RAPADILINO синдром

Най- RAPADILINO синдром е синдром на малформация с основните симптоми къс ръст и скелетна малформация. Синдромът се основава на наследствена мутация. Лечението на нелечимото заболяване протича симптоматично.

Какво е синдром на RAPADILINO?

Някои вродени синдроми на малформация са свързани предимно с къс ръст. Един от тези синдроми е този RAOADILINO синдром, чието име е съкратено от типичните симптоми. Те включват недоразвити или липсващи кости на предмишницата, недоразвити коленни чашки, малформации на устата и небцето, диария, изместени стави и къс ръст с деформирани крайници.

Комплексът от симптоми е описан за пръв път през 1989 г. Първият човек, който го описва, е финландска изследователска група, оглавявана от Хелена Кярианен. Синдромът е описан по-подробно от изследователи от Хелзинки и Университета в Турку. Във Финландия разпространението е от един човек под 75 000 души. Синдромът не се ограничава само до Финландия, но е свързан с документирани случаи в други страни.

Синдромът RAPADILINO е наследствено заболяване, очевидно основано на генетична мутация. По-точно синдромът се причинява от мутации в гена RECQL4. Генът поема кодирането за така наречената ATP-зависима ДНК хеликаза Q4 в ДНК. Това е ензим, който разгражда усуканите нишки на ДНК. Семейно натрупване се наблюдава в случаите, документирани досега. Синдромът изглежда най-вероятно се предава като автозомно рецесивно наследяване.

каузи

Генът RECQL4 участва в репликацията и възстановяването на ДНК компоненти. Различни мутации в гена могат да предизвикат REPEDILINO синдрома. Например са описани безсмислени мутации на екзони 5, 18 и 19. Тези мутации генерират фалшив стоп кодон и по този начин скъсяват получения протеин, което води до загуба на функция.

Изтриването на рамка, което напълно премахва екзон 7 от протеиновата структура по време на сплайсирането, изглежда е още по-честата причина за заболяване. В резултат на това почти 50 аминокиселини липсват. Тази мутация на рамката оставя структурата на кодирането на хеликаза непокътната. Фактът, че неизправността на хеликиназата вероятно се дължи на неправилно сгъване на протеин поради липсващия екзон 7.

Причината за неправилното сгъване вероятно е изместване в изоелектричната точка или увеличаване на полярността на ензима. Междувременно е установено причинно-следственото участие на хеликиназата в симптоматичния комплекс, но точната връзка с отделните симптоми остава обект на спекулации. Спекулативно, стабилността на генетичните клетки понякога зависи от мутирания ензим, което го прави податлив на рак, например.

Тъй като ензимът е открит в ентероцитите, малабсорбцията също може да се обясни и диарията да се възстанови. Мутациите на описания ген ограничават не само хеликиназната активност, но също така имат отрицателен ефект върху способността за разцепване на АТФ.

Симптоми, заболявания и признаци

Новородените със синдром на RAPADIILINO страдат от комплекс от различни симптоми. Най-характерните за тях вече са намекнати в името на синдрома. RA означава радиална хипоплазия, която може да стигне до аплазия на радиуса. PA означава хипоплазия на патела, която също може да съответства на неприлагане.

Небесата на пациента също е силно извита. Липсващите или недоразвити коленни чашки влошават двигателното развитие. Освен това често има цепната устна и небце. DI означава диария и изместени стави при синдрома на името RAPADILINO. Изместването на ставата може да се прояви като дислокация.

LI съкращава „малки размери“ и „малформация на крайниците“. Така че пациентите са с малки размери и имат неправилно оформени крайници. НЕ означава "строен нос" и "нормална интелигентност". Психичното развитие на пациента е нормално. Освен това са оборудвани с необичайно строен нос. Освен едноименните симптоми, пациентите често страдат от малабсорбция.

Така че не получавате достатъчно хранителни вещества от храната. В допълнение към характерната диария, повръщането може също да насърчи недохранване и да увеличи късия ръст. В някои случаи засегнатите проявяват и дермални симптоми като петна от кафе-о-лайт. Освен това рискът от рак на пациентите се повишава с повече от една трета, особено рискът от остеосаркоми и лимфоми.

Диагноза и ход на заболяването

За да диагностицира синдрома RAPADILINO, лекарят се фокусира върху характерните симптоми. Възможен е молекулярно-генетичен анализ, но най-вече не е необходим и често е неточен. По отношение на диференциалната диагноза, лекарят трябва да разграничи синдрома RAPADILINO от другите мутации в гена RECQL4. Те включват клинично подобни синдром на Ротмунд-Томсън и синдром на Балер-Геролд.

Демаркацията често е проста, тъй като първият споменат синдром е особено впечатляващ поради кожни промени. При втория синдром се наблюдават промени в костния череп. В случай на синдром на RAPADILINO, диференциалната диагноза и потвърждаването на диагнозата обикновено може да се извърши чрез образна диагностика. Прогнозата на пациента зависи от тежестта на синдрома във всеки отделен случай.

Усложнения

Като много рядко наследствено заболяване синдромът RAPADILINO показва главно малформации в областта на костите на предмишницата, коленните чашки, както и в областта на устата и небцето. Малабсорбцията, наблюдавана особено при деца, често причинява усложнения. Малабсорбцията се характеризира с постоянна диария и често повръщане поради намалено използване на хранителни вещества.

Това често води до недохранване на засегнатите деца, което води до неуспех да процъфтяват и каскадират. Късият ръст, който се проявява при синдрома на RAPADILINO, може да бъде причинен до голяма степен от недохранване в допълнение към нарушения в скелетната система. Други проблеми могат да бъдат причинени от изместените и постоянно дислоцирани стави. Малформациите в ставната система могат да бъдат коригирани хирургически.

