Скелетна дисплазия

Скелетна дисплазия са малформации на костната или хрущялната тъкан. Много скелетни дисплазии се основават на наследствени мутации. Все още не е налице причинно-следствено лечение за генетични остеохондродисплазии.

Какво представляват скелетните дисплазии?

Промените в скелета могат да бъдат свързани изключително с размера на тялото, например. Но структурата на тялото или неговите пропорции също могат да бъдат добре оформени от промените в аномалиите.
© paulrommer - stock.adobe.com

Дисплазиите са малформации. Медицината прави разлика между различни форми. Вродените форми се диференцират например от придобитата дисплазия. Всички дисплазии се класифицират като патологични явления и водят до видима малформация на тъканите, органите или на целия организъм.

Видимата малформация може например да съответства на изместване, пропорционално на тялото. Такива промени в телесните пропорции са обхванати от колективния срок на Скелетна дисплазия или Osteochondrodysplasia обобщени. Тези видове дисплазия съответстват на различни нарушения в развитието на костите или хрущялната тъкан.

Различават се различни форми на скелетна дисплазия. В зависимост от точната локализация на скелетната малформация, медицината разграничава например епифизарни, метафизални и спондиларни форми. В допълнение, смъртоносните форми на скелетна дисплазия се третират като отделна подгрупа. Освен това има симптоматични причинно-следствени подразделения. Това води до подгрупи като скелетни дисплазии с повишена или намалена костна плътност.

каузи

Скелетната дисплазия може да има различни причини. В много случаи скелетната дисплазия се проявява като част от вродения синдром. В по-тясната дефиниция остеохондродисплазиите са причинени от гени. Мутациите в различни сегменти на ДНК могат да доведат до елементи на тялото, участващи в образуването на кости или хрущяли, които вече не са или са недостатъчно функционални.

Подобни явления са наследствени в много случаи, но могат да се появят и спорадично поради екзогенни фактори и след това се наричат ​​нови мутации. Това обобщава главно генетичните дефекти с дефектна диференциация, процеси на растеж или образуване на хрущяла и костите като причина за скелетната дисплазия.

Прави се разграничение между разстройства на растежа и развитието на дългите кости или гръбначния стълб с по-ранно или по-късно проявление, аномалии на костната плътност, дефекти в структурата или дефекти на метафизарното моделиране и дефекти на образуването на анархичен хрущял или фиброзна тъкан. В зависимост от причината съществуват екзостози, енхондроматози, фиброматози, остеопетрози, мелореостози и много други подформи.

Симптоми, неразположения и признаци

Симптомите на остеохондродисплазия показват широк диапазон от вариации. Промените в скелета могат да бъдат свързани изключително с размера на тялото, например. Но структурата на тялото или неговите пропорции също могат да бъдат добре оформени от промените в аномалиите. По принцип симптомите за отделни скелетни дисплазии трудно могат да бъдат генерализирани.

При всички дисплазии на скелета единственото, което в крайна сметка се прилага е, че физическото развитие на засегнатите не съответства на конвенционалната картина. Честите симптоми на скелетната дисплазия включват съкратени ръце или крака. Тежестта зависи от точното заболяване в отделния случай. Също толкова често неправилно развит гръбначен стълб може да бъде симптоматичен за скелетна дисплазия. Ненормалните форми на лицето и черепа са симптоми на различни скелетни дисплазии, като микрогнатия.

Отделно от това, несъответствията на отделните крайници са възможен симптом на остеохондродисплазия. Същото се отнася и за висока крехкост на костите, като тази, която характеризира заболяване на стъклената кост. Особено в контекста на наследствени синдроми, скелетните дисплазии често са свързани с други симптоми на малформация и дори психични ограничения.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата скелетна дисплазия се поставя клинично и рентгенологично. Обикновено лекарят развива първоначално подозрение за определена скелетна дисплазия чрез визуална диагностика, например в случай на вродени дисплазии, често непосредствено след раждането. Някои скелетни дисплазии вече могат да бъдат открити пренатално с фина ехография.

Диагнозата на дисплазия се потвърждава от лабораторни изследвания, които позволяват диференциално диагностично разграничаване от костните заболявания чрез метаболитни промени. В случай на мутационни скелетни дисплазии молекулярно-генетичните изследвания в смисъл на анализ на хромозомна структура често могат да дадат доказателства за специфична мутация.

Смята се, че това доказателство потвърждава диагнозата и изключва например дизостози или метаболитни нарушения като причина. Прогнозата за пациенти със скелетна дисплазия зависи преди всичко от тежестта на дисплазията, засегнатите участъци на тялото и органичното участие.

Усложнения

Малформациите на крайниците или цялото тяло са характерни за всички дисплазии на скелета. Усложнения възникват, ако съответната дисплазия води до ограничения в подвижността или се появяват вторични заболявания на ставите и костите. В резултат на скелетната дисплазия често се появяват износване на ставите, спазми и фрактури. Нарушения на кръвообращението могат да възникнат поради деформираните или скъсени крайници.

В отделни случаи това води до образуване на кръвни съсиреци, които винаги представляват спешна медицинска помощ. Забележимият физически вид обикновено също подчертава засегнатите психологически. Много болни развиват комплекси за малоценност и социални фобии в ранна детска или юношеска възраст. Суицидността се повишава и при хора с изразена скелетна дисплазия.

