Acrogeria

Най- Acrogeria също е като Синдром на Готрон известни и характеризиращи се с комплекс от предимно дермални симптоми като атрофия и телеангиеектазия. Заболяването се основава на мутация в гена COL3A1, която нарушава биосинтезата на колаген тип III. Досега терапията беше чисто симптоматична.

Какво е акрогерия?

Ендокринните разстройства група заболявания включват различни заболявания, които засягат жлезите. Акрогерията, по-известна като синдром на Готрон, също е включена в групата на вродените, ендокринни заболявания. Основният симптом на това заболяване е атрофията на кожата и подкожната мастна тъкан, което придава на пациента вид в напреднала възраст.

Готронската акрогерия е документирана за първи път през 1940 година. Германският дерматолог Хайнрих Готрон се счита за първият, който описва заболяването. Жените са по-често засегнати от болестта, отколкото мъжете. Съотношението е около три към едно. Затова във връзка с акрогерията на Gottron се споменава гинекотропията. Все още не е известно разпространението на синдрома. Смята се, че е изключително рядко явление. Заболяването очевидно е едно от наследствените заболявания и се проявява в ранна детска възраст. Обикновено се говори за проявление веднага след раждането.

каузи

Причината за синдрома на Готрон се крие в генетиката. Болестта не изглежда спорадична. Фамилните клъстери са документирани във връзка със синдрома. Наследяването очевидно се основава на автозомно рецесивно наследяване. Поради своята рядкост обаче наследяването на болестта не се счита за недвусмислено сигурно. Възможно е наследяването да се осъществи и при автозомно доминиращ режим на наследяване.

Генетичната мутация е това, което причинява симптомите. Мутацията вече е локализирана в специфичен ген. По правило засегнатите имат мутация в гена COL3A1 в локус 2q32.2. COL3A1 генът кодира в ДНК за про-алфа1 вериги от тип III колаген. Колаген тип III се намира в кожата, както и в белите дробове, кръвоносните съдове и стомашно-чревния тракт.

Мутацията изглежда причинява смущение в биосинтезата на колаген тип III, което благоприятства акрогерията. Други източници подозират, че LMNA гена в локус 2258301 също е замесен.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите с Acrogeria страдат от комплекс от различни клинични симптоми, повечето от които засягат кожата. Един от най-важните критерии на акрогерията е проявяването му в ранна детска или ранна детска възраст. Пациентите страдат от акромикрия или микрогнатия с дълбока атрофия на кожата и подкожната тъкан. Подлежащите структури са изключително контурирани.

В повечето случаи пациентите са склонни към нараняване и често страдат от телеангиектазии. При много от засегнатите тези симптоми са свързани с еритема на лицето. Кожата на лицето обикновено е атрофична и затова изглежда изсъхнала. Скарлетните обриви са еднакво често срещана характеристика.

Ноктите на пациентите често са засегнати от дистрофия. В отделни случаи симптомите на акрогерия са свързани със симптомите на склеродермия. В тези случаи склерозата и фиброзата на съединителната тъкан могат да закръглят клиничната картина. Израстванията са доброкачествени и обикновено не са склонни да се израждат.

Диагноза и курс

Диагнозата акрогерия се поставя в повечето случаи следродилно или в ранна детска възраст. Възрастният външен вид и общата клинична картина на пациентите буди първото подозрение за заболяването. Обработката обикновено се инициира за диагностициране. Рентгеновата снимка на пациента показва разреждане на анулевата кост.

В много случаи има и липсващо затваряне на епифизарните плочи. Заболявания като синдром на Бругш, синдром на Хатчинсън-Гилфорд, aplasia cutis congenita и синдром на Ehlers-Danlos трябва да бъдат диференцирани. Разграничаването от последния синдром е особено предизвикателно за лекаря.

Докато другите заболявания могат да бъдат диференцирани в рамките на молекулярно-генетичен анализ, това не е възможно лесно при синдрома на Ehlers-Danlos. Подобно на акрогерията, този синдром се основава на мутация в гена COL3A1. Прогнозата за пациентите на акрогерия е тази Евтини.

Усложнения

Акрогерията причинява различни усложнения в хода си, които засягат главно кожата. Пациентите са склонни към наранявания по лицето и по цялото тяло, които често са възпалени и водят до трайни промени на кожата или вторични заболявания. Обикновено са скарлатинените кожни обриви, които могат да доведат до кървене, нарушения на пигментацията или сензорни нарушения.

Промените на кожата също причиняват зрителни промени, които могат да причинят психологически проблеми като комплекси за малоценност или страхове при засегнатите. Акрогерията в областта на ноктите може да бъде свързана със склероза или фиброза. Съответстващите растежи обаче обикновено са доброкачествени и само временно водят до здравословни ограничения.

