Синдром на Алпорт

В Синдром на Алпорт това е наследствено заболяване. Предимно са засегнати бъбреците, очите и вътрешното ухо.

Какво е синдром на Алпорт?

Лекарите също наричат ​​синдрома на Алпорт като прогресиращ наследствен нефрит. Това се отнася до наследствено заболяване, при което има прогресираща нефропатия, която води до бъбречна недостатъчност.

Лекарите също наричат ​​синдрома на Алпорт като прогресиращ наследствен нефрит. Това се отнася до наследствено заболяване, при което има прогресираща нефропатия, която води до бъбречна недостатъчност.

Синдромът на Алпорт е кръстен на южноафриканския лекар Артър Сесил Алпорт (1880-1959), който за първи път описва заболяването през 1927 година. През 1961 г. наследствената болест получава името "синдром на Алпорт". Рядкото заболяване се наблюдава предимно при момчета и мъже.

каузи

Въпреки рядката си поява, синдромът на Алпорт е второто най-често срещано генетично заболяване на бъбреците при деца и млади хора. Генетичните мутации в колаген тип IV са причина за наследственото заболяване. Колагените са изключително важна част от колагенната съединителна тъкан. Това от своя страна гарантира стабилността на стените на органите и клетките. Съединителната тъкан може да се намери почти по цялото тяло.

Проявява се по кожата, кръвоносните съдове, нервите, жлезите, лигавиците, сухожилията и мускулите. Колаген тип IV се намира и върху междинната мембрана на бъбречните корпускули, очите и вътрешното ухо. Поради тази причина тези телесни структури също са засегнати от синдрома на Алпорт. Прогресиращият наследствен нефрит се причинява от наследяване на генетични дефекти, които вече съществуват в семейството.

Около 15 процента от всички заболявания също са резултат от нови мутации. Тъй като генетичният дефект се прехвърля към свързаните с пола Х хромозоми при синдрома на Алпорт, повече от 80 процента от всички страдащи са мъже. За разлика от момичетата, момчетата имат само една Х хромозома.

Поради тази причина не е възможно компенсиране на генетичния дефект при момчетата. При момичетата, поради компенсация, в зависимост от наследството, синдромът на Алпорт не избухва непременно. Въпреки това, болестта може да бъде предадена на по-късни деца.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Алпорт първоначално се забелязва в бъбреците чрез появата на кръв в урината (хематурия). При по-нататъшния курс протеин се появява и в урината (протеинурия). В случай на инфекции, урината е розова, тъмночервена, черна или кафява, което, въпреки ужасяващия външен вид, не означава никаква опасност. След като инфекцията отшуми, цветът на урината обикновено се нормализира.

Ушите също са засегнати от наследственото заболяване под формата на загуба на слуха на вътрешното ухо, което се случва и от двете страни. Той се проявява при около 50 процента от всички болни на възраст между 9 и 12 години. Около десет процента от пациентите също страдат от промени в очите. Това са промени във фундуса на окото, катаракта и изпъкнала леща във формата на конус.

В редки случаи се откриват и лейомиоматоза и неправилно оформен хранопровод. Възможни са и малформации на червата и трахеята. Това може да доведе до симптоми като възпаление на хранопровода, затруднено преглъщане, хроничен запек или поглъщане на храна при бебета или малки деца. Накрая възниква хронична прогресираща бъбречна недостатъчност. Поради тази причина често се изисква заместителна терапия на бъбреците от второто десетилетие от живота.

Диагноза и курс

Синдромът на Алпорт вече може да се диагностицира сравнително рано с помощта на различни методи. Те включват бъбречна сонография (ултразвуково изследване), бъбречна биопсия, при която се взема тъканна проба от бъбреците, кръвен тест за определяне на стойностите на кръвта, както и изследване на урината, което се използва за определяне на количеството протеин.

