ахондроплазия

Най- ахондроплазия представлява най-често срещаната форма на наследствен къс ръст.Това води до нарушения в растежа на хрущяла и костите. Има нормална продължителност на живота.

Какво е ахондроплазия?

Ахондроплазията е най-често срещаната форма на наследствен къс ръст, дефектът се наследява като автозомно доминиращ белег. Това означава, че един ген е достатъчен, за да избухне болестта.

Ахондроплазия е класическата форма на къс ръст. Има едно дете с ахондроплазия на всеки 20 000 раждания. Заболяването е генетично и се среща спорадично в 80 процента от случаите. Останалите 20 процента имат автозомно доминиращо наследство. 50 процента от ниския ръст се предава, ако е засегнат един родител. Плод, хомозиготен с дефектния ген, не е жизнеспособен.

С новите мутации вероятността от поява на ахондроплазия в потомството корелира с възрастта на бащата. Интелигентността и продължителността на живота на засегнатите са нормални. Растежът се забавя едва след раждането. Засегнатите деца се раждат с нормални размери. Поради нарушаване на растежа на хрущяла, епифизарните плочи се затварят твърде рано.

Растежът спира. Хората с ахондроплазия достигат средна височина от 120 до 130 сантиметра. Засегнатите жени обикновено достигат височина 120 сантиметра, а мъжете 130 сантиметра.

каузи

Причината за ахондроплазията е генетичен дефект в рецепторния ген на фибробластния фактор за растеж (FGFR-3). Ако този ген се провали или е дефектен, рецепторът за растежните фактори на фибробластите става неефективен. Тези фактори на растеж са отговорни за нормалното производство на фибробласти. Ако техният рецептор липсва, производството на фибробласти е нарушено.

Дефектът се наследява като автозомно доминиращ белег. Това означава, че един ген е достатъчен, за да избухне болестта. Ако съответните гени и при двамата родители са били дефектни, ембрионът не би бил жизнеспособен. Точковата мутация, която води до ахондроплазия, е много добре дефинирана. В 97 процента от всички случаи в кодирания протеин в позиция 380 има обмен на глицин с аргинин, като в гена се извършва обмен на G-A (гуанин на аденин) в съответната точка.

В три процента от случаите на този етап се регистрира обмен на G-C (гуанин на цитозин). Същият обмен на аминокиселини обаче се осъществява в кодирания протеин.

Симптоми, заболявания и признаци

Ахондроплазията се характеризира с разнообразни физически отклонения. Основната характеристика е непропорционалният къс ръст. Бедрата и горната част на ръцете са скъсени. Горната част на тялото показва нормална височина. Поразяващи са късите пръсти, уголеменият череп с балконско чело и средната повърхностна хипоплазия с плосък носен корен.

Хипоплазията на средната повърхност може да се види при раждането. За разлика от крайниците, багажникът е дълъг и тесен. Тъй като крайниците са твърде къси, пръстите са твърде къси, главата е голяма, а шията е твърде къса, грубите двигателни умения се учат много бавно. Поради хипоплазия на средната повърхност и разширените сливици, пациентът често страда от обструктивна сънна апнея. Хроничният отит също е много често срещан, което може да доведе до проблеми със слуха.

Често се срещат и претъпкани зъби. Горната част на гръбначния стълб е извита във формата на кифоза. Кривината се появява много рано. В същото време има и кух гръб. Засегнатите често имат свити крака или свиват колене. Забелязва се и хиперекстензията на ставите и широките, къси и тризъбени ръце. В ранна детска или ранна детска възраст компресията на гръбначния мозък понякога може да доведе до спиране на дишането.

Освен това може да се дължи на това забавяне на развитието и други дългосрочни симптоми. В зряла възраст гръбначната стеноза често води до неврологични проблеми. В същото време възникват сърдечно-съдови проблеми. Затлъстяването също е често срещан проблем. Бременности са възможни, но засегнатите жени трябва да бъдат родени чрез цезарово сечение поради тесния таз.

