Тризомия 8

В Тризомия 8 това е мутация на генома, която води до хромозомна аберация. Симптомите зависят от вида мутация. Много пациенти с тризомия осем показват лек курс със сравнително нормален интелект.

Какво е тризомия 8?

Най- Тризомия 8 е рядка хромозомна особеност, която се връща към мутацията на генома и се появява спорадично. Заболяването е известно още като синдром 2 на Варкани и това име се връща към педиатъра Джоузеф Варкани, който за първи път описва симптоматичния комплекс през 20 век. Само около 120 случая на тризомия 8 са документирани, откакто е описана за първи път.

Тризомията на хромозома осем е предимно под формата на музационна мутация и засяга както момчета, така и момичета. Някои от симптомите са изразени още преди раждането и се проявяват на пренатален ултразвук. Трисомия винаги се използва, когато има три копия на гените, вместо две генетични копия.

Симптомите на тризомия осем зависят от една страна върху засегнатия участък от хромозомата, а от друга страна от пълнотата на тризомията и съответно от подвида на причинителната мутация. Тежките тризомии често са свързани с аборт. Засегнатият плод не може да преживее тежка форма на тризомия.

каузи

Както при всяка друга тризомия, основната причина за тризомия осем е мутацията на генома. Това трябва да се разграничи от генните мутации, които не променят броя на хромозомите в отделните клетки на тялото. Генетичните мутации променят структурата на ДНК, защото последователността на градивните елементи е променена. В случай на мутация на генома, от друга страна, самият генетичен материал се променя и има ненормален набор от хромозоми.

В отделните клетки може да липсва цял набор от хромозоми, неправилно подредени или в два екземпляра. Мутацията на генома е резултат от дефектно клетъчно делене по време на първата или втората мейоза в контекста на мейозата. Този тип мутация може да съответства на частична мутация и в този случай не засяга целия геном.

Мутацията може също да съответства на транслокация и след това да доведе до адхезия на допълнителна хромозома, зададена към една от другите хромозомни групи. Ако от друга страна има мозаечна мутация на генома, две сестрински хроматиди не са се разделили по време на митозата и тризомията е ограничена до определени телесни клетки, докато в други клетки има нормален набор от хромозоми.

Симптоми, заболявания и признаци

Много симптоми на тризомия 8 могат да се видят преди раждането. В допълнение към сърдечен дефект и малформация на бъбреците, тези симптоми включват например разширяване на бъбречния таз, тетрамелия и сколиоза, лордоза или кифоза. Блок прешлени, клиндодактилия и камптодактилия също могат да бъдат идентифицирани пренатално.

Същото се отнася и за характерната мандибуларна ретрогнатия, брахидактилия или хипоплазия на коленната чаша. Клиничната картина е изключително променлива, особено след раждането и зависи преди всичко от формата на тризомията. Обобщенията са почти невъзможни.

Чести симптоми са артрогрипоза, така наречената спина бифида окулта и ненормални плантарни бразди или сандалова бразда, палмарна бразда и бразда с четири пръста. Често засегнатите имат уши, които са поставени дълбоко и които са големи или дълги. Техният антихеликс често е недоразвит. В много случаи челото е високо. В допълнение към къса шия може да има тесни наклонени рамене. Ребрата често е изключително дълга.

Броят и здравината на ребрата са ненормални. Тези симптоми могат да бъдат свързани с аксесоари за зърната, готическо небце или цепнато небце. Изключително пълните устни и една вечна долна устна са също толкова част от клиничната картина, колкото хипотелоризмът, птозата или присвиването. В повечето случаи има и леко до умерено увреждане на когнитивните способности. Въпреки този дълъг списък от симптоми, има пациенти с тризомия, които са почти безсимптомни за цял живот.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на тризомия 8 може да бъде поставена пренатално. Финият ултразвук дава първите улики. Пренатално достоверната диагноза обаче може да бъде поставена само чрез анализ на хромозомите. Амниоцентеза или вземане на проба от хорионни въшки може да се извърши пренатално. Въпреки това, мозаечната тризомия 8 също може да бъде подложена на местни ограничения.

Всички пренатални диагностики на тризомия се считат за несигурни и често дават невярно положителни резултати. Постнатално диагнозата може да се подозира в зависимост от клиничната картина. Генетичният анализ потвърждава или изключва предполагаемата диагноза. Прогнозата зависи от съотношението на тризомерните и изомерните клетки. Психическото и физическото развитие често корелират в хода на заболяването. Нормално развитие е възможно с лека тризомия 8.

Кога трябва да отидете на лекар?

Медицинското лечение определено е необходимо за тризомия 8. Засегнатото лице зависи от ранното откриване на болестта, така че да могат да бъдат предотвратени по-нататъшни усложнения и оплаквания. Колкото по-рано се открие тризомия 8, толкова по-добре ще бъде по-нататъшното протичане на това заболяване. След това трябва да се свърже с лекар, ако засегнатото лице страда от сърдечен дефект. Това винаги трябва да се проверява чрез редовни прегледи.