Освен това генетичните анализи могат да се извършват в лаборатория. Друг диагностичен метод е да се тества зрението и слуха на детето. Подробната медицинска история на семейството също играе важна роля. Диагнозата на синдрома на Алпорт обикновено започва само когато са налице типичните симптоми или функционални нарушения на бъбреците. Ходът на синдрома на Алпорт може да бъде много различен. В млада зряла възраст обаче често трябва да се очаква бъбречна недостатъчност, което налага диализа (промиване на кръвта).

Усложнения

При синдрома на Алпорт могат да възникнат различни усложнения. Те зависят основно от това дали синдромът на Алпорт е наследен или дали е причинен от инфекция. По правило цветът на урината се променя при синдрома на Алпорт. Урината е с червен цвят и съдържа кръв.

Този цвят изглежда сравнително плашещ за пациента, но не оказва влияние върху здравето върху тялото. Когато синдромът на Алпорт изчезне, цветът на урината ще се върне към нормалното. В повечето случаи синдромът на Алпорт води до загуба на слуха. По-специално децата са засегнати от това усложнение.

То води до намалено качество на живота, което може да доведе до тежки психологически проблеми и депресия при деца в ранна възраст. В много случаи тази загуба на слуха може да доведе до тормоз. Не е необичайно синдромът на Алпорт да засегне и очите, което може да доведе до катаракта или нарушено зрение.

В някои случаи синдромът също има отрицателен ефект върху гърлото и червата, което може да доведе до затруднения при преглъщане или малформации в червата. При малки деца със синдром на Алпорт преглъщането може да се наблюдава по-често. Лечението може да бъде назначено рано и силно да ограничи симптомите.

Кога трябва да отидете на лекар?

В случай на синдром на Алпорт, във всеки случай трябва да се направи консултация с лекар. Като правило качеството на живот на пациента е изключително намалено поради синдрома, така че нормалното ежедневие вече не е възможно. По-специално загубата на слуха трябва да бъде прегледана и лекувана от лекар. Засегнатото лице може да зависи от слухов апарат. Катарактата може да бъде премахната и от офталмолог, така че засегнатото лице вече да не страда от зрителни нарушения.

Лечението е необходимо и ако синдромът на Алпорт причини бъбречна недостатъчност. Това може да доведе до смърт на пациента без лечение. По правило обаче засегнатото лице зависи от диализа или бъбрек донор. Медицински преглед за синдрома на Алпорт също е необходим за бебета и малки деца, така че да се избегнат трудности при преглъщане и по този начин поглъщане.

Синдромът се забелязва предимно чрез тъмна урина и също трябва да се консултира с лекар. Синдромът обикновено се разпознава веднага след раждането на детето. Съответните оплаквания обаче могат да бъдат лекувани правилно от специалист.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Ефективно лечение на синдрома на Алпорт все още не е възможно. Въпреки че в момента се провеждат интензивни изследвания, няма перспектива за излекуване на коварната наследствена болест в следващите години. Поради тази причина терапията остава ограничена до лечение на симптомите. За да се спре бъбречната недостатъчност възможно най-дълго, медицинската помощ трябва да започне в ранна детска възраст.

Важна част от лечението е прилагането на АСЕ инхибитори като Xanef или Ramipril. Алтернативно, AT антагонисти също могат да бъдат администрирани. Според проучвания, приемането на тези лекарства забавя бъбречната недостатъчност с около 10 до 15 години. Тъй като бъбречната недостатъчност води до повишаване на кръвното налягане и по този начин до допълнително увреждане на здравето, важно е да се започне подходяща терапия на ранен етап.

Въпреки всички мерки за лечение, терминалната слабост на бъбреците не може да бъде напълно спряна. Ако бъбречната недостатъчност прогресира, хемодиализата е от съществено значение. По-късно може да се извърши и бъбречна трансплантация. На болното дете могат да се дават слухови апарати за лечение на загуба на слуха на вътрешното ухо. Ако зрението им е нарушено, им се дават очила или контактни лещи.

