аминоацидурия

при аминоацидурия са обобщени редица заболявания и метаболитни нарушения, които водят до отделяне на аминокиселини чрез крайната урина. Обикновено това е хипераминоацидурия, при която повече от 5 процента от аминокиселините, които са били филтрирани през бъбречните корпускули в първичната урина, не се резорбират и следователно могат да бъдат открити в крайната урина. Аминоацидурията е основен симптом на няколко бъбречни и метаболитни нарушения, които се наследяват или придобиват.

Какво е аминокисерия?

Аминоацидурия е отделянето на аминокиселини чрез крайната урина. Тъй като дори здравите хора отделят до пет процента от аминокиселините, които са били филтрирани в първичната урина, аминокиселията често се приравнява с хипераминоацидурия, при която повече от пет процента от аминокиселините не се резорбира, а се екскретира чрез крайната урина.

Екскрецията на аминокиселини чрез крайната урина е израз и симптом на няколко различни метаболитни нарушения. Това е първична аминокисерия, ако е генетична форма на заболяването и вторична аминокисерия, ако метаболитното разстройство е придобито. Нарушената реабсорбция обикновено може да се отнася до всички аминокиселини, събрани в първичната урина.

Също така е възможно специфични аминокиселини, както при цистинурия, в която са засегнати само двуосновните аминокиселини орнитин, аргинин, лизин и цистин. Краткосрочната аминокисерия може да бъде диетична поради прекомерния прием на протеини. Това е естествена форма на аминокисерия, която се регулира отново.

каузи

Известни са няколко фактора, които се считат за причинители на аминокисерия или хиперамино ацидурия. Това са предимно генетични метаболитни заболявания, всяко от които води до една от наследствените форми на аминокисерия. Например, автозомно рецесивната наследствена цистинурия се причинява от неправилно кодиран трансмембранен транспортен протеин.

Специалният транспортен протеин обикновено осигурява преминаването на аминокиселината цистин и другите двуосновни аминокиселини през мембраната на тръбните клетки в епителните клетки на проксималните тръбни клетки на бъбрека, което съответства на класическата реабсорбция. Рядката наследствена непоносимост към фруктоза, друга форма на аминокисерурия, също се наследява като автозомно рецесивен признак.

Генетичният дефект причинява дефицит на алдолаза В в черния дроб, което означава, че гликолизата се инхибира при натрупването на фруктоза. В крайна сметка това води до вътреклетъчна липса на АТФ, така че възниква тежка хипогликемия (ниска кръвна захар). Заболяването е придружено от няколко симптома, един от които обикновено е аминокисерия.

Известни са и други наследствени метаболитни заболявания, при които аминоацидурията е основният симптом. Причините могат да са свързани с транспортен протеин за определен клас аминокиселини или необходим ензим, който кодира неправилно поради генетичен дефект и по този начин става безработен. В някои случаи интерстициалното възпаление на бъбреците или дисфункция на черния дроб също води до аминоацидурия.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите и оплакванията, които придружават аминокисерурията, са различни и зависят от основните фактори и следователно от метаболитните процеси, които участват. Например, наследствената цистинурия се проявява чрез утаяването на неасорбираната аминокиселина цистин в урината, която има тенденция да образува камъни в урината. Около 50 процента от засегнатите развиват камъни в урината.

В случай на рядката наследствена непоносимост към фруктоза, симптомите се проявяват само след поглъщане на фруктоза.Симптомите обаче могат да се появят и след консумация на "нормална" захароза, тъй като тялото разгражда дизахарида до глюкоза и фруктоза. Типични симптоми са гадене, повръщане, изпотяване и аминоацидурия.

Диагноза и курс

Обща аминокиселина може да бъде открита чрез определяне на концентрацията на аминокиселини в крайната урина. Ако в урината се открият само определени аминокиселини, откриването улеснява по-подробна диагноза. Обикновено това е едно от наследствените метаболитни нарушения като цистинурия, при което аминокиселините цистин, орнитин, аргинин и лизин се натрупват в урината.

Заболяването не може да бъде излекувано, но по-нататъшното протичане може да се повлияе с много прием на течности, така че да се предотврати образуването на пикочни камъни колкото е възможно повече. Протичането на заболяването зависи от причините и поведението на засегнатите.

Усложнения

Усложненията и симптомите на аминокисерурията са много разнообразни и поради тази причина не могат да бъдат оценени като цяло. Въпреки това, винаги има нарушаване на метаболитните процеси. В много случаи това разстройство води до образуването на камъни в урината, например.

Поради пикочните камъни пациентът страда от много силна болка и неприятни чувства. Ежедневният живот е изключително ограничен от аминокисерията и обикновено вече не е възможно да се упражнява дейност. Освен това често се появяват повръщане, панически атаки или гадене със замаяност.

Аминоацидурията може също да доведе до развитие на различни алергии, които не са се появявали при пациента преди. Образуването и лечението на пикочните камъни може да бъде повлияно сравнително добре от увеличения прием на течности. Тук пациентът също трябва да се стреми към здравословна диета и начин на живот.

Ако в случай на аминокисерия се развие непоносимост към фруктоза, засегнатото лице трябва да се справи без нея през целия си живот. В този случай няма възможност за лечение. По правило продължителността на живота почти не се намалява, но зависи силно от начина на живот на пациента.

Кога трябва да отидете на лекар?

