Aniridia

при Aniridia, също под медицинските синоними Аплазия на ириса и Irideremia известно, е вроден дефект на ириса, ириса на двете очи. Това е рядко наследствено заболяване, което може да бъде свързано и със заболявания в други части на тялото. Заболяването се счита за неизлечимо, но общата продължителност на живота не е ограничена.

Какво е аниридия?

Буквално в превод терминът означава аниридия без ирис. Отнася се до частичното или пълното отсъствие на ириса. Това е генетична малформация на зрителния орган със сложни влияния върху по-нататъшното развитие през юношеството.

Тъй като ирисът частично отсъства и в двете очи или изобщо не присъства, зениците не могат да се затворят или не могат да се затворят правилно и да регулират честотата на светлината в очите, както е винаги при човек с нормално зрение. В случай на генетично зрително разстройство зрението на засегнатите винаги е силно нарушено, а при фулминантни болестни процеси може да се появи и пълна слепота.

Но има и по-меки форми, при които засегнатите почти нямат проблеми и дори могат да придобият шофьорска книжка. В хода на възрастния живот пациентите страдат не само от иридеремия, но и от различни комерсибилити, които могат, но не се налага, да се проявят във времето поради генетичния дефект. Само лекарят може да прецени дали нов симптом е пряко свързан с липсата на ириди.

каузи

Причините за аниридията се крият в генетичен дефект, така наречената хромозомна аберация. Този генетичен дефект е вроден и ще придружава засегнатите цял живот. От генетични изследвания на хора от кръвни проби на засегнатите е известно, че има дефект в 11-та хромозома.

Засегнатият ген PAX6 се намира на 11-та хромозома и се счита за причина за заболяването. Неизправността на този ген причинява забавяне в развитието на двете очи, така че пълното съзряване на очната функция е завършено твърде рано и не е завършено до началото на раждането. Това е така наречената автозомно доминантна хромозомна дисфункция.

Рискът от развитие на аниридия е статистически 1: 100 000, и двата пола са еднакво засегнати. При специалната форма на така наречената спорадична аниридия, рядката мутация на хромозоми се среща при дете, чиито родители не са засегнати. Всеки трети случай на липсващ ирис е такава де ново мутация.

И в двете форми генът играе роля в развитието на двете очи, поради което и двете очи са засегнати от заболяването. Независимо от това, в световната медицинска литература има малко документирани индивидуални случаи, при които само едно око е засегнато от аниридия.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Липсата на лумбални стволови клетки причинява различни симптоми, които засягат роговицата на окото, като хроничен и труден за лечение кератит. Дали изолирана аниридия или аниридия присъства в контекста на други генетични анормални развития, например синдром на WAGR, може да се установи само въз основа на допълнителна генетична диференциална диагностика при човека. Диагнозата обикновено се поставя от педиатъра веднага след раждането.

Много пациенти се оплакват от зрителни нарушения като двойно виждане или замъглено зрение. Често зрението е ограничено като цяло и съответният човек страда от странични ефекти като замаяност или главоболие. Освен това аниридията може да доведе до хроничен кератит. Такова възпаление на роговицата се проявява в чувствителност към светлина и характерната замъглена роговица.

Болка в очите и сухота в очите също могат да се появят. Ако фотофобията вече се е развила в резултат на аниридията, има и признаци като неволни движения на очите, зачервяване на очите и възпаление. Повишеното вътреочно налягане може да причини необратимо увреждане на зрителния нерв. Това може да доведе до пълна загуба на зрението, което се предвещава от ограничения в зрителното поле, трептене и други симптоми.

Силно замъглената леща може да причини странични ефекти като постоянно главоболие или неразположение. Външно аниридията може да бъде разпозната по видимото разширяване на ириса и липсата на ирисова тъкан. Ирисът изглежда почти напълно едноцветен и обикновено е тъмносив до черен. Някои хора изпитват кървене или възпаление. Диагнозата може да бъде поставена бързо въз основа на тези симптоми.

