Синдром на Кабуки

Най- Синдром на Кабуки, също като Синдром на грим Kabuki или Синдром на Нийкава-Куроки известно, е много рядко наследствено заболяване. Причината засега е неизвестна; терапията се отнася до облекчаване на симптомите. Засега няма нито обширна информация за симптомите, нито за хода на заболяването; синдромът не може да бъде предотвратен.

Какво е синдром на Кабуки?

Д-р Куроки и д-р Нийкава описа синдрома - независимо - за първи път през 1980 г. Синдромът на Кабуки е сравнително "ново" заболяване; поради тази причина много малко се знае за синдрома. Терминът кабуки грим синдром описва характеристиките на заболяването. В крайна сметка засегнатите помнят изпълнителите на кабуки в японските театри.

Поради факта, че терминът "грим" има отрицателна връзка с него, медицинските специалисти използват основно термина Синдром на Кабуки, Поради факта, че много малко медицински специалисти са действителни професионалисти в областта на заболяването, синдромът рядко е диагностициран. Трябва обаче да се предположи, че - най-много - няколкостотин души (в световен мащаб) са засегнати от синдрома на Кабуки. Колко висока е реалната цифра, не може да се каже.

каузи

Засега причината, поради която може да избухне синдромът на Кабуки, е неизвестна. Лекарите предполагат спорадична или спонтанна мутация в генетичната структура. Досега изследователите успяха да изключат външни обстоятелства или определени условия на околната среда, които задействат генетичната грешка.

В няколко случая са засегнати деца, чиито родители (или един от родителите) също носят същата мутация и по този начин са били засегнати от синдрома на Кабуки. Досега обаче има много малко хора, чиито родители (или поне един родител) също са били засегнати от синдрома на Кабуки. Освен това, защото протичането на заболяването е различно и в много случаи засегнатите не могат да водят редовен живот - в смисъл на създаване на семейство.

От документираните случаи обаче трябва да се заключи, че синдромът на Кабуки е автозомно доминиращо наследствено заболяване. Следователно рискът генетичният дефект да бъде предаден е 50/50.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът има много разнообразен и широк спектър. Засегнатите страдат от сводести и широки вежди, удължени клепачи и плосък връх на носа и големи, изпъкнали и чашковидни уши. Много страдащи имат високо небце, цепка на устните и небцето или дори зъбни аномалии. Въпреки това, докато децата са с нормални размери при раждането, растежът ще се забави с течение на времето.

Докато в началото на изследванията все още можеше да се предположи, че микроцефалията е един от характерните симптоми, бяха известни все повече случаи, които не са засегнати от нея. Често има аномалии на скелетната система (брахимезофалангия, брахидактилия V, както и клинодактилия на петите пръсти, дислоцирани или пренатягащи се стави и аномалии на гръбначния стълб), както и дерматоглифни аномалии на подложките на пръста на плода.

Почти във всички случаи има интелектуален дефицит на засегнатите; Понякога пациентите се оплакват и от неврологични симптоми, а понякога страдат от припадъци или хипотония. Развитието на засегнатите обикновено се забавя. Понякога са документирани и аутистични особености, загуба на слуха и хиперактивност.

В няколко случая склерата на засегнатите е синкава, което напомня на наследственото заболяване osteogenesis imperfecta (заболяване на стъклената кост). Вродени сърдечни дефекти, септални дефекти или левостранни обструктивни лезии също са възможни. Могат да се появят и малформации на пикочните пътища и бъбреците, като само 25 процента от засегнатите страдат от тези симптоми и признаци.

Диагноза и ход на заболяването

Засега няма налични тестове, така че синдромът на Кабуки да бъде диагностициран лесно и безопасно. Следователно генетиците трябва да се концентрират предимно върху специфичните черти. Следователно диагнозата може да бъде потвърдена само когато засегнатото дете има четири от петте основни характерни черти: скелетни аномалии, характерна фация, умствена изостаналост, дерматоглифни аномалии или постнатален къс ръст.

