Синдром на Elschnig

В Синдром на Elschnig това е много рядко наследствено заболяване с вродени малформации на клепачите. Тежестта на симптомите обаче често е много различна. Лечението е симптоматично и зависи от възникналите малформации.

Какво е синдром на Elschnig?

Синдромът на Elschnig се характеризира главно с малпозиции на долните клепачи. В по-редки случаи се появяват и други симптоми като цепка на устните и небцето и други малформации. Синдромът на Елшниг за първи път е описан през 1912 г. от австрийския лекар Антон Елшниг.

Има няколко синоними на болестта като Блефаро-хейлодонтичен синдром (BCD синдром), ектропион, долна - цепка на устната и / или небцето, Lagophthalmus - цепка на устните и небцето или Разцепване на небцето - ectropion - конични зъби, Тези синоними вече показват възможните вторични симптоми в допълнение към основния симптом ектропион на клепачите.

Състоянието е много рядко и засяга само 1 на милион души. Всички характеристики на заболяването присъстват от раждането. Това обаче не е животозастрашаващо заболяване.

каузи

Причината за синдрома на Elschnig е да се открие в мутация в гена P63. P63 генът е разположен върху хромозома 3. Наследяването е автозомно доминантно. Две други наследствени заболявания с подобни симптоми също са причинени от мутации в този ген.

Това са, от една страна, синдром на Хей-Уелс, а от друга - синдром на ЕЕС. При тези заболявания ектодермалните дефекти и цепната устна и небце играят по-голяма роля. P63 генът е отговорен за взаимодействията между епитела и мезенхима в ембриогенезата.

Той е един от транскрипционните фактори, които осигуряват гладкото развитие на органите (морфогенеза). Ако този ген е мутирал, тази задача вече не може да се изпълнява перфектно. Появяват се различни малформации. Синдромът на Elschnig засяга главно очите. Поради автозомно-доминантното наследяване болестта се предава директно от засегнатия родител към потомството. Децата имат 50 процента шанс да страдат от този синдром.

Симптоми, заболявания и признаци

Както вече споменахме, синдромът на Elschnig се характеризира главно с малформации на клепачите. Забелязва се странично удължаване на фисурата на клепача с въртене надолу на долните клепачи. Това явление е известно още като ектропион. Ектропионът на долните клепачи е основният симптом на синдрома на Елшниг.

В някои случаи ектропиите се появяват и с цепнати устни и небце. Досега тази асоциация е описана при почти 50 пациенти. Освен това се наблюдават хипертелоризъм, синдактилия, конични зъби или anus imperforatus.

Хипертелоризмът се характеризира с твърде голям очен релеф. Синдактилия е малформация на крайниците на пръстите или пръстите на краката, при която отделни пръсти или пръсти може да са се сраснали. Зъбите също могат да имат конична форма. Малформация в аналния отвор се нарича anus imperforatus.

Клепачите също могат да бъдат изключително широко отворени, което е известно като евриблефарон. Възможен е и така нареченият лагофталмос. Очите не могат да бъдат затворени. В по-редки случаи на горния клепач се появява дистихиаза (втори ред коса).

диагноза

Подозираната диагноза на синдрома на Elschnig се поставя, когато симптомите са подходящи. Въпреки това, той трябва да бъде разграничен от различни други заболявания като синдром на Грег, синдром на Франсише, синдром на Аперт, синдром на Голдхан, синдром на ЕИО, синдром на Хей-Уелс или синдром на Ван дер Вуд в диференциалната диагноза да стане.

Синдромът на Van der Woude е много подобен на синдрома на Elschnig. За да се направи разлика между двете заболявания, трябва да се изследват генетичните мутации в гените P63 за синдрома на Elschnig и IRF6 за синдрома на Van der Woude. И синдромът на Хей-Уелс, и синдромът на ЕИО, подобно на синдрома на Elschnig, са причинени от мутация в P63 гена.

Тъй като са засегнати различни области на гена, това също са заболявания, които могат да бъдат ясно разграничени една от друга. При останалите заболявания отделните симптоми се припокриват. В допълнение към генетичния анализ може да се постави и ясна диагноза на синдрома на Elschnig, ако има фамилно натрупване.

Усложнения

При синдрома на Елшниг пациентът страда главно от дискомфорт и малформации на клепачите. Клепачите имат необичайна форма и дължина и могат да доведат до необичаен външен вид. Това често води до тормоз и дразнене, което може да се прояви особено при деца.

Засегнатите страдат от намалена самооценка и се чувстват непривлекателни. Това може да доведе и до други психологически оплаквания. В някои случаи има и малформации на устните, но те са много редки. Зъбите също могат да бъдат засегнати от несъответствия и необичаен наклон.

В допълнение, засегнатите от синдрома на Elschnig страдат от пръсти или пръсти, които са се сраснали. Те също водят до това пациентът да не се окаже красив. В най-лошия случай малформацията на клепачите може да доведе до това, че засегнатият човек не може да затвори очите си напълно. Това може да доведе до нарушения на съня.

Директно лечение на синдрома на Elschnig не е възможно. Различните малформации обаче могат да бъдат коригирани, така че пациентът да е доволен от външния си вид. По този начин може да се избегне и конюнктивит, който може да възникне, ако окото не е напълно затворено. Лечението не води до допълнителни усложнения. По правило продължителността на живота не се намалява от синдрома на Elschnig.

Кога трябва да отидете на лекар?

По правило посещението при лекаря при синдром на Elschnig зависи от тежестта на малформациите и деформациите. Винаги трябва да се консултирате с лекаря, ако ежедневието на пациента е значително по-трудно от малформациите. В много случаи обаче синдромът се диагностицира преди или непосредствено след раждането, така че обикновено не е необходима допълнителна диагноза. Посещението при лекаря се извършва, ако пациентът страда от дискомфорт в клепачите.