Диагноза и курс

Курсът на аниридията винаги е продължителен и хроничен, така че пациентите страдат от самата болест и нейните последици до края на живота си. Малко от засегнатите не развиват други странични ефекти, освен действителното лошо зрение.

Така наречената фотофобия е типична, тази обща свръхчувствителност към светлина затруднява зрителния процес и е придружена и от вегетативни съпътстващи симптоми като постоянно главоболие или неразположение. Засегнатите също страдат от постоянни неволни движения на очите, така наречения нистагъм.

Повишеното вътреочно налягане, тесноъгълната глаукома може да доведе до необратимо увреждане на зрителния нерв и съответно до пълна загуба на зрението. При повечето пациенти с аниридия лещата е умерено до силно мътна, което е известно като катаракта.

Усложнения

Аниридията не може да бъде излекувана, но няма по-ниска продължителност на живота на засегнатите хора. Повечето пациенти имат лошо зрение поради аниридия. Това обикновено присъства още в детството и не се придобива в хода на живота. Аниридията също създава силна чувствителност към светлина.

Ярката светлина води до болка в окото и засяга визуалния процес. Засегнатите не могат да се справят с ежедневието без специална визуална помощ и са зависими от него. Силната чувствителност към светлина причинява силно главоболие и замаяност.

През повечето време пациентите изпитват движения на очите, които не могат да бъдат контролирани произволно. В най-лошия случай това може да доведе до дефект на зрителния нерв, при което пациентът губи зрението си и ослепява.

Лечението не е възможно. Това обаче може да ограничи симптомите като лошо зрение или главоболие сравнително добре. Лекарят може също да предпише специални очила или контактни лещи, които да помогнат за облекчаване на симптома. Няма допълнителни усложнения, но животът на пациента е ограничен.

Кога трябва да отидете на лекар?

По правило аниридията се определя и диагностицира от педиатър веднага след раждането или най-късно. Поради тази причина лекарят обикновено не се налага да бъде посещаван отново. Директното лечение на това заболяване също е възможно само в ограничена степен. Засегнатите страдат от тежки зрителни проблеми и лошо зрение.

Ако следователно зрителните проблеми се появят неочаквано или без особена причина, те трябва да бъдат лекувани от лекар във всеки случай. Лечението от лекар е необходимо и при фотофобия. Не е рядкост пациентите да страдат и от неволни движения на очите, което може значително да ограничи ежедневието. Мътността на лещата също може да бъде типично оплакване от аниридия и затова във всеки случай трябва да се лекува от лекар.

Не е рядкост аниридията да се проявява с други заболявания, така че ранното лечение може да има много положителни ефекти върху общото състояние на пациента. Засегнатите също могат да страдат от проблеми с бъбреците или тумор. Ако има проблеми с бъбреците, те също трябва да бъдат прегледани от лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Въпреки че причината за аплазмията на ириса е ясно известна, за съжаление досега засегнатите не могат да бъдат лекувани с каузална връзка, т.е. терапия, свързана с причините. Всички мерки за лечение се основават от една страна на степента на тежест, а от друга - на постоянно променящите се симптоми на пациента.

Обикновено все повече и повече симптоми се появяват с напредването на заболяването, така че лечението е продължително, отнема много време и също изисква много разходи. Възрастни с аниридия получават обучение за това как да се държат и да се адаптират към обкръжението си. Например са необходими слънчеви очила с екстремни защитни очила и нюанси от 80 процента.

Всяко дете с аниридия трябва да бъде генетично изследвано възможно най-скоро и да получи редовни грижи за очите. Необходими са редовни ултразвукови изследвания на бъбреците, за да се изключи т. Нар. Тумор на Wilms. За да се предотврати напълно появата на светлина, избраните страдащи могат да носят контактни лещи Aniridie Spezial с изкуствен ирис и фиксирана зеница. Хирургичните интервенции могат да се извършват само в сертифицирани очни центрове.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за аниридия трябва да се класифицира като неблагоприятна. И до днес вродената болест не може да бъде излекувана с наличните медицински възможности. Развитието на окото стига до ранен край и не може да се регулира от приемането на хормонални препарати или операция. В същото време симптомите могат да се влошат при определени обстоятелства.

