брахидактилия

Медицинският термин брахидактилия описва съкратени пръсти и пръсти. Обикновено наследствено като автозомно доминантно разстройство, това разстройство принадлежи към групата на неправилно оформени крайници.

Какво е брахидактилия?

Този генетичен дефект се проявява или в изолация, или като синдроми. Формата може да има първична или вторична причина. Характеризира се и с костна дизостоза. Само типове A3 и D се срещат по-често. Другите видове брахидактилия са рядко явление. Пациентът има един или повече пръсти, които са скъсени в различна степен.

Независимо от това, лекарите също използват този термин, за да обобщят неправилно оформени и скъсени пръсти на краката. В някои случаи са засегнати и метакарпалните кости. Този медицински термин се връща към древногръцкия език и означава "къс пръст". Синоними ли са Brachymegalodactylism, Brachyphalangia като Ossificatio praecox hereditaria.

каузи

Брахидактилия е малформация, която възниква чрез наследяване в рамките на семейство. Специална форма на Ossificatio praecox hereditaria е автозомно доминиращата форма на наследяване. Късите пръсти обаче рядко се появяват. Вероятността хората да бъдат засегнати е 1 на 200 000. Изключения са типове A3 и D. Brachydactyly е изолиран или синдромен.

В първия случай наследственото заболяване присъства без допълнителни странични ефекти, докато във втория случай се дължи на сложен синдром на малформация. Някои разпознаваеми форми на прогресия се появяват в комбинация с къс ръст. Дори в случай на изолирана брахидактилия, откриването не е лесно, тъй като може да бъде свързано с фини промени в други области в организма.

Други възможни симптоми са малформации на ръката като полидактилия, синдактилия, симфалангизъм или дефекти на редукцията. Изследванията вече са толкова далечни, че идентифицирането на причиняващия ген е възможно за повечето изолирани и сидромни форми. Изолираната брахифалангия се наследява като автозомно доминираща черта с различна проникналост и експресивност в повечето случаи.

Симптоми, заболявания и признаци

Тази малформация се проявява в единадесет форми и се разделя на типове в зависимост от степента на съкращаване: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (синдром на Osebold-Remodini) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Тип B и E могат да се появят в комбинация. Възможно е често срещано явление от типове А1 и В. Брахидактилия се появява в различни форми и форми.

Повечето пациенти показват странично симетрични къси пръсти. Понякога цели фаланги липсват. Лекарите диференцират тази малформация според определени характеристики, например според това дали са засегнати само пръстите или пръстите на краката или дали има и малформации на други органи. Това разграничение се прави, защото брахидактилия е или първична, или второстепенна. При първичния, изолиран ход на заболяването има само малформация на пръстите или пръстите на краката, без влиянието на други клинични картини.

При вторично, синдромно обучение, скъсяването е резултат от някои предишни заболявания, като синдром на Aarskog-Scott (малформация на мъжките полови органи, аномалии в лицето и пръстите), наследствено заболяване, което рядко се среща. В този случай брахидактилията е вторична последица от първоначалното заболяване. Най-често срещаната форма е тип D. Последната фаланга и нокът са съкратени. През повечето време това скъсяване на палеца се случва и на двете ръце. В много случаи е засегнат и големият пръст на крака.

Диагноза и курс

Диагнозата се поставя чрез рентгенологични и клинични прегледи. В допълнение, откритията са подкрепени от антропометрични измервания. При наличие на изолирана форма на брахидактилия няма нужда от пренатална диагноза. Ако има синдромална форма, се посочва тази форма на профилактика.

В този случай, ако е налице каузална мутация, е възможна молекулярната пренатална диагностика с помощта на хорионни вили (инвазивна пренатална биопсия) през 11-тата седмица и амниоцентезата (амниотичният сак се пробива, за да се получат аминоцити за диагностика) през 14-та седмица. Генетичното консултиране включва вида на заболяването, което се среща в семейството. Лекарят съветва родителите да бъдат за вида на наследството и липсата или наличието на други симптоми.

Вероятността от развитие на брахидактилия тип D е между 0,41 и 4,0 процента. Този процент зависи от населението. 62 процента от засегнатите мъже показват намалена степен на проникване. Това означава, че генетичният дефект е по-слабо изразен. Фенотипът (появата) на това наследствено разстройство има само намален набор от характеристики, които водят до разстройството.

Усложнения

Брахидактилията обикновено може да се появи под различни форми и да доведе до различни усложнения. Пациентът страда от къси пръсти. Случва се обаче също така, че липсват цели пръсти. В допълнение към пръстите брахидактилията може да има отрицателен ефект и върху други органи в тялото и да доведе до малформации или дефекти в тях.

В повечето случаи обаче се появяват само липсващите или неправилно оформени пръсти и няма допълнителни физически ограничения или усложнения. Брахидактилията също може да причини малформации на пениса. В тези случаи самочувствието на пациента често се намалява.

