Болест за съхранение на сиалова киселина

Най- Болест за съхранение на сиалова киселина е много рядко срещащо се генетично заболяване на лизозомно съхранение, при което протеиновият сиалин е неправилно кодиран. Сиалинът е трансмембранен протеин, който обикновено премахва монозахаридите, като сиаловата киселина, които възникват при ензимното разпадане на гликопротеините и други вещества от лизозома. Намалената функционалност на сиалина води до натрупване на сиалова киселина в лизозомите, т.е. до заболяване за съхранение на сиаловата киселина.

Какво е заболяване за съхранение на сиалова киселина?

Първите признаци и симптоми се проявяват преди раждането. Ултразвуковата пренатална диагноза обикновено разкрива така наречения хидропс феталис, натрупване на тъканна течност, която се простира върху големи части от плода.
© СВЪРЗАНИ СВЕТЛИНИ - stock.adobe.com

Терминът сиалова киселина включва производни на невраминовата киселина, които са N- или О-ацетилирани. Сиаловите киселини са градивни елементи на гликопротеини, гликозаминогликани и други вещества и се отделят чрез ензимното им разпадане в рамките на специални лизозоми.

Обикновено сиаловите киселини се канализират от лизозома през мембраната на лизозома с помощта на анионния протеинов сиалин. Характерно за Болест за съхранение на сиалова киселина, които също се наричат Болест за съхранение на невраминова киселина е функционално ограничение или пълна загуба на функция на транспортния протеин сиалин.

Сиаловите киселини, произведени в лизозомите, могат да бъдат канализирани от лизозомите, така че да има прекомерно натрупване на сиаловите киселини в лизозомите. Известна е инфантилна и възрастна форма на заболяване за съхранение на лизозомна сиалова киселина. Формата за възрастни е известна още като болест на Салла.

каузи

Причините за загубата на функция на трансмембранния протеин сиалин се връщат към дефект или мутация на SLC17A5 гена в инфантилната, както и в възрастната форма. Генът е на хромозома 6, на генния локус q14-q15. Всички известни мутации на гена водят до неправилно кодиране на протеиновия сиалин.

Въпреки че е приет като градивен елемент от метаболизма, той няма способността да отделя сиалова киселина през мембраната на лизозома. Грешното кодиране на сиалина дава на протеина различна третична структура, която е свързана със загубата на функционалност като транспортен протеин. Различните генни мутации водят до инфантилна или възрастна форма на заболяването за съхранение на сиалова киселина.

Симптоми, заболявания и признаци

Инфантилната болест за съхранение на сиалова киселина е тази с по-неблагоприятната прогноза за двете форми. Първите признаци и симптоми се проявяват преди раждането. Ултразвуковата пренатална диагноза обикновено разкрива така наречения хидропс феталис, натрупване на тъканна течност, която се простира върху големи части от плода.

Постнатално увеличението на черния дроб и далака е симптоматично, а чертите на лицето са предимно груби. Продължителността на живота при инфантилна форма на заболяване за съхранение на невраминова киселина обикновено е само няколко години. Болестта на Salla или заболяването за съхранение на сиалова киселина при възрастни вече се забелязва в ранна детска възраст.

Това се случва чрез мускулна хипотония и хоризонтален нистагъм, при който очите правят резки хоризонтални движения. Засегнатите показват психични увреждания и най-вече нямат езикови способности. Прогнозата за продължителност на живота е малко по-благоприятна от тази на инфантилната форма на заболяването. Засегнатите обикновено достигат зряла възраст.

Диагноза и ход на заболяването

При хора, засегнати от заболяване за съхранение на сиалова киселина, повишена концентрация на сиалова киселина в урината и повишена скорост на екскреция на полизахариди са симптоматични. Свободната сиалова киселина може да бъде открита във фибробластите и околоплодните клетки. Като крайна сигурност служи генетичен тест, който също може да се проведе пренатално.

При тежки случаи на заболяване за съхранение на сиалова киселина, костните малформации, асцит (асцит), тежки нарушения в движението, спастични спазми и тежки умствени увреждания стават забележими скоро след раждането. Тежките форми на заболяването водят до смърт в ранна детска възраст.

При умерени курсове - както са характерни за болестта на Салла - засегнатите обикновено достигат зряла възраст. Тежките интелектуални увреждания, спастичните конвулсии и тежките психомоторни ограничения са симптоматични за тези форми на заболяване. Въпреки че болестта е много рядка в световен мащаб, тя има регионален фокус в Северна Финландия, където всеки 40-и хетерозиготен носител е една от съответните генетични мутации.

Усложнения

В повечето случаи заболяването за съхранение на сиалова киселина може да бъде разпознато и диагностицирано преди раждането. Засегнатите обикновено страдат от значително увеличен далак и черен дроб. Това може да доведе до болка в съответните региони. Лицевите черти на пациентите често са груби, така че може да се появи дразнене или тормоз, особено в млада възраст.

Много деца страдат от психологически оплаквания или депресия. Освен това засегнатите често страдат от интелектуални затруднения, а оттам и от ограничения в ежедневието. Поради това те често са зависими от помощта на други хора в ежедневието си и не могат лесно да правят много ежедневни неща. Болестта за съхранение на сиалова киселина също може да доведе до езикови проблеми, така че комуникацията между засегнатите да бъде значително ограничена.

