Синдром на Мюнке

Най- Синдром на Мюнке се характеризира с краниозиостоза на коронарния шев, която се дължи на мутация в гена FGFR3. Заболяването се наследява като автозомно доминиращ белег и често се свързва с анормални крайници. Лечението обикновено съответства на хирургична процедура.

Какво е синдром на Muenke?

Пациентите със синдром на Muenke страдат от различни симптоми. Поради преждевременното затваряне на коронарните им конци засегнатите имат анормална форма на главата, което се забелязва и при лицеви аномалии.
© flashmovie - stock.adobe.com

В случай на краниосиностоза един или повече черепни конци осифицират преждевременно по време на ембрионалното развитие и по този начин предотвратяват физиологичния растеж на черепа и мозъка. Много заболявания от групата на вродени синдроми на малформация с преобладаващо лицево засягане съдържат такива краниозистози. Такава болест е тя Синдром на синдрома на коронарния шев, също наричан Синдром на Мюнке е известно.

$config[ads_text1] not found

Заболяването е описано за първи път през 1997 г. М. Muenke и колегите му са първите, които го описват. Синдромът на Muenke се характеризира с краниосиностоза на коронарния шев и също включва скелетни промени в костите на тарсуса и карпала. Понастоящем разпространението на синдрома не е известно. Проявата се проявява в ранния неонатален период или най-късно в ранна детска възраст. Въпреки че болестта не е окончателно проучена, причината сега е изяснена.

каузи

В много случаи синдромът на Мюнке може да бъде свързан с фамилно натрупване. В тези случаи наследяването най-много прилича на автозомно доминиращо наследство. Документирани са обаче и случаи, при които изглежда, че синдромът е възникнал спорадично. Причината изглежда е генетична мутация, която в спорадичните случаи вероятно съответства на нова мутация. Местоположението на мутацията също се счита за идентифицирано.

Казват, че заболяването се основава на мутации в гена FGFR3, които могат да бъдат открити в генния локус 4p16.3. Други синдроми също са свързани с гена FGFR3. Един пример за това е така нареченият синдром на Аперт. Генът кодира рецептора на фибробластния растежен фактор 3. в ДНК, малко се знае за физиологичните ефекти на растежния фактор FGF-3.

$config[ads_text2] not found

Според спекулациите FGF-3 е решаващ фактор особено за ембрионалния период. Мутацията на рецепторите вероятно означава, че растежният фактор не се свързва адекватно по време на ембрионалното развитие.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите със синдром на Muenke страдат от различни симптоми. Поради преждевременното затваряне на коронарните им конци засегнатите имат анормална форма на главата, което се забелязва и при лицеви аномалии. В допълнение към съкратен антерио-заден диаметър на черепа, очните гнезда обикновено са по-малко дълбоки.

Тези симптоми често са свързани с хипоплазия на горната челюст. Ако коронарният шев е затворен от едната страна, очните гнезда са сплескани от съответната страна. Обикновено интелигентността на пациента не се влияе от синдрома. На крайниците се откриват сливания на костите на ръцете или на торсалните кости. Малгрегацията е възможна и върху карпалните кости.

Конусните епифизи също са един от възможните симптоми. В някои случаи клиничната картина на пациента също е свързана с остеохондроми. Фенотипичното и по този начин симптоматично припокриване с други синдроми като синдром на Пфайфер, синдром на Джексън-Вайс или синдром на Саетре-Чотзен са клинично възможни прояви.

$config[ads_text3] not found

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Muenke обикновено се поставя в неонаталния период, тъй като заболяването може да бъде разпознато рано чрез визуална диагноза. Около един пациент на 15 000 новородени страда от синостоза на коронарния шев. Това явление обаче не трябва да се дължи автоматично на синдрома на Мюнке.

