Adrenoleucodystrophy

Като Adrenoleucodystrophy е рядко наследствено метаболитно разстройство. Той причинява различни неврологични оплаквания.

Какво е адренолейкодистрофия?

Адренолейкодистрофията (ALD) е известна още като синдром на Аддисон-Шилдер в медицината. Проявява се в детството и се отчита сред наследствените заболявания.

Адренолеукодистрофия (ALD) се нарича още в медицината Синдром на Адисън-Шилдер, Проявява се в детството и се отчита сред наследствените заболявания. Характеризира се с бързо прогресиращо неврологично влошаване, в последната фаза на което има деменция и загуба на жизненоважни функции на тялото.

Заболяването, което често е фатално, почти винаги засяга само мъжете. За разлика от това, жените обикновено предават само х-свързаното рецесивно заболяване. Само в редки случаи има дефект и в двете женски Х хромозоми, което води до появата на адренолейкодистрофия. При мъжете честотата на ALD е от 1: 20 000 до 1: 50 000.

каузи

Поради генетичен дефект, някои мастни киселини не могат да бъдат разградени в организма. Това засяга както мозъка, така и гръбначния мозък. Това също причинява увреждане на надбъбречните жлези.

Генетичните проучвания показват, че при всички пациенти има мутации в гена на ABC транспортер. Този ген е разположен на Х хромозомата, ген локус q28. Нейната задача е да кодира протеин, който се намира в мембраната на пероксизомите.

Неговото пряко участие в предаването на извъндълговерижни мастни киселини в посока на пероксизомите обаче е противоречиво сред медицинските специалисти. Обикновено разграждането на мазнините се извършва вътре в пероксизома. При адренолейкодистрофия обаче мастните киселини се натрупват в бялото вещество на мозъка и в надбъбречната кора.

Изключително дълговерижните мастни киселини също се съхраняват в клетъчните мембрани. Ето защо някои изследователи смятат, че мембранната структура на миелина се променя при пациенти с ALD, което обяснява демиелинизацията. По този начин импулсите се предотвратяват да бъдат предадени, което в крайна сметка се забелязва чрез двигателното и психическото влошаване на засегнатите.

Симптоми, заболявания и признаци

Дали адренолейкодистрофията причинява симптоми или не зависи от пола на пациента. Промененият ген винаги е на Х хромозомата, която е налице само веднъж при мъжете. Поради тази причина състоянието се проявява почти изключително при пациенти от мъжки пол.

Тъй като жените имат две Х хромозоми, но дефектният ген обикновено е само на една от тях, те често дори не забелязват, че имат наследствено заболяване. Въпреки това, техните мъжки потомци имат 50 процента риск от развитие на адренолейкодистрофия. Симптомите почти винаги се проявяват само при пациенти от мъжки пол.

От друга страна, уврежданията при жените се появяват само рядко и в по-късните години от живота. При мъжете пациенти надбъбречните жлези вече не произвеждат достатъчно хормони. Поради това страдат от ниско кръвно налягане, загуба на тегло, слабост и повръщане.

Има и кафеникаво обезцветяване на кожата. Някои пациенти не изпитват други симптоми освен надбъбречната слабост от години. Лекарите разграничават две форми на адренолейкодистрофия. Това са адреномиелоневропатия (AMN) и ALD с мозъчно засягане. AMN се счита за по-лека форма на ALD и се среща при почти всички възрастни мъже, които имат генетичен състав на ALD.

Типичните признаци включват проблеми с координацията, мускулна слабост, която води до нарушения в походката, и болка в краката. По-късно са възможни загуба на урина и изпражнения, еректилна дисфункция и парализа. Много пациенти се нуждаят от инвалидна количка с напредването на заболяването.

ALD с мозъчно засягане се появява при всяко трето момче с болестта на възраст между три и дванадесет години. Това показва силно възпаление на мозъка, което продължава. Засегнатите деца, които преди това са се развивали нормално, изведнъж показват промени в поведението, като безпокойство и лоша концентрация. И накрая, нарушения в преглъщането, парализа, глухота и слепота. Не е рядкост болестта да завършва със смърт.

