Синдромът на Гилбърт е наследствено генетично състояние, при което човек има малко високи нива на билирубинов пигмент, тъй като черният дроб не го обработва правилно.
Това може да даде леко жълт цвят или жълтеница на кожата и очите.
Известна е също като конституционална чернодробна дисфункция и фамилна нехемолитична жълтеница.
Състоянието е безвредно и пациентите не се нуждаят от лечение.
В САЩ (САЩ) се смята, че между 3 и 7 процента от хората имат синдром на Гилбърт, но повечето не осъзнават, че го имат.
Симптоми
Много хора със синдром на Gilbert нямат симптоми. Около 30% разбират, че го получават случайно чрез рутинни тестове.
Билирубинът се произвежда, когато тялото разгражда червените кръвни клетки.
При синдром на Gilbert черният дроб не обработва ефективно билирубин поради наследствена генетична аномалия. Това го кара да се натрупва в тялото.
Ако човек има твърде много билирубин, той ще има жълтеница, жълт оттенък на бялото на очите. Кожата също може да придобие жълтеникав оттенък, ако нивата се повишат допълнително.
Изключително високите нива на билирубин могат да причинят сърбеж, но това не се случва при синдрома на Gilbert, тъй като нивата на билирубин не са толкова високи.
Факторите, които могат да доведат до леко повишаване на нивата на билирубин и да направят симптомите по-очевидни, включват:
- болест
- инфекция
- дехидратация
- стрес
- менструация
- пренапрежение
- гладуване
- липса на сън
- прием на алкохол
Нивата на билирубин не достигат много високи нива със синдрома на Гилбърт, но жълтеницата може да бъде обезпокоителна.
Човек със синдром на Gilbert е малко вероятно да има специфични симптоми, освен известно пожълтяване на очите.
Някои хора могат да изпитат умора и дискомфорт в корема, но експертите не са установили връзка между по-високите нива на билирубин и тези симптоми.
Диета
Експертите казват, че няма нужда от промяна в диетата, въпреки че алкохолът трябва да се избягва и пиенето на много вода може да помогне за предотвратяване на дехидратация.
Също така е важно да:
- спазвайте здравословна, балансирана диета с много пресни плодове и зеленчуци
- яжте редовно и не пропускайте храненията
- избягвайте гладуването и диетите с много ниско съдържание на калории
Изследване на един пациент предполага, че следването на специфична палеолитна диета - палеолитната кетогенна диета - е довело до някои подобрения в нивата на билирубина. Това обаче не е потвърдено от други изследвания.
Лечение
Синдромът на Gilbert се счита за безвреден, тъй като обикновено не причинява никакви здравословни проблеми. В резултат на това не се изисква лечение.
Симптомите на жълтеница може да са обезпокоителни, но те са периодични и няма от какво да се притеснявате, а дългосрочното наблюдение обикновено не е необходимо.
Ако симптомите се влошат, индивидът трябва да говори с лекаря си, за да може да изключи всяко друго състояние, което може да се е развило.
Синдромът на Gilbert няма да увреди черния дроб. Освен жълтеница, няма известни усложнения.
Управление на синдрома на Gilbert
Синдромът на Gilbert не може да бъде предотвратен, тъй като е наследствено заболяване.
Хората със заболяване трябва да се уверят, че лекарят знае, че го има, тъй като допълнителният билирубин в системата може да повлияе на някои лекарства.
Лекарствата, които трябва да се избягват, ако е възможно, са:
- Atazanavir и indinavir, използвани за лечение на HIV инфекция
- Гемфиброзил, за понижаване на холестерола
- Статини, използвани също за намаляване на холестерола, когато се приемат с гемфиброзил
- Иринотекан, използван за лечение на напреднал рак на червата
- Нилотиниб, за лечение на някои видове рак на кръвта
Изборът на здравословен начин на живот със здравословна храна и много упражнения могат да помогнат.
Упражненията също могат да помогнат за справяне със стреса, намалявайки риска от обостряне. Алкохолът може да влоши състоянието.