Следователно диагностиката изисква откриване на патогенната мутация в гена FGFR3. Ръцете и краката на пациента могат да изглеждат радиологично нормални, така че не е достатъчно да се търсят аномалии в това отношение за диагнозата. По принцип всички деца с коронарна синостоза могат да бъдат прегледани за специфичната мутация на P250R.

Това изследване съответства на молекулярно-генетичен анализ. Изключването на мутацията не означава непременно, че пациентът не страда от синдром на Muenke. В няколко случая мутацията не може да бъде открита при засегнатите. Счита се обаче, че доказателството е сигурно за диагнозата. Прогнозата за пациентите от жени е по-малко благоприятна.

Усложнения

В резултат на синдрома на Muenke, засегнатите страдат от различни малформации и деформации, които се появяват предимно по главата и лицето на пациента. Тези деформации често водят до психологически оплаквания и депресия. Засегнатите често страдат от комплекси за малоценност и намалена самооценка.

Симптомите често водят до чувство на срам и по-специално децата могат да бъдат засегнати от тормоз и дразнене поради синдрома на Muenke. Интелигентността обаче не е нарушена, така че умственото развитие на пациента протича без усложнения. Има и малформации на крайниците, така че да има ограничения в различни дейности или ограничения в движението в ежедневието.

$config[ads_text4] not found

Качеството на живота е значително намалено от синдрома на Muenke. Няма други усложнения при лечението на синдрома на Muenke. По правило не е възможно причинно-следствено лечение, но трябва да се извършат някои хирургични интервенции, за да се избегнат допълнителни последващи увреждания.

Продължителността на живота на съответното лице обикновено не е ограничена. Лечението може да се проведе и веднага след раждането. В някои случаи родителите на децата също са засегнати от психологически оплаквания от синдрома на Muenke.

Кога трябва да отидете на лекар?

Характерните малформации в главата и лицето са ясни индикации за синдрома на Muenke и обикновено водят до диагноза веднага след раждането. В случай на леки симптоми отговорният лекар трябва да бъде информиран за всички симптоми. Понякога карпалните или тарсалните кости са се сраснали, което води до походката, характерна за болестта. Хората, които вече имат фамилна анамнеза за заболяването, трябва да направят генетичен тест на ранен етап. След това необходимите стъпки за лечение могат да бъдат започнати веднага след раждането.

Родителите на засегнатите деца трябва също да информират семейния лекар за нови симптоми и друго отклоняващо се поведение на детето. Освен това винаги е необходима внимателна проверка от специалист. Лечението обикновено се провежда в болница или в специализирана клиника за генетични заболявания. В допълнение към общопрактикуващия лекар може да бъде извикан ортопедът или интернистът. При хронични оплаквания терапията и физиотерапията също са част от лечението.

Терапия и лечение

Не се предлага каузално лечение за пациенти със синдром на Muenke. Подходите на генната терапия предлагат надежда за каузална терапия, но те все още не са достигнали клиничната фаза. Лечението е чисто симптоматично и по този начин зависи от симптомите в отделния случай. Само за хирургично лечение могат да се използват за коригиране на аномалиите на черепа.

Операцията е предназначена да помогне за облекчаване на натиска върху мозъка, причинен от ранното затваряне на коронарния шев. Краниалните нерви се облекчават по този начин и в идеалния случай са по-малко или изобщо не се компресират след процедурата. Наличен е вариант за консервативно лечение при по-малко тежки краниосиностози. Например децата, които са по-лесно засегнати, могат да получат форми на череп, които трябва да носят дълго време.

Тези форми на черепа се опитват да моделират адекватно черепа. Тъй като синдромът на Мьонке обикновено се диагностицира още при новороденото, този тип консервативно ремоделиране е особено полезен: формата на главата на бебетата все още се адаптира. Консервативното моделиране в крайна сметка има същата цел като оперативното моделиране.

