Синдром на ЕЕС

В Синдром на ЕЕС това е рядко заболяване, което присъства при раждането. Съкращението означава термините E.ctrodactyly, E.кододермална дисплазия и ° С.вляво (английско име за цепка на устните и небцето). По този начин терминът заболяване обобщава трите най-важни симптоми на синдрома на ЕЕС. Пациентите страдат от разцепена ръка или разцепен крак и дефекти при ектодермална дисплазия.

Какво е ЕИО синдром?

Типични признаци на синдрома на ЕИО са синдактилии, разцепено краче или разцепена ръка и цепна устна и небце от двете страни. В някои случаи обаче има само цепната устна.
© Maos - stock.adobe.com

Синдромът на ЕЕС е нарушение в развитието на засегнатото лице, което вече е фиксирано при раждането. Синдромът на ЕЕС се развива в резултат на генетични мутации при пациента. Трите типични оплаквания на синдрома на ЕИО са ектодермална дисплазия, ектродактилия и орофациална цепнатина.

По принцип синдромът на ЕЕС се среща изключително рядко. Въпреки че точната честота на заболяването не е известна, в момента в медицинската литература има само малко повече от 300 случая. През 1970 г. няколко лекари разграничават синдрома на ЕЕС като независимо заболяване от други заболявания със сходни симптоми.

Това са лекарите Passarge, Rüdiger и Haase. Синдромът на ЕЕС се характеризира с автозомно доминиращ начин на унаследяване. Според презумпциите, първото описание на болестта е направено през 1804 г. от лекарите Мартенс и Еколд.

каузи

По принцип синдромът на ЕЕС възниква от генни мутации на определени генни последователности. В по-голямата част от случаите синдромът на ЕЕС се развива чрез така наречените муссенс мутации. Те се осъществяват на ген, наречен TP63, в генния локус 3q27. Този ген е отговорен за кодирането на транскрипционен фактор, който играе важна роля във формирането на крайниците и ектодермата.

Мутациите на този ген са свързани с типичния синдром на ЕИО. Фенотипът и генотипът обикновено корелират. С други мутации пациентите страдат от деформации на вътрешното ухо и на предсърдието. Синдромът на ЕЕС се наследява по автозомно доминиращ начин. Проникването на синдрома на ЕЕС е между 93 и 98 процента и следователно не е пълно. Експресивността на заболяването също е променлива.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на синдрома на ЕИО се различават значително в отделни случаи. Различните генетични мутации са отговорни основно за тези вариации. Типични признаци на синдрома на ЕИО са синдактилии, разцепено краче или разцепена ръка и цепна устна и небце от двете страни. В някои случаи обаче има само цепната устна.

Сълзните канали на пациенти със синдром на ЕИО са засегнати най-вече от атрезия, те също са фотофобични и страдат от конюнктивит, хроничен блефарит и дакриоцистит. Ирисът на пациента обикновено е син на цвят. Приставките за зъбите често не са налични или са твърде малки.

Резците са по-малко от средните на външен вид и наподобяват моливи по формата си. Косата на скалпа расте само пестеливо, а растежът на миглите и веждите също е слаб. Често пациентите имат светла, руса коса, която се къдри лесно. През повечето време предсърдията се деформират, а хората също страдат от нарушен слух.

Има също хонална атрезия, хипохидроза и хиперкератоза. Ноктите на пръстите и пръстите на краката често се деформират при синдром на ЕЕС. Бъбреците и пикочните пътища също могат да бъдат засегнати от малформации. Пациентите най-вече имат суха кожа, която произвежда само няколко пигмента и поради това е много лека.

По принцип типичните признаци на синдрома на ЕИО варират в отделни случаи по отношение на тежестта им. Основните симптоми също не се срещат често при всички страдащи. Въпреки това, повечето хора, засегнати от синдрома на ЕИО, имат среден интелект, докато физическото развитие често се забавя.

диагноза

Различни медицински специалисти участват в диагностицирането на синдром на ЕЕС. При консултацията с пациента, лекарят се опитва да открие симптомите и медицинската история възможно най-точно. Визуалните и рентгеновите прегледи играят важна роля в клиничния преглед.

В зависимост от местоположението на симптомите, лекарят изобразява например челюстта или крайниците. Той също изследва бъбреците, използвайки ултразвукова технология. Лекарят взима тампони от кожата и организира лабораторен хистологичен анализ на пробите.

Надеждната диагноза на синдрома на ЕИО обикновено е възможна само с помощта на генетичен тест. Лекарят идентифицира типичните генетични мутации, които задействат синдрома на ЕЕС. При някои ембриони синдромът на ЕЕС може да бъде открит по време на бременност.

Подходящите пренатални изследвания са особено полезни в семейства, в които такива мутации вече са настъпили. В диференциалната диагноза лекуващият лекар разграничава ЕИО синдрома от синдрома на Хей-Уелс и ектодермална дисплазия.

Усложнения

Усложненията на синдрома на ЕИО и тежестта му са много различни за повечето хора. Повечето пациенти обаче имат разцепен крак и разцепена ръка. Устната също може да бъде засегната от цепнатина. Синдромът на ЕЕС води до комплекси за малоценност и понижена самооценка при много пациенти поради променения външен вид.

Качеството на живот се намалява значително от синдрома. В много случаи зъбите също са засегнати от малформации. Растежът на косата също е ограничен, така че почти да няма образуване на косми по главата или върху веждите. Често децата страдат от синдром на ЕИО, защото са дразнени поради променения си външен вид.

Най-често пациентите изпитват загуба на слуха и суха кожа. Интелигентността обикновено не се влияе от синдрома на ЕИО и може да се развие по обичайния начин. За съжаление, няма лечение за синдром на ЕЕС. Въпреки това могат да се провеждат хирургични интервенции за коригиране на малформациите по козметичен път.

