Спинална мускулна атрофия

Най- гръбначна мускулна атрофия (SMA) е група заболявания, които се характеризират с губене на мускули. SMA се причинява от разрушаването на двигателните нервни клетки в гръбначния мозък.

Какво представлява гръбначната мускулна атрофия?

Концепцията за прогресивен гръбначна мускулна атрофия е измислен от невролога Джон Хофман в Хайделберг през 1893г. Спиналните мускулни атрофии са заболявания, които се основават на упадък на алфа моторните неврони. Алфа моторните неврони са нервни клетки в централната нервна система (ЦНС).

Те са разположени в мозъчния ствол и предния рог на гръбначния мозък и са отговорни за инервацията на скелетните мускулни влакна и по този начин и за свиването на мускулите. Спадът на моторните неврони в SMA е прогресивен. Поради загубата импулсите от нервната система вече не могат да се предават на мускулите. Резултатът е парализа с мускулно губене и намалено мускулно напрежение.

каузи

Спиналната мускулна атрофия е наследствено заболяване. Подобно на повечето невромускулни заболявания, гръбначната мускулна атрофия е рядка. Най-често срещаната форма е инфантилната форма. Тук едно дете се разболява на всеки 25 000 раждания. В юношеската форма само едно дете е засегнато на всеки 75 000 раждания. Острата инфантилна форма на SMA дори започва в утробата преди раждането. При юношеската форма симптомите започват едва в детска или юношеска възраст.

Симптоми, заболявания и признаци

Загубата на двигателни нервни клетки води до загуба на мускули и мускулна слабост. Обикновено мускулите се свиват, когато се активират от захранващите нерви. Мускулът се свива, той става по-кратък и напрегнат. Така предвиденото движение може да бъде осъществено. Мускулите, които вече не се инервират поради SMA, също не могат да се свиват.

Така мускулът вече не може да се използва. Поради обездвижването той става все по-строен. Ако голям брой мускулни влакна са засегнати от парализа, може да се наблюдава намаляване на веществото на целия мускул. За разлика от мускулната дистрофия, самият мускул тук не се влияе. Ето защо това загуба на мускули е известно още като мускулна атрофия. С напредването на болестта силата и издръжливостта на мускулите намаляват.

Засегнатите пациенти вече не могат да извършват определени движения или само за много кратък период от време. Мускулите се уморяват много по-бързо, отколкото при здрави хора. Острата инфантилна форма на SMA вече се забелязва в утробата. Децата се движат много малко в утробата. Намаленото мускулно напрежение е очевидно при раждането. Спонтанните движения рядко се срещат.

Децата не могат да държат главите си свободни и не могат да седят свободно. Засегнатите деца умират от затруднено дишане в рамките на първите две до три години от живота. В междинната форма първите симптоми се появяват през първите месеци или години от живота. Децата вече не могат да ходят или да стоят. Настъпва кривина на гръбначния стълб и деформация на гръдния кош. Повечето пациенти не достигат 20-годишна възраст.

Юношеската форма на прогресираща спинална мускулна атрофия започва в късната детска или юношеска възраст. Първите мускулни слабости обикновено засягат мускулите на тазовия пояс. Неудобното изкачване на стълби е един от първите симптоми. С течение на времето мускулната слабост се разпространява и в останалата част от мускулите. Понякога при засегнатия пациент може да се наблюдава много силно теле. Това съдържа повече мазнини и съединителна тъкан.

Възрастната спинална мускулна атрофия започва в зряла възраст и прогресира много по-бавно от другите форми на SMA. Те често започват със слабост и намаление на мускулите на ръцете. Слабостта на мускулите на стъпалото също може да бъде първата индикация за SMA при възрастни.

Когато заболяването засяга черепните нерви, също има затруднено преглъщане, дъвчене или говорене. Ако участват черепните нерви, обикновено това е спинобуларната мускулна атрофия от типа Кенеди (SBMA) или прогресираща булбарна парализа.

Диагноза и ход на заболяването

При поставянето на диагнозата се вземат предвид подробната история на пациента и описанието на функционалното разстройство. Следва подробно физическо и неврологично изследване. Това включва процедури като електроневрография или електромиография. При електроневрографията се измерва скоростта на нервната проводимост. При електромиографията се измерват мускулните токове.

С помощта на двете процедури спиналната мускулна атрофия може да бъде диференцирана от мултифокална двигателна невропатия. Освен това могат да се извършват процедури като иглена електромиография, моторна електроневрография или чувствителна електроневрография.

В лабораторията се определят параметри като скоростта на утаяване, креатин киназа, витамин В12, витамин D, хормони на щитовидната жлеза или паратиреоиден хормон. Изследването на нервната вода също може да даде информация. Може да се наложи да се направят и рентгенови лъчи на шийния отдел на гръбначния стълб или резени на мозъка и шийния гръбнак. Мускулната биопсия или нервната биопсия предоставят допълнителна информация.

Усложнения

Основно засегнатите от това заболяване страдат от силна мускулна слабост и загуба на мускули. Това води до значителни ограничения в ежедневието и по този начин до усложнения. Обикновените дейности вече не са лесни за съответния човек, така че в много случаи пациентите са зависими от помощта на други хора.