По правило аминоацидурията показва заболявания на бъбреците или пикочните пътища. Тези заболявания трябва винаги да се изследват и, ако е необходимо, да се лекуват и отстраняват от лекар. В повечето случаи аминокисерията води до образуването на камък в урината. Това е свързано с изключително силна болка при пациента, като уринирането е особено засегнато. Поради тази причина трябва да се назначи лечение, ако изведнъж има значителна болка в областта на бъбреците и уретера.

Не рядко пациентите страдат и от изпотяване, виене на свят или повръщане. Тези симптоми могат също да показват аминокисерия. Ако симптомите се появят след консумация на фруктоза, тази непоносимост трябва да се определи от лекар. В този случай пациентът трябва да се откаже от съставката. Лечението обикновено може да започне от общопрактикуващия лекар, ако засегнатото лице не е сигурно в симптомите или не може точно да ги причисли към заболяване. Ако болката е остра, обадете се на линейка или отидете в болницата.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Аминокиселините, които се основават на генетично детерминирани неизправности на транспортните протеини или ензими, не могат да бъдат третирани причинно. Основната цел при заболявания от този тип е да се поддържат възможно най-ниски ефектите на аминокисерията. При гореспоменатата цистинурия е необходим дневен прием на течност до четири литра, за да се предотвратят камъни в урината.

Поради големия прием на течности, урината се разтваря квази, така че лошо разтворимият цистин не се утаява. В случай на непоносимост към фруктоза е целесъобразно само през целия живот да се избягва фруктоза и захароза. Ако аминоацидурията е причинена от интерстициално възпаление на бъбреците или от нарушена функция на черния дроб, възможната терапия е насочена основно към лечение на основното заболяване. Аминоацидурията регресира сама, след като бъбречното възпаление (нефрит) оздравее.

Прогноза и прогноза

Аминоацидурията може да доведе до различни оплаквания и усложнения за засегнатите. По-нататъшното протичане на това заболяване зависи силно от други фактори на околната среда, така че обикновено прогнозиране не е възможно. Въпреки това, аминоацидурията може да доведе до образуването на камъни в урината. Те са свързани с много силна болка и значително намаляват качеството на живот на пациента. Повръщането или гаденето също могат да продължат да се появяват.

Засегнатите често страдат и от пот, поради което са значително ограничени в ежедневието. Аминоацидурията също може да доведе до развитие на различни алергии или непоносимост. В някои случаи може да възникне и непоносимост към фруктоза, така че засегнатото лице трябва да се справя без тази съставка през целия си живот.

За съжаление не е възможно да се лекува аминоацидурия причинно. Поради тази причина ефектите и симптомите на това заболяване трябва да бъдат ограничени възможно. Бъбречните камъни могат да бъдат избегнати главно чрез повишен прием на течности. Дали аминоацидурията ще намали продължителността на живота по принцип не може да се прогнозира.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Всяка форма на аминокисерия винаги е резултат от първично заболяване или първичен дефект, като неправилно кодирани транспортни протеини или ензими. Поради това няма директни превантивни мерки, които биха могли да предотвратят аминокиселината.

По принцип превантивните мерки трябва да бъдат насочени към предотвратяване на свързаните с тях първични заболявания или дефекти. Това обаче не е възможно при повечето първични заболявания, тъй като те са генетично детерминирани първични дефекти. По принцип поведенията, които предотвратяват възпалението на бъбреците и чернодробните заболявания, имат смисъл.

Aftercare

В повечето случаи аминокисерурията е индикация за друго наследствено разстройство, така че лечението на основното разстройство е от първостепенно значение. По принцип не може да се предвиди дали ще има пълно изцеление. В някои случаи засегнатите също зависят от терапията през целия живот, за да облекчат симптомите.

Следователно възможностите за последващи грижи са достъпни само в много ограничена степен в случай на аминоацидурия. По принцип здравословният начин на живот със здравословна диета има положителен ефект върху хода на заболяването. Трябва също да бъде намерен и допълнително избягван спусъкът на аминокисерията.

В някои случаи пациентът трябва да се откаже от определени храни и съставки, за да сведе симптомите до минимум. За да избегнете образуването на камъни в бъбреците, трябва да пиете много течности. Аминокиселията може също да намали продължителността на живота на пациента.

Храната с високо съдържание на фруктоза определено трябва да се избягва. В случай на аминоацидурия, контактът с други страдащи от болестта също може да се окаже полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация.

Можете да направите това сами

Аминоацидурията трябва да бъде диагностицирана и лекувана от лекар. В допълнение към медицинската терапия, симптомите могат да бъдат облекчени с няколко домашни средства и мерки за самопомощ.

На първо място трябва да се промени диетата: най-добре се избягват храни с фруктоза и захароза (сокове, портокали и лимони, леща, захарна тръстика, сладкарски сладкиш), докато храни с много аминокиселини (месо, риба, млечни продукти, яйца, квар, ядки) се консумират повече би трябвало.

След консултация с лекаря менюто може да бъде допълнено с хранителни добавки с аминокиселини. Трябва също да пиете много. От една страна, това стимулира метаболизма и по този начин храносмилателната дейност. От друга страна, камъните в урината и други типични вторични симптоми на аминокисерурия се предотвратяват. Домашните лекарства като комбуча, царевичен чай или топла бира също се препоръчват при бъбречни песъчинки.

Доказаните природни средства включват изсушени корени от морски трън, листа от ружа или чай от бреза. Различните домашни лекарства и лечебни растения също облекчават страничните ефекти като гадене, повръщане и изпотяване. Кои средства и препарати имат смисъл в подробности, трябва предварително да се изяснят с лекаря. И накрая, трябва да се поддържа здравословен начин на живот с много упражнения и достатъчно сън, за да се ускори лечебният процес.