Фиброзна дисплазия

А фиброзна дисплазия Въпреки че е рядко заболяване, това е най-честата малформация на костната система при деца и юноши. Прогнозата и протичането на фиброзната дисплазия, които могат да бъдат проследени до мутативни промени, като цяло са благоприятни.

Какво е фиброзна дисплазия?

Фиброзната дисплазия е рядко доброкачествено разстройство или лезия на човешкия скелет, което е свързано с костни малформации и се приписва на мутативни промени.

В този случай синтезът на нова костна маса е нарушен (особено диференциация на остеобластите), в резултат на което вместо здрава костна тъкан все повече се образува фиброзна съединителна тъкан с незрели не-ламеларни трабекули (невлакнести трабекули). Дисрегулираната костна структура причинява нередовен растеж на костта с деформации, които се характеризират със структурна нестабилност и повишен риск от итеративни (повтарящи се) фрактури и стресова болка.

По принцип по-често срещаната моностотична форма, при която е засегната само една кост, се диференцира от полиостотичната форма на фиброзна дисплазия, включваща няколко кости. Черепните и лицевите кости, костите на бедрата, пищяла, плечовата кост, ребрата и бедрата са все по-засегнати от фиброзна дисплазия.

каузи

Последните проучвания предполагат спорадична, постзиготна или метагамна мутация на GNAS-1 гена на хромозома 20q13 като причина за фиброзна дисплазия.

Засегнатият ген е отговорен за синтеза на определени единици (алфа субединици) на G протеините, които играят важна роля в предаването на сигнали в клетъчния метаболизъм. В резултат на мутацията ензимната аденилатциклаза се активира прекомерно и има свръхпроизводство на стимулиращи растежа на клетки фактори като cAMP (цикличен аденозин монофосфат), които от своя страна контролират остеобластите, които регулират образуването на костите.

Полученото увеличено производство на фиброзна съединителна тъкан води до повишен растеж на костите и деформация на костите. В зависимост от това къде се намира мутацията в ембрионалната клетъчна маса, фиброзната дисплазия се проявява по-късно. Освен това се приема, че постнаталните мутации са отговорни за моностотичните и мутациите в по-късния ембрионален развой за полиостотичния вариант на фиброзна дисплазия, въпреки че задействащите фактори засега са неизвестни.

Симптоми, заболявания и признаци

Фиброзната дисплазия може да поеме много различни курсове. Заболяването не винаги причинява забележими симптоми или дискомфорт. В зависимост от тежестта и кои кости са засегнати, могат да се появят редица признаци. Типичните симптоми включват леко издърпваща болка в костите, която се увеличава по интензивност и продължителност с упражнения. Освен това засегнатите имат затруднено ходене и в резултат на това накуцват.

Има и повишен риск от т. Нар. Фрактури на умора. Болните търпят костни фрактури и навяхвания дори при лек стрес. Външно фиброзната дисплазия може да бъде разпозната по видимите неравности, които са резултат от костните промени. Могат да се появят и пигментни нарушения, така наречените кафе-о-лайт петна.

Те могат да бъдат разпознати по светлокафявия им вид и острите ръбове. Петната представляват козметичен недостатък, но иначе са безобидни. Те се появяват, когато човекът има наследствената болест неврофиброматоза тип 1 или синдром на Маккун-Олбрайт.

Децата и юношите, които страдат от фиброзна дисплазия, растат по-бързо от здравите хора и достигат пубертета по-рано. Заболяването често се среща заедно с други хормонални заболявания, например диабет, болест на Кушинг или нарушение на функцията на щитовидната жлеза.

Диагноза и курс

Фиброзната дисплазия се диагностицира въз основа на характерните й симптоми. В допълнение към итеративните фрактури на костите, те включват нарушения в хормоналния баланс (включително излишък от хормон на растежа), които причиняват на засегнатите деца и юноши да ускорят процеса на зреене, евентуално нарушения в пигмента („петна от кафе-о-ла-лайт“) или изразени деформации на челюстната кост (херубизъм).

