Болест на Хънтър

От Болест на Хънтър принадлежи към мукополизахаридозите (MPS). Тя се наследява по х-свързан рецесивен начин и следователно почти засяга само момчета и мъже. Ходът на заболяването при отделните пациенти е различен.

Какво е ловна болест?

От Болест на Хънтър е наследствено заболяване на лизозомното съхранение, при което се нарушава разпадането на дерматан и хепаран сулфат. И двата полимера са макромолекули, изградени от полизахаридна верига със сулфатен остатък. Тази молекула все още е свързана с глюкопротеин. Полизахаридите са съставени от различни прости захари.

Дерматан сулфатът участва в структурата на хрущялната тъкан. Хепаран сулфатът поема важни задачи в извънклетъчната зона. При болестта на Хънтър тези макромолекули или не се разграждат, или само недостатъчно се разграждат. Тъй като съединенията се абсорбират първо от лизозомите, преди да бъдат разградени, има постоянно натрупване на веществата в тези клетъчни органели в случай на разпадане.

Заболяването се среща много рядко. Има само един случай от 156 000 раждания. За Германия това води само до четири до пет случая годишно. Засегнати са почти само момчета и мъже. Протичането на заболяването е много различно в зависимост от тежестта. Има случаи с физическа, двигателна и умствена изостаналост. Има обаче и по-леки случаи, които са толкова лечими, че симптомите могат почти да бъдат потиснати.

каузи

Болестта на Хънтър се причинява от мутация на Х хромозомата. Генът за синтеза на ензима идуронат-2-сулфатаза е дефектен. Ензимът или не се синтезира изобщо, или само в ограничена степен. Идуронат-2-сулфатаза е отговорен за разделянето на сулфатната група от дерматан и хепарин сулфат. Следователно това разграждане вече не се извършва или в недостатъчна степен.

Двата полимера се съхраняват в лизозомите. Лизозомите се уголемяват и в крайна сметка засегнатите клетки се унищожават. Заболяването се наследява по х-свързан рецесивен начин. Това означава, че почти само момчета и мъже могат да се разболеят. Момичетата и жените имат две Х хромозоми. Тъй като генът може да бъде наследен по рецесивен начин, здрав ген е достатъчен за предотвратяване на заболяването. Момчетата и мъжете обаче имат само една Х хромозома и една Y хромозома, така че ако дефектният ген е наследен, няма компенсация от здрав ген.

Симптоми, заболявания и признаци

Болестта на Хънтър се проявява чрез различни симптоми. От една страна, има случаи с тежка умствена изостаналост, а от друга, много леки форми на курса без умствено увреждане. Продължителността на живота може да бъде намалена. Но има и случаи с нормална продължителност на живота. Често се появяват бледи, нодуларни сгъстявания на кожата. Удебеляванията обикновено се групират.

Други симптоми включват гъсти вежди, стърчаща долна челюст, уголемен език, хлътнал мост на носа или месести устни. Гласът е дълбок и дрезгав. Това може да доведе и до загуба на слуха. Ставите се деформират прогресивно и настъпват промени в скелета. Коремът е раздут и може да се развие уголемяване на черния дроб и далака.

Забавяне на растежа и пъпните хернии са други симптоми. Може да има и парализа на четирите крайника. Засегнато е и сърцето. Това може да доведе до сърдечна недостатъчност. Сърдечната недостатъчност е основната причина за смъртта, когато болестта е тежка. Симптомите възникват от разширяването на клетките поради постоянното съхранение на дерматан и хепаран сулфати в лизозомите на клетките.

Заболяването може да засегне деца и юноши (тип А). Тогава обикновено се стига до тежък курс с умствена изостаналост. Въпреки това, понякога болестта не започва до зряла възраст (тип B). В този случай курсът често е много лек. Между двата вида обаче има и преходни форми. Успехът на лечението зависи и от тежестта на заболяването.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на болестта на Хънтър се поставя чрез лабораторни изследвания. Извършват се анализи на урината за мукополизахаридите дерматан и хепаран сулфат. Дефектният ензим се определя в левкоцитите или във фибробластите. Може да се извърши и молекулярно-генетичен анализ. Определя се левкоцитната ДНК.

