Синдром на плаващ пристанище

В Синдром на плаващ пристанище това е заболяване, от което засегнатите пациенти страдат от раждането. Синдромът на плаващ пристанище се среща със сравнително ниска средна честота в популацията. Късият ръст с аномалии по лицето е типичен за заболяването. В допълнение, езиковата способност на лицето с синдром на плаващ пристанище се развива забавено.

Какво е синдром на плаващ пристанище?

Синдромът на плаващ пристанище се проявява в множество типични симптоми. Краткият ръст, от който страдат болните в повечето случаи, е особено характерен.
© peshkova - stock.adobe.com

Синдромът на плаващ пристанище се използва от някои медицински специалисти, използващи синонимни термини Плаващ пристанищен къс ръст или Синдром на Пелетиер-Леисти обозначен. Последното име се отнася до двамата лекари, които първи описаха заболяването. Това са двама медицински специалисти от Съединените американски щати.

Като част от заболяването засегнатите пациенти страдат от деформации на лицето и характерен къс ръст. Възрастта на костите се забавя и развитието на езиковите умения при засегнатите деца се забавя. Има и множество други симптоми на заболяването. Синдромът на плаващ пристанище е изключително рядък. Към днешна дата са регистрирани само около 50 случая.

каузи

С оглед на наличните понастоящем резултати от проучвания и проучвания все още не е възможно да се правят надеждни твърдения за причините за развитието на синдрома на плаващото пристанище. Генезисът на болестта досега е до голяма степен неизследван. Въпреки това, лекарите предполагат, че синдромът на плаващия пристанище е заболяване с предимно генетични причини.

В някои семейства със случаи на синдром на плаващ пристанище е показано, че болестта очевидно се предава на семейното потомство чрез автозомно доминиращо наследство. В по-голямата част от случаите обаче синдромът на плаващото пристанище се среща спорадично. Понастоящем разпространението на заболяването се оценява на по-малко от 1: 1 000 000. Мутациите върху някои гени са възможни за развитието на болестта, но те все още не са идентифицирани.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на плаващ пристанище се проявява в множество типични симптоми. Краткият ръст, от който страдат болните в повечето случаи, е особено характерен. Хората със синдром на плаващ пристанище растат средно до 140 сантиметра или по-малко.

Други отличителни черти на заболяването могат да се видят по лицето. Тук пациентите обикновено показват значителни отклонения. Лицето се характеризира с триъгълна форма. Носът изглежда сравнително голям и има сбит мост на носа. Устата има тенденция да бъде широка с малки устни. За разлика от това, брадичката на засегнатия пациент е ясно изразена.

Очите обикновено са дълбоки. Често е лесно да се пренатягат ставите. Зъбите на засегнатото лице също могат да бъдат затворени от малформациите. Например, пациентите имат голям брой зъби в областта на горната челюст. Шията често е сравнително къса. Понякога има нарушения в анатомията на сърцето.

В допълнение към физическите признаци на синдром на плаващ пристанище, болните пациенти страдат от намаляване на интелигентността в много случаи. Езиковото развитие е бавно. Хората, засегнати от синдром на плаващото пристанище, изпитват големи трудности да се изразят чрез ограничената си способност да говорят. В допълнение, те често се грижат, когато говорят.

диагноза

Типичните анатомични аномалии на хората със синдром на плаващ пристан често показват наличието на болестта. Повечето оплаквания са ясно видими при раждане или в млада възраст. Малформациите на засегнатите пациенти са видими както за лекарите, така и за родителите и водят до подходящи прегледи.

На първата стъпка се взема медицинска анамнеза заедно със съответния пациент и законния настойник на малолетното дете, която се извършва от подходящ лекар. Като част от консултацията с пациента, лекуващият лекар пита за симптомите и възможните фактори, които стоят зад развитието на болестта. Тук е важна така наречената фамилна анамнеза, защото синдромът на плаващото пристанище е генетично заболяване.