Долната челюст, която често е по-малка при акрогерия, може да причини говорни нарушения и нарушения в развитието на зъбите, но също така и затруднения с дишането и дори сънна апнея. При лечение на акрогерия, предписаното лекарство може да влоши симптомите. Ако това е придружено от алергия или непоносимост, в тежки случаи това може да доведе до органна недостатъчност и в крайна сметка до смърт на пациента. Чрез изясняване на акрогерията на ранен етап могат да се започнат подходящи терапевтични мерки и обикновено могат да се избегнат сериозни усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като акрогерията причинява главно дискомфорт по кожата и лицето, те трябва винаги да се лекуват от лекар. Те се появяват в детството и следователно могат да бъдат идентифицирани и диагностицирани доста лесно. По принцип кожните състояния при деца винаги трябва да се преглеждат от лекар, за да се изключат сериозни заболявания. В случай на акрогерия трябва да се консултирате с лекаря, ако има израстъци по лицето или тялото.

Дори ако те са в повечето случаи доброкачествени и основно не представляват риск за здравето, те все пак трябва да се лекуват. Не са редки случаите, когато акрогерията води до комплекси за малоценност или до понижено самочувствие. Посещението при психолог се препоръчва за предотвратяване на депресия или други психологически разстройства по-късно. Нарушенията на кървенето или пигментацията също могат да бъдат признак на акрогерия.

Не рядко лекарствата, използвани за лечение на акрогерия, също водят до тежки странични ефекти и в най-лошия случай до недостатъчност на органите. Ако това доведе до симптоми или странни чувства, трябва да се консултирате с лекар. В този случай, след консултация с лекаря, лекарството може или да бъде напълно прекратено или заменено с друго лекарство.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Причинително лечение не е възможно за пациенти с акрогерия. Причинно-следствената терапия ще бъде възможна само след одобряване на стъпките на генната терапия. Засега обаче тези мерки за лечение не са достигнали клиничната фаза. Поради тази причина акрогерията досега се смята за неизлечима болест. Терапията е чисто симптоматична и следователно зависи от симптомите в отделния случай.

Например, атрофията трябва да се забави или да бъде спряна чрез целенасочени мерки. Прогресивното разпадане на тъканите трябва да бъде предотвратено чрез стимулиращи кръвта лекарства и стимулиране на метаболизма. Малформации като микрогнатия могат да бъдат коригирани хирургически. Същото важи и за симптоматичната фиброза.

Една от най-важните терапевтични стъпки е физиотерапевтичното лечение, което едновременно стимулира метаболизма и може да намали съпътстващите симптоми като телеангиектазии. В допълнение към спортните занимания, диетичните мерки могат да намалят симптомите на акрогерия. Поради тяхната рядкост, малко се знае за ефективността на отделните стъпки на лечение.

Едва ли има информационни доклади за случаи или клинични проучвания за конкретни възможности за лечение. Във връзка с атрофия и телеангиектазия комбинация от физически упражнения и здравословно хранене се оказа успешна в миналото.

Прогноза и прогноза

Акрогерията обикновено причинява дискомфорт по кожата. Те могат да се появят или на лицето, или на останалата част от тялото и по този начин винаги водят до неприятни оплаквания. В повечето случаи има и психологически дискомфорт, тъй като акрогерията има отрицателен ефект върху външния вид на пациента. В някои случаи се развиват комплекси за малоценност и се намалява самочувствието. Понякога пациентите се срамуват от симптомите и са социално изключени.

Често пациентите обикновено се чувстват болни и изтощени и вече не участват активно в живота. Засегнатите също могат да страдат от пигментни нарушения, които обаче не представляват особен риск за здравето на пациента. В някои случаи употребата на определени лекарства може да изостри акрогерията, а в най-лошия случай това може да доведе и до смърт, ако настъпи органна недостатъчност. Понастоящем лечението на заболяването е само симптоматично и може да ограничи много симптоми. Не са възможни обаче никакви общи прогнози за хода на заболяването.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Акрогерията е генетично заболяване, което се основава на мутации. Засега участието на някакви външни фактори все още не е ясно. Поради тези взаимовръзки не са налични превантивни мерки.

Можете да направите това сами

Акрогерията винаги трябва да се диагностицира и лекува първо от лекар. В допълнение към медицинската терапия, отделните симптоми на заболяването могат да бъдат облекчени с различни мерки.

Особено се препоръчва физиотерапевтично лечение, което стимулира метаболизма и облекчава възможните съпътстващи симптоми като телеангиектазии. Освен това диетичните мерки могат да облекчат симптомите. Засегнатите трябва да осигурят балансирана диета с всички необходими витамини и минерали. Освен това се препоръчват упражнения и избягване на стрес. Физиотерапията и йога са особено подходящи за облекчаване на типичните симптоми и в същото време намаляване на физическото напрежение, свързано с болестта.

Типичните кожни промени могат да бъдат намалени и с помощта на продукти за грижа от аптеката и различни домашни средства. Въпреки това обикновено остават оптичните промени, които трябва да бъдат разработени при терапевтична консултация. Ако акрогерията вече е развила комплекси за малоценност или страхове, трябва да се предприемат допълнителни психологически мерки. Разговорите с членове на семейството и приятели могат да помогнат да се работи чрез многобройните симптоми на заболяването и да се подобри общото състояние в дългосрочен план.