Болест на Ердхайм-Честър

В Болест на Ердхайм-Честър това е така наречената хистиоцитоза, която не е Лангерханс. Това е многосистемно заболяване, което се свързва например със скелетни оплаквания или болка в костите или диабет инсипидус. Освен това е възможно увреждане на бъбреците и централната нервна система във връзка със сърдечно-съдови симптоми. Болестта на Erdheim-Chester често се нарича съкращението ECD.

Какво е болест на Ердхайм-Честър?

Като цяло, няколко системи на органи са засегнати от заболяването при ECD, така че симптомите са много различни в зависимост от тежестта. В около половината от случаите засегнатите пациенти страдат от оплаквания на скелетната система.
© staras - stock.adobe.com

Болестта на Erdheim-Chester е изключително рядка форма на хистиоцитоза.В историята на медицината от 1930 г. са известни само около 500 случая на ECD. По-малко от 15 случая са се появили в детска възраст. Средно засегнатите са на 53 години, когато болестта започне.

Въпреки това, няма фамилно натрупване на болестта, така че, въз основа на съвременните познания, не се предполага, че болестта на Ердхайм-Честър е наследствена. ECD е открит в началото на 20 век от Jakob Erdheim, австрийски патолог. По време на откриването Ердхайм правеше изследователски престой във Виена. Заболяването е описано за първи път през 1930 г. от британския лекар по сърдечни заболявания Уилям Честър.

каузи

Според съвременното състояние на медицинските изследвания все още не са известни причините за развитието на болестта на Ердхайм-Честър. Както реактивните, така и неопластичните причини се обсъждат като потенциални причини за болестта. При пациенти, страдащи от болест на Erdheim-Chester, са открити повишени нива на интерлевкин, интерферон-алфа и моноцитен химиоатрактивен протеин 1.

В същото време са показани намалени нива на IL-4. Като цяло откритията показват, че заболяването е системно и Th-1 ориентирано имунно заболяване. В допълнение, мутации в прото-онкогена на BRAF са открити при над половината от засегнатите пациенти. Това дава още една индикация, че причините за болестта на Ердхайм-Честър са много сложни.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

Симптоми, заболявания и признаци

Възможните симптоми и оплаквания, които могат да възникнат във връзка с болестта на Ердхайм-Честър, са много разнообразни. Като цяло, няколко системи на органи са засегнати от заболяването при ECD, така че симптомите са много различни в зависимост от тежестта. В около половината от случаите засегнатите пациенти страдат от оплаквания на скелетната система.

Най-честите симптоми са болка в костите във връзка със симетрични остеосклеротични промени в дългите тръбни кости. Наблюдават се и симптоми на ретроперитонеалното пространство, белите дробове и бъбреците. В повечето случаи болестта на Ердхайм-Честър започва в зряла възраст на възраст между 40 и 60 години.

Заболяването се среща три пъти по-често при мъжете, отколкото при жените. Курсът варира значително в зависимост от пациента и тежестта на заболяването. В някои случаи, особено в началото на заболяването, изобщо няма симптоми. В тежки случаи обаче симптомите са мултисистемни и стават опасни за живота. Една от характеристиките на ECD е остеосклерозата, която се проявява върху дългите тръбни кости.

Това води до болки в костите, което засяга особено долните крайници. Ако хипофизната жлеза е инфилтрирана като част от заболяването, обикновено следва диабет инсипидус. Недостигът на гонадотропин и хиперпролактинемия също са възможни по-рядко. Общи симптоми на болестта на Ердхайм-Честър са тежка загуба на тегло и усещане за слабост.

Проникването в други органи може да доведе до повишено вътречерепно налягане, папиларен оток, екзофталмос или надбъбречна недостатъчност. Ако участва централната нервна система, са възможни главоболие, когнитивни нарушения и припадъци.

Могат да се появят и сензорни разстройства и парализа на черепните нерви. В допълнение, сърдечно-съдовите промени, като така наречената покрита аорта, често се развиват като част от ECD.

диагноза

Болестта на Erdheim-Chester се диагностицира въз основа на комбинация от типични симптоми, които не се срещат в тази форма при други заболявания. Ако в хода на хистологичните изследвания се проникне ксанто-грануломатозна или ксантоматозна тъкан във връзка с клетки от хистиоцитна пяна, диагнозата на ECD се счита за потвърдена.

На рентгенови лъчи симетричната и двустранна кортикална остеосклероза на дългите тръбни кости показва заболяването. Ако се направи коремна компютърна томография, около половината от засегнатите ще покажат така наречения космат бъбрек. В този случай се препоръчва биопсия. Като част от диференциалната диагноза, например, трябва да се изключат хистиоцитозите в клетките на Лангерханс, артеритът на Такаясу и първичния хипофизит.

Кога трябва да отидете на лекар?

Постоянната болка в костите и ставите трябва да бъде прегледана и лекувана от лекар. Ако болката се разпространи по цялото тяло или ако се засили, е необходим лекар. Преди да вземете лекарства за облекчаване на болката, трябва да се консултирате с лекар, за да може да се обсъдят и изяснят рисковете и страничните ефекти. Ако оплакванията водят до лоша стойка на тялото или едностранчив стрес, е необходимо посещение на лекар.

Без корекция съществува риск от трайно увреждане на скелетната система. Нарушенията в координацията на движението и нестабилната походка трябва да бъдат обсъдени с лекар. В случай на непланирана и неочаквана загуба на тегло или обща слабост, трябва да се консултирате с лекар. Спазмите, главоболието или намалената работа се считат за притеснителни, ако продължат в продължение на няколко дни.

