микроцефалия

Най- микроцефалия принадлежи към по-редките малформации при хората. Той е или генетично определен или придобит и се проявява предимно в череп, който е твърде малък. Децата, родени с микроцефалия, също често имат по-малки мозъци и други нарушения на физическото и психическото развитие. Има обаче и случаи на микроцефалия, при които младите пациенти се развиват нормално когнитивно, въпреки по-малкия си размер на мозъка.

Какво е микроцефалия?

при микроцефалия (MCPH) човек разбира малформация на човешкия череп: той е твърде малък в сравнение с този на други хора от същия пол и възраст. Микроцефалията обикновено не е толкова забележима при раждането. Нарушението в развитието става ясно видимо по-късно, когато обиколката на главата не "расте". Тогава тя може да бъде с над 30 процента по-малко, отколкото за други хора на същата възраст.

Микроцефалията най-често се свързва с когнитивни увреждания и други ограничения. По правило децата имат и мозък, който е твърде малък за възрастта им. Интелектуалният дефицит е нисък до умерен. Микроцефалията се проявява в съотношение 1.6: 1000. Първичната микроцефалия обикновено се наследява като автозомно-рецесивен белег. Вторичната форма възниква например от инфекции и мозъчни наранявания, на които ембрионът е изложен в утробата.

каузи

Микроцефалията може да има много причини. Основната причина е дискефалията: мозъкът на детето расте твърде бавно в утробата поради недостатъчно налягане. Следователно черепът не може да се разшири до нормална степен. Както австралийските учени разбраха през 2012 г., ген, наречен TUBB5, е отговорен за нарушения растеж на мозъка. TUBB5 произвежда протеин, наречен тубулин, който е важен за клетъчната структура.

Ако TUBB5 мутира, мозъкът на ембриона продължава да расте много по-бавно. Ако има краниостеноза, черепните конци се затварят преждевременно, така че мозъкът вече да не може да расте. Ако краниозата се разпознае навреме, те могат да бъдат отделени по хирургичен път. Други причини са генни мутации: MICPCH синдромът (форма на микроцефалия) възниква, когато гена CASK, разположен върху Х хромозомите, мутира. Инфекциите на бъдещата майка с рубеола, цитомегаловирус, варицела или токсоплазмоза също могат да доведат до микроцефалия.

Освен това злоупотребата с алкохол или наркотици от бременната жена може да има такива неблагоприятни ефекти върху детето. Същото важи, ако тя е изложена на радиация (лечение на рак). Нелекуваната фенилкетонурия (ПКУ) и церебралната аноксия (мозъкът не получава достатъчно кислород) също могат да причинят нарушение на развитието при нероденото дете.

Симптоми, заболявания и признаци

Най-ясният признак на микроцефалията е, че обиколката на главата е твърде малка във връзка с деца на същата възраст. Мостът и малкият мозък изостават в своето развитие. Освен това може да се наблюдава когнитивно и двигателно забавяне. Езиковото развитие се забавя. В резултат на нарушенията в преглъщането им е трудно да приемат храна и затова често са до 30 процента с поднормено тегло, а също и твърде малки.

Някои от тях имат проблеми с баланса си. Много деца с микроцефалия са хиперактивни и проявяват неволни движения (хиперкинезия). Около десет процента от тях имат епилептични припадъци. Поради по-ниската си имунна система те имат повишена склонност към инфекциозни заболявания, което може да има отрицателно въздействие върху продължителността на живота им. Характерно за пациентите с микроцефалия с хипотония (недостатъчно мускулно напрежение) е извитият им гръб. Те също имат бразда с четири пръста на дланта на ръката си, сандална празнина и близнаци.

Диагноза и ход на заболяването

Дали плодът има микроцефалия, може да се определи едва от 32-та седмица на бременността с помощта на пренатален ултразвук. Обикновено обаче нарушението в развитието не се разпознава много по-късно. Специалистът измерва обиколката на главата си и я сравнява с помощта на таблици за обиколка на главата. Възможно е също така да се извършват рентгенови снимки, компютърни томографски изследвания и ЯМР.

CT сканирането е за предпочитане пред рентгеновото изображение поради по-голямата му точност.Характеристиките, които причиняват мутацията на гена CASK, могат да се видят ясно на MRI изображение: Малко по-малък мозък, който изглежда по същество нормален и се различава само по отношение на донякъде опростен модел на мозъчна конволюция. Родителите обаче могат да бъдат абсолютно сигурни само след изследване на кръв и урина.

Усложнения

Микроцефалията води преди всичко до нарушено умствено и двигателно развитие на засегнатите. Специално за децата има тежки оплаквания, така че те обикновено са зависими от помощта на други хора в по-късна възраст. Появяват се и нарушения в говора и затруднения при преглъщане, така че засегнатите да не могат да поглъщат храната сами.

Появяват се и нарушения на баланса или епилептични припадъци. Не са рядкост засегнатите да страдат от намалено мускулно напрежение и различни малформации по тялото. Родителите или роднините също могат да страдат психологически поради заболяването или да бъдат засегнати от депресия. Засегнатите деца не са рядко хиперактивни и поради това не могат да следват уроците.

По правило те се нуждаят от специална инструкция. С помощта на различни терапии симптомите на микроцефалията могат да бъдат ограничени. Пълното излекуване на това заболяване обаче не е възможно, така че пациентите обикновено зависят от помощта на други хора през целия си живот. Спазмите могат да бъдат ограничени с помощта на лекарства. При лечението на това заболяване няма особени усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Микроцефалията обикновено не се разпознава веднага. Засегнатите деца първоначално изглеждат здрави. В рамките на първите месеци от живота обаче става много ясно, че обиколката на главата е по-малка от тази на връстниците им. Освен ако лекуващият педиатър не постави диагнозата сам като част от рутинните прегледи, родителите определено трябва да се консултират с лекар, ако подозират микроцефалия. Заболяването трябва да се лекува възможно най-рано.

