Синдром на Пфайфер

В който Синдром на Пфайфер това е автозомно доминантно наследствено заболяване. Това е много рядко и показва аномалии в костното образуване на лицето и черепа. Синдромът на Pfeiffer се причинява от мутация в определени протеини, които са отговорни за узряването на костните клетки.

Какво е синдром на Pfeiffer?

Най- Синдром на Пфайфер е рядко срещано наследствено заболяване, което е една от краниосиностозите. Тъй като това се наследява по автозомно доминиращ начин, хората с това заболяване имат петдесет процента шанс да го предадат на децата си. Синдромът на Pfeiffer нарушава нормалния растеж на костите на черепа и лицето, което води до краниофациални отклонения. Костите се сливат рано и влияят на формата. Костите на двете ръце и крака също са засегнати от анормалния растеж.

Неуспешното сливане на лицевите кости води до изпъкнали и широко отворени очи, високо чело, плосък мост на носа и недоразвита горна челюст. Клинично се прави разлика между три типа. Трите вида имат различно изразени характеристики. Пациентите с тип 2 или 3 са по-тежко засегнати и продължителността на живота е забележимо намалена. Точното разпространение на синдрома на Pfeiffer не е известно и се изчислява на 1 на 100 000 души по целия свят. Това заболяване се причинява от мутация в гените FGFR-1 и FGFR-2.

каузи

Pfeiffer синдромът е резултат от мутация в гените FGFR-1 и FGFR-2. Тази мутация се наследява като автозомно доминираща черта. Ако някой от родителите е засегнат от тази мутация, има петдесет процента вероятност да го предадат на детето. Тези гени са отговорни за производството на важни протеини, рецепторите за растеж на фибробластите 1 и 2 (рецепторите за растежен фактор на фибробластите). Тип 1 на синдром на Pfeiffer може да бъде причинен от мутация в един от двата рецептора. Типове 2 и 3 са причинени от мутация в FGFR-2 гена и не са свързани с промяна в FGFR-2 гена.

Протеините изпълняват много важни функции. По време на ембрионалното развитие те сигнализират незрели клетки да се развият в зрели костни клетки. Мутацията в един от тези гени променя протеиновата функция и причинява продължителна сигнализация. Това удължаване насърчава преждевременното сливане на черепните и лицевите кости. Засяга се и нормалното развитие на костите в ръцете и краката. Това води до основните характерни особености на синдрома на Pfeiffer.

Симптоми, заболявания и признаци

Преждевременното сливане на определени кости на черепа води до характерните деформации на лицето при синдрома на Pfeiffer: очите са издути и широко отворени и разстоянието между тях се увеличава. Челото е ясно дефинирано, ушите са поставени дълбоко, а средната повърхност е слабо развита. Черепът е сплескан и къс. Повече от половината от всички пациенти се оплакват от загуба на слуха и зъбни проблеми.

През повечето време пръстите на краката и пръстите са необичайно къси, с някакви сливания между тях. Големият пръст на крака и палеца са поразително къси, триъгълни по форма и се извиват от другите пръсти и пръсти. В зависимост от клиничния тип симптомите варират по тежест. Тип 1 е класическата форма на синдрома на Pfeiffer. Това е по-меко от другите два вида. Засегнатият човек има нормална интелигентност, лека деформация на пръстите и пръстите на краката и лек израз на хипоплазия на средната повърхност.

Тип 2 има по-тежки клинични симптоми. Черепът е оформен като трилистник, а очните ябълки стърчат забележимо от очните гнезда. Аномалиите в пръстите и пръстите на краката са много изразени. Също така деформирайте лактите. Костите често са будни и се сковават спонтанно. Появяват се и неврологични усложнения. Забавя се развитието на засегнатото дете. Тип 3 на синдрома на Pfeiffer развива същите симптоми като тип 2, но без черепа на детелината.

Диагноза и ход на заболяването

Pfeiffer синдромът може да бъде диагностициран още на третия месец от бременността по време на ембрионално развитие. Пренаталният преглед може да използва фин ултразвук, за да разкрие необичайно голямо разстояние между двете очи. Патологичното изпъкване на очните ябълки от очните гнезда, както и деформации на областта на черепа и лицето също могат да бъдат определени. След раждането точната диагноза е гарантирана с генетичен тест.

Усложнения

В повечето случаи засегнатите от синдром на Pfeiffer страдат от различни малформации и деформации. Те основно имат много негативен ефект върху естетиката на засегнатите, така че повечето пациенти се чувстват неудобно с тях и страдат от комплекси за малоценност или от намалена самооценка. Депресията може да възникне и поради синдрома на Pfeiffer и значително да намали качеството на живот на пациента.

Синдромът на Пфайфер също води до загуба на слуха, която настъпва постепенно. Проблемите със зъбите или загубата на зъби също могат да възникнат и да затруднят приема на храна и течности. Освен това пациентите страдат от аномалии на пръстите на краката и пръстите, така че може да има ограничения в ежедневието и ограничена подвижност на пациента.

Умственото развитие на детето също се забавя значително поради синдрома на Pfeiffer, така че пациентът е зависим от помощта на други хора в зряла възраст. Хирургичните процедури могат да премахнат някои от отклоненията. Няма усложнения. Пациентът обаче все още зависи от различни терапии и мерки за подкрепа, за да може да се справи с ежедневието.

Кога трябва да отидете на лекар?

Децата, страдащи от синдром на Pfeiffer, се нуждаят от интензивна медицинска помощ от раждането. Малформациите по главата и крайниците трябва да бъдат коригирани хирургично. В допълнение, засегнатите деца обикновено се нуждаят от обезболяващи, противовъзпалителни и други лекарства. Родителите трябва да се свържат със специалист веднага след раждането, за да може да се постави цялостна диагноза. Реалното лечение се провежда в специализирани центрове.

