Синдром на Сатри-Чотзен

В Синдром на Сатри-Чотзен е заболяване, свързано с краниосиностоза. Синдромът на Saethre-Chotzen е вроден, тъй като причините имат генетичен характер. Заболяването е известно с абревиатурата SCS. Основните симптоми на синдрома на Saethre-Chotzen са синостоза на коронарния шев от едната или двете страни, птоза, асиметрично лице, необичайно малки уши и страбизъм.

Какво представлява синдромът на Saethre-Chotzen?

Най- Синдром на Сатри-Чотзен среща се сравнително рядко. С приблизителна честота от 1: 25 000 до 1: 50 000, синдромът на Saethre-Chotzen се среща малко по-често от много други наследствени заболявания. Краниофациалните малформации са характерни за синдрома на Саетре-Чотзен. Краниосиностозата се появява заедно със симфалангизъм и синдактилия.

Синдромът на Saethre-Chotzen се посочва от някои лекари със синонимните термини Синдром на Чотзен или Акроцефалозиндактилен синдром тип III обозначен. По същество общото име на синдрома на Сатри-Чотзен се връща към онези хора, които научно описаха болестта за първи път през 1931 година. Това са двамата лекари Chotzen и Saethre.

Освен това има специална форма на синдром на Сатри-Чотзен, при която пациентите имат и аномалии на клепачите в допълнение към типичните симптоми. Тази особеност се споменава с термина синдром Робинов-Сорауф. Като част от това заболяване големите пръсти на пациента са разцепени или понякога двойни. Досега се предполагаше, че синдромът на Робинов-Сорауф е алелна разновидност на синдрома на Саетре-Чотзен.

каузи

Факторите, отговорни за патогенезата на синдрома на Сатри-Чотзен, са генетични дефекти. По отношение на развитието на синдрома на Saethre-Chotzen тук са особено уместни както делециите, така и точковите мутации. Тези дефектни процеси протичат върху т. Нар. Ген TWIST1. Специален транскрипционен фактор е кодиран в съответния локус. Това определя линиите на клетките и участва в диференциацията.

Поради генетичните дефекти в този ген, конците на черепа се сливат твърде рано. Изтриването води до появата на засегнатите пациенти, която значително се отклонява от средната стойност. Освен това в някои случаи те са отговорни за факта, че някои хора със синдром на Сатри-Чотзен страдат от нарушени умствени способности.

Симптоми, заболявания и признаци

Клиничните симптоми на синдрома на Saethre-Chotzen варират в отделни случаи. Обикновено като новородени засегнатите имат синостоза, която възниква в областта на коронарния шев. Този шев се нарича още ламбда шев или шев със стрела.

Поради това черепът на пациента има необичайна форма. Освен това често има ясни асиметрии в лицето на човека. Освен това пациентите обикновено имат много високо чело с дълбока коса, малки уши и страбизъм. Птоза, брахидактилия и стеноза на слъзните канали също са често срещани.

Средният и показалецът често са частично свързани помежду си в областта на кожата. В по-голямата част от случаите хората със синдром на Сатри-Чотзен имат среден коефициент на интелигентност. Някои от засегнатите обаче показват значителни забавяния в интелектуалното развитие.

Някои от хората със синдром на Saethre-Chotzen развиват загуба на слуха през детството. Това често е проводяща загуба на слуха. В редки случаи, в допълнение към общите симптоми, пациентите страдат от къс ръст, хипопластична горна челюстна кост, деформации на сърцето или хипертелоризъм.

В допълнение, някои от пациентите показват цепнато небце, малформации на гръбначните кости, uvula bifida и обструктивна сънна апнея. Ако синостозата е особено изразена, засегнатият пациент може да изпита нарушено зрение, болка в областта на главата поради повишено вътрешно налягане в черепа и епилептични припадъци. В крайни случаи хората умират в резултат на техните симптоми.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Саетре-Чотзен обикновено се поставя от лекар специалист. Общият лекар или педиатърът насочват пациента към подходящия специалист. Първа анамнеза в присъствието на задържане на най-вече деца пациенти предоставя информация за настоящите симптоми.

Клиничният преглед се основава на типичните симптоми, които в някои случаи вече силно показват синдром на Saethre-Chotzen. Акцентът е върху визуални изследвания на фенотипа и различни методи за изобразяване. Лекуващият лекар използва например рентгенови и КТ техники. Те обикновено се фокусират върху областта на черепа, крайниците и гръбначния стълб.

Определена диагноза на синдрома на Сатри-Чотзен е в крайна сметка възможна с помощта на генетичен лабораторен тест. Ако в отговорния ген се идентифицира делеция или точкова мутация, диагнозата на синдрома на Саетре-Чотзен се счита за потвърдена. Диференциалната диагноза също играе важна роля, тъй като някои симптоми на синдрома на Саетре-Чотзен понякога се объркват. Лекарят изключва синдрома на Крузон, синдрома на Балер-Геролд, синдрома на Пфайфер и синдрома на Мюнке.

Усложнения

Редица усложнения могат да възникнат в резултат на синдрома на Саетре-Чотзен. Засегнатите обикновено страдат от значително забавяне в интелектуалното развитие. Това може да доведе до социално изключване и в резултат на това до развитие на психологически усложнения като депресия или комплекси за малоценност. В резултат на загубата на слуха може да има допълнителни ограничения в ежедневието и качеството на живот на засегнатите е намалено.