Физиологичният растеж на мозъка трябва да бъде активиран от лечението. В допълнение, външният вид на главата се регулира средно. Съпътстващите симптоми като малформации на крайниците могат да бъдат лекувани хирургично. Ако те не ограничават или пречат на засегнатото лице, такова лечение не е абсолютно необходимо.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Muenke е рядко заболяване, което вече може да се лекува хирургично. Ако преждевременното затваряне на коронарния шев бъде открито своевременно, прогнозата е добра. Всякакви малформации могат да бъдат лекувани хирургично. Подходящо лекарство може да бъде предписано за симптоми като болка или нарушения на чувствителността. Синдромът на синдрома на коронарната конци не намалява продължителността на живота.

Качеството на живот може да бъде леко ограничено от споменатите оплаквания, както и от възможни белези по лицето и главата. Като цяло обаче прогнозата е положителна. Децата със синдром на Muenke са особено предразположени към загуба на слуха на вътрешното ухо. Лошият слух може да доведе до проблеми по-късно в живота, например, когато пациентът вече не е в състояние да разбере инструкциите или да намери пътя си в ежедневието.

Поради изключването и намалената самооценка някои от болните развиват психологически оплаквания. Благополучието може да бъде намалено, ако болните нямат добра поддържаща мрежа под формата на родители, роднини, приятели и терапевти. Децата, които страдат от синдром на Muenke, определено се нуждаят от подкрепа в ежедневието, за да останат психически и физически здрави, въпреки заболяването.

предотвратяване

Синдромът на Мюнке не може да бъде предотвратен, тъй като се влияе от генетични фактори, а не от външни. Генетичното консултиране по време на бременност е единствената превантивна мярка.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите със синдром на Muenke имат много малко и само много ограничени мерки за пряка проследяваща грижа. На първо място трябва да се направи бърза и най-вече ранна диагноза на това заболяване, за да не се появят допълнителни усложнения. Тъй като синдромът на Мюнке е генетично заболяване, той не може да бъде напълно излекуван.

Въпреки това, ако искате да имате деца, генетичното изследване и консултиране може да бъде полезно, за да предотвратите появата на синдрома. Повечето от засегнатите са зависими от операция. Пациентът определено трябва да почива и да се грижи за себе си след такава операция, в идеалния случай трябва да се пази почивка за легло. Трябва също да се избягват изтощителни или физически активности, за да не се излишно натоварва тялото.

В много случаи засегнатите от синдрома също зависят от помощта и подкрепата на собственото си семейство в ежедневието. Любящите и интензивни разговори със семейството и приятелите също имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Не е рядкост това да предотврати развитието на депресия или други психологически разстройства.

Можете да направите това сами

Синдромът на Мюнке обикновено се лекува хирургично и с лекарства. Най-важната мярка за самопомощ е да се грижите за тялото след процедурата и да се консултирате тясно с отговорния лекар. Родителите на засегнатите деца трябва да наблюдават внимателно детето и да информират отговорния лекар в случай на някакви отклонения.

Като цяло синдромът на Мьонке може да се лекува сравнително добре и не води до трайно влошаване на качеството на живот. Въпреки това, деформациите и малформациите почти винаги остават, което понякога може да бъде голяма емоционална тежест за засегнатите. Поради тази причина медицинското лечение трябва да бъде подкрепено от терапевтични мерки.

Тежки засегнати деца с несъответствия в развитието бяха посъветвани по-рано да посещават специална детска градина, а по-късно специално училище. Вместо това днес се прави позоваване на включването в масовите училища. Децата без никакви други отклонения, така или иначе могат да ходят в нормални и висши училища.

Необходима е цялостна терапия, особено в случай на тежки ограничения на мобилността. Родителите могат да подкрепят тези мерки, като подкрепят детето в ежедневието. Обикновено са посочени допълнителни физиотерапевтични мерки.

Тъй като болестта може да бъде и значителна тежест за близките, родителите и приятелите също трябва да потърсят терапевтична помощ. Терапевтът може да установи контакт и с други засегнати лица и, ако е необходимо, да насочи родителите към група за самопомощ.