Синдром на Енгелман

Като Синдром на Енгелман се нарича рядка форма на остеосклероза. Той е свързан с намаляване на костната устойчивост и други симптоми и може да се лекува с различни лекарства.

Какво е синдром на Engelmann?

Хората, които страдат от синдром на Енгелман, вече се борят със сериозни симптоми в ранна детска възраст. Малко след раждането се развиват склерози и хиперостози по дългите кости.
© sveta - stock.adobe.com

Синдромът на Енгелман е форма на остеосклероза, открита от немския физиолог Теодор Вилхелм Енгелман. Характеризира се с редица симптоми като увеличаване на костното втвърдяване и едновременно намаляване на костната устойчивост.

Тъй като болестта е причинена от генна мутация, профилактиката в класическия смисъл не е възможна. След цялостна диагноза, включваща различни рентгенови изследвания, засегнатите обаче могат да бъдат лекувани с различни лекарства. Ако това се случи рано, може да се очаква положителен ход на заболяването.

Ако обаче лечението се забави, симптомите се разпространяват в основата на черепа, което може да доведе до слепота, лицева парализа и глухота. От друга страна, стесняването на нервните канали може в най-лошия случай да увреди мозъка.

каузи

Синдромът на Енгелман се причинява от мутация на хромозома 19. По-точно от промяна в локуса на гена 19q13.1-13.3, който уврежда така наречения трансформиращ растежен фактор. И тук бета-1 веригата на молекулата е дефектна. Тъй като TFG е отговорен за образуването на костите, аномалии в костите и други нарушения водят до генетична грешка.

Симптомите могат да варират значително от един носител до друг, поради което цялостната диагноза е още по-важна. Генната мутация се наследява като автозомно доминираща черта, но има и спорадични случаи. Така че е възможно мутацията да пропусне поколение, при което хората продължават да служат като носители и да наследят дефектния ген.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

Симптоми, заболявания и признаци

Хората, които страдат от синдром на Енгелман, вече се борят със сериозни симптоми в ранна детска възраст. Малко след раждането се развиват склерози и хиперостози по дългите кости. Първоначално се засяга само долната част на краката, преди болестта да се разпространи в други кости и, ако не се лекува, в крайна сметка засяга цялата костна структура.

Тъй като костните нервни канали също са засегнати в по-късния ход на заболяването, възниква парализа на черепния нерв и това от своя страна води до допълнителни симптоми и вторични заболявания. Зрителни нарушения и глухота могат да се появят, както и пълна слепота и лицева парализа. Интелигентността остава незасегната от това, но се появяват главоболие, симптоми на умора и затруднена концентрация, особено при деца.

В допълнение, пубертетът често настъпва в края. Появяват се и болки в костите, има проблеми с ходенето, а засегнатите страдат от хипотония на мускулите на крайниците. Освен това има присъщи заболявания на мускулите, известни още като миопатия.

Това често води до анемия и левкопения и, в зависимост от клиничната картина, до други симптоми. Синдромът на Рейно, съдово заболяване, което може да бъде разпознато по синия цвят на пръстите и бледата кожа, се среща особено често.

Диагноза и курс

Диагнозата на синдрома на Енгелман се поставя чрез рентгенови изследвания. Това позволява да се определят типични признаци като разширени медуларни кухини и необичайно удебеляване на кортикалния слой върху засегнатите дълги кости. Провеждат се и различни тестове, за да се изключат други остеосклерози като краниодиафизна дисплазия.

Поради високата променливост на симптомите и тежестта им, това не винаги успява, поради което е необходима допълнителна медицинска анамнеза. Това се фокусира върху подобни заболявания в семейството на засегнатото лице, при което също се отчита първата поява на симптомите и други особености. Дневникът на заболяването може да бъде полезно допълнение към анамнезата.

Освен това в разговор между лекаря и пациента се изяснява колко силна е болката, къде се появява и дали споменатите симптоми на парализа вече са се появили. Това дава възможност, от една страна, да се определи дали това е синдром на Енгелман, а от друга, да се изясни стадия на заболяването. Протичането на заболяването като цяло се оценява доста положително.