Освен това лекарят трябва внимателно да проучи характеристиките на лицето. Курсовете на болестта на синдрома на Кабуки са различни. Засега има само малко количество документация, така че не може да се обясни точно как се държи синдромът на Кабуки. Освен това има различни форми на синдрома.

Докато някои деца са в състояние да водят разумно нормален живот, има тежки форми, така че засегнатите трябва да живеят с огромни ограничения (проблеми с ходенето, стоенето, (говоренето)). Не е известно дали синдромът на кабуки оказва влияние върху продължителността на живота на засегнатите , но не може да се изключи изцяло.

Усложнения

Синдромът на Кабуки е едно от по-рядко срещаните наследствени заболявания. Синдромът на Кабуки се проявява в различни вродени аномалии, особено по лицето, както и промени в структурата на скелета до къс ръст и частично разстройство на интелигентността. Външните аномалии вече могат да бъдат разпознати добре при новородени, като цепка на устните и небцето, хлътнал връх на носа, изпъкнали уши и дълъг клепач на клепачите към извитите вежди.

Усложненията, свързани със синдрома, се увеличават с възрастта. Поради високата си податливост към инфекции, децата със синдром на Кабуки боледуват и многократно страдат от настинки и отит. Физическото развитие е проблематично, тъй като засегнатите са склонни да развият сколиоза, дисплазии на тазобедрената става, аномалии на зъбите и пренатягане на ставите на пръстите. Затлъстяването и масивните сърдечно-съдови проблеми често се развиват още преди юношеството.

Ако децата от Кабуки се научат на терапевтични мерки под формата на логопедия, физиотерапия и трудова терапия, както и подкрепа за развитие на психологически контрол в ранна възраст, те могат до голяма степен да участват в уроците в училище. Интензивната медицинска помощ позволява да се идентифицират допълнителни дефицити, но само в ограничена степен специално лекувани.

Сложността на заболяването и усложненията, които произтичат от него, са значителни. Юношите страдащи от кабуки развиват спонтанни припадъци и неврологични разстройства, а синдромът води до загуба на слуха при почти всеки втори човек. Продължителността на живота на тези със синдром на Кабуки е намалена.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако новороденото има някакви малформации или отклонения, трябва да бъде информиран лекар. Синдромът на Кабуки може да бъде разпознат по неговите ясни симптоми веднага след раждането на детето. Родителите, които забелязват цепнатината на устните и небцето, слухови проблеми или задържан растеж на детето си, е най-добре да се консултират с лекар. Глухотата, хиперактивността и гърчовете също са ясни предупредителни знаци, които изискват преглед при лекар. По време на лечението е показано внимателно наблюдение от лекаря.

Необходимо е постоянно коригиране на терапията, особено по време на фазата на растеж. Родителите трябва да информират лекаря за всички необичайни симптоми. Ако детето има спазми или болка, трябва да бъде отведено в болница. Синдромът на Кабуки се лекува от семейния лекар и различни специалисти, в зависимост от въпросните симптоми и оплаквания. Децата първо трябва да бъдат представени на педиатър. Страдащите от затлъстяване също трябва да се консултират с диетолог. Предварително се изисква и цялостен преглед от кардиолога.

Терапия и лечение

Поради факта, че засега не е известна причина, синдромът на Кабуки може да се лекува само симптоматично. Това означава, че лекарите преценяват главно тежестта на синдрома и след това съответно планират лечението. Ако има някакви ограничения за ходене, стоене или говорене, се препоръчват основно звена за физическа и говорна терапия.

Ако, от друга страна, са били диагностицирани малформации на органите, лекарите се концентрират предимно върху изцеление или лечение на засегнатите органи. За медицинската професия запазването на живота и облекчаването на симптомите и болката са на преден план. Всяка физическа болка, която може да възникне с напредването на заболяването, се лекува с лекарства. И тук се лекуват главно само симптомите, а не причините.

