Туберна склероза

Най- туберна склероза е наследствено заболяване, което е свързано с различни малформации в мозъка и с кожни промени. Заболяването се нарича и след своите откриватели Синдром на Борневил-Прингъл обозначен.

Какво е туберозна склероза?

Най- туберна склероза е в англоезичната област Туберкулезен склерозен комплекс (TSC) призован. Заболяването принадлежи към групата на факоматозите. Факоматозите са заболявания, които се характеризират с малформации на кожата и нервната система. Освен туберозна склероза към факоматозите принадлежат и неврофиброматозите и синдромът на Peutz-Jeghers.

Едно от всеки 8000 раждания е засегнато от болестта. Заболяването се наследява. Има малформации и тумори на мозъка, нарушения в развитието, кожни промени и промени в органите. Причината за туберозна склероза не може да бъде лекувана. Лечението е чисто симптоматично.

Хората с лека туберозна склероза обикновено водят нормален живот. Продължителността на живота обаче е ограничена в случай на тежко заболяване.

каузи

Туберкулезната склероза е наследствено заболяване. Наследява се като автозомно доминиращ белег. При автозомно доминантно наследяване генетичната информация е на една от 22-те двойки автозоми. Заболяването се наследява независимо от пола. За децата на болен човек има 50 процента риск те да наследят болния алел и по този начин също да се разболеят.

Ако и двамата родители страдат от туберна склероза и също са хетерозиготни носители, рискът от заболяването се повишава до 75 процента. Ако един от родителите е хомозиготен, тоест има два дефектни алела, рискът от заболяване е 100 процента. При 30 процента от всички болни хора наследяването става чрез баща и майка.Заболяването се среща само спорадично в останалите 70 процента.

Възможни са заболявания, причинени от нови мутации. Дори ако туберкулезната склероза е много незначителна при болни родители, има вероятност децата по-късно да страдат от много изразена форма на заболяването.

Симптоми, заболявания и признаци

Туморподобните промени и малформациите в мозъка често се откриват много рано при болните. Корталните глиненевронални хамартоми се намират в областта на кората на главния мозък. Хамартомите са тумори, които възникват от неправилно оформена ембрионална тъкан. Има издутини, които водят до когнитивни нарушения. Епилепсиите също могат да бъдат причинени от тези тръби.

Така наречените субепендимални гигантски клетъчни астроцитоми и субепендимални възли също се образуват близо до камерната система. Нарушаването на камерната система обикновено води до хидроцефалия. Хидроцефалията е патологично разширяване на мозъчните вентрикули, пълни с течност. Хидроцефалия се нарича още главата на водата.

Епилептичните припадъци са характерни за туберозната склероза. Те често се появяват през първите няколко месеца от живота. Синдромът на Запад може да се развие при кърмачета. Това е генерализирана злокачествена епилепсия, която е придружена от пристъпи на мълния, кимане и пристъп на салам. Колкото по-чести са пристъпите, толкова повече трудности при обучението имат децата.

Нарушенията в обучението са основен проблем при туберозната склероза.Развитието често е нарушено. Затруднения възникват особено в развитието на езика и движението. Могат да възникнат и поведенчески проблеми. Половината от всички пациенти с туберна склероза обаче имат нормален коефициент на интелигентност. 30 процента от пациентите имат тежки ограничения.

Промените в кожата могат да настъпят под различни форми. Отначало се появяват безобидни нарушения на пигмента. В по-късна детска възраст в областта на назолабиалните гънки се развиват червеникави възли. Те също са известни като ангиофиброми. "Шагренови петна" също са характерни за заболяването. Това са леко повдигнати, втвърдени кожни лезии около долната част на гърба. Една четвърт от пациентите развиват червеникави фиброматозни възли на гънката на ноктите. Те се наричат ​​също тумори на Коенен.

Туморите могат да се появят и в други органи. Бъбреците често имат кисти или ангиомиолипоми. Обикновено обаче тези туморни промени не причиняват никакви симптоми. Има обаче риск туморите да станат злокачествени. Белите дробове и други органи на тялото също могат да развият тумори в хода на заболяването.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на туберозна склероза е трудна, особено при по-малки деца. Основните характеристики на заболяването включват ангиофиброми по лицето, тумори на гънките на ноктите, туберози на мозъчната кора и хамартоми на ретината. Незначителните характеристики включват петна от конфети по кожата, бъбречни кисти или непигментирани петна по ретината.

Смята се, че туберкулезната склероза е потвърдена, ако има две основни характеристики или една основна характеристика и две вторични. Ако има основна характеристика и незначителна характеристика, е възможна туберозна склероза. Ако има една основна характеристика или две незначителни характеристики, има поне подозрение за туберозна склероза.

Ако се подозира заболяването, се използват различни методи за изобразяване, като ултразвук или компютърна томография. Диагнозата може да бъде потвърдена молекулярно-генетично чрез откриване на генна мутация. Мутация в гените на TSC обаче може да бъде открита само при 85 процента от всички случаи на заболяване.

Усложнения

При това заболяване засегнатите основно страдат от различни малформации, които се появяват директно в мозъка. Това обикновено води до когнитивни и двигателни увреждания. Освен това болестта може да доведе и до умствена изостаналост, така че засегнатите винаги да зависят от помощта на други хора в ежедневието си.