Диагноза и курс

Диагнозата на ахондроплазия първо се поставя въз основа на външния й вид. От диференциалната диагноза обаче трябва да бъдат изключени и други форми на къс ръст. Голямата глава с балконско чело и плосък нос е много характерна и служи като важна отличителна черта. Освен това се извършват рентгенологични изследвания, които откриват типични промени в скелета. Въпреки това диагнозата в крайна сметка се потвърждава от молекулярно-генетичното изследване на FGFR3 гена.

Усложнения

Възможно усложнение на ахондроплазията е не само анормална основа на черепа, но и хипоплазия на средната повърхност. При жени със значително наднормено тегло (затлъстяване) могат да възникнат проблеми и в контекста на акушерството. В хода на анормалната основа на черепа може да има и тесен окципитален отвор (стесняване на големия тилен отвор), което е свързано с повишено вътречерепно налягане (повишено вътречерепно налягане).

Често, когато е налице това усложнение, има и цервикомедуларна компресия, която в най-добрия случай се проявява като травма на шийния гръбначен стълб, а в засилената му форма се проявява и с нараняване на шийния гръбначен мозък. В отделни случаи, ако е налице усложнението на тесен очен тилен отвор, може да се появи централна апнея (дишащи паузи).

Ако възникне хипоплазия на средната повърхност (намаляване на размера на средната повърхност), това може да доведе до нарушения в развитието на зъбите, загуба на слуха, поява на отит (отит), проблеми с езика и относително подуване на сливиците (сливиците). Допълнителни усложнения на ахондроплазията са стенози на гръбначния канал, т.е. стесняване в областта на гръбначния канал.

В резултат на това могат да се развият сензорни нарушения в краката и в най-лошия случай да се появи пареза (парализа) на краката. Нарушения в областта на пикочния мехур и ректума също могат да се развият. В областта на коляното, акхоноплазия може да причини нестабилност на колянните връзки. Като психосоциално усложнение освен проявата на депресия може да се прояви намалена самооценка и проблеми във връзката.

Кога трябва да отидете на лекар?

При ахондроплазия не е необходимо да посетите лекар. Медицинско лечение е необходимо само ако възникнат физически или емоционални оплаквания. Ако, например, отит многократно се появява поради типично стеснената евстахиева тръба, това трябва да се лекува хирургично. Физическите малформации, като например носовите крака или коленете, изискват лечение само ако има здравословни проблеми. Хората с нисък ръст често страдат от болки в гърба, болки в коляното и тазобедрената става и от инфекции на средното ухо и синусите.

Тези заболявания трябва да бъдат диагностицирани и лекувани от подходящ специалист. Симптомите на парализа и дисфункция на пръстите и пръстите на краката също се срещат рядко. Веднага след като ахондроплазията причини симптоми от този вид, трябва да се консултирате и с лекар. Други контакти са хиропрактици, невролози и ортопеди.

Ако късият ръст причини психологически проблеми, може да се направи консултация с терапевт. Родителите, чиито деца са къси, могат, след консултация с педиатъра, да отидат и в съответните консултативни центрове и групи за самопомощ. Справянето с ахондроплазия в началото може да намали както умствените, така и физическите увреждания по-късно в живота.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението на ахондроплазия е симптоматично. Функционалните увреждания, причинени от гръбначни аномалии и начална парализа, могат да бъдат отстранени само чрез стабилизиране на хирургични интервенции на гръбначния стълб. При кърмачета често е необходима декомпресия на гръбначния стълб чрез операция. Понякога се прави опит за извършване на операция за удължаване на крайника.

Постоянният отит също изисква непрекъснато лечение. Ако имате обструктивна сънна апнея, може да е добра идея да премахнете сливиците и, ако сте затлъстели, опитайте се да отслабнете. Могат да се извършват хирургични мерки за лечение на неравновесия на краката, изкривяване на гръбначния стълб и стесняване на гръбначния канал.

Важно е и предложението за психологическа и социална подкрепа. Поради добрата лечимост на отделните симптоми, продължителността на живота е нормална или само леко намалена.

Прогноза и прогноза

В повечето случаи продължителността на живота не се влияе от ахондроплазия. Появяват се обаче малформации и разстройства на растежа, които могат да ограничат живота на пациента. Например, има скъсени пръсти, които затрудняват схващането.

