Дефицит на антитромбин

От Дефицит на антитромбин е вродено наследствено заболяване. Увеличава вероятността от възникване на тромбоза. Недостигът също води до намаляване на концентрацията и активността.

Какво представлява антитромбиновият дефицит?

Основната задача на плазмата е да транспортира клетъчните компоненти на кръвта. Липсата на антитромбин в кръвната плазма означава, че има повишен риск от тромбофилия.
© metamorworks - stock.adobe.com

Вроденият дефицит на антитромбина е описан за първи път от Олав Егеберг през 1965г. Антитромбинът е гликопротеин, който има инхибиращ ефект върху съсирването на кръвта. Произвежда се в черния дроб и е част от кръвната плазма. 55 процента от кръвта се състои от кръвна плазма. Той съдържа неклетъчните части на кръвта.

Основната задача на плазмата е да транспортира клетъчните компоненти на кръвта. Липсата на антитромбин в кръвната плазма означава, че има повишен риск от тромбофилия. Това означава, че коагулативността на кръвта е повишена. Освен това рискът от тромбоемболия се увеличава. Веднага след като са налице допълнителни рискови фактори като операция или злополука, болният човек впоследствие развива тромбоза.

В кръвоносния съд се образува кръвен съсирек. Това действа като кръвен съсирек и задръства или затруднява притока на кръв. Съсирекът на кръвта се нарича тромб. Може да се образува и в сърцето и да спре притока на кръв там. Съсирекът може да се развие във всяка артерия в целия кръвен поток и да блокира кръвта там. Това създава риск от инфаркт или инсулт.

каузи

Причината за дефицита на антитромбина се връща към наследствена генна мутация. Дефицитът на антитромбин е вродено наследствено заболяване, което се наследява като автозомно доминиращ белег. Поради доминиращото наследяване на заболяването, съществуващият генетичен дефект автоматично се предава на детето от поне един родител. В резултат, след като мутиралият ген присъства в родител, няма начин да се предотврати наличието на антитромбиновия дефицит.

Характеристиките на доминиращия алел преобладават над рецесивен алел по време на фазата на развитие на ембриона. В резултат на това детето се ражда с дефицит на антитромбина. Въпреки това, аномалии или незабавна нужда от медицински действия не трябва да се очакват веднага след раждането.

Това обаче се променя след първото десетилетие от живота. Тромбозата е диагностицирана при около 80 процента от пациентите преди 40-годишна възраст. Дефицитът на антитромбина се причинява от мутации в гена SERPINC1. Това е разположено в наследствената линия на хромозома 1 (1q23-q25.1).

Симптоми, заболявания и признаци

Поради вродения генетичен дефект има дефицит на антитромбин в кръвта от началото на живота. Следователно на теория тромбозата може да се развие веднага след раждането. Пациентите страдат от дълбока венозна тромбоза. Често етиологията не може да бъде окончателно изяснена. Признак за протеиновата дисфункция може да е лош сън.

В началото на тромбозата не е задължително да се свързва със симптоми на първия етап. Признаците на съществуваща тромбоза зависят от засегнатата част на тялото, в която се среща. Признаците често се забелязват само ясно по краката. Има чувство на напрежение или тежест в крайниците. Кожата обикновено се чувства по-топла в засегнатата област. Цветът им се променя до червеникав или синкав цвят.

Освен това малко блести. Някои пациенти съобщават за болка при дърпане. Симптомите са подобни на тези на възпалените мускули. Тъй като общата активност на кръвта е намалена поради липсата на антитромбин, изтръпването в върховете на пръстите или пръстите на краката се документира при болни хора. В тези области те са по-чувствителни към влиянието на студа.

Диагноза и курс

Диагнозата се поставя след вземане на проба от венозна кръв. Веднага след като пациентът се появи с видимо честа тромбоза, се провежда кръвен тест, за да се осигури яснота. Дефицитът на антитромбин води до рецидивиращ тромбоемболизъм през целия живот. Интервалите между рецидивите са променливи и зависят от други фактори.

Кога трябва да отидете на лекар?

По правило повечето хора имат антитромбинов дефицит поради генетичен дефект веднага след раждането и поради това се разпознават много рано. Засегнатите показват венозни тромбози, които са сравнително тежки. Ако дефицитът на антитромбина все още не е диагностициран, трябва да се консултирате с лекар, ако тромбозата е ясно видима или ако пациентът е лишен от сън.

Не рядко антитромбиновият дефицит води и до тежки крайници, така че да има ограничения в движението. Кожата на засегнатите области също може да бъде много топла и в някои случаи болезнена. Синкаво или червеникаво оцветяване на засегнатата област също може да бъде признак за дефицит на антитромбина. Трябва да се консултирате и с лекар, ако изтръпване или мускулна болезненост се появяват, въпреки че не са извършвани конкретни дейности или усилия. В повечето случаи разликите в температурата са по-забележими и в засегнатите райони.

По правило диагнозата на антитромбиновата недостатъчност може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обикновено се провежда от ортопед-хирург.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Тъй като дефицитът на антитромбина се основава на генетичен дефект, той не може да бъде лекуван директно. Ако пациентът досега не е имал никакви симптоми, той не се нуждае от постоянно лечение.Той обаче получава обяснение за рисковете. Лечението на дефицита в собствените антикоагуланти на организма се извършва чрез прилагане на лекарства.

