Дефект на цикъла на уреята

Лекарят говори ли за такъв Дефект на цикъла на уреята, той използва атака, която засяга предимно няколко метаболитни заболявания, които имат генетичен произход от една страна и са отговорни за нарушената екскреция на азот, от друга. Ако не се лекува, дефектът от цикъла на уреята води до смърт на пациента. Чернодробната трансплантация е единствената форма на терапия за коригиране на дефекта на цикъла на уреята.

Какво е дефект на цикъла на урея?

Дефектът на цикъла на уреята обикновено служи като чадър термин за няколко метаболитни заболявания, всички от които имат нарушена екскреция на азот. Друга обща черта е генетичният произход; следователно такива метаболитни заболявания могат да бъдат унаследени.

Тъй като дефектът на цикъла на уреята води до патологично увеличаване на амоняка на нервния токсин, болестта - ако не се лекува навреме - води до увреждане на мозъка и последваща смърт. Трябва да се отбележи, че има шест различни дефекта на ензимите. Симптомите могат да варират в зависимост от възрастта и първоначалното проявление.

каузи

Дефектите от цикъла на уреята се наследяват като автозомно-рецесивен признак. Единственото изключение е OTC недостигът; OTC дефицитът се наследява изключително по X-свързан рецесивен начин. Понякога могат да се появят и спонтанни мутации. Това означава, че дефектът от цикъла на уреята не се наследява, а по-скоро генетичният дефект е възникнал спонтанно.

Следователно дефектите на цикъла на уреята са вродени метаболитни заболявания на черния дроб, които са потенциално опасни за живота. Това води не само до повишаване на нивото на амоняка, но и до нарушено разграждане на протеина. Поради дефицит на някои ензими, тялото не е в състояние впоследствие да превърне амоняка, токсичен междинен продукт, в урея.

Това неизбежно води до повишаване на нивата на амоняк, като нервният токсин се отлага в кръвта и други тъкани. Съществува заплаха от увреждане на мозъка и нервите; понякога болестта може да доведе до смърт на пациента.

Досега са известни шест ензимни дефекта, които са отговорни за дефекта на цикъла на карбамида:

• Дефицит на карбамилфосфат синтетаза (CPS) -1

• Недостиг на орнитин-транскарбамилаза (OTC)

• Недостиг на аргининосукцинатна синтетаза (ASA) (цитрулининемия тип 1)

• Дефицит на аргининосукцинатна лизаза (ASL) (заболяване на аргинин янтарна киселина)

• Дефицит на аргиназа-1 (хипераргининемия)

• Недостиг на N-ацетилглутамат синтетаза (NAGS)

Все още не е изяснено защо възникват такива недостатъци.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите варират в зависимост от възрастта и началното начало. Следователно те се основават главно на възрастта на съответното лице. В ранна детска възраст са възможни повръщане, изключително висока честота на дишане, гърчове и намален прием на течности.Понякога бебето може да изпадне в кома.

Пристъпите се появяват многократно при малки деца; Могат да се наблюдават и поведенчески разстройства, дефицит на растежа, както и намален прием на храна и течности. Дори в ранна детска възраст съществува риск пациентът да изпадне в кома.

Следните симптоми се проявяват предимно при юноши и възрастни: Засегнатите са раздразнителни, летаргични, често объркани, многократно страдат от гадене и повръщане и се чувстват безпредметни. При тежки форми пациентите също могат да изпаднат в кома. В зависимост от клиничната картина симптомите могат да варират. От една страна, те могат да бъдат особено интензивни, но от друга, могат да се проявят само леко.

Диагноза и курс

Медицински лабораторни изследвания се извършват, ако има симптоми, които предполагат дефект на цикъла на урея. Лекарите определят, че нивото на амоняк в кръвта е твърде високо. Диагнозата може да бъде подкрепена, например чрез генетичен тест, при който тук се проверява идентифицирането на мутацията.