Понякога трябва да се използват протези. Малабсорбцията също може да се лекува добре с лекарства. В тежки случаи обаче понякога е необходимо изкуствено хранене, за да се снабди тялото отново с достатъчно хранителни вещества. Най-голямата опасност обаче идва от приблизително 40 процента увеличен риск от рак в сравнение с нормалната популация. Наблюдава се повишена честота на лимфоми и остеосаркоми.

Следователно трябва да се обърне специално внимание на промените в симптомите при пациенти със синдром на RAPADILINO. Увеличаването на болката в костите, честите фрактури и влошаващите се нарушения на походката са всички предупредителни признаци за възможна остеосаркома. Освен това трябва да се провеждат редовни прегледи за възможно развитие на лимфоми.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът RAPADILINO трябва винаги да се лекува от лекар. Тъй като това е генетично заболяване, то не може да се лекува причинно, а само симптоматично. Въпреки това, засегнатото лице може също да се подложи на генетично консултиране, така че синдромът RAPADILINO да не се предава на потомците. Синдромът RAPADILINO обикновено се диагностицира от лекаря преди раждането или малко след раждането.

Затова не е необходимо посещение при лекаря за диагностициране на синдрома. По-нататъшното лечение обаче се осъществява чрез различни хирургични интервенции, които могат да облекчат отделните оплаквания. Ако детето не може да бъде хранено правилно, това трябва да се консултира с лекар и това води до недохранване. Тъй като рискът от рак също се увеличава значително от синдрома на RAPADILINO, трябва да се провеждат редовни превантивни прегледи, за да се открият и лекуват тумори в ранен етап. Следователно в някои случаи продължителността на живота на пациента също се намалява от болестта. Самото лечение се провежда при различни специалисти.

Лечение и терапия

Тъй като синдромът RAPADILINO се основава на генетична мутация, комплексът от симптоми досега е нелечим. Само подходът на генната терапия би могъл да премахне причината за заболяването и по този начин да излекува синдрома. Подходите на генната терапия са предмет на изследване, но все още не са достигнали клиничната фаза. Следователно синдромът може да се лекува само симптоматично в момента.

Следователно терапията зависи от симптомите в отделния случай. Множеството малформации на скелета могат да бъдат лекувани хирургически реконструктивно. Непоставянето на отделните кости също може да бъде компенсирано чрез използване на протези. Лечението на нарушения в храносмилателния тракт е от особено значение. Този симптом трябва спешно да се противодейства с лекарства, за да се предотврати по-тежък хранителен дефицит.

Ако това вече се е случило, е посочено директно приложение на подходящи лекарства и замествания. Физиотерапевтичните мерки могат да бъдат полезни в подкрепа на двигателното развитие на пациента. Тъй като пациентите със синдрома не трябва да очакват психически ограничения, ранното насърчаване на интелигентността не е необходима терапевтична стъпка.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Синдромът RAPADILINO може да бъде предотвратен само чрез генетична консултация по време на семейното планиране. Тъй като финият ултразвук открива и малформации по време на бременност, родителите могат да вземат решение срещу детето, ако е необходимо.

Aftercare

При синдрома на RAPADILINO последващите грижи зависят от симптомите и вида на терапията. След реконструктивна хирургия или използване на протеза е от съществено значение да приемате лекарството правилно. Лекарите често препоръчват физиотерапия за подобряване на двигателните умения на пациента.

Родителите на болните деца са отговорни за тяхната подкрепа и трябва да се подготвят добре за това. От една страна, става въпрос за практическа помощ в ежедневието, от друга страна, за психологическа подкрепа. Детето се нуждае от някаква стимулация за физическа активност. Такова последващо обслужване помага за постепенното изграждане на мускули.

Ако детето все още е в леглото, то не трябва да се възпалява. В зависимост от индивидуалната ситуация, младите пациенти се нуждаят от трудотерапия и може да се наложи и извънболнична помощ. Децата ще се справят по-добре със синдрома с цялостно образование за болестта. Полезно е и останалите членове на семейството да бъдат отворени за това.

Тъй като това е наследствено заболяване, специалистите препоръчват генетично консултиране като част от пред- и следоперативните грижи. Това се използва за планиране на семейството. Контактът с други засегнати семейства също предпазва родителите и други роднини от разочароващи преживявания.

Можете да направите това сами

Децата, страдащи от синдрома на RAPADILINO, трябва да бъдат лекувани с медикаменти, хирургия и физиотерапия. Родителите на засегнатите деца могат да направят нещо в подкрепа на лечението.

В ежедневието са налични помощни средства като помощни средства за ходене или инвалидна количка, които често трябва да се използват само няколко седмици или месеци, ако резултатът е положителен. Като цяло трябва да се внимава детето да се движи достатъчно наоколо. При деца на легло трябва да се обърне специално внимание на раните. Детето се нуждае от достатъчна активност и в идеалния случай трябва да се грижи от извънболнична сестринска служба. Освен това засегнатото лице трябва да бъде информирано за заболяването си на ранен етап. Открит подход улеснява справянето със сериозното наследствено заболяване.

Редовният контакт с други засегнати хора е също толкова важен. Лекарят може да даде съвети за допълнителни мерки, с които може да бъде подкрепена медицинската терапия на синдрома на RAPADILINO. Майките, които искат да забременеят отново, след като имат дете със синдром на RAPADILINO, трябва да потърсят генетична консултация. Освен това трябва да се вземат някои мерки преди и по време на бременността, които подробно се обсъждат със специалист по наследствени заболявания.