Синдром на променлив имунодефицит

Най- синдром на променлив имунодефицит, също като Честа променлива имунна недостатъчност - CVID - известно е вродено имунодефицит. В контекста на дефекта имуноглобулиновият синтез, особено имуноглобулин G, е изключително нисък.

Какъв е синдромът на променливия имунодефицит?

CVID или това променлива имунодефицитна система е вродено заболяване, при което засегнатите имат много малко или няма антитела. Липсата на антитела води до повишена чувствителност към инфекция. Преди всичко засегнатите страдат от оплаквания на стомашно-чревния тракт и инфекции на дихателните пътища; спусъците са бактерии.

Дефектът се нарича "променлив", защото не винаги дефектите трябва да се появяват в една и съща част на имунната система. Поради тази причина клиничната картина на CVID може да варира, което от една страна прави лечението, а от друга страна прави диагнозата по-трудна. В много случаи CVID се появява само на възраст между 16 и 25 години; заболяването е сравнително рядко, при 1: 25 000.

каузи

В контекста на синдрома на променливия имунодефицит, В клетките често присъстват, но не функционират. Поради тази причина не може да се образува необходим брой антитела, които да предпазят организма от възможни инфекции. За съжаление пациентите страдат от (понякога по-голямо, понякога по-малко) намаляване на класовете на антитяло IgA, IgM и IgG.

Засега генетичните причини и причината за дефекта не можеха да бъдат изяснени. Медицинските специалисти обаче са на мнение, че жените и мъжете са еднакво засегнати от синдрома на променливата имунодефицит. Фамилни клъстери вече са наблюдавани, въпреки че понастоящем лекарите все още са на мнение, че CVID не се наследява.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите се разделят на следните групи: нарушения или проблеми със стомашно-чревния тракт, инфекции, кожни симптоми, грануломи, хронични респираторни инфекции, промени в лимфната тъкан, както и тумори и автоимунни явления.

Инфекциите включват респираторни инфекции, причинени от бактерии (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), възпаление на мозъка, причинено от ентеровируси (енцефалит) и инфекции на пикочните пътища (микоплазма).Диарията и недостатъчната абсорбция на хранителни вещества са също толкова възможни, колкото и хроничните респираторни заболявания (бронхиектазии).

Като част от промените в лимфната тъкан е документирано уголемяване на далака и увеличен черен дроб (хепато-спленомегалия). Грануломите също са симптоми и признаци на CVID; тези се изразяват чрез огнища на възпаление в тялото, които засягат главно органите (белите дробове, далака, черния дроб) и костния мозък.

Лекарят използва термина автоимунни явления, за да се отнася до реактивно възпаление на ставите, както и до имунологично предизвикания дефицит на кръвни тромбоцити; около 20 процента от всички засегнати се оплакват от имунна тромбоцитопения. Понякога може да се появи и имунологично индуцирана и пернициозна анемия. Допълнителни симптоми са косопад, грануломи на кожата и също заболяване с бяло петно. Туморите (тимоми, рак на стомаха, злокачествени лимфоми) също могат да се развият.

Диагноза и ход на заболяването

Поради повтарящи се инфекции на дихателните пътища, лекарят вероятно ще изрази съмнението, че понякога може да бъде синдром на променлива имунодефицит. Въпреки това, така наречената инцидентна находка също може да доведе до лекаря, който поставя диагнозата. След предполагаемата диагноза, лекарят определя имуноглобулините в кръвта.

В контекста на CVID имуноглобулин G винаги е нисък; По правило стойността е под 3 g / l. В много случаи обаче имуноглобулините А и М също са намалени. Дефицитът на антитела е основният компонент, а също и индикацията, че е налице синдром на променлива имунодефицит. Въпреки това, за да бъде окончателно поставена окончателната диагноза, лекарят трябва да изключи всякакви други заболявания, които със сигурност могат да причинят дефицит на антитела.

Те включват, например, моноклоналното възпроизвеждане на така наречените имуноглобулинови леки вериги (известни също като миелом на Bence Jones). Нефротичният синдром (загуба на протеин чрез бъбреците) и ексудативна ентеропатия (загуба на протеин през червата) също трябва да бъдат напълно изключени предварително. Освен това се извършват специални имунологични тестове; например се измерват подкласовете стойности на имуноглобулин В.

Прогнозата и хода на заболяването са сравнително трудни за оценка. Поради терапията с IVIG, която се предлага от известно време, прогнозата се подобри значително. Въпреки това, с течение на времето хората, страдащи от синдром на променлива имунна недостатъчност, развиват тежки заболявания (като автоимунни явления или тумори), които понякога могат драстично да намалят продължителността на живота.

Усложнения

Различни усложнения могат да възникнат на фона на синдрома на променливия имунодефицит, като всички те допринасят за намаляване на продължителността на живота. Точната статистическа информация не е налична. Наблюдава се обаче, че редовната инфузия на имуноглобулини води до подобряване на прогнозата.

Най-важните усложнения са тежко бактериално възпаление на дихателните пътища, вирусно възпаление на мозъка, диарични заболявания, причинени от ламблии или инфекции на долните пикочни пътища, причинени от микоплазми. Хроничните респираторни заболявания могат да доведат до бронхиектазии, което се характеризира с необратимо разширяване на бронхите с хронични гнойни бактериални инфекции на бронхиалната стена.

Тъканната смърт (некроза) непрекъснато настъпва на бронхиалната стена. Без адекватно лечение с антибиотици, тези инфекции често водят до преждевременна смърт. По-нататъшните усложнения се причиняват от различни автоимунни реакции на имунната система. Това може да доведе до реактивно възпаление на ставите, липса на тромбоцити в кръвта, хемолитична анемия, пернициозна анемия или различни източници на възпаление във вътрешните органи.