С ранното лечение клиничните и рентгенологичните аномалии могат да бъдат лекувани комплексно, като вторичните симптоми като къс ръст не са рядкост. Ако болестта не се лекува, по-късно ще се развият други кости и евентуално ще бъде засегната основата на черепа. Ако тук са прищипани нервите, резултатът е неврологичен дефицит и други, понякога фатални симптоми.

Усложнения

По правило устойчивостта на костите е намалена при синдром на Енгелман. Дори и малки злополуки или удари могат да доведат до счупвания. Пациентът е ограничен в ежедневието си и не може да извършва физически трудна работа.

Повечето пациенти изпитват първите усложнения веднага след раждането. Склерозата се образува в процеса. Заболяването се разпространява в други кости в течение на живота и в крайна сметка в цялото тяло. Синдромът на Енгелман също има отрицателен ефект върху зрението и слуха. Може да доведе до пълна глухота.

Ослепяването обикновено не се проявява. При пациента няма духовни ограничения, така че мисленето и действието са възможни по обичайния начин. Поради болката в костите много хора изпитват и болка при ходене. Това води до неестествена походка, която другите хора могат да намерят странни.

Децата и по-специално младите хора са тормозени заради това. Лечението е възможно чрез добавяне на стероиди. Често обаче не всички симптоми на синдрома на Енгелман могат да се преборят. В допълнение към лечението с лекарства, физиотерапията също може да бъде полезна и да я подкрепи.

Кога трябва да отидете на лекар?

Децата, които страдат от синдром на Engelmann, трябва да получат медицинско лечение от ранна възраст. През повечето време заболяването се диагностицира веднага след раждането и веднага се започва терапия. Необходими са допълнителни посещения при лекаря, ако възникнат усложнения или възникнат необичайни симптоми и оплаквания.

В случай на внезапно главоболие, затруднена концентрация или симптоми на умора, определено трябва да говорите с вашия педиатър или семеен лекар.

Ако обикновено срещащите се склерози и хиперостози причиняват ограничения на движението, най-добре е да се консултирате с ортопед хирург или хиропрактик. При първите признаци, че болестта се е разпространила в други кости, детето трябва да бъде отведено в специализирана клиника.

Необходимо е незабавно медицинско изясняване и при силна болка в костите, проблеми с ходенето и вторични заболявания като анемия или левкопения. Ако има признаци на синдрома на Рейно, трябва да се извика специалист по съдови заболявания. Тъй като засегнатите деца и техните родители често също страдат психологически от синдрома на Енгелман, трябва да се потърси терапевтичен съвет.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Синдромът на Енгелман се лекува с кортикостероиди. Те водят до нормализиране на различните аномалии, но също така предизвикват нисък ръст и други странични ефекти. Съществува и риск от болест на Кушинг. Този синдром се причинява от засилената употреба на определени лекарства и води до мускулна слабост, затлъстяване в багажника и различни други симптоми.

Не са известни други възможности за лечение, освен прилагането на кортизон. Възможно е обаче да се лекуват съществуващите увреждания на костите чрез операция. Физиотерапията също може да допринесе за възстановяване, но при нормални обстоятелства съществуващите увреждания на костите не могат да бъдат напълно възстановени.

Прогноза и прогноза

При синдрома на Енгелман прогнозата не е особено добра поради прогресиращото заболяване. Перспективите са малко по-добри при по-слабия вариант на синдрома на Енгелман, така наречения синдром на ребрата.

Последиците от настъпилата остеосклероза тежат значително върху засегнатите. Генерализираната костна хипертрофия води до увеличаване на костното втвърдяване. Това от своя страна води до липса на гъвкавост и устойчивост в костите. Генетичните последици от заболяването не могат да бъдат преразгледани. Засегнатите трябва да се научат да живеят със силна болка, ограничена подвижност и мускулна слабост и обща умора.