Колкото по-рано засегнатото дете получи подходяща терапия, толкова по-големи са шансовете за по-дълга продължителност на живота. Важно е да започнете физиотерапията, трудотерапията и логопедията възможно най-рано, тъй като детето може да постигне определена степен на независимост чрез интензивна подкрепа и по този начин родителите могат да бъдат освободени. В случай на многократни пристъпи, трябва да се направи консултация с педиатъра или специалист. В такива случаи е необходимо бързо лечение с лекарства.

Терапия и лечение

Няма пълно лечение за хора с микроцефалия. Въпреки това, с помощта на подходящи терапии, родителите могат да увеличат продължителността на живота на детето си и да му доставят повече радост в живота. Колкото по-рано детето получи подходящо лечение, толкова по-големи са шансовете им по-късно. Обиколката на главата вече не може да се коригира, но родителите могат да гарантират, че детето им редовно участва във физиотерапия, както и в трудова и речева терапия.

Също така е важно да се насърчава независимостта на детето с увреждания и да се засилва неговата самоувереност. Редовните проверки на обиколката на главата и общия растеж помагат за по-бърза намеса в случай на затруднения. Симптоми като хиперактивност и припадъци могат лесно да бъдат лекувани с лекарства.

Прогноза и прогноза

Основната информация за резултата от микроцефалия е трудна. Във всеки случай засегнатите трябва да бъдат подготвени за ограничения през целия живот. Колко силни са те, варират в отделни случаи. На практика често е трудно болестта да не е достатъчно проучена. Това означава, че липсват важни знания, които са от решаващо значение за терапията. Тъй като статистически само 1,6 от 1000 деца развиват микроцефалия и те се намират главно в Африка, може да се очаква само бавно подобрение на възможностите за лечение.

Малформацията на черепа се диагностицира при малки деца. До каква степен физическото развитие може да допринесе за подобрение, не може да се предвиди. Във всеки случай лекарите не могат да коригират намалената обиколка на главата. Независимо от това, родителите не трябва да правят без предлаганата помощ. Нелечението е най-лошият вариант, защото поне последствията и страничните ефекти могат да бъдат лекувани. Физиотерапията и логопедията могат да помогнат за подобряване на ситуацията. Много болни имат психически или физически недъг. В резултат на това те са зависими от помощни средства за цял живот. Общата продължителност на живота не трябва да се ограничава поради микроцефалия.

предотвратяване

Родителите, които имат дете от микроцефалия и биха искали да имат повече деца, определено трябва да се опитат да установят какво причинява микроцефалията. Ако е генетично, единственото, което помага е да се види специалист, който може да ви каже вероятността по-нататъшното потомство да получи и нарушение в развитието. При автозомно рецесивно наследяване има 25 процента вероятност детето да има и по-малък череп.

Aftercare

Тъй като микроцефалията обикновено не може да бъде напълно излекувана, последващите грижи се фокусират върху доброто управление на болестта. Страдащите трябва да се опитат да изградят положителна перспектива за живота, въпреки несгоди. Релаксационните упражнения и медитацията могат да помогнат.

Засегнатият човек може да говори само много бавно, така че да има и смущения и значително забавяне в развитието на детето. По правило засегнатите също страдат от значително забавяне, а също и от нарушения в баланса, така че да има ограничения и нарушения в ежедневния живот. Различни малформации или деформации могат да се появят и върху тялото на съответното лице и по този начин също значително да намалят естетиката.В допълнение към терапевтичните мерки е полезно да се сенсибилизира социалната среда към болестта, за да се предотвратят недоразумения.

Тъй като симптомите на микроцефалията понякога са тежки, това може да доведе и до депресия или други тежки психологически разстройства при родителите или роднините. Препоръчително е да се изясни това с опитен психолог и да се прецени степента, в която терапията е подходяща. Контактът с хора, които са еднакво болни, също може да помогне за подобряване на качеството на живот.

Можете да направите това сами

Микроцефалията се проявява в детството и често, ако не винаги, е свързана с нарушени познавателни способности. Родителите, които подозират, че детето им може да има микроцефалия, трябва незабавно да потърсят лекарска помощ. Ако подозрението се потвърди, в допълнение към диагнозата, спешно се изисква задълбочено проучване на причините. Последното е особено важно по отношение на семейното планиране. Микроцефалията може да бъде генетична. Ако случаят е такъв, засегнатите, чието семейно планиране все още не е завършено, трябва да потърсят генетична консултация.

Кои спомагателни мерки са показани за самите пациенти, зависи от степента на увреждане. Умението за учене обикновено не може да бъде напълно компенсирано с ранна педагогическа и психотерапевтична грижа, но почти винаги може да бъде смекчено. Професионалните и физиотерапевтични мерки могат да помогнат за противодействие на последствията от забавено или нарушено двигателно развитие. В случай на говорни нарушения трябва да се консултирате с логопед на ранен етап.

Това може да бъде много стресиращо за родителите. Ето защо трябва да потърсите професионална подкрепа в грижата за детето си. Важно е да кандидатствате за ниво на грижа в началото. Тъй като децата, които страдат от микроцефалия, често не могат да посещават нормално основно училище и местата в специалните училища са оскъдни, родителите трябва да започнат училище много по-рано, отколкото със здраво дете.