Синдром на Питър Плюс

Най- Синдром на Питър Плюс е много рядко заболяване на очите, при което се нарушава развитието на предния сегмент на окото. Заболяването се основава на генна мутация. При лечението акцентът е върху облекчаването на произтичащите симптоми. Трансплантацията на роговица е терапевтичен вариант.

Какво представлява синдромът на Peters Plus?

Най-важният признак на синдрома на Питър-Плюс е така наречената аномалия на Петър. Това е аномалия на очите, която се характеризира с недоразвитие на предните камери на окото.
© crevis - stock.adobe.com

В Синдром на Питър Плюс или Синдром на Краузе-Кивлин това е очно заболяване, което е наследствено. Медицинската литература описва само около 20 случая; болестта е не само много рядка, но е и една от най-редките болести.

Лекарите използват аномалията на Питър като основен симптом, който се характеризира с малформация на предната камера на окото. Едва от 1984 г. медицината описва синдрома на Питърс-Плюс като независим синдром, който може да се разграничи от подобни клинични картини.

каузи

Причината за синдрома на Питърс-Плюс е генетична. Нарушението в развитието на предния сегмент се дължи на мутация в гена B3GALTL. Всеки ген кодира специфична последователност от аминокиселини, които съставляват протеини. Това създава различни структури и сигнални вещества. Гена B3GALTL съдържа информация за синтеза на ензим, който действа като биокатализатор и насърчава биохимичните процеси в организма. В този случай това е бета-1,3-галактозилтрансфераза.

Освен всичко друго, този ензим участва в синтеза на захарни вериги. Според ново проучване от 2015 г. мутацията може да доведе до нарушаване на контрола на качеството в ендоплазмения ретикулум. Ендоплазменият ретикулум е структура в човешките клетки, която отговаря, наред с други неща, за транспортирането на вещества.

Синдромът на Peters Plus се наследява по автозомно рецесивен начин. Заболяването се проявява само когато и двамата родители предадат мутирал алел на детето. Щом има здравословен алел в генома, клиничната картина не се развива. Засегнатият алел е на автозом, тоест не на полова хромозома.

Симптоми, заболявания и признаци

Най-важният признак на синдрома на Питър-Плюс е така наречената аномалия на Петър. Това е аномалия на очите, която се характеризира с недоразвитие на предните камери на окото. Предната камера се намира зад роговицата. Аномалията на Петър води до малформация на лещата и по този начин евентуално до катаракта, при която лещата на окото е мътна.

Засегнатите изживяват катарактата като мътна мъгла в зрението си, което може да бъде свързано с по-голяма чувствителност към отблясъци. В допълнение, ирисът може да се слепи в ъгъла на камерата. Аномалията на Петър също може да причини нистагъм. Това са ритмични движения на очите, които са извън контрола на съответния човек. Синдромът води до глаукома при половината от засегнатите, което излага зрителния нерв на риск.

Освен това, засегнатите често страдат от къс ръст, брахидактилия (скъсени пръсти и пръсти), цепнато небце и хипермобилност. Последният се характеризира с необичайна подвижност на връзките, сухожилията и ставите. Хората със синдром на Peters Plus често имат малка глава, кръгло лице и забележимо големи мозъчни камери.

Филтрумът и фонтанелът са над средното ниво. Сърдечни дефекти, бъбречни нарушения, респираторни заболявания, клинодактилия и полихидрамниоми също могат да бъдат признаци на синдром на Питър-Плюс. Моторното и психическото развитие може да се забави в резултат на различните симптоми.

Диагноза и ход на заболяването

Характерната малформация на очите, произтичащите от това симптоми и общият клиничен вид дават първите улики за синдрома на Peter Plus. Офталмолозите могат да разграничат симптомите от други заболявания, като извършват подробни прегледи.