В резултат на това много от засегнатите също страдат от психологически оплаквания или депресия и се нуждаят от психологическо лечение. По правило това заболяване не се лекува и мускулната сила на пациента продължава да намалява в резултат на заболяването. Дишането също е значително отслабено, така че засегнатите страдат от затруднено дишане и съответно от замайване или от загуба на съзнание.

Освен това има изкривяване на гръбначния стълб и тежки деформации в гърба. Те също имат много негативен ефект върху качеството на живот на пациента. В повечето случаи продължителността на живота на лицето е ограничена до 20 години. Тъй като причинно-следственото лечение на заболяването не е възможно, само симптомите могат да бъдат ограничени. Няма особени усложнения. Това заболяване обаче не води до напълно положителен ход на заболяването.

Кога трябва да отидете на лекар?

Във всеки случай за това заболяване е необходимо пряко лечение от лекар. По правило не може да се извърши самолечение, така че пациентът винаги да зависи от ранен преглед и лечение.

Колкото по-рано болестта бъде разпозната и лекувана, толкова по-добър ще бъде по-нататъшният ход на заболяването. Трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице има много силна мускулна слабост. В повечето случаи пациентът вече не може да извършва тежки дейности и често се чувства уморен и изтощен. В допълнение, слабото дишане често може да показва мускулната атрофия и също трябва да бъде прегледано от лекар. Някои хора също страдат от кривина на гръбначния стълб и деформирана гръдна кост. Ако се появят тези симптоми, трябва да се направи консултация с лекар.

Обикновено мускулната атрофия може да бъде открита от общопрактикуващ лекар. При лечението няма особени усложнения.Продължителността на живота също не се променя от това заболяване. Все пак не може да се предвиди универсално дали е възможно пълно излекуване.

Терапия и лечение

Целта на терапията за SMA е да подобри мускулната функция. Засегнатите пациенти трябва да останат независими и самостоятелни колкото е възможно по-дълго. Лечението обикновено се назначава от екип от лекари, физиотерапевти, логопеди, трудови терапевти и социални работници.

Физиотерапията, трудотерапията и логопедията се провеждат амбулаторно и служат за поддържане на уменията, които все още са налични. Ходът на заболяването може да бъде повлиян положително от стационарни рехабилитационни мерки. Тъй като основната причина за клиничните проблеми е мускулната слабост, целенасоченото трениране на мускулите може да бъде полезно. В отделни случаи ортотиката може да подобри функционалността.

Според учени от университетската клиника във Фрайбург, децата със спинална мускулна атрофия се възползват от ранното начало на терапията с Нузинерсен (Spinraza) при поддържане на двигателните си умения.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Тъй като гръбначната мускулна атрофия е наследствена, профилактиката не е възможна.

Aftercare

При гръбначна мускулна атрофия засегнатите трябва да провеждат специални тренировъчни единици, които да поддържат мускулите като последващи грижи. В допълнение към по-нататъшното медицинско лечение, засегнатите могат самостоятелно да изпълняват упражнения, препоръчани от лекаря у дома. Засегнатите трябва спешно да избягват пренапрежение или прекомерно напрежение.

В противен случай болестта и симптомите могат да се влошат. За да могат да се справят с болестта в ежедневието, засегнатите се нуждаят от емоционална стабилност. Преди всичко обаче болестта може да бъде преодоляна с подкрепата и помощта на семейството и близките. Засегнатите трябва да имат непокътната социална среда, така че да може да се получи помощ по всяко време.

Тъй като болестта не може да бъде излекувана, засегнатите трябва да преминат през постоянно психологическо консултиране. По този начин засегнатите могат да научат как най-добре да живеят с болестта. Поддържаща група също може да бъде полезна. Там засегнатите могат да сравняват начина на живот с други болни хора и не се чувстват сами с болестта.

Освен това засегнатите могат да научат други методи как да се справят с болестта. За да се подобри качеството на живот, трябва да се избират дейности, които им доставят удоволствие преди болестта. Би било препоръчително да направите това заедно с хора от познатата социална среда.

Можете да направите това сами

Различни проучвания показват, че прогресията на заболяването може да се забави, ако се провеждат специални тренировъчни единици за поддържане на мускулната система.

В допълнение към предлаганите сеанси за физиотерапия, засегнатият човек може самостоятелно да изпълнява редовни упражнения в ежедневието, за да поддържа и подобрява мускулната система. В сътрудничество с физиотерапевта се разработват индивидуални тренировки, които заинтересованото лице може да използва независимо у дома и в движение. Избягвайте ситуации на прекомерна употреба или претоварване. Можете да преразгледате успехите в обучението и да допринесете за влошаване на ситуацията.

Заболяването представлява особено предизвикателство поради визуалните промени и аномалии, За да се справят с болестта в ежедневието, емоционалната стабилност е особено важна. Трябва да се насърчава самоувереността и е отворен подход към оплакванията и техните причини. Прогресиращият ход на заболяването трябва да бъде обсъден с пациента в ранен етап. Само по този начин могат да бъдат избегнати неприятни ситуации и засегнатият човек може психически да се подготви за възможни развития навреме.

Тъй като това е наследствено заболяване, не се очаква облекчение или лек за болестта. Следователно пациентът трябва да се научи да структурира своя начин на живот възможно най-оптимално с ограниченията за здравето. Контактът с други болни хора или с групи за самопомощ може да бъде полезен.