Вроден хипотиреоидизъм

В вроден хипотиреоидизъм това е форма на хипотиреоидизъм. Причинява се от нарушаване на ембрионалното развитие.

Какво е вроден хипотиреоидизъм?

В медицината също се нарича вроден хипотиреоидизъм конален хипотиреоидизъм или вроден хипотиреоидизъм, Той формира специална форма на хипотиреоидизъм. Твърди се, че щитовидната жлеза е неактивна, ако произвежда твърде малко хормони.

Поради липсата на хормони, всички метаболитни процеси в организма се забавят, което от своя страна има отрицателен ефект върху работата на засегнатите. В допълнение, хормоните на щитовидната жлеза Т3 и Т4 са важни за човешкото развитие и насърчават растежа. Ако хипотиреоидизмът вече съществува при бебетата, защото е вроден, има значителни ограничения в развитието.

Това включва отрицателно увреждане на съзряването на мозъка, което от своя страна води до неврологично увреждане. Зарастването на костите също се забавя и засегнатите деца страдат от забавени рефлекси и реагират апатично.

Вроденият хипотиреоидизъм засяга 1 на 5000 новородени деца. Това го прави едно от най-често срещаните метаболитни заболявания, които се наследяват. Вроденият хипотиреоидизъм е два пъти по-често срещан при момичетата, отколкото при мъжете.

каузи

Вродената хипофункция на щитовидната жлеза се причинява от дефектно развитие на щитовидната жлеза. В хода на ембрионалното развитие твърде малко или дори не се образува функционална щитовидна тъкан. Досега не беше възможно да се определи какво причинява тези дефектни системи.

В някои отделни случаи беше възможно да се предоставят доказателства за генни мутации. Гените изиграха изключително важна роля в развитието на щитовидната жлеза. При други, щитовидната жлеза не е в нормалното си анатомично положение, което ограничава нейната функция.

Рядка причина за вродения хипотиреоидизъм е неправилно производство на хормони на щитовидната жлеза. В допълнение, клетките могат да бъдат нечувствителни към хормоните. В резултат на това те реагират неправилно на хормоналните сигнали. Понякога вроденият хипотиреоидизъм е само временен.

В такива случаи тя се задейства от прехвърлянето на лекарства, които майката е получила или блокира антителата. Причини за това са липса на йод или предозиране с йод.

Симптоми, заболявания и признаци

Въпреки изключително важното значение на хормоните на щитовидната жлеза за развитието на човешките органи, първоначално липсват забележими симптоми при вродения хипотиреоидизъм. Едва по-късно се появяват неспецифични симптоми. Засегнатите деца често страдат от жълтеница, която продължава около две седмици.

Освен това бебетата пият слабо и имат само слаб смукателен рефлекс. Рефлексите им също са отслабени. Забележима особеност е уголемен език, който е известен като макроглосия. Друг симптом на вродения хипотиреоидизъм е запекът.

Ако болното дете навърши възраст на малко дете, намалената му височина се забелязва. Възрастта на костите и зъбите не съответства на възрастта на детето и са слабо развити. Освен това децата са бавно психически реагиращи и показват намалена интелигентност. Други възможни последствия от вродения хипотиреоидизъм могат да включват загуба на слуха и говорни нарушения.

Ако вроденият хипотиреоидизъм не се лекува, детето е изложено на риск от кретинизъм поради липсата на хормони на щитовидната жлеза. Това води до непоправими щети на централната нервна система. Следователно засегнатите деца страдат от скелетни малформации, къси пръсти, изтръпване или отворени фонтанели.

Диагноза и курс

Ранната диагноза на вродения хипотиреоидизъм е от решаващо значение за по-нататъшното развитие на болните деца. В повечето страни диагнозата се поставя като част от скрининга при новородени. В Германия лекарите определят съдържанието на хормона тиротропин (TSH) по време на законово предписан скрининг за хипотиреоидизъм за тази цел.

В случай на недостатъчно производство на хормони на щитовидната жлеза, този хормон рязко се увеличава. Прегледът се провежда между 36-ия и 72-ия час от живота. Няколко капки кръв се вземат от петата. Ако има вроден хипотиреоидизъм, стойностите на Т3 и Т4 се понижават, тъй като хормоните не се произвеждат в достатъчна степен.

Ако вроденият хипотиреоидизъм се открие през първите две седмици от живота, той може да бъде лекуван отлично и отнема положителен курс. В по-късна възраст има само малки разлики в интелигентността, училищните резултати и неврофизиологичните тестове в сравнение със здравите деца. Ако лечението се проведе в по-късен момент, съществува риск от нарушена интелигентност, въпреки нормалното физическо развитие.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако новороденото има вроден хипотиреоидизъм, те ще развият редица необичайни симптоми след раждането. Въз основа на това квалифициран педиатър може да заключи заболяването. По-нататъшните прегледи обикновено потвърждават първоначалната диагноза. Майката снабдява детето с хормони на щитовидната жлеза, докато не се роди. Без рутинния скрининг на щитовидната жлеза, който се прави от 1978 г., лекарите не биха задължително забелязали вродения хипотиреоидизъм веднага.

Вродената неактивна щитовидна жлеза трябва да се лекува цял живот. В началото посещението при лекаря е необходимо седмично или два седмици. По-късно е достатъчно да планирате рутинно посещение на лекар на всеки три месеца, тъй като тази неизправност е потенциално опасна. Липсата на хормони на щитовидната жлеза трябва да бъде компенсирана. Ако това не се случи, могат да се очакват допълнителни последствия. В някои случаи дисфункцията на щитовидната жлеза е временна. В повечето случаи на вроден хипотиреоидизъм дисфункцията продължава цял живот.

