Ciliopathy

Под термина Ciliopathy обобщават се различни генетични заболявания, които причиняват неизправност на ресничките или клетките, които ги носят.

Какво е цилиопатия?

Ресничките (наричани още килийни реснички) са цитоплазмени издатини на клетката. Те са дълги до 10 µm и до 0,25 µm. Ресничките могат да се движат свободно и се използват за транспортиране на течни и слуз филми. Кино ресничките бият равномерно един зад друг, което води до още по-трептящ ток.

Това гарантира, че течността или слузта се транспортират далеч. При различните заболявания, които се наричат Ciliopathies са комбинирани, ресничките или клетките, които ги носят, са повредени, което означава, че те вече не могат да изпълняват задачите си в достатъчна степен.

каузи

Цилиопатиите са генетични заболявания. Голям брой наследствени заболявания вече могат да бъдат причислени към цилиопатиите; за някои окончателното доказателство все още не е предоставено. Така че цилиопатия е наследствена.

Отделните цилиопатии се различават значително една от друга, тъй като ресничките са разположени в много различни части на човешкото тяло и там изпълняват различни задачи. В резултат симптомите и диагнозата на цилиопатиите не са еднородни, но има значителна разлика между отделните заболявания.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите, оплакванията и признаците на цилиопатия не са еднообразни, тъй като цилиопатията не е затворена клинична картина, а е просто чадър термин за различни наследствени заболявания на ресничките. Поради тази причина не е възможна стандартизирана диагноза. Цилиопатиите включват голямо разнообразие от заболявания с понякога много различни симптоми:

• Синдром на Картагенер
• Синдром на Меккел-Грубер
• Синдром на Жубер
• Синдром на Лорънс Луна Бидл Барде (LMBBS)
• Nephronophthisis
• Синдром на старши Løken
• Киста на черния дроб
• Синдром на Барде-Бидел
• Синдром на Ellis van Creveld (EVC)
• някои видове ретинопатия
• някои форми на хидроцефалия
• Орофацио-дигитален синдром тип 1 (OFD)
• рецесивни и доминиращи наследствени кистозни бъбреци (ARPKD, ADPKD)
• Медуларна кистозна бъбречна болест (ADMCKD)
• Синдром на Алстрем (ALMS)
• Полидактиличен синдром на късата ребра (SRPS)
• Краниоектодермална дисплазия
• задушаваща гръдна дисплазия (ATD)

По-нататък симптомите и диагнозата на синдрома на Картахенер и синдрома на Лоранс-Луна-Бидл-Барде (LMBBS) са представени като примери.

Синдромът на Картагенер, известен още като първична цилиарна дискинезия, е цилиоптия. При този синдром има дисфункция на ресничките клетки, особено на респираторния ресничен епител. Движението на ресничките е нарушено, поради което секретите не могат или не се отстраняват достатъчно.

От това следва, че механизмът за самопочистване на бронхите (мукоцилиарния клирънс), който се носи от респираторния цилиндричен епител, е силно нарушен при този синдром, което се дължи на дисфункцията на ресничките. Синдромът на Картагенер обикновено се наследява като автозомно-рецесивен белег.

Засегнати са всички клетки от тялото на ресничките, т.е. в допълнение към респираторния ресничен епител, са засегнати и клетките на ушната тръба (слухова тръба) и околоносовите синуси. Фокусът на симптомите обаче е в бронхите, което се дължи на факта, че там се намират повечето клетки, заети от ресничките.

При около 50 процента от пациентите, засегнати от синдрома на Катагенер, се наблюдава анормално положение на вътрешните органи по време на ембрионалната фаза под формата на ситус инвертус, огледално изображение на органи и съдове. Засегнатите мъже са предимно стерилни поради нарушената дискинезия на спермата. Повечето жени са стерилни поради дискинезия на ресничките около фалопиевата тръба.

Повечето симптоми се проявяват в дихателните пътища. В хода на нарушеното самопочистване на бронхите често се появяват препятствия и инфекции на бронхите. Бронхитът е предимно рецидивиращ и трудно лечим. Освен това има често повтарящи се и слабо лечими ринити, синузити и отити.

В хода на заболяването често се появяват бронхиектазии, необратимо разширяване на бронха. Респираторен дистрес синдром може да се появи при новородени. Хидроцефалия, разширяване на вътрешните или външните течни пространства, може да се наблюдава и при новородени.

Синдромът на Картагенер често се забелязва от повишена чувствителност към инфекции в детска възраст. Ако има ситус инвертюс в допълнение към повишената податливост на инфекция, може да се предположи наличието на синдром на Картагенер. Ако ситусът инвертюс липсва, диагнозата е трудна. Доказателствата за наличието на синдрома на Картахенер се предоставят чрез електронно микроскопско изследване на намазки с четка или биопсии на съответните лигавици.

Причинна терапия не е възможна. Лечението е симптоматично. При ранна диагностика и адекватна терапия засегнатите могат да водят сравнително нормален живот.

Синдромът на Лоранс-Луна-Барде-Бидл също е една от цилиопатиите. Характеризира се с голямо разнообразие от мутации и малформации, които се задействат от мутации на различни хромозоми или генни места. Наследяването е автозомно рецесивно. Различни симптоми могат да се появят в зависимост от засегнатите гени.

Те не са еднакво изразени при всеки пациент. Тези симптоми включват: затлъстяване; артериална хипертония; Захарен диабет; Нисък ръст; Мускулна хипотония; Малформации на черния дроб, яйчниците и жлъчните пътища; Хипогонадизъм; Бъбречна хипоплазия; Бъбречна недостатъчност; пиелонефрит; двигателни нарушения; умствено увреждане; Ретинитна пигментоза; слепота; аносмия; Загуба на слуха; Hemeralopia; къса шия; забележими ъгли на клепача; Полидактилия и синдактилия.