Матираният стъклоподобен вид на засегнатите костни участъци, който е характерен за фиброзната дисплазия, може да бъде видим чрез рентгенова или компютърна томография. В допълнение, активната фиброзна дисплазия често има повишена концентрация на алкална фосфатаза в серума и на хидроксипролин или дезоксипиридинолин в урината.

Диагнозата се потвърждава от биопсия на засегнатата кост с последващо микроскопско изследване. Други огнища могат да бъдат идентифицирани с костна сцинтиграма. Фиброзната дисплазия обикновено има благоприятна прогноза и растежът на съответната лезия обикновено спира в края на пубертета. В редки случаи (по-малко от 1%) могат да се наблюдават злокачествени промени (остеосаркома).

Усложнения

Фиброзната дисплазия може да причини сериозни усложнения, ако не се лекува. Първо, има повишен риск от счупване на засегнатата кост. Самата болест може да бъде свързана с дисфункция на вътрешните органи и по този начин да доведе до сърдечно заболяване или нарушение на функцията на щитовидната жлеза. Ако панкреасът е засегнат, могат да възникнат хормонални оплаквания, но и тумори.

При фиброзна дисплазия скелетните мускули са по-податливи на така наречените миксоми, доброкачествени тумори, които ограничават свободата на движение. В допълнение, засиленият процес на ремоделиране на костите може да доведе до увеличаване на алкална фосфатаза в кръвта, което в дългосрочен план може да доведе до заболявания на скелетните мускули. В по-нататъшния ход на заболяването може да се получи износване на ставите.

Понякога се развиват и порести кости, което от своя страна може да бъде свързано със сериозни усложнения. Хирургичното лечение на фиброзна дисплазия също носи някои рискове. Вътрешни наранявания, инфекции и несъответствия могат да възникнат по време на интервенции по аксиларния скелет.

Операция на костта на черепа може трайно да наруши защитната му функция. Бисфосфонатите, предписани едновременно, са свързани с типични странични ефекти като гадене и повръщане, но могат също да причинят тежка костна некроза и други усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като обикновено това заболяване не се лекува, трябва да се направи консултация с лекар. Това може да предотврати по-нататъшни оплаквания и усложнения. Обикновено лекарят трябва да бъде прегледан, ако лицето има неправилен растеж на костите.

Това може да се покаже чрез деформации в различни части на тялото, въпреки че черепът е най-засегнат от симптомите. Заболяването причинява и силна болка в костите и може значително да ограничи ежедневието на засегнатия човек. Особено при децата има много бърз растеж и бързо съзряване. Ако тези симптоми също се появят, трябва да се направи консултация и с лекар. Рискът от фрактури на костите значително се увеличава от болестта, така че засегнатите страдат по-често от наранявания.

Диагнозата и лечението на това състояние обикновено може да се извърши или от педиатър, или от общопрактикуващ лекар. В някои случаи са необходими и хирургични интервенции, за да се ограничат напълно симптомите. Това може да направи ежедневието много по-лесно за засегнатия човек.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Тъй като точната етиология на фиброзната дисплазия все още не е известна, няма каузална терапия. Съответно мерките за лечение целят намаляване на оплакванията и симптомите.

В много случаи фиброзната дисплазия не изисква никакви терапевтични мерки и се контролира само клинично в хода си. Лекарствата се използват като част от симптоматичната терапия за намаляване на болката. Въпреки че в момента няма активни вещества, които напълно спират повишения синтез на фиброзна съединителна тъкан и съответните характерни костни деформации, бисфосфонатите (включително ризедронати, памидронати, золедронати) могат да забавят прогресията на фиброзната дисплазия чрез инхибиране на така наречените остеокласти (клетки, които разграждат костното вещество) и стресовата болка се намалява.

