Болест на Хърлер

Диагнозата Болест на Хърлер се свързва с огромна психологическа, както и физическа тежест не само за засегнатите, но и за родителите, тъй като болестта има не само изключително сложни, но и сериозни симптоми. Според съвременното състояние на медицината болестта на Хюрлер е нелечима. Засегнатите трябва да бъдат лекувани с трансплантация на костен мозък или хематопоетични стволови клетки (BMT) и ензимна заместителна терапия още в ранна детска или ранна детска възраст. Това е единственият начин за преминаване на годините на пубертета.

Какво е болест на Хърлер?

Диагнозата Болест на Хърлер дефинира най-тежката форма на лизозомалната болест на съхранение мукополизахаридоза тип I (MPS I). Педиатърът Гертруд Хърлер описа за първи път хода на това рядко заболяване на лизозомното съхранение със скелетни деформации и забавено двигателно и интелектуално развитие.Името произлиза от вашето име.

В момента съществува все по-голямо разграничение между MPS I, включително участието на централната нервна система (ZMS) и MPS I без участието. ЦНС обаче винаги участва в болестта на Хюлер. За щастие, това заболяване е много рядко. Оценката е около 1: 145 000 раждания. Въпреки това, болестта на Хюрлер е най-честата при 1: 100 000.

каузи

Болест на Хърлер също Синдром на Хюрлер-Пфаундър наречен, се задейства в IDUA гена чрез мутации, които причиняват дефект или пълна загуба на активността на ензима алфа-L-идуронидаза. Резултатът е натрупване на гликозаминогликани (GAG) и нарушаване на клетъчния метаболизъм.

Поради ензимния дефект, миногликаните вече не могат да се разграждат и разграждат достатъчно. По-скоро те се съхраняват в лизозомите на клетките на тялото. Преди всичко се натрупват дерматан сулфат и хепаран сулфат. Това силно нарушава функцията на клетките, създавайки симптомите, които водят до болестта на Хърлер.

Симптоми, неразположения и признаци

Симптомите, симптомите, са много обширни и обикновено вече са в ранна детска възраст. Краткият ръст и повтарящият се отит, както и обструктивните и рестриктивни дихателни проблеми, често във връзка с белодробни инфекции, характеризират клиничната картина.

Пъпните и ингвиналните хернии, някои от които повтарящи се, едностранни или двустранни тазобедрени дисплазии, както и гибус (заострена гърбица на гръбначния стълб) и различни ставни контракции или скованост на ставите също са част от клиничната картина. Компресията на гръбначния мозък в областта на горния шиен гръбначен стълб (цервикален гръбначен стълб) на краниоцервикалния кръстовище също е често срещан симптом.

Синдромът на карпалния тунел, често двустранен, често се среща в детството. На третата година от живота очите често страдат от непрозрачност на роговицата, слухът все повече развива увреждане на слуха и езикът се разширява (макроглосия). Освен това може да възникне сънна апнея и умствена изостаналост. Главата е сравнително голяма, а устните не са рядко разширени.

Може да се развие органомегалия (ненормално уголемяване на органи), както и херния и хирзутизъм (увеличен андроген-зависим растеж на косата). Често се наблюдава и кардиомиопатия с клапно разстройство. Типичен вид може да се наблюдава при засегнати пациенти. Те включват къса шия, уголемен език и дълбок мост на носа.

Обикновено растежът е нормален до тригодишна възраст. Забавянето на развитието обаче може да възникне между 12-ия и 24-ия месец от живота. Хидроцефалията може да се появи и през 2-ра година от живота. Растежът често завършва на височина от 1,20 метра. Моделът на походката също е много характерен поради малпозициите.

Не само споменатото вече уголемяване на езика, но и стесняване на дихателните пътища и намалената еластичност на белодробната тъкан са отговорни за ограниченото дишане. Непрозрачността на роговицата може прогресивно да повлияе на зрението във времето.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на болестта на Хюрлер може да се постави с [[кръвна проба] кръвен тест за определяне на ензимната активност на алфа-L-идуронидаза. Пренатална диагноза с помощта на ензими и молекулярна генетика също е възможна.