Причини
Човек се ражда със синдром на Гилбърт, когато генът се предава от родител или родители. По-вероятно е човек да го има, ако и двамата родители предадат гена.
Генът причинява хипербилирубинемия или повишени нива на билирубин в кръвта.
Това се случва поради намалената активност на ензима глюкуронилтрансфераза, който конюгира или превръща билирубина във водоразтворима форма, след като се освободи от червените кръвни клетки в края на техния 120-дневен живот.
Когато билирубинът стане водоразтворим, тялото го екскретира с жлъчката в дванадесетопръстника и в крайна сметка извън тялото в изпражненията.
Диагноза
Хората със синдром на Gilbert обикновено се диагностицират в края на тийнейджърските си години или в началото на двадесетте години.
Диагнозата се основава на наличието на леко повишени нива на неконюгиран билирубин в кръвта и правилната клинична ситуация.
Обикновено не се изисква генетично изследване.
Диагнозата може да бъде потвърдена чрез даване на фенобарбитал, който понижава нивата на билирубин, и интравенозна никотинова киселина, която ще повиши нивата на билирубин.
Повишеното ниво на билирубин обикновено се забелязва или при рутинни лабораторни тестове при пациенти, които нямат симптоми, или когато е назначен чернодробен профил, тъй като пациентът има жълтеница.
Ако резултатите от теста показват, че нивата на неразтворим във вода билирубин са високи, но други тестове са нормални, синдромът на Gilbert е най-вероятната диагноза.
Лекарят може да поиска да направи допълнителни тестове, за да се увери, че пациентът няма друга причина за повишен билирубин. Някои от другите причини са по-сериозни от други.
Синдромът на Gilbert не се нуждае от лечение, но отново е важно да се уверите, че човекът няма друго, по-сериозно състояние.
Други причини, поради които нивата на билирубин могат да бъдат високи
Други причини за повишен билирубин включват:
Остро възпаление на черния дроб: Това може да е свързано с вирусна инфекция, лекарства с рецепта, алкохол или мастен черен дроб.
Възпаление или инфекция на жлъчния канал: Това е известно като холангит и може да бъде сериозно,
Запушване на жлъчния канал: Обикновено свързано с камъни в жлъчката, но може да бъде свързано с рак на жлъчния мехур или жлъчен канал или рак на панкреаса.
Хемолитична анемия: Нивата на билирубин се увеличават, когато червените кръвни клетки се разрушат преждевременно.
Холестаза: Потокът на жлъчката от черния дроб е прекъснат и билирубинът остава в черния дроб. Това може да се случи при остро или хронично възпаление на черния дроб, както и при рак на черния дроб.
Синдром на Crigler-Najjar: Това наследствено състояние уврежда специфичния ензим, отговорен за преработката на билирубин, което води до излишък на билирубин.
Синдром на Dubin-Johnson: наследствена форма на хронична жълтеница, която предотвратява отделянето на конюгиран билирубин от чернодробните клетки.
Псевдожълтеница: безвредна форма на жълтеница, при която пожълтяването на кожата е резултат от излишък на бета-каротин, а не от излишък на билирубин; обикновено от яденето на много моркови, тиква или пъпеш.
Тестовете за тези условия могат да включват:
- ултразвуково сканиране на черния дроб
- КТ на корема
- ядреномедицинско сканиране на черния дроб и жлъчния мехур
- ендоскопско изследване на дванадесетопръстника
- ЯМР на корема
- на гладно в продължение на 24 часа, за да се види дали нивата на билирубин се повишават
- генетично тестване
Домашни средства
Начинът на живот и домашните средства за лечение на синдрома на Gilbert включват:
- разпознаване на състоянието и уверяване на Вашия лекар, че го имате, тъй като това може да повлияе кои лекарства са безопасни за употреба, включително ацетаминофен
- да се храните добре и да тренирате редовно, за да избегнете стреса
- изучаване на други стратегии за намаляване на стреса, като медитация, четене или слушане на музика
- избягване на алкохол