Заболяването може да доведе и до епилептични припадъци и в най-лошия случай да доведе до смърт на съответния човек. Пациентите също имат тежки увреждания в обучението и затова се нуждаят от интензивни грижи. В някои случаи заболяването може да причини и нарушения в пигментацията, но те не оказват по-нататъшни негативни ефекти върху здравето на пациента.

Вътрешните органи могат да бъдат заразени от тумори и затова трябва да се преглеждат редовно. Продължителността на живота на засегнатото лице също може да бъде значително намалена. Тъй като причинно-следственото лечение на това заболяване обикновено не е възможно, само отделните симптоми могат да бъдат ограничени.

Няма допълнителни усложнения. Епилептичните припадъци могат да бъдат разрешени с помощта на лекарства. Не се постига обаче пълно изцеление. В много случаи родителите и близките също се нуждаят от психологическо лечение.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като това заболяване не може да се излекува, засегнатото лице трябва да се консултира с лекар. Това е единственият начин да се предотвратят допълнителни усложнения. Колкото по-рано болестта се разпознае и лекува, толкова по-добър е по-нататъшният курс.

След това трябва да се свърже с лекар, ако засегнатото лице има различни малформации на мозъка. Епилепсията също може да показва това заболяване и също трябва да бъде прегледана от лекар. В някои случаи засегнатите също страдат от пристъпи на кимане в резултат на това заболяване, което може да доведе до значително забавяне на развитието при децата. Проблемите с ученето или говоренето също силно показват това заболяване. Промените по кожата също могат да показват тези симптоми.

Самата болест може да бъде диагностицирана от педиатър или общопрактикуващ лекар. В повечето случаи самото лечение се провежда от специалист и зависи от точната тежест на симптомите.

Терапия и лечение

Причинна терапия на заболяването в момента не е възможна. Лечението е симптоматично и се фокусира най-вече върху епилепсията. За лечение на епилепсия се използват антиепилептични лекарства (антиконвулсанти). Твърди се, че тези лекарства помагат за предотвратяване на епилептични припадъци.

При около 80 процента от пациентите лекарството може да се използва за постигане на свобода от припадъци. Ако не е възможно напълно да се предотвратят пристъпите, поне силата и честотата ще бъдат намалени.

предотвратяване

Туберозната склероза не може да бъде предотвратена. Семействата, в които членовете на семейството вече имат туберна склероза, се препоръчва да преминат молекулярно-генетичен тест, ако желаят да имат деца.

Aftercare

Няма каузална терапия за туберозна склероза. Терапията е само симптоматична и се отнася предимно до епилепсия. Засегнатите са изключително ограничени в живота си с болестта. Помощта от семейството и близките не може да бъде отказана. Препоръчва се засегнатите да потърсят съвет от психолог.

Това може да помогне как най-добре да се справите с болестта и как да направите ежедневието по-жизнеспособно. Посещението на група за самопомощ би било само предимство за засегнатите. Там можете да получите съвети и други мнения за начина на живот с туберна склероза. Преди всичко обаче засегнатите могат да говорят с тези, които също са болни и не се чувстват сами.

Във всеки случай засегнатите трябва да осигурят изключително здравословен начин на живот. Това означава, че никотинът, алкохолът и наркотиците трябва да се избягват. Трябва да се осигури и балансирана диета, богата на витамини. Засегнатите трябва да се уверят, че не са с наднормено тегло. Поради тази причина трябва да направите достатъчно упражнения. Във всеки случай трябва да се спазва здравословен ритъм на съня. Ако засегнатите искат да имат деца, препоръчително е да се подложат на генетично консултиране предварително.

Можете да направите това сами

Тъй като това състояние е генетично, то не може да бъде излекувано. Но техните симптоми могат - в зависимост от тежестта - да бъдат облекчени. На първо място, родителите на засегнатите деца са предизвикани. Колкото по-рано се разпознаят когнитивните и двигателните увреждания, толкова по-бързо могат да бъдат лекувани и компенсирани. Лекарства могат да се дават срещу епилептични припадъци. Родителите трябва да следят приема си, докато детето не стане достатъчно възрастно, за да се справят сами с болестта.

В зависимост от тежестта на симптомите, туберозната склероза е много стресиращо заболяване. Затова в много случаи е необходимо засегнатите и техните близки да се подложат на съпътстваща психотерапия. Те могат също да се възползват от посещение на група за самопомощ. Съответните адреси и информация за това са достъпни от Асоциацията на туберкулезната склероза Германия (www.tsdev.org). Ако засегнатите се нуждаят от подкрепа за справяне с ежедневието си, гореспоменатата асоциация също дава практически съвети относно социалноправната помощ.

Както при всички хронични заболявания, засегнатите трябва да осигурят здравословен начин на живот. Това включва ядене на диета, богата на витамини и хранителни вещества, упражнения, избягване на никотин и алкохол и спазване на редовен ритъм на сън / бодърстване. Възрастни пациенти с туберна склероза, които желаят да имат деца, трябва предварително да потърсят генетичен съвет.