В случай на катаракта може да се извърши хирургична корекция. Важно е симптоматичното лечение да се провежда от лекари от няколко специализирани области. Те включват интернист, лекар за уши, нос и гърло и офталмолог. Генетична консултация на засегнатите също се счита за полезна.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Алпорт причинява предимно дискомфорт на ушите, очите и бъбреците. Ежедневието на засегнатия човек се затруднява значително от това заболяване. Това води до загуба на слуха, при която засегнатото лице може да претърпи пълна загуба на слуха в най-лошия случай. Има и някои зрителни проблеми. Пациентите могат да развият катаракта, което може да доведе до значителни ограничения.

Освен това синдромът на Алпорт също води до бъбречна недостатъчност. Ако не се лекува, това може да доведе до смърт на пациента. След това засегнатото лице трябва да разчита на диализа или трансплантация, за да продължи да оцелява. По правило синдромът на Алпорт също значително намалява продължителността на живота на засегнатите.

Лечението на синдрома на Алпорт се базира основно на симптомите и симптомите. Не може да се прогнозира универсално дали това ще доведе до положителен ход на заболяването. Често родителите на засегнатите също страдат от тежки психологически оплаквания и затова се нуждаят от психологическа подкрепа.

предотвратяване

Синдромът на Алпорт е едно от наследствените заболявания. Поради тази причина не е възможна ефективна превенция.

Aftercare

При синдрома на Алпорт възможностите за последващи грижи обикновено са много ограничени. Това е наследствено заболяване, което не може да се лекува причинно, а само симптоматично. Следователно не може да се постигне пълно излекуване.

Ако пациентът със синдром на Алпорт иска да има деца, може да се проведе и генетично консултиране, за да се предотврати предаването на синдрома на бъдещите поколения. При синдрома на Алпорт засегнатото лице зависи от приема на лекарства.Те трябва да се приемат редовно, за да забавят бъбречната недостатъчност.

Въпреки това засегнатото лице обикновено умира от тази недостатъчност, ако не се извърши трансплантация. Следователно продължителността на живота на засегнатото лице е изключително намалена и ограничена от синдрома. Редовните очни прегледи също са необходими, за да се избегне слепотата. Не са редки случаите, когато синдромът на Алпорт води до психологически оплаквания или тежка депресия и други разстройства.

Ако тези симптоми също се появят, разговорът със собственото ви семейство, приятели или други хора със синдрома е много полезен. Това също може да доведе до обмен на информация, така че ежедневието на съответния човек да бъде улеснено.

Можете да направите това сами

Ако се подозира синдром на Алпорт, първо трябва да се направи консултация с лекаря. Заболяването трябва да бъде изяснено и лекувано медикаментозно. Освен това пациентът може да предприеме няколко мерки в подкрепа на лечебния процес.

Преди всичко защитата се е доказала. Организмът обикновено е много отслабен в първите етапи на заболяването, поради което трябва да се избягват по-големи натоварвания. Ако заболяването е причинило загуба на слуха, трябва да се направи консултация с аудиолог.

Може да се посочат допълнителни терапевтични мерки, за да се намалят ограниченията за болния човек до минимум. Природни средства като билкови чайове, таблетки, етерични масла или вдишване на трапезна сол помагат при проблеми с преглъщането. Всякакви чревни проблеми често могат да бъдат намалени чрез промяна на диетата ви.

Тъй като синдромът на Алпорт е сериозно заболяване, което често приема отрицателен курс, придружаващата терапия е полезна. Засегнатото лице трябва да говори с отговорния лекар или да отиде директно в специализирана клиника за наследствени заболявания. За да се избегнат сериозни усложнения, протичането на заболяването трябва да се наблюдава от лекар. Споменатите мерки и средства за самопомощ се използват най-добре при консултация с лекаря.