Диагноза и курс

Диагнозата на адренолейкодистрофия се счита за трудна, тъй като симптомите могат да бъдат причинени и от други заболявания. Понякога може да отнеме няколко години, преди да се постави правилната диагноза. Най-сигурният метод е кръвен тест за определяне на променения генетичен състав.

Освен това могат да се извършват методи за изобразяване като магнитно-резонансно изображение (ЯМР) на черепа, с помощта на които лекарят може да идентифицира демиелинизирани и атрофични области на мозъка. Прогнозата на адренолейкодистрофията зависи от конкретния курс. Продължителността на живота с AMN се счита за нормална, докато с участието на мозъка след две до четири години има тежка инвалидност и нужда от грижи.

Усложнения

Като генетично метаболитно заболяване, което не разгражда есенциалните мастни киселини в организма, адренолейкодистрофията води до тежки неврологични увреждания. Понякога болестта избухва още в ранна детска възраст. Психическото и сензормоторното развитие показва значителен дефицит. Продължителността на живота на засегнатите деца е между 10 и 14 години.

Адренолейкодистрофията се установява върху Х хромозомата. Следователно мъжете са изложени на по-голям риск от жените. Когато дискомфортът възникне при възрастни, той не може да се предвиди. От друга страна, жените принадлежат към рисковата група само в по-късните години от живота. Тези, които са склонни към адренолевкидистрофия поради фамилни предразположения в генома си, трябва незабавно да потърсят медицинска помощ, ако покажат признаци като: заболяване на надбъбречните жлези, състояние на изтощение, загуба на тегло, гадене, промяна в цвета на кафеникава кожа.

В противен случай неизбежно ще има драстични усложнения, които имат отрицателно влияние върху качеството на живот и продължителността на живота. Терминалният стадий може да бъде придружен от почивка в леглото, тотална дегенерация на нервната система и недостатъчност на органите. Понякога това води до смърт. Веднъж диагностицирана с адренолейкодистрофия, симптомите могат да бъдат облекчени, но не и излекувани.

Терапията и лекарствата са съобразени с засегнатия човек, тъй като заболяването има различни спецификации. Медикаментът облекчава спастичните мускулни спазми и може да направи неврологичните странични ефекти и възпалителните процеси в мозъка по-поносими. От хранителна гледна точка, маслото на Лоренцо се прилага за понижаване на повишената концентрация на мастни киселини. Може да се извърши трансплантация на костен мозък в зависимост от състоянието на пациента.

Кога трябва да отидете на лекар?

Като правило, адренолейкодистрофията няма особени оплаквания или симптоми, които биха могли директно да показват заболяването. Поради тази причина винаги е необходим преглед от лекар, за да се избегнат евентуални последващи щети, които биха могли да възникнат, ако болестта бъде открита твърде късно.Ако засегнатото лице страда от загуба на тегло и ниско кръвно налягане, трябва да се консултирате с лекар.

Не са редки случаите на загуба на съзнание. Като правило първо може да се посети общопрактикуващият лекар, който в случай на диагноза ще насочи пациента към специалист. Препоръчително е спешно посещение при лекаря, ако нарушенията на координацията или нарушенията на походката продължават. Проблемите със слуха могат също да показват адренолейкодистрофия.

Ако адренолейкодистрофията е прогресирала допълнително, също се появява парализа или загуба на урина. Ако се появят тези симптоми, е необходимо спешно лечение на пациента. Не рядко освен глухота има и внезапни зрителни проблеми или в най-лошия случай пълна слепота.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечение за адренолейкодистрофия не е възможно. Следователно терапията е ограничена до облекчаване на симптомите. Неуспехът на надбъбречните жлези може лесно да се лекува чрез прилагане на липсващите хормони. Пациентът също получава лекарства за спастични мускулни крампи.