Отговорни са специалисти от областта на оралната и лицево-челюстната хирургия, както и неврохирурзите и пластичните хирурзи. Освен това трябва да се провеждат тесни консултации с педиатъра. След първоначалната терапия лекарят трябва да се посещава редовно, за да може лекарството да бъде спряно и различните хирургични рани да бъдат изследвани за усложнения. Тъй като синдромът на Pfeiffer води до големи зрителни недостатъци, които често също стресират психически детето, терапевтичните съвети също могат да бъдат полезни. Ако резултатът обаче е положителен, основните характеристики на заболяването могат да бъдат намалени до такава степен, че нормалният живот е възможен без терапия и редовни посещения при лекар.

Терапия и лечение

В зависимост от тежестта на синдрома на Pfeiffer може да се извърши хирургична корекция на лицето и черепа. Това е възможно чрез лицева, орална и лицево-челюстна хирургия, както и пластична хирургия и неврохирургия. С разширяването на фронтално-орбиталната област на черепа черепът може да расте правилно и размерът на очните гнезда може да се увеличи.

Челюстта и средната повърхност също могат да бъдат коригирани чрез хирургична процедура. При справедливо лечение страдащите могат да развият нормален интелект и да водят нормален здравословен живот. Плановете за лечение се извършват на етапи. Правилното време за извършване на реконструкция на костната структура е много важно. Съответно се предотвратяват пагубните ефекти на синдрома на Pfeiffer върху способността да се диша, говори и гълта.

Поради недоразвитата средна повърхност, децата често страдат от обструктивна сънна апнея. При лека сънна апнея лечението с лекарства може да подобри интензивно дишането. Тежко нарушение на дишането обаче трябва да се наблюдава от специалисти. Хирургичното отстраняване на сливиците или маска с непрекъснато налягане на дихателните пътища (CPAP) може да облекчи симптомите.

Прогноза и прогноза

За да се уточни прогнозата, трябва да се определи видът на наличния синдром на Pfeiffer. Тежестта на деформациите, свързани със синдрома на Pfeiffer, доведе до разделянето на три вида с различни прогнози. При класическия синдром на Пфайфер деформациите са само леки. Интелигентността не е намалена. Прогнозата е добра, още повече, че съществуващите деформации могат да бъдат намалени хирургически.

Прогнозата за синдрома на Пфайфер не е толкова оптимистична. Деформациите са много по-сериозни. Типичният череп на трилистника е типичен. Деформациите на скелета са отчасти оперативни, но най-вече не могат да се коригират. Психичното развитие се забавя. Трябва да се очакват неврологични усложнения.

При третия синдром на Pfeiffer симптомите са подобно сериозни, липсва само черепът на детелината. И тук прогнозата не е особено добра поради генетичната причина. Течащите преходи между трите форми на синдром на Pfeiffer затрудняват ясното разграничаване и прогноза.

Полезно е обаче наличието на синдром на Pfeiffer да бъде определено пренатално. Типичните деформации са очевидни по време на сонографията. Освен това съществува повишен риск от тези генетично наследствени мутации, известни в отделни случаи. Дали законният аборт все още е възможен или дали семейството се счита за различно. След като детето се роди, те обикновено имат няколко операции пред себе си.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Pfeiffer е автозомно доминантно наследствено заболяване, той не може да бъде предотвратен. Въпреки това, той може да бъде диагностициран преди раждането.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите имат малко или дори не са налични специални последващи опции при синдром на Пфайфер. На първо място е важно много бързо и най-вече ранна диагностика на заболяването, за да не могат да възникнат допълнителни усложнения. Самолечението не се случва, така че засегнатият човек трябва в идеалния случай да се консултира с лекар при първите симптоми или признаци на заболяването.

Тъй като това също е генетично обусловено заболяване, ако пациентът иска да има деца, той определено трябва да направи генетичен преглед и съвет, за да се предотврати повторната поява на синдрома на Пфайфер. Повечето пациенти обикновено са зависими от хирургични интервенции, които могат да облекчат симптомите.

Засегнатото лице определено трябва да почива след такава операция и да се грижи за тялото си. Във всеки случай трябва да се избягват тренировки или физически и стресови дейности, за да не се натоварват излишно организма. По същия начин повечето от засегнатите от синдрома на Pfeiffer са зависими от помощта и подкрепата на собственото си семейство в ежедневието си, което може да има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.

Можете да направите това сами

Синдромът на Pfeiffer се лекува като част от комбинирана терапия, чиято цел е да се облекчат физическите симптоми и психичните и емоционалните странични ефекти. Родителите на болни деца могат да подкрепят терапията, като насърчават и подкрепят детето.

Тъй като малформациите могат да доведат до тормоз и дразнене и в резултат на това до развитие на социални страхове у засегнатите, е още по-важно да се засили самочувствието на детето. Родителите също трябва да се опитат да намерят подходящо място за детска градина и училище на ранен етап. В заведение за специални деца, дете със синдром на Pfeiffer може да се развие оптимално и родителите могат да се концентрират върху получаване на лечение за физическите оплаквания. Тъй като не е възможно напълно да се коригират малформациите, апартаментът трябва да бъде адаптиран за хора с увреждания. Децата също се нуждаят от помощни средства, като помощни средства за ходене или инвалидна количка. Законните настойници трябва да се свържат със съответните специалисти на ранен етап и да предприемат необходимите мерки.

Освен това терапевтичните съвети за родители и деца могат да бъдат полезни. По-късно в живота се препоръчва и посещение в специализирана клиника за наследствени заболявания, тъй като детето рано или късно ще задава въпроси за заболяването си. Тогава близките трябва да са под ръка със съвети и действия.