Най- Синдром на Леш-Нихан е рядко наследствено заболяване, причинено от дефектен ген на Х хромозомата. Симптомите се проявяват в различни форми и засягат както тялото, така и психиката. Синдромът на Леш-Нихан е нелечим, само симптомите могат да бъдат облекчени.
Какво е синдром на Леш-Нихан?
© Джовани Ракми - stock.adobe.com
Най- Синдром на Леш-Нихан е рядко наследствено заболяване, което води до метаболитно разстройство поради генетичен дефект. Модифицираният ген причинява дефицит в ензима HGPRT, който е необходим за пуриновия метаболизъм.
Разстройството причинява повишаване на пикочната киселина в организма и нивото на пикочната киселина в кръвта се повишава (хиперурикемия). Подаграта се развива с отлагания на кристали на пикочна киселина в сухожилия, стави, кожа и хрущял. Отлаганията се образуват и в централната нервна система и причиняват нарушения там.
Синдромът на Леш-Нихан се среща много рядко, в Германия са засегнати само около 30-40 души. Обикновено болестта получава само от мъжки пол. Обикновено жените са само носители на дефектния ген и го предават на своето потомство. Само ако промененият ген присъства два пъти, т.е. в хомозиготно състояние, жените биха се разболели. Синдромът на Леш-Нихан се нарича също синдром на хиперурикемия или първична детска подагра.
каузи
Причината за това Синдром на Леш-Нихан е генетичен дефект, който се наследява по x-свързан рецесивен начин. Това означава, че мутиралият ген е на Х хромозомата, една от двете полови хромозоми.
Рецесивен означава, че някой, който е наследил само един дефектен ген, ще остане здрав, ако другият ген от втория родител е непокътнат. Това обяснява и защо синдромът на Леш-Нихан засяга главно мъжете. Жените имат полови хромозоми XX, докато мъжете имат XY, т.е. само една X. Ако женските наследяват болен Х от един от родителите си, те все още имат здравия Х, който може напълно да изпълни всички функции.
Ако мъжете получат болен Х, болестта избухва, тъй като няма по-здрав Х. Синдромът на Леш-Нихан би се развил само при жени, ако наследят болна Х хромозома от двамата родители, което е изключително рядко.
Симптоми, заболявания и признаци
Въпреки че синдромът на Леш-Нихан е вродено заболяване, симптомите не се проявяват чак след шест до осем седмици след раждането. Преди това жълтеникавите остатъци от урина в памперсите на засегнатите новородени показват сериозно заболяване. Първият ясен признак на синдрома на Леш-Нихан е желание за повръщане.
Засегнатите бебета повръщат няколко пъти на ден, което често води до симптоми на дефицит и дехидратация. След десет месеца се появяват допълнителни симптоми: забележими разминавания на краката, намален порив за движение и дефицит на развитието. Родителите също забелязват, че детето не може да ходи и не прави естествени движения.
Най-леката форма на заболяването също повишава нивата на пикочната киселина, което може да доведе до подагра в по-късен живот. При по-нататъшен ход също могат да се образуват инфекции на пикочните пътища и камъни в бъбреците. По-тежката форма може да бъде разпозната по споменатите малпозиции. Втората най-тежка форма може да се забележи по характерното самонараняващо се поведение на децата.
Хората хапят и надраскват устните и пръстите си, което може да причини кървене, възпаление и друг дискомфорт. При най-тежката форма настъпва самонараняване, съчетано с тежко умствено увреждане. Засегнатите деца са агресивни, непрекъснато се хапят помежду си и често нападат и родители, и възпитатели.
Диагноза и курс
Симптомите на Синдром на Леш-Нихан не присъстват веднага след раждането, но възникват в първите седмици от живота. От шестата до осмата седмица повръщането става забележимо и в пелената има остатъци от урина, което се причинява от повишената екскреция на пикочна киселина.
Типичните признаци на синдрома на Леш-Нихан се появяват през следващите месеци. Децата се движат малко и изостават в развитието си, както физически, така и психически. Те не се учат да седят или да ходят и не могат да координират правилно движенията си. Научаваш се да говориш със закъснение и можеш да се концентрираш само за кратко време. Най-забележимият симптом обаче е неконтролируемото принуда да ухапете и нараните или дори да осакатите себе си в процеса.