Прогноза и прогноза

Най-ефективната самопомощ при синдрома на Кабуки е достатъчно и редовно упражнение. Това не означава ежедневен маратон или спорт за издръжливост, в който се изтощавате. Важно е да разпознаете собствените си граници и да имате опит опитен фитнес треньор да състави индивидуален тренировъчен план в сътрудничество с лекуващия лекар. След това този план трябва редовно да се адаптира към вашия собствен напредък.

С ежедневните упражнения засегнатият човек може да си възвърне значително повече контрол над мускулите си и да противодейства на мускулната хипотония, която обикновено се появява или противодейства на това, ако лечението започне рано. В допълнение, движението стимулира циркулацията и стимулира кръвообращението, което подкрепя терапевтичния ефект.

За да се намали рискът от нараняване в случай на гърчове, трябва да се внимава при обзавеждането на жилищната площ, за да се гарантира, че тя е устойчива на падане. Полагането на килими вместо подови настилки от керемиди вече може да намали възможните последващи наранявания от падане през възглавницата.

Не на последно място, диетата също играе решаваща роля по пътя към по-добро качество на живот. Балансираният магнезиев баланс намалява интензивността на спазмите и това не може да се постигне само с хранителни добавки, но в идеалния случай с постоянна промяна в диетата. Помощ се предоставя от обучени диетолози, които вземат предвид заболявания и алергии и съставят най-добрата индивидуална диета.

предотвратяване

Тъй като засега не е известна причина, синдромът на Кабуки не може да бъде предотвратен. Обаче влиянията на околната среда, външните причини или благоприятните фактори могат да бъдат напълно изключени.

Aftercare

В случай на синдром на Кабуки, последващите мерки в повечето случаи са много ограничени или не са достъпни за засегнатото лице. Последващите грижи не винаги са необходими за това заболяване, тъй като болестта не може да бъде напълно излекувана. Тъй като това е наследствено заболяване, винаги трябва първо да се извърши генетичен преглед и консултиране, така че синдромът на кабуки да не може да се повтори при потомците.

Ранното откриване и лечение на заболяването обикновено винаги има положителен ефект върху по-нататъшния курс. В повечето случаи човекът, засегнат от това заболяване, зависи от интензивни мерки на физиотерапия и физиотерапия. Някои упражнения от такива терапии могат да се повторят и в собствения ви дом, за да облекчите допълнително симптомите.

Интензивната грижа и помощ от приятели и семейство също са много важни при синдрома на Кабуки и могат да предотвратят и облекчат психологически разстройства или депресия. Това заболяване може да намали продължителността на живота на засегнатите, така че родителите или роднините на пациента често също трябва да се подлагат на психологическо лечение.

Можете да направите това сами

Синдромът на Кабуки като наследствено вродено заболяване не може да се лекува. Придружаващото интелектуално увреждане също е необратимо. Следователно ефективната ежедневна помощ трябва да е насочена към останалите симптоми.

Като странични ефекти се появяват предимно хипотония и различни малформации. Мускулната хипотония в частност може да се противодейства в ежедневието. Ежедневните упражнения за мускули могат да помогнат на засегнатите да поне контролират частично мускулите си. Важно е да се спазват границите на личните способности. Следователно няма обща програма за обучение. Друга възможност за ежедневна помощ е насочена към придружаващите гърчове. От една страна, устойчив на падане дизайн на апартамента има смисъл да противодейства на евентуални последващи наранявания при падане. От друга страна, диетата може да се съчетае с оглед на здравословния баланс на магнезий, за да се намали интензивността на спазмите. Диетичните добавки също са възможен вариант.

Като цяло обаче редовните упражнения са най-важният компонент на ежедневната самопомощ. Както е описано, той противодейства на мускулната хипотония, но също така помага при симптомите, които влияят на притока на кръв. Движението стимулира циркулацията и по този начин регулира притока на кръв, така че да се гарантира адекватно снабдяване.