Физиотерапията също често се провежда за засилване на движенията на пациента. Няма допълнителни усложнения с методите на лечение. Пациентът обаче трябва да живее със симптомите на синдром на ЕИО през целия си живот.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът на ЕИО обикновено присъства от раждането, не е необходимо да посещавате лекар за диагностика. Тъй като засегнатите страдат от различни малформации и деформации, винаги трябва да се консултира с лекар, ако това води до ограничения и оплаквания в ежедневието. Зъбите и ушите също могат да бъдат засегнати от този синдром и трябва да бъдат коригирани, ако е необходимо. Трябва да се направи консултация с УНГ специалист, ако пациентът внезапно страда от загуба на слуха.

Тъй като умственото и физическото развитие на детето също се забавя значително от синдрома на ЕИО, е необходим медицински преглед и допълнителна подкрепа. Това може да избегне дискомфорт в зряла възраст. Трябва също да се консултирате с психолог, ако детето или родителите имат психологически проблеми. Освен това, синдромът на ЕЕС може да доведе до малформации на бъбреците или пикочните пътища, така че тези области на тялото също трябва да бъдат редовно изследвани. Ако лечението е успешно, продължителността на живота на пациента обикновено не намалява.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Причинна терапия на синдрома на ЕЕС не е възможна. Обикновено пациентите получават симптоматично лечение, съобразено с техните симптоми, чрез хирургични козметични корекции и ортодонтска терапия. Физиотерапията е полезна и за повечето пациенти. Прогнозата за синдрома на ЕЕС е по принцип благоприятна, така че болните най-вече да достигнат нормална възраст.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдром на ЕЕС обикновено е много благоприятна. Обикновено продължителността на живота не се намалява. В редки случаи обаче могат да възникнат усложнения, които могат да бъдат фатални. Досега са описани много малко случаи на тази автозомно доминантна мутация. Но тъй като клиничната картина е много променлива, се предполага по-голям брой недекларирани случаи.

Заболяването се характеризира с трите кардинални знака цепнати ръце и разцепени крака, цепнати устна и аномалии на различни ектодермални структури, но всички симптоми са различни при отделните хора и не трябва да се проявяват едновременно. Тази променливост определя и индивидуалната прогноза за заболяването.

Ако хипохидрозата, т.е. намалената способност да се потите, е един от доминиращите симптоми, винаги съществува риск от животозастрашаващи усложнения. Поради намаленото изпотяване, топлината на тялото не може да се разсейва ефективно, ако дрехите са твърде дебели, външната температура или физическото натоварване са твърде високи, което може да доведе до смърт поради натрупване на топлина. Следователно правилното лечение на хипохидрозата е един от най-важните елементи на терапията за синдром на ЕЕС.

Някои хора страдат и от загуба на слуха. Освен това се изисква постоянно офталмологично лечение, за да се предотвратят катаракта или белези на роговицата. Въпреки че продължителността на живота е почти нормална, качеството на живот често е ограничено от многото видими аномалии. В отделни случаи това може да доведе до психологически проблеми и социално изключване.

предотвратяване

Синдромът на ЕЕС има генетичен характер и по този начин се избягва от превантивните мерки. Може да се извърши само пренатална диагноза. Заболяването обаче трудно ограничава пациентите в продължителността на живота им.

Aftercare

В случай на синдром на ЕИО, мерките или възможностите за последващи грижи обикновено са много ограничени. Тъй като това също е вродено заболяване, то не може да се лекува напълно и следователно само симптоматично. Пълното изцеление не може да бъде постигнато.

Колкото по-рано се разпознае синдромът на ЕИО, толкова по-добър ще бъде по-нататъшният ход на заболяването. Ако пациентът желае да има деца в течение на живота си, може да се проведе и генетично консултиране. Това може да попречи на преминаването на синдрома. Лечението на синдрома на ЕИО обикновено се провежда с помощта на физиотерапия, така че мобилността на човека се увеличава.

Някои от малформациите също могат да бъдат коригирани в процеса. В много случаи засегнатото лице може да прави упражненията самостоятелно у дома и по този начин да насърчи възстановяването. След операция е важно да се осигури почивка в леглото, за да може тялото да се възстанови. Психологическата подкрепа също е много полезна при синдрома на ЕЕС, така че депресия и други психологически разстройства да не се появят. В повечето случаи продължителността на живота на засегнатото лице не се намалява от синдрома на ЕИО.

Можете да направите това сами

При синдрома на ЕИО пациентите нямат начин да постигнат промяна или излекуване на физическите отклонения със собствените си възможности. Досега наследственото заболяване се смята за нелечимо. Трябва да се осъществи медицинско сътрудничество за коригиране на определени увреждания.

В ежедневието засегнатите могат да предприемат различни мерки за засилване на емоционалното си състояние. Участието в групи за самопомощ или дигиталният обмен с други болни хора може да се възприеме като много полезно. При контакт може да се оказва взаимопомощ и да се обсъждат предизвикателствата при ежедневното справяне с болестта. Роднините трябва да информират болното дете възможно най-рано за синдрома на ЕИО, неговите симптоми и хода на заболяването.

Увеличаването на самочувствието и отговарянето на всички въпроси е важно, за да се изчисти двусмислието и да се избегнат изненади. Членовете на семейството, които също страдат от синдрома на ЕИО, могат да докладват за своя опит и да предложат подкрепа за детето. Ежедневните препятствия могат да бъдат преодолени заедно. Осъзнаването трябва да се фокусира и върху силните страни на детето. Съвместните дейности, в които може да се изгради чувство за постижения, предлагат себе си за насърчаване на самочувствието и подобряване на качеството на живот.