Освен това, ограниченията в интелигентността също могат да показват заболяването и трябва да бъдат проверявани от лекар. Някои пациенти също страдат от страбизъм или други зрителни проблеми, поради което не могат лесно да участват в ежедневието. Психичните настроения или дори депресията също могат да показват това заболяване.

При тризомия 8 трябва да се направи консултация с общопрактикуващ лекар или педиатър. За по-нататъшно лечение обаче е необходимо посещение при специалист, за да се лекуват правилно симптомите.

Лечение и терапия

Тризомия 8 все още е едно от нелечимите заболявания днес. Обикновено не се предлага каузална терапия за пациенти с тризомия, тъй като все още не са одобрени никакви генни терапии за лечение. В крайна сметка нелечимите заболявания могат да бъдат облекчени само чрез симптоматична терапия. Тази симптоматична терапия зависи от симптомите, налични в отделния случай.

Терапията се фокусира основно върху деформации и функционални увреждания на жизненоважните органи. Следователно при тризомия 8 първоначално се обръща най-голямо внимание на сърдечния дефект. Хирургическата интервенция понякога може да коригира съществуващите сърдечни дефекти. Агнозията на коленната чаша може да бъде коригирана чрез реконструктивна хирургия за възстановяване на нормалната мобилност.

Натрупването на течности в областта на шията може да се източи и бъбречните образувания с функционално увреждане на бъбреците да се лекуват с диализа и по-късно, ако е необходимо, трансплантация. Малформациите на лицето и пръстите или пръстите на краката също могат да бъдат разрешени по хирургичен път. Този подход обаче не е абсолютно необходим и не е необходимо да се осъществява веднага след раждането.

По-важно е да има ранна намеса с цел психично нормално развитие. При леки форми на тризомия осем, интелигентността обикновено не се забелязва осезаемо и пациентите може да не се наложи да преминат през каквито и да е хирургични стъпки за лечение.

предотвратяване

Не са налични превантивни мерки за тризомия 8. Въпреки това, след пренатална диагноза, родителите могат да вземат решение срещу детето.

Aftercare

Последващите грижи за тризомия 8 са разнообразни. Това се дължи на факта, че симптомите на пациентите се различават значително. Докато някои от засегнатите деца имат тежки интелектуални затруднения и се нуждаят от подходящи грижи през целия си живот, други пациенти са само с леко умствено увреждане или дори напълно нормални.

Въпреки това, почти всички деца с тризомия 8 се възползват от ранната интервенция с трудотерапия и други мерки.Последващите грижи не включват само лечението на действителния пациент. Роднините също трябва да бъдат тясно ангажирани. Родителите понякога се нуждаят от помощ от домашна помощ или от служба за кърмене, тъй като грижата за собственото дете може да бъде много стресираща.

Психологическата подкрепа може също да бъде подходяща в някои случаи. Ако родителите на дете с тризомия 8 желаят да имат друго дете, те често се притесняват, че дефектът може да се повтори. Следователно, цялостната проследяваща грижа включва и съвети за родители от човешки генетик.

Въпреки че рискът от рецидив обикновено е нисък, съществуващите страхове трябва да се приемат сериозно. Ако бременността настъпи отново, вземането на проби от хорионни въшки или амниоцентеза може да изясни дали има хромозомно разстройство. Въпреки това, такава интервенция представлява повишен риск от спонтанен аборт и следователно трябва да бъде внимателно обмислена.

Можете да направите това сами

Хората с тризомия 8 се нуждаят от постоянна подкрепа в ежедневието. Задачата на роднините и приятелите е да подкрепят съответния човек в ежедневието и да му помагат при ежедневните задачи. Това включва не само аспекти като лична хигиена или заобикаляне, но и емоционална подкрепа.

Тъй като тризомия 8 е свързана с тежко психично заболяване, в зависимост от тежестта му, може да се наложи да се провеждат дискусии с терапевти и групи за самопомощ. Намалената интелигентност може да бъде частично компенсирана чрез когнитивно обучение. Мозъчен джогинг, автогенно обучение и редица други мерки, които насърчават интелигентността и насърчават здравословното поведение са ефективни. В случай на външни малпозиции трябва да се предприемат хирургични мерки. Важно е да започнете това на ранен етап, за да може физическото развитие да протича максимално нормално. Родителите на засегнатите деца трябва да се свържат с отговорния специалист.

Хората с тризомия 8 обикновено се нуждаят от професионални грижи в заведение. Психологическите оплаквания трябва да се лекуват с медикаменти, както и с разговорна терапия, разсейване и редица други мерки. Асоциацията за пациенти с тризомия дава на засегнатите и техните близки допълнителна информация за болестта и точки за контакт за допълнителен съвет.