Засегнатите също страдат от проблеми със слуха и възпаление в ушите. В най-лошия случай това може да доведе до пълна загуба на слуха. Ставите често са свръх разширени, което може да изглежда странно, особено за други хора. Това води до тормоз и дразнене сред децата. Освен това могат да възникнат затруднения с дишането поради ахондроплазия, така че в най-лошия случай може да доведе до дихателна недостатъчност. Сърцето също е засегнато от малформациите и пациентът страда от забавено развитие.

В по-нататъшния ход на заболяването се появяват и нарушения на чувствителността и парализа. Те могат да ограничат движението на пациента, така че той или тя може да се наложи да разчитат на помощта на други хора в ежедневието. Често е необходима психологическа подкрепа.

Лечението обикновено е само симптоматично и може да облекчи симптомите. Много от малформациите и несъответствията могат да бъдат коригирани по този начин.

предотвратяване

Наследяването на ахондроплазия е автозомно доминиращо. Следователно, човешката генетична консултация е полезна за профилактика на наследяването на къс ръст. Тъй като тази форма на къс ръст може да се предава само от един родител на потомството. Такъв е случаят, когато дефектният ген се предава.

Следователно в засегнатите семейства има 50 процента вероятност детето да страда и от ахондроплазия. Няма обаче превантивна мярка срещу спонтанно възникване на болестта.

Aftercare

Пациентите с ахондроплазия се нуждаят от обширни последващи грижи. Късият ръст може да засегне различни области на тялото, а понякога има влияние и върху психичното състояние на засегнатите. Отговорният ортопедичен хирург съответно ще извърши цялостен преглед, за да гарантира, че няма да възникнат нови оплаквания.

С увеличаването на възрастта на засегнатите може да има допълнителни ограничения в областта на гръбначния стълб, ставите и костите, които трябва да бъдат разпознати на ранен етап. Последващите грижи трябва да се провеждат на всеки три до шест месеца, в зависимост от здравето на пациента и всички съпътстващи симптоми. Ако болестта прогресира положително, последващите проверки могат постепенно да бъдат намалени.

Пациентите с ахондроплазия обаче се нуждаят от постоянна медицинска помощ. Съответно, последващата грижа обикновено се фокусира върху гарантирането, че раните заздравяват добре след операциите и че няма проблеми с преместването на засегнатите части на тялото. Преди всичко трябва да се провери функцията и подвижността на засегнатите части на тялото.

Ако органите участват, се препоръчват редовни ехографски прегледи. Тъй като ахондроплазията може да има много различни форми, последващите грижи варират значително от пациента до пациента. Засегнатите трябва стриктно да се придържат към инструкциите на лекаря, за да могат симптомите да се подобрят в дългосрочен план.

Можете да направите това сами

Генетично обусловената ахондроплазия е много рядко наследствено заболяване, но представлява най-голямата част в групата с малък ръст. Тъй като ниският ръст вече може да бъде разпознат при новородени, децата се сблъскват с другостта си в много ранна възраст. Не са известни мерки за самопомощ, които биха могли да повлияят на хода на заболяването.

За да се запознаят децата с ежедневието по най-добрия възможен начин, е препоръчително родителите да се свържат с някоя от групите за самопомощ, в която да могат да разговарят с други засегнати родители и да обменят своя опит. Една от най-важните мерки за самопомощ за родителите е да се изгради стабилна самооценка у децата, въпреки ниския им ръст и възможните други физически увреждания. Не на последно място, групите за самопомощ също придобиват значение за засегнатите с увеличаване на възрастта, тъй като те могат да докладват за собствения си опит и са изправени пред опита на други деца с ахондроплазия.

Друга важна мярка или задача на родителите е да променят апартамента или къщата с малки технически помощни средства като инсталирането на електрически превключватели, шнурове на дръжките на вратите, куките с ниско покритие и много повече, така че засегнатото дете да даде възможност за известна независимост възможно най-рано. ,Трябва също така да се гарантира, че детето носи шлем по време на спортни занимания като ски, колоездене или кънки, за да се предотврати по-лекия риск от нараняване.