Благодарение на своите далечни последици за организма, трябва да се лекува хипофункцията на щитовидната жлеза чрез прилагане на липсващия хормон на щитовидната жлеза. С правилната дозировка детето е напълно способно да се развива. Кризи не трябва да се очакват. Те обаче все още могат да се появят - например, ако щитовидният хормон се екскретира от диария, преди той да бъде абсорбиран в организма. Ето защо е препоръчително да посетите лекар за всяка болест, която може да доведе до такива резултати.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Терапията на вродения хипотиреоидизъм трябва да започне възможно най-рано, тъй като увреждането на нервната система вече не може да бъде обратимо. Само чакането на резултатите от изследването може да означава излишно забавяне. Поради тази причина лечението трябва да започне веднага след вземането на кръвната проба, ако резултатите от скрининга са положителни.

Най-важният компонент на терапията за вроден хипотиреоидизъм е заместване на хормона Т4 (тироксин) с L-тироксин. Приложението започва с ниска доза, която може да се повишава постепенно в хода на лечението. Ако пациентът достигне определена концентрация на хормон, това в крайна сметка остава.

Чрез лечение на вродения хипотиреоидизъм нивото на TSH в кръвта трябва да се нормализира и да се постигне освобождаване от симптоми. Постоянните проверки на нивото на хормоните са важна част от терапията. Лекарят проверява нормалното функционално положение на щитовидната жлеза.

Прогноза и прогноза

В много случаи това заболяване се открива сравнително късно, така че лечението може да започне само късно. Пациентите могат да страдат от жълтеница.Съществува и значително намален прием на течности при бебета, което може да има много негативен ефект върху развитието и общото здравословно състояние на пациента. Освен това в повечето случаи рефлексите на засегнатите са отслабени. Засегнатите често страдат от запек и по този начин от значително намалено качество на живот.

По-специално за родителите това заболяване е силно психологическо бреме, така че те също се нуждаят от лечение. Интелигентността на засегнатите също е значително намалена от това заболяване, така че засегнатите да зависят от помощта на други хора в живота си. Има и говорни нарушения и загуба на слуха. В най-лошия случай пълното изтръпване се наблюдава и при пациента.

Причинно-следственото лечение на това заболяване обикновено не е възможно. Някои оплаквания могат да бъдат ограничени, но не напълно излекувани. Дали заболяването ще доведе до намаляване на продължителността на живота по принцип не може да се прогнозира.

предотвратяване

Точните причини за вродения хипотиреоидизъм не са известни. Поради тази причина няма ефективни превантивни мерки.

Aftercare

Вроденият хипотиреоидизъм не може да бъде напълно излекуван, поради което след грижите се разчита на ежедневна подкрепа и избягване на усложнения. Степента, в която е необходимо медицинско наблюдение, зависи от степента на симптомите. По принцип може да се каже, че ранното лечение води до сравнително малко симптоми.

Скринингът за новородено показва безработна щитовидна жлеза в ранен стадий. Броят на хормоните може да бъде ясно определен с кръвен тест. Това също ще бъде непрекъснато наблюдавано в следващия период. Лекарите могат да извлекат ясна лекарствена терапия от това. Последното се състои в прилагането на хормона Т4. По този начин вторичните заболявания могат да бъдат предотвратени.

Родителите и любимите хора играят важна роля през първите няколко години от живота. Трябва да се насърчава жаждата за действие на детето. Спортните занимания, разходките и ежедневните часове на слънчева светлина подобряват благосъстоянието. За съжаление вроденият хипотиреоидизъм не винаги се лекува рано. Известните усложнения произтичат от това.

Те правят нормален живот почти невъзможен. Освен всичко друго, сетивата и умствените способности са недостатъчно обучени. Често пациентите са настанени в старчески домове до края на живота си и се нуждаят от грижи. Високата степен на увреждане често натоварва родителите, които от своя страна търсят помощ от психотерапията.

Можете да направите това сами

Ако се появи вроден хипотиреоидизъм, е от съществено значение да се консултирате с лекар и да получите хормонален препарат за стимулиране на щитовидната жлеза, тъй като игнорирането на това заболяване може да има сериозни психически или нервни последици. Липсващият хормон е много важен за развитието, особено в определени фази на растеж.

Всичко, което има положителен ефект върху благосъстоянието, е подкрепящо: дълги разходки на чист въздух, навлажняване на слънчевата светлина, спортуване и здравословно хранене. Неактивната щитовидна жлеза ви прави безпредметни, затова е важно да продължите дейностите.

Не са редки случаите, когато недостатъчната щитовидна жлеза води до депресия, поради което благополучието е много важно при хипотиреоидизъм. Трябва също да се провери дали в организма липсват витамини, тъй като недостигът на витамини често се появява при хора с метаболитни проблеми.

Стойността на щитовидната жлеза се проверява по време на кръвния тест и трябва да се проследява през равни интервали, за да може хормоналното приложение да бъде идеално съобразено с тялото. Също така е препоръчително да се направи ултразвук, извършен от интернист, за да се определи дали щитовидната жлеза е ненормална. Колкото по-рано се диагностицира хипотиреоидизмът, толкова по-малко последствия ще има върху засегнатия човек и лечението може да започне.