Засегнатите също страдат физически и психически от късите пръсти. С брахидактилия не е възможно да се справите нормално с ежедневието. Сексуалният опит също е ограничен при мъжете и може да доведе до депресия и други психологически проблеми. Брахидактилията не води до намалена продължителност на живота.

Директното лечение не е възможно, но могат да се извършват козметични операции, ако пациентът пожелае. И тук няма усложнения. В тежки случаи функцията на ръката трябва да се поддържа и лекува с физиотерапия.

Кога трябва да отидете на лекар?

В повечето случаи брахидактилия не е необходимо да се диагностицира от лекар.Това оплакване е видимо веднага след раждането и се определя от педиатъра. Като правило брахидактилията не може да се лекува. Въпреки това, тъй като брахидактилията може да доведе до тежки ограничения и дискомфорт в ежедневието на засегнатия човек, винаги трябва да се консултира с лекар, ако има нарушения в развитието при децата. Това може да предотврати допълнителни усложнения и трудности в зряла възраст.

Лекар трябва също да се консултира с психологични оплаквания или комплекси за малоценност, за да се избегне депресията например. Повечето от пациентите се дължат на брахидактилията и зависи от психологическо лечение, което се дава от психолог. Самата болест се диагностицира от педиатъра. Физиотерапията може да ограничи отделните оплаквания. Лекарят трябва да се консултира в ранна възраст, за да може съответният човек да свикне с ограниченията и да се научи да се справя с тях правилно.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Класическата терапия в медицински смисъл не е възможна с брахидактилия. Няма специфична форма на лечение, която да отстрани всички форми на тази малформация. Пластичните операции са показани само по козметични причини или ако функцията на ръцете е силно ограничена. Ако присъстват типичните форми, не са необходими хирургични интервенции, тъй като засегнатите обикновено могат да живеят без дискомфорт със скъсени пръсти или пръсти.

Трудовата терапия или физическата терапия могат да помогнат за укрепване на функцията на ръцете и намаляване на ефекта от скъсяването. Прогнозата на различните видове брахидактилия зависи от вида и степента и варира от тежко до минимално увреждане. Ако скъсяването е синдромно, диагнозата и прогнозата се определят от съпътстващите аномалии.

Прогноза и прогноза

Няма шанс за лечение на брахидактилия без медицинска помощ. Съкращаването или липсата на кости по ръцете и краката са генетични и продължават до края на живота. Терапевтичните мерки или лекарственото лечение също са неуспешни. По правни причини човешката генетика не трябва да се променя и специфичните обучителни звена не могат да променят структурата на костите.

Хирургичните интервенции, от друга страна, са много обещаващи и могат да доведат до пълна свобода от симптоми. Това зависи от степента на деформираните кости. За да се постигне най-добрият възможен резултат, процедурата трябва да се извърши след приключване на процеса на растеж. Преди края на физическия растеж вариантите за корекция обикновено не са постоянни. Следват други интервенции в хода на живота, които увеличават риска от усложнения.

При операция костите могат да бъдат удължени и липсващите кости могат да бъдат напълно заменени. В много случаи пациентът се счита за излекуван. Други пациенти все още трябва да използват терапии като физиотерапия, за да се научат как да се справят и да се движат с променените крайници.

предотвратяване

Няма начин да се предотврати тази деформация в медицински смисъл. Недохранването или недохранването, никотинът и алкохолът по време на бременност и като цяло нездравословен начин на живот могат да доведат до малформации. Лекарствата и самолекуваните лекарства влошават ситуацията. И обратното, това означава, че здравословният и осъзнат начин на живот насърчава здравословното развитие.

Можете да направите това сами

Засега няма нито конвенционални медицински, нито алтернативни методи за лечение на причината за брахидактилия. Засегнатите обаче обикновено не страдат от силна болка или други предимно физически разстройства. За много страдащи обаче брахидактилията е свързана със значително намаляване на качеството на живот по психологически причини. Пациентите с къси или липсващи пръсти често избягват всички ситуации, в които трябва да покажат краката си боси. Те смятат водните спортове и плажната ваканция за табу.

Ако засегнатото лице страда психически или тежко, трябва да обмисли възможността за козметична хирургия и да потърси съвет от пластичен хирург, който е специализиран в естетичните процедури на ръцете и краката.

Засегнатите сами трябва да плащат за чисто козметични операции. Ако човек страда тежко от брахидактия, но и емоционално, здравноосигурителните компании обикновено покриват разходите. Във всеки случай засегнатите трябва да обсъдят това със своя здравен застраховател предварително.

Ако се изключи козметичната хирургия, засегнатите могат да се научат да се справят по-добре с увреждането си и да разграждат комплексите в рамките на психотерапията. Много често собственият физически дефицит е напълно преувеличен и няма връзка с действителната нетрудоспособност.

Ако брахидактилията е свързана не само с естетически, но и с функционални ограничения, физиотерапията също е полезна.