Клиничната картина може да бъде разделена на три форми, защото ензимният дефект се основава на различни мутации. Трите форми на градиент са:

• Тежка болест на Хърлер
• Болест на Хюрлер / Шей (М. Хюлер / Шеи) в умерена форма
• Болестта на Scheie (M. Sheie) в лека форма

Усложнения

По правило болестта на Хюрлер причинява редица различни оплаквания и усложнения. Симптомите на това заболяване ограничават ежедневието на засегнатите изключително, така че в повечето случаи те също трябва да разчитат на помощта на други хора или на помощта на родители и полагащи грижи. Качеството на живот на засегнатото лице и родителите също е значително намалено и ограничено.

По правило пациентите страдат от изразено къс ръст и затруднено дишане. Те също могат да доведат до задух и в най-лошия случай до смърт на пациента. Ставите също са твърди и обикновено не могат да се движат лесно. Това води до ограничена подвижност и значително забавяне в развитието на детето.

В повечето случаи зрението и слуха на пациента също са дискомфорт, така че при най-лошия сценарий болестта на Хърлер може да доведе до ослепяване или загуба на слуха. Освен това, това заболяване води и до забавяне, така че пациентите са зависими от специална подкрепа. За съжаление, самата болест не е лечима, така че могат да бъдат ограничени само няколко симптома. В много случаи родителите и близките също се нуждаят от психологическо лечение.

Кога трябва да отидете на лекар?

С болестта на Хърлер децата вече показват ясни симптоми на заболяването. Веднага след откриването на първите нередности се нуждаете от медицинска помощ, тъй като симптомите са много пагубни за качеството на живот на пациента. Посещението при лекар е препоръчително в случай на затруднено дишане, чести инфекции или къс ръст. Ако се подозира дихателната функция по време на нощен сън, това трябва да се обсъди с лекар. Ако има усложнения в подвижността, има и причина за безпокойство. Сковаността на ставите, нередностите в последователностите на движението и проблемите с локомоцията трябва да бъдат представени на лекар.

Оптичните аномалии или деформации на скелетната система са признаци на здравословно разстройство. Ако функционалността на ръката е ограничена или ако роговицата стане мътна, е необходим лекар. Лекарят трябва да изясни намаленото развитие на интелектуалните умения, увреждането на обучението или нарушенията в развитието на езика.

Общите нарушения в растежа, водната глава, разширеният език или дълбок носен корен са характерни за болестта на Хюлер и трябва да бъдат представени на лекар възможно най-скоро. Обикновено нарушенията са ясно разпознаваеми от двегодишна възраст. Нарушаването на слуха или зрението са допълнителни индикации за съществуващо разстройство и трябва да бъдат изследвани медицински.

Лечение и терапия

Лечението определено трябва да се провежда от мултидисциплинарен екип от лекари и терапевти. Ако е засегната централната нервна система, е необходимо лечение възможно най-рано под формата на костен мозък или хематопоетична трансплантация на стволови клетки (BMT). Това трябва да се прави при малки деца до 2,5 години.

Трансплантатът съдържа кръвни клетки, които произвеждат ензима алфа-L-идуронидаза. За да направите това, тези клетки отделят част от образувания и непокътнат ензим в околната среда. След това се поемат от други телесни клетки и се транспортират в лизозомите. Съхранените гликозаминогликани вече могат да бъдат разбити отново.

Само чрез трансплантация може да се повлияе положително когнитивното развитие и по този начин и продължителността на живота. В допълнение, ензимна заместителна терапия се провежда след това. Дефектният ензим се заменя с биотехнологично произведена форма на човешкия ензим. Сега патологичното съхранение на гликозаминогликани може да бъде разградено отново.

Поради кръвно-мозъчната бариера обаче ензимният заместител не достига до централната нервна система. В резултат на това тази форма на терапия не може да окаже влияние върху когнитивните и двигателни симптоми. Тъй като нещата в момента стоят, само трансплантациите на стволови клетки могат да направят това. В процеса на трансплантация общото състояние на пациента може да се стабилизира или подобри с ензимна заместителна терапия.

Той може също да подкрепи трансплантацията и да облекчи симптомите. BMT не може да излекува болестта на Хюлер. От чисто прогностична гледна точка пациентите с такава терапия могат да достигнат ранна зряла възраст, преди да умрат от сърдечно-съдови и респираторни усложнения.