По отношение на диференциалната диагноза, лекарите трябва да разгледат преди всичко синдрома на Риджър, синдрома на Вайл-Маркесани и синдрома на Корнелия де Ланге. Генетичен тест може да открие мутирания ген B3GALTL и по този начин да осигури абсолютна сигурност за наличието на синдром на Peter Plus.

Усложнения

В най-лошия случай синдромът на Peters Plus води до пълна слепота на съответния човек. По правило обаче това се случва само ако болестта не се лекува. Особено при младите хора внезапната слепота или тежка загуба на зрение може да доведе до тежки психологически оплаквания или дори депресия.

Качеството на живот на засегнатото лице също се намалява значително от болестта, така че в много случаи пациентите са зависими от помощта на други хора. В допълнение към проблемите с очите, засегнатите страдат и от къс ръст или от сърдечни дефекти в много случаи. Нарушенията на бъбреците или заболявания на дихателните пътища също са сравнително често срещани при синдрома на Питър-Плюс и по този начин могат да доведат до намалена продължителност на живота.

Децата страдат от значително забавено развитие и по този начин от различни психични и двигателни разстройства, така че може да се появи и тормоз или дразнене. Лечението на синдрома на Питър-Плюс може да се проведе чрез хирургични интервенции. Няма усложнения и симптомите могат да бъдат облекчени. Това предотвратява пълната слепота на съответния човек. Останалите оплаквания се разглеждат и след като възникнат. Няма особени усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Петерс Плюс е много рядко наследствено заболяване. Конкретна диагноза е възможна само в случай на изразени симптоми, които продължават за по-дълъг период от време. Ако детето прояви признаци на недоразвитие в областта на очите, трябва да бъде информиран отговорният лекар. Потъмняването на роговицата или залепването на ириса показват заболяване на очите, което трябва да бъде прегледано от лекар. Ниският ръст и типичното кръгло лице са симптоми, които изискват изясняване. Лекарите могат да диагностицират синдром на Петер Плюс с ултразвуково сканиране на роговицата и да предложат симптоматично лечение.

Ако вече има случаи на рядкото заболяване в семейството, е възможна ранна диагноза. Родителите на засегнатите деца трябва да поддържат тесен контакт с педиатъра и да информират лекаря в случай на усложнения. Състоянието се лекува от офталмолог и оптик, които могат да предпишат подходящи визуални помагала. Рутинните прегледи могат да се извършват от педиатъра. В отделни случаи е възможна трансплантация на роговица, която винаги се извършва от екип от хирурзи.

Лечение и терапия

Тъй като синдромът на Peters-Plus се връща към генна мутация, причината за него не може да бъде лекувана днес. Вместо това терапията се фокусира върху облекчаване на различните симптоми, които възникват в резултат на състоянието. Трансплантацията на роговица може да подобри симптомите. Процедурата, известна още като кератопластика, е най-честата форма на трансплантация и може да се използва при различни заболявания.

За трансплантацията хирургът премахва напълно повредените рогови слоеве и ги замества с резени на роговицата, които идват от донор. Дарения за живот не са възможни: Хирург премахва резените на роговицата от починал човек, който доброволно е решил да дарява органи по време на живота си. Донорите могат да даряват всички или само определени органи.

Високото налягане вътре в окото увеличава значително риска от слепота. Вътреочното налягане се повишава при синдром на Peters-Plus, тъй като водният хумор не може да изтича правилно поради малформацията на предната камера. В резултат на това се увеличава не само обемът в цилиарното тяло, но и натискът върху стената на очите; глаукомата е резултатът. Например, може да повреди зрителния нерв, който пренася електрически сигнали от клетките на фоторецепторите.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за очни инфекции

Прогноза и прогноза

Изключително рядко срещащият се синдром на Peters-Plus вече се среща в ранна детска възраст. Досега по света са станали известни 20 случая. Това очно заболяване, което се среща от едната или от двете страни, е известно още като синдром на Краузе-Кивлин. Заболяването има лоша прогноза, въпреки хирургическата интервенция. Може да се предположи, че този дефект в най-лошия случай е толкова тежък, че повечето от засегнатите плодове никога не се развиват напълно.

