Синдром на Schöpf-Schulz-Passarge

Най- Синдром на Schöpf-Schulz-Passarge е кожно заболяване. Той е много рядък и е наследствено заболяване. Симптомите при пациента засягат главно главата и лицето.

Какво представлява синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge?

В средата на лицето синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge води до разширени капилярни съдове в кожата.
© Евгений - stock.adobe.com

Най- Синдром на Schöpf-Schulz-Passarge е кръстен на техните откриватели. Немските лекари и дерматолози Ервин Шьопф, Ханс-Юрген Шулц и Еберхард Пасарг съобщават за това много рядко заболяване за първи път през 1971 г. Синдромът е кожно разстройство, причинено от генетичен дефект.

Наследственото заболяване причинява предимно доброкачествени тумори и кисти по лицето. В допълнение, нарушенията на зъбните системи и космите на тялото са част от появата на синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge. През повечето време кожните промени се появяват на клепачите на пациента. Освен това върху ръцете или краката могат да се развият мазоли.

Засегнатите региони са по-специално дланите на ръцете и ходилата на стъпалата. Синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge се диагностицира с честота по-малка от 1: 1 милион. Това го прави много рядко заболяване, което се появява малко след раждането, в детството или юношеството.

каузи

Причината за синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge е наследствен генетичен дефект. Мутацията на WNT10A-GEN води до различни симптоми и в крайна сметка до диагнозата на заболяването. WNT гените са важни във фазата на развитие на ембриона. Промяната в гена се наследява от родителите по автозомно рецесивен начин.

В резултат на това генетичният дефект не се предава непременно на децата. Избухването на заболяването се предотвратява автоматично, ако доминиращ алел надделява над рецесивен алел по време на фазата на развитие на ембриона в неговата характерна експресия. Не е ясно дали генетичният дефект е наследен по автозомно доминиращ начин. Според сегашното състояние на науката това все още не е изяснено окончателно.

Симптоми, заболявания и признаци

Хората със синдром на Schöpf-Schulz-Passarge имат кисти на клепачите. Те се описват най-вече като цилиндрични и се наричат ​​кисти на апокринната жлеза. Пациентите развиват доброкачествени нови тъканни образувания, известни като хидроцитоми.

В средата на лицето синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge води до разширени капилярни съдове в кожата. Така наречената телеангиектатична розацея води до необратима вазодилатация, която е лесно да се види с просто око. Други симптоми на синдрома включват хипотрихоза, както и хиподонтия.

Хиптрихозата е намален брой косми при пациента. При синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge също може да има липса на косми за мигли и вежди. Хиподонтията е малцинство от зъби при болните. Това може да бъде един или повече зъби, които обикновено не се прилагат към пациента.

В отделни случаи синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge води до дистрофия на ноктите.Това са нарушения в растежа на ноктите или ноктите на краката. Пациентите се диагностицират и с палмоплантарна кератоза, тъй като остаряват. Това са области на вдъхване на дланите на ръцете и ходилата на стъпалата.

Диагноза и ход на заболяването

Повечето от симптомите на синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge обикновено са разпознаваеми малко след раждането или през първите няколко седмици от живота. След период на наблюдение и различни тестове се извършват. Синдромът в крайна сметка се диагностицира чрез генетичен тест.

Тъй като някои симптоми, като липсата на зъби и кератинизацията на ръцете и краката, стават очевидни само през първите няколко години от живота, по-нататъшни признаци се появяват при пациента, докато болестта прогресира.

Усложнения

На първо място, засегнатите от синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge страдат от сериозни кожни оплаквания. Те се срещат главно по лицето и могат да окажат много негативен ефект върху естетиката, а оттам и върху качеството на живот на съответния човек. В много случаи пациентите се чувстват неудобно поради симптомите и могат също да страдат от комплекси за малоценност или от значително намалена самооценка.

При деца или юноши синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge също може да доведе до тормоз или дразнене, така че да страдат от психологически оплаквания или депресия. Ноктите и зъбите също често са отрицателно засегнати от този синдром. По вътрешните повърхности на ръцете синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge води до ранно и тежко уплътняване, което също може да бъде свързано с болка.

Лечението на синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge обикновено се основава на степента на симптомите. Кожните оплаквания могат да бъдат облекчени с помощта на хирургични интервенции или лазерно лъчение. Всички допълнителни оплаквания по ноктите или зъбите също ще бъдат отстранени от лекар. В повечето случаи няма усложнения и болестта прогресира положително. Продължителността на живота на пациента не се влияе отрицателно от синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge.

Кога трябва да отидете на лекар?

В случай на синдром на Schöpf-Schulz-Passarge трябва да се направи консултация с лекар. Синдромът има много негативен ефект върху качеството на живот на засегнатия и може значително да го намали. За да се предотвратят допълнителни усложнения, следователно трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро. Самолечението не може да се случи със синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge, тъй като това е наследствено заболяване. Трябва да се види лекар, ако лицето има кисти на клепачите. Те се появяват още от раждането и не си отиват сами.