Прогноза и прогноза

Заболяването представлява огромна психологическа и физическа тежест не само за засегнатия човек, но и за родителите, защото болестта на Хърлер има не само сложни, но и много сериозни симптоми. Според съвременните знания, болестта не е лечима. Пациентите трябва да бъдат лекувани със специална трансплантация на костен мозък или стволови клетки, както и ензимна заместителна терапия от ранна възраст. Това е единственият начин за удължаване на живота след пубертета.

В повечето случаи заболяването причинява голямо разнообразие от оплаквания и усложнения. Ефектите от болестта силно ограничават живота на пациентите, така че те често разчитат на помощта на болногледачи или семейства. Освен това качеството на живот на засегнатите и техните семейства е значително намалено и ограничено. Често болните страдат от много ясно изразен къс ръст и имат тежки дихателни затруднения.

Те често водят до задух и в крайни случаи до смърт на съответния човек. Освен това ставите често са сковани и трудно се движат без болка. Това води до ограничена подвижност и сериозни забавяния в развитието на засегнатите деца. Често има и проблеми със слуха и зрението на пациентите, така че те могат дори да останат напълно слепи от болестта и да загубят слуха си.

предотвратяване

Болестта на Хърлер е вроден генетичен дефект. Следователно не може да се използва превантивно лечение. С оглед на генното инженерство обаче бъдещето трябва да се разглежда положително.

Aftercare

Болестта на Хърлер се основава на генетичен дефект и в повечето случаи е тежка. Засегнатите могат да допринесат за лечението само в много ограничена степен. В началото на заболяването мерките за самопомощ обикновено се свеждат до използване на психотерапевтични предложения, които могат да улеснят пациента да приеме болестта.

Групите за самопомощ, в които има обмен с други болни хора, често помагат да се открият нови перспективи в живота и да се справят с всекидневния живот с това сериозно заболяване. Удобно за инвалиди съоръжение в жизнената среда позволява на засегнатите да имат повече свобода на движение. Разговорните и поведенчески терапии често подпомагат психологическата конфронтация на пациента с болестта.

В напредналите стадии на заболяването често се изисква помощ от обучен медицински персонал. Разбира се, подкрепата на роднини и приятели също може да окаже положително влияние върху начина на живот на човека. Умерените упражнения, избягването на психологически стрес и специална диета също помагат за подобряване на ситуацията.

Дневникът на оплакванията може да помогне да се идентифицират необичайни симптоми и оплаквания рано, за да се предотвратят животозастрашаващи усложнения. Постоянната комуникация с лекуващия лекар е от съществено значение. В последния стадий на заболяването мерките за облекчение се свеждат до приемането на обезболяващи лекарства, които трябва да се предприемат по лекарско предписание.

Можете да направите това сами

Болестта на Хърлер обикновено протича тежко и може да се лекува само в ограничена степен от засегнатите. Съответно, най-важната мярка за самопомощ се фокусира върху използването на психотерапевтични мерки. Разговорите с терапевт от една страна и посещението на група за самопомощ, от друга, предлагат на болните хора възможността да приемат болестта. Освен това в разговор с други засегнати лица може да се развие нова перспектива за живота.

Освен това трябва да се предприемат стъпки за улесняване на ежедневието с болестта. Това може да бъде инсталирането на удобно за хора с увреждания, но също така и поведенческа и разговорна терапия. Хората, при които болестта на Хърлер вече е доста напреднала, се нуждаят от грижи от специалист. Приятелите и роднините могат да бъдат важна опора през това време.

Лекарят също ще препоръча действия като промяна на диетата, упражнения и избягване на стрес. Този и дневник за оплакване могат да доведат до относително свободен от симптоми симптоми, въпреки заболяването. Предпоставка за това е всички симптоми и необичайни оплаквания да се докладват на лекаря. Ако не го направите, това може да доведе до животозастрашаващи усложнения, които изискват по-нататъшно лечение. В последните етапи на заболяването мерките за самопомощ се фокусират върху приемането на лекарства за облекчаване на болката според указанията на лекуващия лекар.