Педиатрите и различните специализирани лекари обикновено участват в поставянето на диагнозата синдром на плаващ пристанище. По време на клиничните прегледи се събират доказателства за съществуването на синдром на плаващ пристанище. По-конкретно малформациите на лицето показват заболяването.

Рентгеновите изследвания показват тежките забавяния в костната възраст. Провеждането на диференциална диагноза играе важна роля, при което синдромът на плаващия пристанище се разграничава главно от монозомия 22q11 и синдром на Рубинщайн-Тайби. Освен това лекарят трябва да различи симптомите на синдрома на Силвър-Ръсел.

Усложнения

Синдромът на плаващ пристанище има различни усложнения в различна степен. В повечето случаи пациентите страдат от деформации на лицето и нисък ръст. Повечето пациенти също имат трудности с говоренето. Късият ръст се проявява като първо усложнение и веднага се забелязва.

Засегнатите могат да достигнат височина само 140 сантиметра. Късият ръст може да доведе до тормоз и дразнене, особено сред децата. Въпреки това, възрастните също са засегнати от синдром на плаващ пристанище. Късият ръст намалява самочувствието ви, което може да доведе до депресия.

Качеството на живота намалява и ежедневието се затруднява от късия ръст. Малформациите могат да се разпространят и върху зъбите на пациента. Те могат да бъдат отстранени с хирургични интервенции. В някои случаи сърцето също е засегнато от отклоненията. Могат да възникнат различни усложнения, които могат да засегнат сърцето.

Синдромът на плаващ пристанище има леки интелектуални увреждания. Обикновеното говорене не е възможно. Тази бариера може също да доведе до чувство за малоценност и психологически проблеми при деца и възрастни. Лечението не е възможно при синдром на плаващ пристанище. Езиковите проблеми могат да бъдат решени чрез упражнения. Късият ръст също може да бъде намален чрез използване на растежни хормони. Няма допълнителни усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се роди дете с нарушения на лицето, незабавно трябва да се започне медицински преглед. В случай на стационарно раждане това автоматично се поема от персонала на болницата. Ако раждането протича без акушер, спешно е необходимо посещение при лекаря.

Ако има нередности в процеса на по-нататъшен растеж и развитие, те трябва да бъдат представени на лекар. Ако близките и хората в непосредствена близост забелязват необичайни физически промени в детето в сравнение с връстниците си, те трябва да бъдат изяснени от лекар.

Намаленият растеж и силно съкратената шия се считат за тревожни и трябва да бъдат изследвани. Освен това, ако детето изпитва забележими емоционални и психични проблеми, трябва да се консултирате с лекар. Отказът от храна, агресивното поведение или склонността към оттегляне са признаци за нередности, които трябва да бъдат обсъдени с лекар.

Ако се подозира намалена интелигентност, препоръчително е това наблюдение да се представи на лекар. Децата със синдром на плаващ пристанище имат способността да свръх разширяват ставите си. Този процес се счита за неестествен. Силното забавяне на езиковото развитие също е неестествено. Ограничената способност за говорене и неразбирането на езика пораждат детето, което се изследва и лекува от лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

В момента терапията за причините за синдрома на плаващото пристанище не е възможна. Вместо това синдромът на плаващ пристанище се лекува симптоматично. По правило засегнатите деца получават специално образование и специални стипендии. Лечението с физиотерапия също може да бъде полезно. Терапията с хормони на растежа понякога е вариант.

Множество пациенти постигат сравнително високо качество на живота, въпреки синдрома на плаващото пристанище и в някои случаи са в състояние сами да управляват ежедневието си. Ненормалностите на лицето избледняват на заден план с увеличаване на възрастта. Редовните прегледи при зъболекаря проверяват броя и състоянието на зъбите, за да могат те да бъдат коригирани незабавно.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдром на плаващ пристанище, която се среща рядко, е лоша поради големия брой и тежестта на симптомите. Ниският ръст, езиковите проблеми и промените в структурата на лицето обикновено са трайни последици от този синдром. Терапията все още не е възможна. В най-добрия случай могат да се предприемат терапевтични опити с хормони на растежа. Това може да намали донякъде ниския ръст.