Курсовете за сериозни болести са резултат предимно от дефекти в първите три ензима. По принцип ензимният дефицит впоследствие е отговорен за хода на заболяването, от което трябва да се страхуваме. По-високите остатъчни активности обикновено водят до хронични форми на заболяването, при което те стават забележими едва след неонаталната фаза.

Ако дефектът на цикъла на уреята се лекува неправилно или изобщо не се извършва, неизбежно води до увреждане на мозъка и / или нерва. Като допълнителна последица, необработеният дефект на цикъла на карбамида води до смъртта на съответния човек. Няма значение кой ензимен дефект е налице. Всички ензимни дефекти, ако не се лекуват, могат да доведат до смърт.

Усложнения

Дефектът на цикъла на уреята, ако не се лекува, води до смърт на пациента в повечето случаи. Поради това е необходимо спешно лечение на това заболяване за пациента. Това също предотвратява усложненията и последващите щети. Засегнатото лице обикновено страда от гадене и повръщане поради дефекта на цикъла на уреята. Има и спазми, които са свързани със силна болка.

Има задъхване и паническа атака не е рядкост. По същия начин въпросният човек може да загуби съзнание или дори да изпадне в кома. Не са рядкост засегнатите да страдат от поведенчески разстройства, които могат да имат отрицателно въздействие върху развитието, особено при деца. Пациентите са склонни да бъдат объркани и леко агресивни. Проблемите със съня също водят до лека раздразнителност.

Ако дефектът не се лекува, в повечето случаи продължителността на живота на пациента е значително намалена и в крайна сметка смъртта. Самото лечение не води до допълнителни усложнения. Засегнатият човек обаче може да се нуждае от диализа за чернодробна трансплантация. В повечето случаи останалите симптоми зависят от основното заболяване.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като дефектът на цикъла на уреята може да доведе до смърт в най-лошия случай, той трябва да се лекува от лекар. Самолечението не се извършва при това заболяване. Дефектът на цикъла на уреята може да се появи при деца или бебета. То води до повръщане или висока честота на дишане.

Ако родителите забележат тези симптоми, трябва да посетят лекар. Оплакванията и нередностите в растежа също показват заболяването. Заболяването води и до припадъци или затруднено пиене. Засегнатите страдат от поведенчески разстройства и често са агресивни или раздразнителни.

Объркването също често показва дефект на цикъла на уреята. Тежестта на симптомите може да варира значително, така че те не винаги трябва да бъдат симптом на дефекта. Въпреки това, тъй като болестта може да бъде излекувана само чрез чернодробна трансплантация, винаги трябва да се направи преглед като предпазна мярка, ако се забележат споменатите симптоми.

Обикновено дефектът на цикъла на уреята може да бъде диагностициран от интернист. След това лечението се провежда с помощта на хирургична процедура в болница. По принцип не е възможно да се предвиди дали болестта ще напредне положително.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Предлагат се няколко терапии за възможности за лечение. В случай на проявление на неонатална болест, което представлява риск за живота на бебето, се започва лечение с интензивно лечение. Такива лечения, известни още като остра терапия, се провеждат главно в метаболитни центрове.

Целта на подобни терапии е да се намали нивото на токсичния амоняк. Нивото на амоняка се понижава например чрез диализа, при което "промиването на кръвта" се извършва само когато концентрацията на амоняк е над 400 µmol / l. Кърмачетата не получават протеини; Понякога се прилагат и лекарства, които трябва да помогнат за намаляване на нивото на амоняка в кръвта.

Терапията с чернодробни клетки понякога може да бъде успешна. Такива терапии се препоръчват предимно за кърмачета; Дори ако чернодробната трансплантация би била по-ефективна, процедурата поставя изключителен стрес върху новороденото, че много лекари се въздържат да го правят. Рискът детето да не преживее процедурата е твърде висок в почти всички случаи.

При терапия с чернодробни клетки, хепатоцитите за възрастни се получават от черния дроб на донора и след това - без бактерии - се криоконсервират в суспензия. В дългосрочен план медицинските специалисти избират диета и лечение с лекарства. Трябва да се отбележи, че това лечение трябва да се провежда за цял живот.