Деформациите и различни малформации в лицето на засегнатото лице също показват синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge - нещо, което винаги трябва да бъде прегледано от лекар. В някои случаи отсъствието на мигли или вежди също показва това заболяване и след това също трябва да бъде прегледано от лекар.

В случай на синдром на Schöpf-Schulz-Passarge, преди всичко може да се види семейният лекар. След това се провежда допълнително лечение от съответния специалист. По правило синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge не намалява продължителността на живота на засегнатите. Тъй като заболяването може да доведе и до психологически оплаквания, трябва да се направи консултация и с психолог.

Лечение и терапия

Лечението на синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge понастоящем оставя малко възможности. Няма лекарствена терапия или използването на други терапевтични методи за генетичния дефект. Следователно лечението се състои в козметично отстраняване на кисти в областта на лицето или разклонения в ръцете и краката.

В случай на дистрофия на ноктите, ноктите и ноктите на краката също могат да бъдат коригирани чрез козметична хирургия. В зависимост от степента на кожните промени, на пациента се предлага ексцизия или лазерно облъчване. Ексцизията е хирургична процедура, която премахва нежеланата тъкан.

Хирургичната процедура обикновено се провежда с местна упойка. Ако се има предвид лазерното облъчване, кистите обикновено се отстраняват с лазер на няколко сесии. Излъчването, излъчвано от лазера, причинява внимателно отделяне на кистите от здрава тъкан чрез термично унищожаване.

В случай на хипотрихоза, липсващата коса може да се имплантира чрез козметична процедура, ако желаете. И тук обикновено се планират няколко сесии. Ако пациентът страда от хиподонтия, трябва да се провери дали празнините на зъбите могат да бъдат запълнени с протеза или дали може да се осигури лечебно средство със скоби. В повечето случаи се препоръчва коригиране на положението на зъбите с помощта на уред. По този начин се постига цялостна оптимизация на неправилно подравнените зъби.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства срещу зачервяване на кожата и екзема

предотвратяване

Специфични превантивни мерки не могат да бъдат предприети в случай на синдром на Schöpf-Schulz-Passarge. Това е наследствено заболяване, при което според съвременното научно състояние не е ясно дали мутираният ген задължително се предава на детето. Родителите биха могли да се подложат на генетичен тест предварително и особено ако искат да имат деца.

Те могат да използват това, за да определят дали самите те носят дефектния ген. В заключение, лекарят може да ви даде информация колко висока е вероятността от наследяване.

Aftercare

Последващите грижи за синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge първоначално включват окончателното лечение на медицинските и козметични мерки. Това често е последвано от психологическа терапия, насочена към намаляване на риска от депресия. Все още няма специфични превантивни мерки за наследственото заболяване, но генетичен тест може да разкрие колко голям е рискът от синдрома при дете.

Засегнатите пациенти често страдат от комплекси за малоценност и имат затруднения при осъществяване на социални контакти. Точно поради това психологическата подкрепа след медицинска терапия е толкова важна. С доверчиви отношения с лекаря и любяща подкрепа от семейството, пациентите се чувстват по-комфортно. Това доверие често започва преди дългосрочното лечение.

За да подобрите качеството на живот, също си струва да посетите група за самопомощ. Контактът с други засегнати хора има положителен ефект върху вашето самочувствие и цялостното настроение. При взаимодействие с хора, които имат същия проблем, пациентите се чувстват приети и могат да изглеждат по-уверени. Следователно психическото отношение към кожната болест играе основна роля в последващата грижа. След като засегнатите се справят с болестта след известно време, качеството им на живот се увеличава автоматично.

Можете да направите това сами

За синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge има само козметични методи за лечение, които не могат да бъдат интегрирани в ежедневието. Засегнатите често се чувстват по-ниски и се опитват да избегнат социален контакт. Много е важно пациентите да получават психично здраве, за да намалят риска от депресия.

Самолечението не е възможно и не се очаква спонтанно изцеление. Ето защо пациентите трябва да установят доверителна връзка с лекуващия си лекар. Като част от дългосрочната терапия лекарят обсъжда всички стъпки на лечение с пациента. Кистите по лицето и ухажванията по крайниците се отстраняват козметично след интензивна консултация.

За по-добро качество на живота засегнатите трябва да потърсят група за самопомощ. Тук имате възможност да обменяте идеи и да спечелите повече самочувствие. Няма директна терапия. Ето защо е толкова важно психически да се адаптира към наследственото заболяване на кожата. Хората, които страдат от това, често се чувстват по-комфортно, след като се справят с проблема. Участието на приятели и членове на семейството също играе важна роля. Дори децата трябва да бъдат подкрепяни по този начин, за да се концентрират върху по-важни неща от външния им вид.