Пренатална диагноза на съответната мутация също е възможна. Тъй като заболяването е прогресиращо, са необходими редовни тестове за белодробна функция, ехокардиографии и ортопедични проследявания.

Усложнения

Болестта на Хънтър води предимно до много тежка умствена изостаналост. Поради тази причина засегнатите са почти трайно зависими от помощта на други хора. Роднините или родителите често изпитват психологически оплаквания, настроения или тежка депресия в резултат на това заболяване.

Освен това пациентите страдат и от увреждане на слуха и зрителни проблеми. Не са редки случаите, когато настъпват промени в скелета, така че има ограничения при различни движения.Растежът и развитието на детето са значително забавени и ограничени от болестта на Хънтър, така че възникват тежки ограничения и усложнения, особено в зряла възраст.

Освен това, това заболяване често води до сърдечни проблеми, така че засегнатите страдат от значително намалена продължителност на живота поради внезапна сърдечна смърт. Причинно-следственото лечение не е възможно в този случай. Разнообразие от терапии или трансплантации на стволови клетки може да ограничи определени симптоми.

Успехът и по-нататъшният курс на лечение зависи до голяма степен от тежестта на болестта на Хънтър, така че тя не винаги води до положителен ход на заболяването. По време на лечението обаче няма усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Поради генетичната причина за болестта на Хънтър, почти изключително момчета и мъже принадлежат към рисковата група на заболяването, родителите трябва да бъдат особено бдителни със своето потомство от мъжки пол. Ако симптомите се появят само в зряла възраст, мъжете трябва да преминат цялостен преглед възможно най-рано. За предпочитане е да участвате в редовни проверки за ранно откриване. Ако детето има забавяне на растежа или нарушения в развитието, се препоръчва лекар. Ако се намерят умствени ограничения или забавяне в пряко сравнение с деца на същата възраст, трябва да се консултира с лекар.

Целевите тестове разкриват несъответствия и могат да бъдат изяснени. Консултирайте се с лекар, ако кожата е ненормална, бучки по кожата или обезцветени. Пъпните хернии, парализата или други ограничения за подвижност трябва да бъдат изяснени незабавно. Общият риск от злополуки и наранявания се увеличава с болестта на Хънтър.

Следователно усложненията трябва да бъдат сведени до минимум и посещението на лекар трябва да се направи възможно най-рано. Ако ежедневните задачи вече не могат да се изпълняват както обикновено или само с помощта на други хора, трябва да се консултирате с лекар. Ако засегнатото лице страда от емоционални или психични проблеми, също се препоръчва посещение при лекаря. Медицинска помощ е необходима в случай на промени в настроението или периоди на депресия.

Терапия и лечение

Причинно-следственото лечение на болестта на Хънтър не е възможно, защото това е генетично заболяване. Успехът на терапията варира от пациент до пациент. Зависи и от тежестта. В някои случаи може да се извърши успешно трансплантация на стволови клетки. Лекарството Idursulfase с търговското наименование Elaprase е одобрено в Европа от 2007 г.

Идурсулфаза, като идуронат-2-сулфатаза, е ензимът, който вече не функционира при болестта на Хънтър. В някои случаи ензимните лечения дават добри резултати. С тази терапия може да се постигне нормална продължителност на живота. Лечението трябва да е през целия живот. В много напреднали случаи обаче терапията понякога вече не е обещаваща. Целта тук е да се облекчат симптомите.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Прогнозата за засегнатите е много индивидуална и различна в зависимост от текущата тежест. Тъй като болестта е чисто наследствена, болестта на Хънтър все още не може да бъде излекувана. Новоизследваните форми на терапия, като трансплантация на кръвообразуващи стволови клетки или генна терапия, могат да лекуват чисто теоретично, но в момента те се считат за експериментални. Ходът на заболяването е много променлив от пациент до пациент.

