Пренатална диагностика

Под термина Пренатална диагностика са обобщени различни прегледи, които се провеждат по време на бременност. Те се занимават с ранното откриване на заболявания и нежелани развития при нероденото дете.

Какво е пренатална диагноза?

Като пренатална диагноза (PND) са процедури за медицински преглед и устройства, които се занимават с ранното откриване на заболявания и малформации при нероденото дете. Терапевтичните контрамерки могат да бъдат предприети на ранен етап чрез пренатална диагностика. Това също може да бъде хирургична процедура или дори прекъсване на бременността, което зависи от степента на малформацията или заболяването.

Терминът пренатален в превод от латински означава „преди раждането“. Пренаталните прегледи се използват само преди раждането и особено в последните два триместъра на бременността. Пренаталната диагноза обикновено може да се извърши от края на третия месец от бременността.

Лечения и терапии

Пренаталната диагноза служи за изключване или надеждно определяне на нежелани развития при нероденото дете. Това са предимно малформации, които имат генетичен произход и често означават тежки увреждания на засегнатото дете. Резултатите от пренаталната диагностика позволяват да се определят определени генетични отклонения като редки наследствени заболявания или заболявания на метаболизма, кръвта и мускулите.

Те включват а. Тризомия 21 (синдром на Даун), болест на Хънтингтън, мускулна дистрофия на Дюшен и муковисцидоза. Успешното лечение на повечето заболявания по време на бременност или след раждането на детето е възможно само в редки случаи. В допълнение, пренаталните тестове не могат да показват точната тежест на увреждането. Освен това само около пет процента от всички увреждания се наследяват. Повечето от тях възникват по-късно в живота поради болести.

Някои фактори обаче могат да направят извършването на пренатална диагностика със специалист да изглежда разумно. Това са заболявания на майката, към които ф. а. Епилепсията включва инфекции по време на бременност, генетични разстройства в семейството и поява на малформации в предишна бременност. Други възможни причини са очевидни или неясни ехографски находки по време на гинекологичен преглед, вече установена малформация, желание за пункция на околоплодна течност или наличието на многоплодна бременност.

Със своите методи на изследване пренаталната диагноза допълва конвенционалните процедури, които рутинно се провеждат по време на бременност. Разходите за пренатални процедури обикновено се покриват от здравноосигурителните дружества само за специални случаи, като например наличието на някои наследствени заболявания.

В някои случаи извършването на пренатална диагностика може да причини тежък стрес за родителите. Това повдига важни въпроси за по-нататъшни прегледи и възможни рискове, както и за ефектите върху бъдещия живот, ако детето е инвалид. Прекъсването на бременността също може да бъде обсъдено. Тези въпроси често причиняват психологически проблеми у родителите. Поради тази причина пренаталната диагностика трябва да бъде внимателно обмислена предварително и подробно обсъдена с лекаря.

Методи за диагностика и изследване

При пренаталната диагностика е важно да се прави разлика между неинвазивните и инвазивните методи на изследване. Терминът неинвазивен означава, че инструментите за изследване не проникват в организма на бременната жена. Няма рискове нито за майката, нито за нероденото дете. Инвазивните процедури, от друга страна, проникват в тялото на бременната жена, което понякога води до определени опасности.

Една от най-често извършваните неинвазивни пренатални процедури е ултразвуковото изследване (сонография). Обикновено ултразвуковите изследвания се провеждат два до четири пъти по време на бременност. Могат да се извършват и специални сонографии като измервания на гънките на шията. Ехографският преглед е също толкова безрисков, колкото и специалните кръвни изследвания. Те включват а. измерване на кръвното налягане, CTG мониторинг и определяне на нивата на желязо. Тези мерки са стандартни процедури.

Ако се използва инвазивен метод за изследване, това означава интервенция в тялото на майката и детето. Една от най-често срещаните инвазивни процедури е амниоцентезата (амниоцентезата). Амниотичната течност се отстранява през коремната стена на бременната жена под ултразвуково наблюдение. В рамките на околоплодната течност има клетки на детето, които предоставят информация за възможни разстройства. Лекарите обръщат внимание на отклонение от обичайния брой хромозоми.

Друга инвазивна процедура е вземането на проба от хорионния въпс, при която плацентата се отстранява. Това разследване е ф. а. направени да изключат синдрома на Даун. Същото важи и за пункцията на пъпната връв. При този метод гинекологът взема кръв от пъпната връв от детето, за да изследва кръвните клетки, които съдържа. Анестезията не е необходима нито за двата метода на изследване, което може да се сравни с вземане на кръвна проба. Диагнозата винаги се поставя в амбулаторна база. Преимплантационната диагностика е специален случай в рамките на методите на пренаталното изследване.

Изследванията се извършват върху ембриони, които са на няколко дни и са създадени в условията на изкуствено осеменяване. Изследването се извършва преди ембриона да бъде прехвърлен в матката. С този метод могат да се определят навреме възможни промени в хромозомите. Това включва например промяна в броя на хромозомите. Промените в отделните гени също могат да бъдат определени.

Въпреки че инвазивните методи на пренаталната диагностика предоставят ценна информация, те носят и някои опасности. Това може да доведе до спонтанен аборт. Рискът обаче се счита за сравнително нисък.