Лечението на заболяването често води до незначителни и големи усложнения. Хирургическите интервенции винаги са свързани с рискове и понякога причиняват инфекции или нервни наранявания. Неподвижността на много засегнати също означава, че раната лекува само бавно и че нарушенията на лечението на рани и възпалението се появяват отново и отново. Ако се проведе генна терапия, това може да доведе до сериозно нарушение на имунната система. Ако курсът е тежък, терапията причинява рак.

Кога трябва да отидете на лекар?

При скелетна дисплазия, съответният човек обикновено винаги зависи от лечението от лекар. Това заболяване не може да се излекува. Тъй като скелетната дисплазия е наследствено заболяване, генетичното консултиране също трябва да се провежда, ако искате да имате деца, за да предотвратите предаването на болестта на бъдещите поколения.

Трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице има силна болка в костите или много необичайна костна структура. Това води до малформации или малпозиции по скелета, като гръбначният стълб на засегнатото лице е значително деформиран от скелетната дисплазия. В много случаи заболяването води и до ограничения в движението. При поява на тези симптоми трябва да се направи консултация с ортопед в случай на скелетна дисплазия. В случай на деца, родителите по-специално трябва да разпознаят симптомите на заболяването и да видят лекар с детето си. В повечето случаи симптомите могат да бъдат облекчени добре.

Лечение и терапия

Тъй като скелетните дисплазии в по-тясната дефиниция включват изключително генетични заболявания на скелета, понастоящем няма каузално лечение на пациенти със скелетна дисплазия. Поради тази причина остеохондродисплазиите в момента не са лечими. Генната терапия постигна значителен напредък през последните години.

Подходите на генната терапия обаче все още не са достигнали клиничната фаза. При определени обстоятелства, след одобрение, генната терапия ще отвори първите подходи за причинно-следственото лечение на скелетната дисплазия през следващите десетилетия. Досега обаче пациентите с остеохондродисплазия са лекувани само със симптоматична и поддържаща терапия.

Следователно лечението зависи до голяма степен от симптомите в отделния случай. По правило е показано ортопедично лечение, което коригира несъответствията, дължините и аксиалните отклонения, доколкото е възможно. Ортопедичната корекция обаче не е възможна в контекста на всички скелетни дисплазии. Нарушенията на костната плътност не могат да бъдат коригирани например от ортопедията. Различно е при анархични промени в костите.

Например, пациенти с такива дисплазии могат да отстранят огнищата си хирургично. В случай на фатални скелетни дисплазии, поддържащата терапия е на преден план. Пациентите със смъртоносни заболявания трябва преди всичко да бъдат освободени от болка. Освен това грижата за психолог може да помогне на засегнатия и техните близки да се справят със ситуацията.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

предотвратяване

Много скелетни дисплазии са изследвани сравнително добре днес и могат да бъдат диагностицирани приблизително с помощта на молекулярно-генетичен анализ. Тъй като повечето скелетни дисплазии имат наследствена основа, генетичните консултации във фазата на семейно планиране могат да бъдат превантивен подход. Използвайки генетичен анализ, двойките могат да преценят личния си риск за дете с различни скелетни дисплазии. В такъв случай решението може да бъде взето срещу това да имате собствено дете.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите имат само много ограничени възможности за директна проследяваща грижа в случай на скелетна дисплазия. Поради тази причина засегнатото лице трябва в идеалния случай да се консултира с лекар на ранен етап, за да се предотврати появата на други усложнения и оплаквания, тъй като това също не може да доведе до независимо излекуване.

При първите симптоми и признаци на скелетна дисплазия трябва да се направи консултация с лекар. Тъй като това е генетично състояние, то не може да бъде напълно излекувано. Следователно засегнатите трябва да проведат генетичен тест, ако искат да имат деца, за да се предотврати появата на други усложнения и оплаквания.

Много от засегнатите са зависими от редовни прегледи и прегледи от лекар, за да се проверяват редовно симптомите. Подкрепата на семейството също е много важна, тъй като това също може да предотврати депресията и други психологически разстройства. Контактът с други страдащи от скелетна дисплазия също може да бъде полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация. Продължителността на живота на пациента може да бъде ограничена от това заболяване.

Можете да направите това сами

Възможностите за самопомощ са много ограничени при скелетна дисплазия. Малформациите трябва да се грижат и лекуват от лекар, тъй като алтернативните лечебни методи не подобряват структурата на скелетната система. Засегнатото лице може да се концентрира върху насърчаване и подкрепа на психичното си здраве и може да работи в тясно сътрудничество с лекуващия лекар или терапевт. Физическите подобрения са възможни само в ограничена степен.

Физиотерапевтичното лечение обикновено се провежда за оптимизиране на последователностите на движение. Учебните единици за обучение и практика, научени там, също могат да се използват независимо в ежедневието. Тази процедура подобрява мобилността и може да допринесе за увеличаване на благосъстоянието. Независимо от това, пациентът живее с зрителни недостатъци и ограничения в движението.

За да се предотврати развитието на психично заболяване, е от съществено значение да се засили самочувствието. Социалната среда трябва да бъде достатъчно информирана за съществуващото разстройство на здравето, така че неприятните ситуации при всекидневен контакт да бъдат сведени до минимум. Спортните занимания или други физически движения в ежедневието трябва да са съобразени с възможностите на организма. Ако е необходимо, членове на семейството или приятели трябва да бъдат помолени за помощ при изпълнение на определени задачи. Избягвайте ситуации на пренапрежение или прекомерно физическо напрежение. Те могат да доведат до увеличаване на симптомите или по-нататъшно необратимо увреждане.