Това поведение обаче се среща само при тежки форми на заболяването. При по-леката форма на синдрома на Леш-Нихан се увеличава само пикочната киселина, което през годините води до подагра. Първо диагнозата се поставя въз основа на симптомите и измерване на нивото на пикочната киселина в кръвта. Генетичният тест осигурява крайната сигурност дали е налице синдром на Леш-Нихан.
Усложнения
В резултат на синдрома на Леш-Нихан засегнатите страдат както от психични, така и от физически оплаквания и ограничения. По правило качеството на живот на пациента е значително намалено и ограничено от този синдром. Това води до повръщане и намален порив за движение. Освен това засегнатите страдат от необичайно положение на краката, което може да доведе до тормоз или дразнене, особено в млада възраст.
Появяват се и психични разстройства, така че децата по-специално страдат от недоразвитие и трябва да се справят със симптомите в зряла възраст. Не е рядкост пациентите да разчитат на помощта на други хора в ежедневието си и не могат да правят много неща сами. Освен това може да се случи и самонараняване, което може да доведе до психологически оплаквания или депресия, особено за роднини и родители.
По същия начин пациентите често изглеждат агресивни или раздразнителни, което може да доведе до социални ограничения. Синдромът на Леш-Нихан се лекува чрез различни терапии и чрез употребата на лекарства. Положителният ход на заболяването обаче не може да бъде гарантиран във всеки случай. Тогава пациентите могат да бъдат зависими от лечението през целия си живот.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако детето прояви признаци на синдром на Леш-Нихан, незабавно потърсете лекарска помощ. Педиатърът трябва да бъде информиран, ако детето повръща често един до два месеца след раждането и обикновено страда от нарастващо неразположение. Ако други симптоми и оплаквания станат забележими, като забележимо положение на краката или намален порив за движение, трябва да се извика лекар. Синдромът на Леш-Нихан е сериозно наследствено заболяване, което, ако не се лекува, може да доведе до сериозни усложнения.
Въпреки ранната терапия, засегнатите деца страдат от тежки ограничения на движението и поведенчески разстройства, поради което е необходим тесен контакт със семейния лекар и физиотерапевт извън лечението. Освен това болните често се нуждаят от психологическа помощ. Всички аномалии в поведението на засегнатите трябва да бъдат внимателно обработени и намалени като част от поведенческата терапия. В зависимост от симптомите можете да видите и уролог, гинеколог, гастроентеролог или нефролог. Линейката услуга е подходящият контакт за гърчове и други медицински спешни случаи.
Лечение и терапия
Терапията на Синдром на Леш-Нихан основно се фокусира върху симптомите, тъй като причината за заболяването, генетичният дефект, не може да бъде лекуван. Прилагат се лекарства, които понижават нивото на урината, а диетата е с ниско съдържание на пурин.
Освен това трябва да се осигури висок прием на течности. Тези мерки са предназначени да предотвратят или поне да намалят натрупванията на пикочна киселина в организма и свързаните с тях увреждания. Нивата на пикочната киселина трябва да се проверяват редовно. Освен това трябва да се вземат предпазни мерки по отношение на самонараняването. Успокояващи лекарства като диазепам (напр. Валиум), но също и невролептици като халоперидол, вече са успешно използвани при синдрома на Леш-Нихан.
Хапчета за сън понякога се дават през нощта, за да помогнат на пациентите да имат спокойно нощ. Терапевтичните мерки обаче зависят от това колко тежка е тежестта на синдрома на Леш-Нихан.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства за успокояване и укрепване на нервитеПрогноза и прогноза
Синдромът на Леш-Нихан има неблагоприятна прогноза. В човешката генетика има разположение, което води до нарушаване на метаболизма. Настоящата правна ситуация не позволява намеса за промяна на генетичния материал на човека. Следователно причината за здравословното разстройство не може да бъде отстранена.