Тъй като това заболяване е предимно генетично и вродено, само генната терапия би могла да подобри прогнозата за синдром на плаващ пристанище. Досега интересите за разработване на подходящи терапии не са много изразени поради рядкостта на този синдром. Това влошава прогнозата. Трябва също да се отбележи, че тази генетична промяна може да навреди на по-нататъшното потомство. В допълнение, диференциацията от други заболявания често е трудна.

Друг проблем е, че в хода на заболяването могат да възникнат усложнения. Ниският ръст и формиращите черти на лицето могат да доведат до тормоз и дразни при засегнатите деца. Депресията може да доведе. Прогнозата за успеха на лечението на такава депресия също е трудна. Проблемите в ежедневието продължават цял ​​живот.

Появата на синдрома на плаващото пристанище може поне частично да се подобри хирургично, ако зъбите са неправилно подравнени. Аномалиите в сърцето са изпълнени с по-лоши перспективи. Може да се направи нещо за езиковите проблеми. Степента, до която може да бъде успешна, варира от човек на човек.

предотвратяване

Синдромът на плаващ пристанище все още не може да бъде предотвратен. За превантивните мерки липсват познания за точните причини, за да се противодейства на това. Вместо това е важна ранна диагноза на синдрома на плаващото пристанище, за да се осигури адекватната подкрепа на засегнатите деца своевременно.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите от синдром на плаващ пристанище нямат специални възможности за проследяване. По правило обаче те не са необходими, тъй като симптомите могат да бъдат лекувани само симптоматично. Ако обаче засегнатото лице желае да има деца, се препоръчва генетично консултиране, за да се предотврати евентуалното предаване на синдрома предварително.

При това заболяване аномалиите и малформациите се лекуват с помощта на хирургични интервенции. Няма особени усложнения, но пациентът винаги трябва да почива и да се грижи за тялото си след такава операция. Трябва да се избягват упражненията или други стресови дейности. Дори след успешна процедура са необходими редовни прегледи, за да се гарантира пълно излекуване.

В много случаи е необходимо и приемане на хормони. Важно е да се гарантира, че се приема редовно и правилно. Винаги трябва да се спазват указанията на лекаря и в случай на съмнение да се консултирате с него. Малформациите на зъбите също могат да бъдат облекчени сравнително добре с редовни проверки. Обикновено синдромът на плаващото пристанище не намалява продължителността на живота на пациента.

Можете да направите това сами

Възможностите за самопомощ са ограничени в синдрома на плаващото пристанище до подобряване на качеството на живот чрез максимално позитивно отношение, здравословен начин на живот и оптимизирани дейности за свободното време, които да насърчават радостта в живота. Заболяването не дава възможност на пациента да постигне облекчение или възстановяване самостоятелно или въз основа на естествените сили за самолечение.

Физическите отклонения могат да бъдат коригирани от хирург. Въпреки това, въпреки големите усилия, визуалната промяна остава в пряко сравнение със здравите хора. Следователно пациентът трябва да намери умствен начин да постигне все пак добро качество на живот.

Тъй като синдромът на плаващото пристанище също е голямо предизвикателство за близките, трябва да се обърне внимание и на укрепването на емоциите и изграждането на доверие на членовете на семейството в ежедневието. Те изпитват голям стрес и промени в ежедневието си поради необходимото внимание и грижа или подкрепа за пациента.

Благосъстоянието се подобрява за всички участващи, ако следват здравословна диета, достатъчно физически упражнения и намаляване на стресовете. Имунната система се укрепва и вътрешният баланс се възстановява. Трябва да се обърне внимание на методите, които могат да се провеждат според индивидуалните спецификации и които не представляват прекомерни изисквания. Достатъчната почивка и защита са важни за всички, за да подобрят качеството си на живот.