Ако има деформации на сърцето, сърдечната недостатъчност може да настъпи като дългосрочна последица. Освен това в хода на заболяването многократно се появяват епилептични припадъци, които увеличават риска от злополуки. В най-лошия случай засегнатите умират от последиците от различните оплаквания. Дори при положителен резултат неизбежно възникват физически и психически усложнения. Хирургичното лечение на отделни малформации винаги е свързано с рискове.

По време на операция могат да възникнат кръвоизливи и инфекции, както и наранявания на нервите. Това може да доведе до разстройства на заздравяване на рани, възпаления и белези. Лекарствата, предписани да придружават хирургичното лечение, трябва да бъдат точно съобразени със състоянието на пациента. В противен случай могат да възникнат животозастрашаващи странични ефекти и взаимодействия поради различните психически и физически разстройства.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Saethre-Chotzen трябва винаги да се изследва и лекува от лекар. Ако не се лекува, това може да доведе до сериозни усложнения, които силно ограничават живота на засегнатия. Тъй като този синдром е генетично разстройство, той също не може да бъде напълно излекуван. Следователно пациентът зависи от чисто симптоматично лечение. Ако заинтересованото лице желае да има деца, може да се проведе и генетично консултиране, за да се предотврати предаването на синдрома на децата.

Ако пациентът страда от значително забавено развитие, трябва да се консултира с лекар. Преди всичко интелектуалното развитие е силно ограничено. Загубата на слуха или къс ръст също могат да показват синдром на Сатри-Чотзен и винаги трябва да бъдат прегледани от лекар. В повечето случаи се наблюдават и деформации на сърцето, така че съответният човек да зависи от редовни сърдечни прегледи.

Първоначален преглед и диагностика на синдрома на Саетре-Чотзен може да се извърши от общопрактикуващ лекар или педиатър. По-нататъшното лечение обаче се провежда от различни специалисти и зависи от тежестта на малформациите.

Лечение и терапия

Пациентите със синдром на Saethre-Chotzen вече преминават различни хирургични интервенции в детска възраст. Обикновено се използва краниопластика. Стеснените дихателни пътища се разширяват, а цепното небце е затворено. Редовните контролни прегледи наблюдават слуховото и интелектуалното и двигателно развитие. Също така е важно своевременно да разпознаете евентуална амблиопия. Същото се отнася и за папиларен оток с хроничен курс.

предотвратяване

Според настоящото състояние на изследване синдромът на Сатри-Чотзен не може да бъде предотвратен.

Aftercare

Обхватът на последващите мерки за синдрома на Саетре-Чотзен (SCS) се основава на характера на симптомите на заболяването и съответната тежест. Симптоматично SCS може да причини деформации на главата, средната повърхност, гръбначния стълб, крайниците и ставите. В по-голямата част от случаите на заболяване, гореспоменатите части на тялото не се развиват правилно. Тежките вторични заболявания могат да последват деформацията.

Задачата на последващите грижи е да се идентифицират и лекуват вторични заболявания на SCS възможно най-рано. Фокусът на последващите мерки е наблюдението на хода на заболяването. Деформациите в областта на главата, например, обикновено се преобразуват хирургично. Слепотата може да бъде избегната. По време на последващите грижи за преобразуването офталмолог изследва зрителните нерви на засегнатото лице на всяко тримесечие до 12-годишна възраст.

Последващите прегледи имат за цел да установят възможно най-рано дали и до каква степен черепът отново е твърде тесен и, ако е приложимо, съществува риск от слепота. С прекрояването на черепа могат да се появят епилептични припадъци в отделни случаи. Те могат да бъдат лекувани с медикаменти по време на последваща грижа.

С напредването на заболяването развитието на епилепсията може да бъде внимателно наблюдавано неврологично с помощта на електроенцефалографски записи (ЕЕГ). Деформациите в останалите четири части на тялото редовно водят до симптоматично ограничена подвижност. Последната помощ основно се фокусира върху увеличаване на мобилността чрез физиотерапия. Възпалените части на тялото се лекуват с лекарства.

Можете да направите това сами

Възможностите за самопомощ при синдрома на Сатри-Чотзен са насочени към оптимално справяне със заболяването. Пациентът и техните близки са изложени на различни предизвикателства за справяне, за които трябва да бъдат подготвени възможно най-широко.

Самочувствието на пациента трябва да се изгради на ранен етап. Поради зрителните аномалии, нарушението представлява особена трудност в ежедневието, с която пациентът трябва да може да се изправи емоционално. За това може да се използва и помощта и подкрепата на психотерапевт. Тъй като умствените способности са ограничени, трябва да се вземе предвид развитието на детето. Сравнение с плеймейтки на същата възраст не е позволено. Процесът на обучение също трябва да бъде съобразен с възможностите и уменията на пациента.

В хода на заболяването често има няколко хирургични интервенции през първите няколко години от живота. За да се справи с тези предизвикателства, организмът трябва да бъде подкрепен със здравословна диета, богата на витамини. Оптималната хигиена на съня и избягването на стрес също помагат за облекчаване на симптомите. В допълнение към малформациите, много пациенти страдат и от загуба на слуха. Този факт трябва да се вземе предвид в ежедневието при намаляване на риска от злополуки и език. Целенасоченото обучение помага за подобряване на езиковите умения и комуникацията с други хора.