Синдромът на Питър-Плюс води до аномалията на Петър. Това е свързано с различни симптоми. Тежестта на малформациите може да варира от човек на човек. Следователно перспективите трябва да се оценяват по различен начин.Засегнатите деца не са засегнати само от сериозни проблеми и малформации на очите. Те могат да бъдат засегнати и от различни други малформации, които засягат цялото тяло.

Засега няма лек за синдром на Peters-Plus, генетично или чрез мутация. Поради сериозните проблеми с очите засегнатите обикновено са силно зрително увредени. Те трябва да се грижат в подходящи помещения. Останалите дефекти, деформации и нарушения са толкова сериозни, че децата никога не могат да се радват на нормален живот.

В някои случаи може да се обмисли трансплантация на роговица или друга операция на очите. В противен случай са възможни само симптоматични лечения за облекчаване на симптомите.

предотвратяване

Специфична профилактика на синдрома на Peters-Plus не е възможна. Тъй като заболяването се основава на генетична мутация, е възможна само много обща превенция. Синдромът се наследява рецесивно и следователно се проявява само ако и двамата родители носят и наследяват мутирания ген.

Ако родителите са свързани, вероятността два променени алела да се съберат в генома на детето се увеличава значително. Дори и двамата родители да носят мутирания ген B3GALTL, рискът на детето да развие синдром на Peters-Plus-a се увеличава. С помощта на пренаталната диагностика лекарите могат да определят дали плодът има два мутирали алела.

Aftercare

В случай на синдром на Питър-Плюс, в повечето случаи засегнатото лице има много малко или дори няма налични специални мерки и възможности за последващи грижи, тъй като болестта не може да бъде лекувана напълно. Тъй като това е вродено заболяване, ако засегнатото лице иска да има деца, той определено първо трябва да направи генетичен преглед и консултация, за да се предотврати повторното възникване на синдрома.

По правило ранната диагноза като цяло има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и също така може да предотврати появата на допълнителни усложнения. В повечето случаи пациентите с това заболяване са зависими от хирургична процедура, която може значително да облекчи симптомите.

След такава операция засегнатото лице трябва да предпазва окото особено добре и като цяло да го улеснява. Очното налягане също трябва да се проверява редовно, тъй като в най-лошия сценарий може да се появи пълна слепота, което е необратимо. По правило след лечението не са необходими допълнителни последващи грижи. Продължителността на живота на пациента също не се влияе негативно или по друг начин се намалява от това заболяване.

Можете да направите това сами

Синдромът на Питър-Плюс е сериозно заболяване, причината не може да бъде лекувана засега. Най-важната мярка за самопомощ е да защитите очите си. Слънчевата светлина и контактът с замърсители трябва да се избягват. Освен това болните не трябва да напрягат очите с шампоани, капки за очи или други подобни. С напредването на заболяването зрителната помощ трябва редовно да се приспособява към текущата зрителна способност. Ако имате зрителни проблеми, се препоръчва лекар.

По-нататъшните мерки за самопомощ са ограничени до здравословен начин на живот с балансирана диета и избягване на стрес. Това може да окаже положително влияние върху офталмологичните симптоми, свързани със синдрома на Peters-Plus. Засегнатите трябва да действат предпазливо в ежедневието, тъй като съществува повишен риск от злополуки поради нарушено зрение. Особено при изкачване на стълби и спортуване трябва да се обърне внимание на възможните източници на опасност. Ако има повече падания и други проблеми, дебелината на очилата трябва да се регулира.

Синдромът на Peters-Plus може да окаже негативно влияние върху благосъстоянието, въпреки всички мерки. Ето защо винаги има разговорна терапия с психолог, която може да се проведе в допълнение към медицинското лечение.