Техният ефект е насочен към намаляване на съсирването на кръвта. Съдържанието му е антагонист на витамин К. След тромбоза пациент, страдащ от дефицит на антитромбина, се прекратява трайно. Това е за намаляване на повтарящия се риск от тромбоза.

Препоръчва се жените да преустановят инхибиторите на овулацията като хапчета за контрол на раждаемостта или други добавки с естроген. Опциите за терапия за облекчаване на зависимостта се предлагат на пушачите. В по-нататъшния курс на терапия пациентът и техните близки се обучават за прилагане на хепаринови инжекции. Те значително намаляват честотата на тромбозата.

Прогноза и прогноза

Тъй като дефицитът на антитромбина е вродено заболяване, няма възможност за трайно облекчение или излекуване без медицинска помощ. При естествения процес на оздравяване не трябва да се очакват промени в симптомите на дефицит. Генетичният дефект не може да бъде излекуван чрез прилагане на лекарства или операция. Не е разрешена намеса в генетиката на хората според съвременните научни възможности и законови условия.

Независимо от това, съществува възможност пациентът да не проявява никакви симптоми или увреждания в течение на живота си. Животът без симптоми е възможен при дефицит на антитромбина. След диагнозата планът за лечение предвижда изчерпателно обяснение на здравето на пациента и първите признаци на здравословен проблем. Ако се спазват тези инструкции, има много добър шанс за облекчаване на съществуващите симптоми и предотвратяване и излекуване на тромбоза.

При първия признак на несъответствие се вземат коагуланти на кръвта. Лекарството има бърз ефект, така че обикновено лекува в рамките на няколко дни или седмици. Дългосрочно лечение може да се използва за предотвратяване на тромбоза. В зависимост от обстоятелствата това може да се случи в продължение на месеци или няколко години.

предотвратяване

Болният човек е достатъчно информиран за болестта и обикновено получава инжекции с хепарин, за да може да окаже първа помощ в случай на тромбоза. Други превантивни мерки включват избягване на дълги периоди на стоене или седене. Винаги трябва да се консумира достатъчно количество течност. Диетата трябва да е балансирана и да се избягва тютюнопушенето.

Контрацептивите трябва да се избягват, когато е възможно. Важно е да се уверите, че вените не са стеснени. Това се случва, когато коленете са огънати рязко или краката са кръстосани дълго време. Препоръчително е да носите компресионни чорапи на дълги пътувания или след операции.

Aftercare

Дефицитът на антитромбина се дължи на генетичен дефект. Това не е лечимо. Пациентите трябва да се справят с болестта цял живот. Това означава, че фокусът на последващите грижи не може да бъде да се предотврати повторната поява на причината. По-скоро става въпрос за прекарване на ежедневието до голяма степен без симптоми и без усложнения.

Кръвен тест осигурява яснота относно наличието на дефицит на антитромбина. Лекарствата, които намаляват кръвосъсирването, са подходящи за облекчаване на типичните симптоми. Пациентите са отговорни за приемането на предписани средства. Ако е необходимо, дозировката ще се коригира след консултация с лекар.

Ежедневието крие различни рискове за засегнатите. Вие носите отговорност за предприемане на превантивни мерки. Стоенето и седенето особено за дълги периоди от време може да доведе до известните симптоми. Личният и професионалният живот трябва да бъдат съответно коригирани. По-сложните пътувания са особено опасни, тъй като обикновено се правят, докато седите. Чорапите с тромбоза предотвратяват образуването на кръвни съсиреци.

Научно признато е, че тютюнопушенето насърчава дефицита на антитромбина точно толкова, колкото едностранната диета. Достатъчният прием на течности има положителен ефект върху хода на наследственото заболяване. Жените трябва да са сигурни, че приемането на противозачатъчни таблетки увеличава риска от тромбоза. Ако е необходимо, гинеколог може да предложи алтернативи на контрацепцията.

Можете да направите това сами

В случай на дефицит на антитромбин засегнатото лице трябва да преразгледа поведението и избора на начин на живот, които насърчават образуването на тромб. Пушенето или сравними стимуланти трябва да се избягват по принцип. Освен това не трябва да приемате никакви пози, при които кръвоносните съдове могат да се свиват.

Седенето в позиции, в които е възможно малко движение или твърда поза, която се заема в продължение на няколко часа, също не е благоприятна за поддържане на собственото ви здраве. Кръвта се натрупва и може бързо да доведе до образуването на тромб.

Преди да приемате определени лекарства или да изберете правилния метод за контрацепция, трябва да се имат предвид отделните нежелани реакции. Например приемането на противозачатъчни хапчета увеличава риска от развитие на тромбоза. В случай на дефицит на антитромбин са полезни достатъчно и редовни движения и добре работеща кръвоносна система. Кръвообращението може да се стимулира независимо от различни тренировъчни единици за кратко време.

Носенето на тромбозни чорапи при дълги пътувания с кола, влак или самолет предотвратява образуването на кръвни съсиреци. В същото време трябва да избягвате дрехи или аксесоари, които могат да причинят задръстване на кръв. Засегнатото лице може да гарантира, че те са снабдени с достатъчно течности в ежедневието. Възрастните трябва да пият по два литра на ден при нормално натоварване и извън топлинна вълна.