Симптомите и нередностите се появяват през първите няколко седмици от живота. В целия процес на развитие и растеж на болния човек има различни увреждания или закъснения. Когнитивната ефективност се намалява и се появяват нарушения в поведението. Ако не се лекува, симптомите на заболяването силно влошават качеството на живот. Има възможност за самонараняване, както и повишен риск от нараняване на други хора.
Следователно медицинското лечение е от съществено значение за подобрен ход на заболяването. Има дългосрочна терапия и прием на лекарства. Веднага след спиране на лекарствата, симптомите се връщат за кратко време. Въпреки че болестта не може да бъде излекувана, симптоматичните аномалии могат да бъдат добре контролирани и наблюдавани в терапията.
Въпреки всички усилия, не се постига свобода от симптоми. Освен метаболитни нарушения, генетичното заболяване води и до непоправими нарушения в развитието. Ако терапията и целевите упражнения се провеждат с пациента на ранен етап, може да се наблюдава цялостно подобрение на качеството на живот.
предотвратяване
Превенция срещу това Синдром на Леш-Нихан не е възможно, защото това е наследствено заболяване, причинено от дефектен ген. Ако се знае, че бременната жена има дефектния ген и ако диагнозата на синдрома на Леш-Нихан е поставена при пренатални изследвания (преди раждането), бременността може да бъде прекратена.
Aftercare
За много наследствени заболявания последващите грижи са много трудни, дори за синдрома на Леш-Нихан. Генетичните дефекти или мутации могат да имат толкова сериозни последици, че медицинските специалисти могат да смекчат, коригират или лекуват само няколко от тях. В много случаи наследствените заболявания причиняват тежки увреждания. Засегнатите трябва да се борят с тях цял живот.
Това, което може да се направи при последваща грижа, често се състои само от физиотерапевтични или психотерапевтични мерки. Въпреки това, успешното лечение може да бъде постигнато за цял набор от бавно прогресиращи наследствени заболявания.При синдрома на Леш-Нихан последващите грижи вървят ръка за ръка с вида на лечението, който е предназначен да постави метаболитното разстройство под контрол. В резултат на това медикаментите имат за цел да доведат нивото на пикочната киселина до умерено ниво. Видът на диетата, която може да се равнява на конкретна диета, също играе основна роля.
Обобщените изявления за вида на проследяващите грижи са допустими само доколкото са улеснени до засегнатия пациент, доколкото е възможно. Наследствените заболявания могат да причинят симптоми, които се увеличават или остават постоянни през целия живот. Те могат значително да намалят качеството на живот и живота. В случай на много наследствени заболявания операциите не са много полезни. Може да се наложи следоперативно проследяване.
Някои от симптомите или нарушенията на наследствените заболявания могат да бъдат лекувани успешно днес. Психотерапевтичните грижи са полезни при наследствени заболявания, при които характеристиките на заболяването водят до депресия, чувство за малоценност или други психологически разстройства.
Можете да направите това сами
При синдрома на Леш-Нихан лечението се фокусира върху намаляване на нивото на пикочната киселина в кръвта. Това се постига чрез медикаменти с активното вещество алопуринол, придружено от промяна в начина на живот.
Лекарят ще предложи диета на пациента в началото на терапията или ще го насочи към диетолог. Заедно със специалиста може да се състави план за хранене, който в идеалния случай се състои от диета с ниско съдържание на пурини и редовен прием на течности. Редовните упражнения и избягването на стреса могат да бъдат важни фактори за подобряване на начина на живот и трайно намаляване на концентрацията на пикочна киселина в кръвта.
Ако децата са засегнати, родителите трябва да предприемат допълнителни мерки за предотвратяване на самонараняващото се поведение. Например може да се наложи да завържете детето или да му сложите каска като защита на главата. В тежки случаи резците трябва да бъдат отстранени, за да се предотврати типичното самонараняване. Много пациенти също се нуждаят от интензивна психотерапевтична помощ. Тъй като заболяването обикновено представлява значителна тежест за родителите, семейната терапия може да бъде полезна. Терапевтът често може да установи контакт с други засегнати родители.