Диагнозата на LMBBS е трудна, тъй като симптомите се срещат и при различни други заболявания. Както при синдрома на Картагенер, окончателната диагноза се поставя с помощта на молекулярно биологичен тест. Няма каузална терапия; лечението е симптоматично.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата и протичането на заболяването не са еднакви за различните форми на цилиопатии. Симптомите, както и диагнозата и прогнозата се различаваха значително един от друг. Общото между различните цилиопатии е, че диагнозата може да бъде потвърдена с молекулярни биологични тестове.

Усложнения

По правило засегнатите от цилиопатия страдат от редица различни синдроми и по този начин от различни усложнения. Те също много зависят от точната тежест на заболяването, така че обикновено не е възможно да се направи обща прогноза. На първо място, цилиопатията води до инфекция в дихателните пътища.

Това води до затруднено дишане и евентуално задух. Качеството на живот на засегнатото лице е значително намалено, така че вече не е възможно да се извършват усилени дейности или спортни занимания без допълнително обожание. Детското развитие също се забавя от болестта.

В много случаи засегнатите също много често страдат от възпаление в носа или дихателните пътища. Повечето от засегнатите също нямат способността да се възпроизвеждат, така че да страдат и от психологически оплаквания или депресия.

При лечението на цилиопатия няма особени усложнения. Пълното излекуване обаче не е възможно, така че засегнатите обикновено винаги трябва да разчитат на антибиотици и други лекарства в живота си.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако в семейството има диагностицирано наследствено заболяване, трябва да се потърси сътрудничество с лекар, преди да се планира възможно дете. Потенциалните родители трябва да се информират подробно предварително за рисковете или вероятните развития. Вие също трябва да работите в тясно сътрудничество с лекар по време на бременност. Предлаганите превантивни прегледи трябва да се предприемат, за да може бързо и всестранно да се реагира на възможни увреждания на здравето.

Тъй като никакви причинно-следствени терапии не могат да се използват при наследствени заболявания, ранната намеса е особено важна. Ако няма познания за генетична мутация на семейството, аномалиите често се забелязват само от членовете на акушерския екип веднага след раждането. В рутинен процес се извършват необходимите изследвания, за да се постигне диагноза. Най-късно в развитието на детето могат да се наблюдават нередности в сравнение с връстниците.

Консултирайте се с лекар в случай на оптични промени, разстройства на растежа или психични отклонения. Неизправностите, особеностите на реакцията и нередностите в последователностите на движение трябва да бъдат прегледани от лекар. Цилиопатията е чадър термин за различни разстройства. Всеки от тях показва индивидуални характеристики на пациента, така че трябва да се започне контролно посещение при лекар, ако има съмнение за съществуващо несъответствие със здравето.

Лечение и терапия

Причинно-следствените терапии не са налице, болестите не могат да бъдат излекувани, а само облекчени чрез симптоматична терапия. Терапиите за различните цилиопатии също са различни.

предотвратяване

Това са генетични заболявания. Следователно предотвратяването не е възможно.

Aftercare

Последващите грижи за цилиопатия се основават предимно на вида и тежестта на заболяването. Заболявания като синдром на Лоранс-Луна-Бидл-Барде или синдром на Жубер не могат да бъдат излекувани. Последващите грижи ще се съсредоточат върху преглед на лечимите симптоми и пренастройване на лекарствата. Тъй като пациентите често са хронично болни, има редовни последващи прегледи.

Оплакванията, които са били излекувани, като хронична болка или симптоми на интоксикация, трябва да бъдат лекувани с лекарства. Ако цилиопатията се основава на лечимо състояние, като бъбречна киста, последващите грижи зависят от хода на заболяването и успеха на терапията. Ако резултатът е положителен, бъбрекът може да бъде трансплантиран.

След такава бъбречна трансплантация се провежда преглед на седмични интервали в сътрудничество с трансплантационния център и семейния лекар или специалист. По-късно интервалите могат да бъдат намалени до четири пъти годишно. Част от последващите грижи е определянето на стойностите на кръвта, рентгенологичните изследвания като CT или MRI, както и други изследвания в зависимост от основното заболяване.

В същото време общото състояние на пациента винаги се проверява. Ако цилиопатията се дължи на други заболявания, трябва да се направи консултация със съответния специалист. Във всеки случай специалист по бъбречни заболявания и семейният лекар са част от медицинския екип.

Можете да направите това сами

Цилиопатиите могат да приемат голямо разнообразие от форми и винаги трябва да се лекуват индивидуално. Общи мерки, които могат да насърчат възстановяването, са физиотерапията и промяна в начина на живот. Форми като синдром на Joubert или синдром на Laurence-Moon-Bardet-Biedl винаги се лекуват симптоматично, при което пациентът трябва да се храни здравословно, да се движи достатъчно, но да се грижи за себе си. Това поне облекчава симптомите.

Ако са предписани лекарства, трябва да се обърне внимателно на всички странични ефекти и взаимодействия, тъй като те могат да имат отрицателен ефект върху развитието на други цилиопатии. Ако възникнат усложнения, лекарят трябва да бъде информиран за тях. Пациентите трябва да водят дневник на оплакванията и да записват подробно всички забележими симптоми и оплаквания.

Във всеки случай отговорният лекар трябва да реши кои мерки са полезни при цилиопатия. Поради различните форми на страдание винаги е необходим индивидуален план за лечение. Засегнатите най-добре се съветват да се свържат със семейния си лекар, който може да даде допълнителни съвети как най-добре да подкрепи медицинското лечение. Освен това той може да установи контакт с групи за самопомощ, които могат да осигурят на пациента допълнителни мерки.