните упражнения и логопедичните програми.

Друг важен фактор е да не заливате децата със стимули, да им се доверявате и да предоставяте социална подкрепа. Освен това пациентите трябва да имат структурирани ежедневни процедури и да се насърчават двигателните им умения.

Друг важен аспект е задоволяването на емоционалните нужди на болните деца.Ако синдромът на Рубинщайн-Тайби се прояви няколко пъти в семейството, трябва да се проведе генетична консултация.

предотвратяване

Синдромът на Рубинщайн-Тайби е вродено генетично заболяване. Следователно не е възможно да се предотврати.

Aftercare

Синдромът на Рубинщайн-Тайби (RTS) се причинява от генетична промяна и следователно е вродено увреждане. По правило диагнозата се поставя в ранна детска възраст, синдромът придружава засегнатите за цял живот. Продължителността на живота изобщо не е или е малко под средната. Ако има тежки сърдечни дефекти обаче, това е по-малко, отколкото при други пациенти.

Полезните грижи са полезни, за да можете съответно да подкрепите засегнатите. Целта е да се развият съответните умения и да се справят с болестта по подходящ начин на ежедневна база. За възрастни пациенти, поради намаления им коефициент на интелигентност, работата в конвенционални компании не е възможна, но те могат да бъдат наети в подходящи институции. Такива мерки са част от последващите грижи.

Индивидуалните умения трябва да се вземат предвид както при възрастни, така и при деца с RTS. Вродените сърдечни заболявания обикновено изискват хирургично лечение. В този случай последващото обслужване включва и грижи в клиниката, последващите прегледи със специалист дават информация за успеха. Ортопедичните аномалии не могат да бъдат лекувани хирургически, но се лекуват с редовни упражнения.

Можете да направите това сами

Генетичното заболяване представлява предизвикателство за засегнатия човек, но и за близките при справянето с ежедневието.Тъй като става въпрос за физически и психични увреждания, цялото ежедневие често трябва да бъде приспособено към възможностите и нуждите на пациента.

За да избегнат прекомерните изисквания, родителите трябва да обмислят дали биха искали сами да потърсят психотерапевтична помощ. Дизайнът на заниманията за свободното време и изпълнението на ежедневните задачи е много ориентиран към плана за лечение на пациента. За да се подобри качеството на живот, в допълнение към здравословната и балансирана диета, особено важни са дейностите за свободното време. Това би трябвало да насърчава веселието на всички участващи. Отпусването на родителите е също толкова важно, колкото и заниманията заедно. Процесите на обучение трябва да бъдат приведени в съответствие с умствените възможности на пациента. Трябва да се избягват прекомерните изисквания или прилагането на натиск.

Детето трябва да бъде информирано възможно най-рано за своето заболяване, за неговия по-нататъшен ход и предизвикателствата. Ранната намеса е особено важна за подобряване на мобилността. След това обучаваните звена могат да бъдат продължени в дома. Стабилната социална среда и добре структурираната ежедневна рутина са особено важни за пациентите. Трябва да се избягват суматохата, стресът и конфликтите.