Ако имате проблеми с концентрацията или повтарящ се дефицит на внимание, трябва да се консултирате с лекар. Симптомите в областта на бъбреците се считат за необичайни и трябва да се изяснят от лекар, ако те продължават няколко дни. Промените в урината или проблеми с уринирането трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако имате температура, усещане за заболяване или функционални нарушения на отделните системи, трябва да се консултирате с лекар. Ако се забележат кожни промени или структурни промени в костите, това също е причина за безпокойство и трябва да се консултирате с лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

В терапията на болестта на Ердхайм-Честър се използват стероиди и циклофосфамид, както и бисфосфонати и етопозид. По-специално бисфосфонатите са в състояние да намалят болката в костите. В момента се изследва употребата на вемурафениб и инфликсимаб, които вече са показали известен успех срещу ECD.

Шансовете за възстановяване и прогнозата за болестта на Ердхайм-Честър зависят от тежестта на заболяването и степента, в която са засегнати вътрешните органи. Ако терапията е неефективна, по-голямата част от пациентите ще умрат от пневмония, застойна сърдечна недостатъчност или бъбречна недостатъчност приблизително две до три години след поставянето на диагнозата. По принцип продължителността на живота зависи от това колко силно са увредени органите.

Прогноза и прогноза

Болестта на Ердхайм-Честър е едно от изключително редките заболявания. Причините за заболяването са неясни. Около 500 души са засегнати по целия свят. Болестта на Ердхайм-Честър води до концентрация на специфични симптоми. Зависи от тежестта на симптомите и произтичащото от това увреждане на органите, коя прогноза е дадена за съответния човек.

Последствията от болестта на Ердхайм-Честър обикновено са тежки. Няколко системи на органи са засегнати от увреждане и последствия от заболяването. В зависимост от степента на увреждане, качеството на живот и продължителността на живота могат да бъдат намалени в по-голяма или по-малка степен. Медицинският напредък към изцелението може да се постигне в по-леките форми. Авансът се основава на лечението с наркотици.

Трудното е, че болестта на Ердхайм-Честър като многосистемна болест има толкова много аспекти. Накратко, те често водят до тежка клинична картина. Това е трудно за справяне с отделните му компоненти. Следователно прогнозата за болестта на Ердхайм-Честър може да бъде много различна. Като цяло, ако участва централната нервна система, прогнозата е по-лоша.

Пациентите, използвани за оцеляване на болестта на Ердхайм-Честър само от една година и половина. Благодарение на съвременните подходи за лечение, този период вече е удължен. Една четвърт от засегнатите умират в рамките на 19 месеца след поставянето на диагнозата. Почти 70 процента от засегнатите сега ще оцелеят през следващите пет години. Въпреки това се справяте с тежки симптоми.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

предотвратяване

Тъй като болестта на Ердхайм-Честър все още не е достатъчно проучена, няма известни ефективни методи за предотвратяване на болестта. При първите признаци на заболяването трябва незабавно да се консултирате с лекар.

Aftercare

Заболяването на Ердхайм-Честър, което е много рядко, обикновено се появява след петдесетгодишна възраст. В дори по-редки случаи той може да бъде открит при деца и юноши. Предполага се, че генната мутация е причината за заболяването - и това затруднява последващите грижи. Понастоящем той не може да се стреми към възстановяване, а само към облекчаване и наблюдение на многото симптоми.

Тъй като увреждането на органите може да възникне в хода на заболяването, което варира по тежест, честотата на грижите зависи от хода на заболяването. Те включват силна болка в костите и костни промени, треска, диабет инсипидус, тежка загуба на тегло, увреждане на органите или увреждане на ЦНС. Следователно, болестта на Ердхайм-Честър е многосистемна болест.

Последващите медицински грижи за болестта на Erdheim-Chester трябва да осигурят възможно най-високото качество на живот. До голяма степен това е възможно само чрез прилагане на лекарства. Те могат да имат тежки странични ефекти. Лечението също е трудно поради рядкостта на болестта на Ердхайм-Честър. Без лечение обаче тъканта, включително органите, става фиброзна. Съществува риск от повреда на засегнатите органи.

Дългосрочното приложение на антибиотици или други препарати може да бъде полезно при последваща грижа. Физическата терапия или трудотерапията също са полезни, както и терапия на реч или гълтане за подходящи показания. Понякога засегнатите са зависими от инвалидна количка.

Можете да направите това сами

Болестта на Ердхайм-Честър (ECD) е мултисистемно заболяване със скелетни симптоми. Заболяването е много рядко и причините досега почти не са изследвани. Така пациентът не може да предприеме никакви мерки, които да имат причинно-следствен ефект. Най-добрият принос за самопомощ е да се идентифицира разстройството възможно най-рано и да се лекува. Прогнозата за хода на заболяването и шансовете на пациента за оцеляване силно зависят от това кои органи вече са засегнати в началото на лечението и доколко е настъпила щетата.

Симптомите и клиничната картина на ECD са изключително разнородни и зависят от това кои органи са засегнати. Хората с множество нарушения на органите трябва незабавно да се консултират с лекар, дори ако симптомите в началото изглеждат безобидни и сякаш отшумяват отново. Самите пациенти не могат да допринесат много за лечението на ECD, но могат да преустановят контрапродуктивното поведение.

Пневмонията е често срещан страничен ефект на ECD. Следователно засегнатите не бива излишно да напрягат белите дробове и по-специално да спрат да пушат. Здравословният начин на живот, който подобрява общото благосъстояние и укрепва имунната система, подкрепя предписаната медицина терапия и увеличава шансовете за възстановяване.