Ако обаче болестта не се лекува, тежките форми на заболяването могат да доведат до смърт преди засегнатото лице да навърши пет години. Дори и с по-леките форми много от пациентите умират преди да достигнат зряла възраст. Особено неневронопатичните видове болест на Хънтър обаче могат да бъдат лекувани много добре с ензимна заместителна терапия и заедно с терапията на симптомите на болестта.

Тъй като причината за заболяването е генетичен дефект, засегнатите двойки, които искат да имат деца, трябва да потърсят съвет в генетична консултация. По време на бременността могат да се използват и амниоцентеза и вземане на проби от хорионни въшки, за да се определи дали генът за болестта на Хънтър е дефектен в потомството. Продължителността на живота на болните е нормална до ограничена. В повечето случаи смъртността се дължи на сърдечно-белодробните усложнения.

предотвратяване

Не е възможно да се предотврати болестта на Хънтър. Това е наследствено състояние. Ако семейството вече е имало случаи на това заболяване и желае да има деца, трябва да се потърси генетична консултация, за да се оцени рискът. Възможно е и пренатално генетично изследване. Ако болестта вече съществува, важно е да се извършат щателни прегледи. Терапията трябва да започне рано, за да бъде успешно придружено заболяването.

Aftercare

Болестта на Хънтър е наследствено заболяване и засега не е лечима. Протичането на заболяването е много индивидуално в зависимост от тежестта, но пациентите се нуждаят от лечение през целия живот. За да облекчат дискомфорта и да подобрят общото благосъстояние, засегнатите могат сами да предприемат някои мерки.

В случай на неврологични оплаквания, целенасочената физиотерапия и упражненията могат да имат положителен ефект върху общото състояние. Нежните спортове като гимнастика и плуване помагат да се поддържа или подобри подвижността на засегнатите крайници. Психологичните оплаквания се увеличават в хода на заболяването и могат да бъдат лекувани с психотерапия.

Медицински спешни случаи като остра сърдечна недостатъчност често могат да възникнат при болестта на Хънтър. В случай на спешна ситуация, характерна за това заболяване, спешните служби трябва да бъдат извикани. До пристигането на спешния лекар първа помощ трябва да окаже първа помощ и, ако е необходимо, да проведе реанимационни мерки. Болестта на Хънтър е фатална рано или късно, в зависимост от тежестта.

Цялостното терапевтично лечение, допълнено от здравословен начин на живот и дискусии с други засегнати хора, може да подобри качеството на живот на пациента. По правило помага на засегнатите да се справят по-добре със своето заболяване, ако са достатъчно информирани за симптоми, оплаквания, причини и последици. Редовните дискусии със специалиста също са част от терапията. Медицинският съвет подкрепя страдащите при ежедневна справяне с болестта на Хънтър.

Можете да направите това сами

В момента болестта на Хънтър не е лечима. Пациентите все още могат да предприемат някои мерки за облекчаване на симптомите и подобряване на благосъстоянието им.

В случай на неврологични оплаквания, освен терапия и физиотерапия, упражнението също е опция. Плуването и аеробиката спомагат за подобряване на подвижността на засегнатите крайници. Нарастващите психологически оплаквания се разглеждат като част от психотерапията. В случай на остра сърдечна недостатъчност или друга спешна ситуация, характерна за заболяването, спешните служби трябва да бъдат извикани. До пристигането на спешния лекар, оказващите помощ трябва да окажат първа помощ и, ако е необходимо, да се опитат да ги реанимират.

Заболяването на Хънтър обикновено е фатално. Това прави цялостното терапевтично лечение още по-важно, подкрепено от дискусии с други засегнати лица и здравословен и активен начин на живот. Болните често могат да се справят по-добре с болестта, след като са се информирали подробно за симптомите, оплакванията, причинителите и последствията. Редовните дискусии със специалист са от съществено значение, особено в ранните стадии на заболяването. Медицинският специалист може да предостави допълнителни съвети как пациентът може да подкрепи терапията на болестта на Хънтър.