Единствената действително лечебна терапия, която понякога коригира дефекта на цикъла на уреята, е трансплантация на черен дроб, дефектът на цикъла на уреята може да бъде коригиран само ако се извърши чернодробна трансплантация.

Прогноза и прогноза

В много случаи диагнозата дефект на цикъла на карбамида не води до нормален живот. Заболяването причинява ограничения в ежедневието. Само дългосрочното лечение може да установи възможно най-голяма свобода от симптоми. Засегнатите трябва да очакват ограничения в диетата си, когато настъпи наследственото заболяване.

Измиването на кръвта и прилагането на лекарства съпътстват живота. Лечение е невъзможно. Ако дефектът не бъде разпознат навреме, обикновено възниква увреждане на мозъка. В крайна сметка дефектът на цикъла на уреята след това води до смърт.

Статистически погледнато, заболяването се среща по-често в определени фази от живота. Тук преобладава най-големият риск; Дефектът от цикъла на уреята е пределно явление по отношение на всички лица от дадена възрастова група. Момчетата и момичетата в детска и детска възраст са особено засегнати.

Около 50 процента от всички заболявания могат да бъдат причислени към тази възрастова група, което съответства на едва 80 новородени годишно в Германия. Понякога жените също се разболяват по време на бременност. По принцип случаите на хора на законна възраст са маргинални.

Дългосрочната терапия има за цел да поддържа концентрациите на амоняк и глутамин в кръвта в нормални граници. Това може да се постигне, като се спазва постоянна диета с ниско съдържание на протеин. Ако се спазва тази процедура, човек може да води живот без симптоми. Пациентите трябва да покажат високо ниво на дисциплина за това.

предотвратяване

Тъй като дефектът на цикъла на карбамида е генетично заболяване, чийто произход е неизвестен и който обикновено се предава или е причинен от спонтанна мутация, метаболитното заболяване не може да бъде предотвратено.

Aftercare

Тъй като дефектът на цикъла на уреята не може да се излекува и болестта е генетично заболяване, възможностите за последващи грижи за това заболяване в повечето случаи са силно ограничени. Засегнатото лице зависи преди всичко от бързата диагноза с последващото лечение, така че симптомите да не се влошат допълнително.

В най-лошия сценарий, пациентът може да умре, ако болестта не се лекува. Често пациентите са зависими от мерките на диализата. По този начин те също се нуждаят от грижата и подкрепата на собственото си семейство и приятели. Това също може да облекчи или напълно да предотврати психологически разстройства или депресия. Когато приемат лекарства, пациентите трябва да гарантират, че се приемат редовно и дозата е правилна, за да се облекчат симптомите.

Здравословният начин на живот с балансирана диета също може да има положителен ефект върху хода на това заболяване. Ако заинтересованото лице желае да има деца, е препоръчително генетичното консултиране, за да се предотврати повторната поява на болестта при децата. Продължителността на живота на пациента може да бъде намалена в резултат на заболяването.

Можете да направите това сами

Дефектът на цикъла на карбамида е сериозно заболяване, което често отнема отрицателен курс. Най-важната мярка за самопомощ е незабавно да информира отговорния лекар за необичайни симптоми или да отведе детето в най-близката болница. Ако действително има метаболитно заболяване, лечението трябва незабавно да се започне, за да се избегнат последващи увреждания.

Отделните симптоми могат да бъдат лекувани с известните средства и мерки. Диетичните мерки, както и почивката на легло и почивката помагат срещу гадене и повръщане. Спазмите могат да бъдат облекчени чрез успокояване и използване на медицински препарати. Ако детето прояви признаци на паническа атака или дори отмине, трябва да се извика спешният лекар.

В случай на поведенчески разстройства, поведенческата терапия, в която родителите също трябва да участват, има смисъл. Цялостното обучение е оптимален начин за реакция на раздразнителност, агресивност и други отклонения, което поне намалява риска от нарушения в развитието.

В дългосрочен план терапевтичните съвети също са полезни. В много случаи заболяването води до смъртта на пациента - обстоятелство, което е огромно бреме за засегнатото дете, но и за близките.