Ако има прогресивна, изразена деформация на засегнатите кости или съответни клинични оплаквания, може да се посочи хирургическа намеса за избягване на патологични фрактури и малформации. Като част от резекция, костните участъци могат да бъдат отстранени хирургично, чрез които мобилността е ограничена или може да се прищипват кръвоносните съдове и / или нервните пътища.

Освен това може да се наложи операция за моделиране на козметична реконструкция, особено в областта на лицето. Радиотерапевтичните мерки, които са свързани с повишен риск от саркоми (злокачествени тумори), сега до голяма степен се избягват при лечението на фиброзна дисплазия.

Прогноза и прогноза

Ако има фиброзна дисплазия, точната прогноза и прогнозата са много трудни за прогнозиране. Изричният ход на заболяването зависи от много различни фактори. Най-големият фактор за това е медицинското лечение. Ако подобно лечение се проведе при фиброзна дисплазия, може да се очаква бързо и неусложнено изцеление.

Ако болният реши да предприеме медицинско и медикаментозно лечение, е много вероятно заболяването да се влоши за кратко време. Симптомите, които се появяват, се засилват, така че при определени обстоятелства може да възникне опасна за живота ситуация.

Целият ход на заболяването е различен, ако съответният човек вземе решение за медицинско и лекарствено лечение. В такъв случай перспективата и прогнозата за пълно излекуване изглежда много по-добре. Съществуващата треска може да се пребори и облекчи бързо с подходящи медикаменти. Освен това се предотвратяват допълнителни усложнения.

предотвратяване

С оглед на факта, че все още не са известни задействащите фактори за основните мутации, фиброзната дисплазия не може да бъде предотвратена. Въпреки това, курсът на фиброзна дисплазия трябва да се проверява редовно, за да се открие злокачествена дегенерация в остеосаркома на ранен етап и да може да се лекува съответно.

Aftercare

По правило има много малко възможности за проследяване на хората, засегнати от това заболяване. Засегнатото лице зависи преди всичко от бързите мерки за ранна диагноза, така че да не се появят допълнителни усложнения. Само с ранна диагноза могат да бъдат предотвратени по-нататъшни оплаквания или по-нататъшно влошаване на симптомите.

Самолечението не може да настъпи, така че определено е необходимо посещение при лекар при това заболяване. Колкото по-рано се консултира лекарят, толкова по-добър е и по-нататъшният курс. Лечението на това заболяване обикновено се извършва чрез прием на лекарства. Важно е да се гарантира, че се приема редовно с правилната дозировка.

По отношение на децата родителите трябва по-специално да гарантират правилното им приемане. Често обаче са необходими хирургични интервенции за облекчаване на симптомите. След такава операция, съответният човек определено трябва да почива и да се грижи за тялото си. Трябва да се избягват упражненията или стресовите дейности. Не могат да се правят общи прогнози за продължителността на живота при това заболяване.

Можете да направите това сами

Лечението на фиброзна дисплазия може да бъде подкрепено с няколко мерки. Ако възникне силна болка в костите, терапията на болка на базата на лекарства може да се насърчава чрез почивка и почивка в леглото.

Тъй като заболяването има повишен риск от счупване на костите, не трябва да се извършват напрегнати спортове като джогинг, катерене или бодибилдинг.Ако се получи фрактура, трябва незабавно да се консултирате с лекар. Отговорният лекар трябва също да бъде информиран незабавно за всякакви инциденти, за да може терапията да бъде коригирана.

След операция се посочва и почивка. Самата фиброзна дисплазия не може да бъде излекувана чрез операция, поради което трябва да продължат да се извършват медицински прегледи. Ако симптомите се увеличат, трябва да се предприемат мерки за компенсиране на ограничената мобилност.

Например много от засегнатите се нуждаят от помощна помощ за ходене или инвалидна количка, а съоръженията за инвалиди са необходими и за тежко болни пациенти. Заедно с лекаря тези корекции могат да бъдат организирани и осъществени с напредването на заболяването. По този начин може да се поддържа високо качество на живот дори при сравнително трудни процеси.