Поради заболяването за съхранение на сиалова киселина обикновено продължителността на живота на пациента също е значително намалена. Повечето от засегнатите достигат само зряла възраст с него. Тъй като каузалната терапия не е възможна, само симптомите могат да бъдат ограничени. Няма обаче особени усложнения. Болестта за съхранение на сиалова киселина не може да бъде предотвратена.

Кога трябва да отидете на лекар?

Заболяването на сиаловата киселина обикновено винаги изисква медицински преглед и лечение. Тъй като това е наследствено заболяване, трябва да се направи и генетичен тест, ако искате да имате деца, за да предотвратите предаването на болестта на вашите потомци. Тъй като това не води до самолечение, човекът, засегнат от заболяване за съхранение на сиалова киселина, във всеки случай зависи от доживотното лечение от лекар.

Трябва да се консултирате с лекар, ако пациентът има значително увеличен далак или черен дроб. В повечето случаи тези симптоми се откриват случайно чрез ултразвуково изследване, въпреки че болката в страните на тялото също може да показва тези симптоми. В някои случаи проблемите с говоренето или редица интелектуални увреждания сочат към заболяване за съхранение на сиалова киселина.

Първото разглеждане на това оплакване може да се извърши от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обикновено се провежда от различни специалисти и винаги се основава на точните симптоми.

Лечение и терапия

Тъй като заболяването за съхранение на сиалова киселина се основава на генетичен дефект, причинно-следствената терапия не е възможна. Няма начин да заменим функционално нарушения трансмембранен и анионен транспортен протеин с функционален сиалин. Възможните терапии са (все още) ограничени до лечение на симптомите и гарантиране, че пациентът изпитва възможно най-малко болка.

В случай на някои други заболявания на лизозомното съхранение като болестта на Хънтър и болестта на Гоше, вливането на генно-инженерни ензими вече е показало положителни резултати. Процедурата е известна като ензимна заместителна терапия и е ефективна върху вътрешните органи и съединителната тъкан. Поради техния размер изкуствено доставените ензими не могат да преминат кръвно-мозъчната бариера, така че такива терапии да нямат влияние върху развитието на ЦНС.

Една от формите на терапия, която все още е в начален стадий, е така наречената генна терапия, която има за цел да доведе до целенасочен обмен на мутиралата генна последователност. По принцип това е техника, която се използва в положителен смисъл при възстановяване на собствения ген на организма или може също да има отрицателни ефекти под формата на определени патогенни микроби.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

предотвратяване

Няма превантивни мерки, които биха могли да предотвратят появата на заболяване за съхранение на сиалова киселина, защото това е генетично обусловено, системно ефективно заболяване, което вече е създадено пренатално.

В семейства, в които например са станали известни случаи на болест на Salla, ако желаят да имат деца, може да се извърши генетичен преглед, за да се определи дали потенциалният родител е носител на една от известните мутации на ген, без сами да са болни. В положителния случай трябва да се проведе консултация, в която трябва да се обяснят рисковете, които съществуват за детето при реализиране на желанието за деца.

Aftercare

По правило пациентите със заболяване за съхранение на сиалова киселина нямат специални възможности за пряка проследяваща грижа. Поради тази причина това заболяване трябва да бъде диагностицирано и лекувано рано от лекар, така че да няма усложнения или други симптоми в по-нататъшния курс.

Колкото по-рано се консултира с лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на това заболяване, така че веднага след появата на първите признаци и симптоми трябва да се свържете с лекар. Болестта за съхранение на сиалова киселина обикновено не може да се излекува. Повечето пациенти със заболяване за съхранение на сиалова киселина са зависими от приемането на различни лекарства, за да се облекчат симптомите на заболяването постоянно и правилно.

Трябва да се спазват редовната консумация и предписаната доза, за да се противодейства правилно на симптомите. Редовните прегледи от лекар също са много важни, за да се идентифицират и лекуват други щети в началото. Поради заболяването някои от засегнатите също са зависими от помощта и подкрепата на собствените си семейства. Това заболяване може също да намали продължителността на живота на пациента.

Можете да направите това сами

Тъй като заболяването се основава на генетичен дефект, засегнатото лице не може да предприеме никакви опции, които допринасят за лечение на нарушението на здравето. Фокусът на мерките за самопомощ е да се насочи към подобряване на ежедневните процеси и благосъстояние.

Трябва да се има предвид, че голям брой пациенти страдат от нарушена когнитивна работа. Затова те често зависят от помощта и подкрепата на роднини или медицински обучен медицински персонал. Когато се справят с болестта, родителите или по-специално други членове на семейството трябва да се уверят, че те вземат предвид собствените си граници и да не се отказват от грижи и подкрепа. Разработването на елементи за подобряване на радостта от живота е изключително важно за всички участващи. Стабилната социална среда също помага за неблагополучие.

Тъй като болестта има отрицателен ефект върху развитието на някои органи, това трябва да се вземе предвид в ежедневието. Здравословното хранене, оптималната хигиена на съня и редовното ежедневие помагат да се справят с болестта. Те носят сигурност и стабилност. Тъй като комуникацията на пациента е ограничена, трябва да се развият възможности, за да може да се осъществи добър обмен на всички участващи в ежедневието. Взаимното разбиране, спокойствието и избягването на забързаното темпо са полезни за по-нататъшното развитие.