Усложнения като повишаване на вътрешното налягане в окото, замъгляване на лещата и роговицата могат да доведат до увеличаване на симптомите. Това върви ръка за ръка с по-нататъшно намаляване на вече отслабеното зрение. Освен това съществува риск от по-нататъшни заболявания или нарушение на работата на бъбреците. Това намалява значително шансовете за възстановяване.

С ранна диагноза и бързо начало на лечение, насочените терапии за подобряване на зрението могат да доведат до леко облекчение. Това създава възможно най-доброто развитие на зрението при дадените обстоятелства. Освен това визуалните помагала могат да доведат до по-нататъшни, но управляеми подобрения в зрението.

Прогнозите за лек генетичен дефект също са ниски. Въпреки че в ежедневието има много малко увреждания, все още съществува риск съществуващите симптоми да се влошат в хода на живота.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Не е възможно да се предотврати това наследствено заболяване на очите. Установено е, че тестът за амниотична течност също не е подходящ за откриване на тази малформация на двете очи при нероденото дете.

Животът с аниридия чрез адаптиране към бързо променящите се светлинни условия или предотвратяване на болезнени отблясъци може да бъде улеснен само чрез последователно прилагане на специалните правила за поведение и чрез адаптиране на повърхностите в работната или училищната среда. Тъй като всяко усещане за отблясъци е болезнено за засегнатите, може да намали зрителната острота и да доведе до несигурност при движение.

Aftercare

Засега аниридиите могат да бъдат компенсирани само частично. Следователно последващите грижи вървят ръка за ръка с действителното лечение. Като част от терапията пациентът получава светлинни защитни очила, които трябва редовно да се приспособяват към текущата зрителна сила. Последващите грижи могат също да включват генетично изясняване на причината.

В зависимост от спусъка може да се наложи пациентът да направи допълнителни прегледи. Последващите грижи гарантират, че аниридията се развива по план и не се появяват усложнения. Ако има проблеми със зрението или други проблеми в областта на очите няколко месеца след лечението, е необходимо проследяване.

Хората с аниридия трябва да правят ултразвук на бъбреците си на всеки три до шест месеца, тъй като заболяването е свързано с повишен риск от тумор на Уилм. Ако туморът бъде открит рано, има 94 процента шанс за възстановяване. Пациентите трябва да вземат необходимите прегледи, за да идентифицират всякакви тумори на ранен етап и да подобрят шансовете за възстановяване.

Редовните проверки трябва да се извършват за цял живот. Отговорният лекар може да предостави допълнителни подробности относно необходимите последващи проверки и други последващи мерки, както и да посъветва пациента за подходящи визуални помощни средства.

Можете да направите това сами

Няма превантивни мерки за това наследствено заболяване на очите. Дори амниоцентезата не може да изясни дали малформацията на очите има при нероденото дете. Тъй като хората, засегнати от аниридия, имат повишен риск от развитие на глаукома и катаракта, офталмолозите и оптиците трябва да гарантират поддържането на зрителната им функция при редовни прегледи.

Обичайната терапия се състои в адаптиране на индивидуални очила за защита от светлина със специален ръб филтър веднага след раждането на съответния човек. От около две годишна възраст късогледството или далекогледството може да бъде компенсирано с очила. Нормалните контактни лещи определено трябва да се избягват. За да се предотврати напълно появата на светлина обаче, пациентите могат да носят специални контактни лещи за аниридия с изкуствен ирис и фиксирана зеница. Дори ако болестта не може да бъде лекувана, поне симптомите, т.е. лошото зрение и главоболието, могат да бъдат облекчени сравнително добре.

Тъй като всяко усещане за отблясъци е свързано с болка за засегнатите, повърхностите, които отразяват добре светлината, също трябва да бъдат адаптирани към работната или училищната среда. Трябва да се спазват и специалните правила за поведение. Например засегнатото лице трябва да избягва среди с бързо променящи се условия на осветление.