Липсата на тромбоцити (тромбоцитопения) инхибира съсирването на кръвта и води до често кървене. Хемолитичната и пернициозна анемия се характеризират с тежка недостатъчност на кръвта, което може да се дължи на повишено разпадане на кръвта или недостатъчно образуване на кръв. И тромбоцитопенията, и анемията могат да доведат до смърт в тежки случаи.

Огнищата на възпаление в черния дроб, белите дробове, далака или костния мозък се забелязват като грануломи. И накрая, в контекста на синдрома на променливата имунодефицитност, в някои случаи могат да се развият злокачествени лимфоми, тимоми или стомашен рак.

Кога трябва да отидете на лекар?

Това заболяване обикновено винаги изисква лечение от лекар. Само чрез ранна диагностика и последващо лечение могат да бъдат предотвратени по-нататъшни усложнения или оплаквания. Следователно засегнатото лице трябва да се свърже с лекар при първите признаци и да направи преглед. Трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице страда от хронични затруднения с дишането. По правило има силна кашлица и по този начин много ниска устойчивост. Увеличен черен дроб също може да показва това заболяване.

Много пациенти също страдат от косопад или бели петна, които се разпространяват по кожата по цялото тяло. Ако тези симптоми продължат, трябва да се направи консултация с лекар. Тъй като заболяването също значително увеличава вероятността от тумори, трябва да се извършват редовни прегледи на вътрешните органи, за да се открият на ранен етап.

По правило заболяването може да бъде диагностицирано от общопрактикуващ лекар или интернист. По-нататъшното лечение обаче зависи от точната тежест на симптомите, така че да не може да се направи обща прогноза. В много случаи обаче продължителността на живота на човека е намалена.

Терапия и лечение

Лечението се назначава само ако е необходимо или ако пациентът страда от симптоми или ако са се появили други заболявания, възникнали поради синдрома на променливата имунодефицит. Въпреки това пациентите, които са без симптоми и оплаквания, не се лекуват.

Преди време беше открит нов метод на лечение, който се основава на подкожна или венозна инфузия на имуноглобулини. Лекарят говори за IVIG терапия като част от лечението. С IVIG терапията лекарят дава доза от 200 до 600 mg, в зависимост от телесното тегло, на всеки две до шест седмици. Ако лекарят вземе решение за подкожна инфузия, се използва по-ниска доза, която се прилага седмично.

Целта на терапията с IVIG е да поддържа нивото на имуноглобулин G над 5 g / l. Ако има други заболявания, характерни за синдрома на променлива имунна недостатъчност, бактериалните инфекции се лекуват с антибиотици. Дозировката е по-висока; приемът отнема много повече време, отколкото при здрави хора.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Поради факта, че досега не могат да бъдат открити причини, които са причинили огнище на имунодефицита, не са известни превантивни мерки.

Aftercare

Синдромът на променливата имунодефицитност е един от редките имунодефицити. Той е наследствен и се причинява от мутирали хромозоми. Дефектът отключва различни вторични заболявания, които изискват лечение. Поради тази причина са необходими последващи грижи. Синдромът на имунната недостатъчност като такъв не може да бъде лекуван. Следователно, лечението и последващите грижи се простират до болестите, които произтичат от него.

Целта е, от една страна, да се излекува настоящото заболяване, от друга, да се избегне рецидив и да се предотвратят допълнителни физически оплаквания. Фокусът е върху качеството на живот на засегнатия човек. Ако пациентът не прояви никакви симптоми, не са необходими нито терапия, нито последващи проверки. Формата на последващото лечение зависи от заболяването в засегнатите органи. Пациентът се лекува с подходящи медикаменти, толерантността и изцелението се проверяват като част от последващата помощ.

Последващото лечение завършва с успешното премахване на симптомите. Необходимо е особено внимание при даване на антибиотици, тъй като те не трябва да се приемат за определен период от време. Ако синдромът на имунодефицитността е значителна емоционална тежест за засегнатия, се препоръчва психотерапия в допълнение към медицинската помощ. Депресията или афективните разстройства трябва да бъдат предотвратени, качеството на живот на пациента трябва да се поддържа въпреки хроничното наследствено заболяване.

Можете да направите това сами

Поради отслабването на имунната система, особено срещу вирусни и бактериални инфекции, синдромът на имунодефицитността винаги е предизвикателство в живота на пациента. Гама глобулините на засегнатите съставляват по-голямата част от всички антитела в кръвната плазма. Всяка от тях е насочена към много специфичен патоген, чрез който имунната система вече е нападната и показва подходящия имунен отговор чрез имуноглобулините М. Адаптирането на ежедневното поведение и ефективните мерки за самопомощ изискват причинителните фактори на това заболяване вече да са известни. Заболяването може да бъде генетично причинено или предизвикано от определени обстоятелства като тежък протеинов дефицит или химиотерапия.

Ако заболяването е причинено от генетични фактори, мерките за самопомощ се състоят в това да се държите максимално далеч от всички източници на инфекция. Това означава, че трябва да се избягва контакт с хора, които имат настинка, например, тъй като имунната система не може да се справи с инфекциозните микроби, които е взела. Същото поведение е ефективно и при синдрома на придобитата имунна недостатъчност, за да не се влоши състоянието на заболяването.

В такива случаи, при които други сериозни нарушения на здравето като автоимунни заболявания или рак могат да бъдат причина за синдрома на имунната недостатъчност, те трябва да бъдат изяснени възможно най-скоро. Едва тогава може да се започне възможно най-рано ефикасното лечение срещу синдрома на имунната недостатъчност.