Някои пациенти получават и нещо, наречено масло на Лоренцо. Представлява смес от глицеринов триекат и глицерин триолеат. Съотношението е 4: 1. Приложението има за цел да понижи концентрацията на дълговерижните мастни киселини до по-благоприятно ниво.

Физиотерапевтичните упражнения или трудотерапията, които се използват за разхлабване на мускулите, също могат да се провеждат за осигуряване на подкрепа. В случай на нарушения в преглъщането, изкуственото хранене е възможно. Психотерапевтичната подкрепа също може да бъде полезна.

Прогноза и прогноза

Обикновено адренолейкодистрофията кара засегнатия да се почувства болен и слаб, а устойчивостта на пациента в резултат на заболяването намалява значително. Появява се ниско кръвно налягане и лицето става бледо. Освен това ниското кръвно налягане също може да доведе до загуба на съзнание. Засегнатият човек често губи тегло и също страда от диария и повръщане.

Кожата може да стане кафява. Има и болка в мускулите и краката. Координацията намалява и често се появяват разстройства на походката, като накуцване или хобот. Симптомите на адренолейкодистрофия значително ограничават и намаляват качеството на живот.

Често пациентите са зависими от помощта на други хора или от използването на инвалидна количка в хода на заболяването. Концентрацията също намалява и има вътрешно неспокойствие. Без лечение пациентът умира. Самото лечение може да се извърши чрез прилагане на липсващите хормони, без особени усложнения.

предотвратяване

Ако се знае, че едно семейство има адренолейкодистрофия, се препоръчва да се изследват всички роднини от мъжки пол. Това позволява ранно лечение, ако е необходимо.

Aftercare

Като правило, възможностите за последващи грижи за адренолевкидистрофия са сравнително ограничени. С това разстройство засегнатото лице зависи от постоянно лечение, за да облекчи симптомите и да избегне допълнителни усложнения. Ранната диагноза и лечение имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.

В повечето случаи адренолейкодистрофията се лекува чрез приемане на хормоните, които липсват на човека. Пациентът трябва да гарантира, че лекарствата се приемат редовно, а също и възможните взаимодействия с други медикаменти също трябва да се вземат предвид. В случай на деца, родителите трябва да гарантират, че лекарството се приема редовно, така че да няма смущения или усложнения.

Повечето пациенти също се нуждаят от физиотерапия за облекчаване на дискомфорта в мускулите. Много от упражненията от тази терапия могат да се изпълняват и в собствения ви дом, за да се увеличи мобилността на съответния човек. Продължителността на живота на пациента не се влияе отрицателно от това заболяване.

Тъй като адренолейкодистрофията може да доведе до психологически оплаквания или депресия в някои случаи, дискусиите с приятели или семейството са много полезни.

Можете да направите това сами

Адренолеукодистрофия (ALD) е наследствено метаболитно заболяване, от което мъжете страдат повече от жените.

Няма мерки за самопомощ, които да са подходящи за лечение на причината за заболяването. Засегнатите обаче могат да помогнат за контролиране на рисковете и да облекчат тежестта на хода на заболяването. Въпреки че много симптоми на заболяването могат да бъдат лекувани добре, засегнатите често не получават адекватно лечение до много късно, тъй като заболяването, което е много рядко, не е диагностицирано правилно.

Ако ALD вече се е появил в семейство, пациентите трябва да информират лекар за този факт и настояват да се извика специалист, който да изясни подозренията за ALD.

Жените, които са носители на дефектния ген, трябва да са наясно, че макар че самите те или изобщо няма да получат заболяването или ще развият само леки симптоми, вероятността техните потомци да страдат от тежка форма на ALD е много голяма. Това трябва да се има предвид при планирането на семейство. Съществуват консултативни центрове за носители на наследствени заболявания, които ги подкрепят с въпроси за семейното планиране.

Засегнатите, които вече са болни, трябва да ядат диета с ниско съдържание на мазнини, за да поддържат ниската концентрацията на вредни мастни киселини в кръвта. Ако мускулите или двигателните умения са нарушени, физиотерапията трябва да започне възможно най-рано, за да се противодейства на дегенеративното развитие.