Малформациите на пръстите на краката или пръстите също могат да показват синдром на Elschnig. Ако поради това детето страда от проблеми в ежедневието си поради малформациите, е необходимо посещение при лекаря. Трябва да се направи и преглед, ако пациентът не може напълно да затвори очи поради синдрома.

Обикновено синдромът може да бъде диагностициран от педиатър. След това по-нататъшното лечение се провежда чрез хирургични интервенции. Тъй като малформациите също могат да доведат до психологически оплаквания или депресия, в случай на синдром на Elschnig трябва да се направи консултация и с психолог.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Синдромът на Elschnig не може да се лекува причинно, тъй като е генетичен. Въпреки това, симптоматичните терапии могат да се използват при необходимост. Възможна е хирургична корекция на ектропията. В случая с долния клепач трябва да се включи ръбът на клепача.

Често са необходими няколко операции, за да се коригира правилно позицията на клепачите. Разцепените устни и небцето също могат да бъдат коригирани хирургически. Несравнените зъби се лекуват едновременно. Такава операция трябва да бъде последвана от логопедия (логопедия).

Евриблефарон (широк отвор на клепача) също може да бъде напълно отстранен чрез хирургична процедура. Това е необходимо, тъй като Euryblepharon може да доведе до лагофталмос (очи, които не могат да бъдат напълно затворени), което може да бъде причина за повтарящ се конюнктивит.

Ако хипертелоризмът, който може да се появи, е много пагубен за пациента, хирургичната процедура също може да намали интерпупиларното разстояние. Синдактилията трябва да бъде коригирана преди тригодишна възраст. Това предотвратява по-нататъшно неправилно израстване и деформация на глезена или китката. Може да се наложи изкуствен анус за непрозрачен анус. Ако синдромът на Elschnig е лек, не са необходими хирургични интервенции.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Elschnig е свързан с редица малформации в крайниците и очите. Прогнозата за пълно възстановяване не е дадена. Дори при ранно лечение обикновено остават дългосрочни увреждания и зрението обикновено се намалява трайно. В допълнение, външните отклонения причиняват и психологически оплаквания, които се увеличават при липса на терапия и могат да се развият в тежка депресия.

Ако синдромът на Elschnig се лекува комплексно, малформациите могат да бъдат коригирани хирургически и увреждането на очите да се поправи. Ако има синдактилия, тя трябва да бъде коригирана хирургично преди тригодишна възраст. В противен случай тя ще се запази през целия живот и по този начин представлява трайно увреждане за пациента.

Ако е засегнат стомашно-чревния тракт, често трябва да се постави изкуствен анус, което също означава трайно натоварване и значително намалява качеството на живот. Засегнатите лица изискват строг лекарски контрол. Синдромът не намалява непременно продължителността на живота. Въпреки това, малформациите могат при определени обстоятелства да доведат до други заболявания, които в крайна сметка също намаляват продължителността на живота на пациента.

предотвратяване

Синдромът на Elschnig е генетично обусловен и подлежи на автозомно доминантно наследяване. В случай на фамилно натрупване на заболяването, генетичното консултиране е полезно, за да можете да оцените риска за потомството, ако искате да имате деца. Може да се направи и генетичен тест.

Aftercare

Със синдрома на Elschnig почти няма възможности за последващи грижи за засегнатите. По правило болестта също не може да се лекува напълно, тъй като този синдром е наследствено състояние. Следователно е възможно чисто симптоматично и без причинно-следствено лечение, така че в повечето случаи засегнатото лице да зависи от лечението през целия живот.

Ако пациентът желае да има деца, може да се извърши и генетично изследване и консултиране. Това може да попречи на синдрома да се предаде на потомци. Повечето оплаквания и малформации се лекуват от съответния специалист и могат да бъдат облекчени сравнително добре. Тъй като това обикновено изисква операция, пациентът определено трябва да почива след такава операция и да се грижи за тялото си.

Трябва да се избягват упражненията или стресовите дейности, за да се избегне ненужното напрежение и напрежение на тялото. Подкрепата и помощта от вашето собствено семейство също могат да бъдат полезни и да окажат положителен ефект върху хода на синдрома на Елшниг. По принцип не може да се предвиди дали синдромът ще намали продължителността на живота на засегнатото лице.

Можете да направите това сами

Тъй като синдромът на Elschnig или свързаните с него симптоми не могат да бъдат излекувани със собствените ви сили за самолечение или домашни средства, съществуват алтернативни варианти за справяне с малформацията.

Пациентът може да отвлече вниманието от визуалния недостатък на клепачите в ежедневието с аксесоари и собствен моден стил. Носенето на очила с очила за прозорци, прическа с дълги бретон или стайлинг, която привлича вниманието към друга част на тялото, би било възможно.

Със силна самоувереност и уверено поведение болният човек е по-малко вероятно да стане жертва на тормоз или дразнене. Положителното отношение към живота и открит подход към заболяването помагат на пациента до голяма степен.

Освен това техниките за релаксация могат да помогнат за намаляване на ежедневния стрес. С автогенно обучение, йога или медитация, пациентът мисли за важните за него неща в живота. Има разширяване на съзнанието, при което оптичен недостатък заема задно място.

Освен това можете да обучите как да се справите с малформацията. Конкретни упражнения за самопомощ се провеждат на семинари и се симулират ежедневни конфронтационни ситуации. По този начин пациентът може да оптимизира и да изпробва собственото си поведение. Акцентът трябва да бъде върху силните страни на хората. В резултат на това заболяването е по-малко важно в живота.