Перспективите са по-добри, ако засегнатото лице е носител на мутирания ген, но не страда от синдром на Енгелман. След това обаче той става носител на генетичния дефект на своето потомство. Тъй като последиците от болестта се проявяват в детството, едва ли може да се направи нещо, което да се противопостави на прогресията на болестта. Честите съпътстващи съдови заболявания затрудняват синдрома на Енгелман.

Прогнозата се подобрява чрез ранното прилагане на кортикостероиди. Това обаче може да струва цената на къс ръст. Може да се развие и тумор на хипофизата (болест на Кушинг). Следователно ползите и рисковете от такива симптоми на симптоматично лечение трябва да бъдат внимателно претеглени.

Тъй като болестта прогресира въпреки всички мерки, перспективите за засегнатите не са твърде розови. В момента медицината почти няма налични средства за облекчаване на симптомите на синдрома на Енгелман.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

предотвратяване

Синдромът на Енгелман все още не може да бъде предотвратен, тъй като това е нарушение на гените. Единственият начин да се предотврати е диагностицирането на мутация в плода. След това могат да се предприемат подходящи мерки като прилагането на лекарства на ранен етап, като по този начин се намалят дългосрочните щети до минимум.

Оттук нататък засегнатите могат поне до голяма степен да предотвратят придружаващите симптоми чрез физиотерапия, спорт и употреба на споменатите лекарства.

Aftercare

Мерките за последващи грижи са много ограничени при синдром на Engelmann. Тъй като не може да се постигне пълно излекуване, фокусът на лечението е ранната диагноза и ранното започване на лечението. Това е единственият начин да се предотвратят допълнителни усложнения и оплаквания.

В повечето случаи пациентите са зависими от лекарства и стероиди. Сериозни усложнения се срещат рядко, но засегнатите винаги трябва да гарантират, че лекарствата се приемат правилно и редовно. Трябва също да се спазват инструкциите на лекаря, а също така да се консултирате с лекар в случай на съмнение или други несигурности.

В много случаи засегнатите също са зависими от рехабилитационни мерки като физиотерапия. Това трябва да се прави редовно. Много упражнения от физиотерапия или физиотерапия могат да се извършват и в собствения ви дом. Това може да ускори лечебния процес на засегнатия.

Пациентите обикновено също са зависими от редовни прегледи от лекар. Това е единственият начин да се предотвратят допълнителни усложнения. Не може да се прогнозира универсално дали синдромът на Енгелман ще доведе до намалена продължителност на живота. В някои случаи контактът с други страдащи от синдрома също може да бъде полезен.

Можете да направите това сами

За да може пациентът да запази свободата си на движение възможно най-дълго, трябва да се провеждат насочени движения и обучение. Те могат да се използват независимо няколко пъти на ден. Често малките упражнения в рамките на ежедневието и процесите са достатъчни за укрепване на организма.

По принцип трябва да се избягва претоварването и пренапрежението. Всички движения трябва да бъдат адаптирани към текущите физически възможности. Тъй като те се променят в хода на заболяването, те трябва редовно да се адаптират към обстоятелствата. Пациентът никога не трябва да се прекалява или да се излага на голям риск от падане. Едностранните натоварвания, лошата стойка или неподвижните позиции на тялото трябва да се избягват във всички движения. Скелетната система се нуждае от позиции за балансиране и в допълнение, достатъчно снабдяване с топлина.

Ако пациентът има лошо зрение или е сляп, ежедневието и пространствените условия трябва да се адаптират към неговите нужди. Рискът от злополуки трябва да се сведе до минимум и да се изисква ежедневна помощ за изпълнение на различни задачи.

Разговорите с психолози, роднини и приятели могат да бъдат важни за умственото укрепване. Освен това много пациенти намират участието в групи за самопомощ за приятно и полезно. Обменът с други болни хора предлага взаимна подкрепа. Може да се обсъди опит и да се дадат съвети за справяне със заболяването в ежедневието.