Ектродактилия

В Ектродактилия това е деформация на скелета на ръцете или краката. Заболяването често е генетично и присъства в засегнатия човек от раждането му. В контекста на ектродактилия болните пациенти имат осакатяване на пръстите или стъпалата. В много случаи липсват пръсти или отделни пръсти на краката. Това често дава вид на така наречената разцепена ръка или разцепено краче.

Какво е ектродактилия?

В много случаи ектродактилията е генетично причинена и е свързана с различни синдроми. Това показва например асоциации с малформации на очите, нистагизъм и синдром на Карш-Нойгебауер. Възможно е също така ектродактилия да се проявява заедно в контекста на синдрома на Голоп-Волфганг, с бифуркация на бедрената кост и ектродактилия на ръката, показана от едната страна.

Съществуват и връзки със синдрома на Jancar и така наречения синдром на ADULT. Сравнително рядко се среща аномалия в анатомията на скелета на стъпалата или ръцете. Разпространението на ектродактилия варира от 1: 1 000 000 до 9: 1 000 000. Съществуват различни видове наследяване на болестта и различни форми на ектродактилия, които не са свързани със синдроми.

Ектродактилията понякога се проявява като единичен симптом. Ектродактилията е синоним на някои медицински специалисти като Раздвоена деформация на крака с разцепена ръка обозначен. Така наречените централни лъчи на ръцете и краката са засегнати предимно от деформацията.

каузи

Ектродактилия се образува в резултат на различни задействания. В зависимост от пациента, за развитието на аномалията са отговорни различни фактори. По правило ектродактилията е генетично заболяване. Това означава, че мутациите на специални гени са отговорни за генезиса на болестта.

В такива случаи симптомите продължават от раждането. Според съвременното състояние на медицинските изследвания са известни пет генни местоположения, чиито мутации причиняват ектродактилия. Наследяването е или автозомно-доминантно, или X-свързано рецесивно.

Симптоми, заболявания и признаци

Ектородактията показва различни симптоми, но всички те са много типични за заболяването. В повечето случаи засегнатите пациенти имат комбинация от синдактилия и олигодактилия, като краката или ръцете имат централна цепнатина. Поради тази причина болните ръце или крака на засегнатите напомнят визуалните нокти на раци във визуалния си вид.

Двете части до средната колона могат да се противопоставят една на друга. Типичните малформации понякога се проявяват само на една ръка или на един крак. В някои случаи обаче всички крайници са засегнати от малформациите.

Синдактилия във връзка с това, което е известно като олигодактилия, води до ръка с нокът на раци. Има ясна централна цепнатина на засегнатите ръце или крака.В някои случаи ектродактилията се свързва с аниридия, загуба на слуха и синдром на Алпорт.

диагноза

Ако поради характерни признаци на заболяването се подозира наличието на ектродактилия, е необходима медицинска помощ. Засегнатите първо се свързват със своя общопрактикуващ лекар. Той или тя ще насочи пациента към лекар специалист, ако се изисква.

Първата стъпка при поставянето на диагнозата винаги е съвестна анамнеза, която лекуващият лекар извършва с болния човек. Пациентът е помолен да опише симптомите си, както и обстоятелствата и времето, в което симптомите са започнали възможно най-точно. В допълнение, лекарят анализира начина на живот на всеки човек, за да добие представа за потенциални рискови фактори.

В случай на генетични заболявания като ектродактилия, фамилната история също играе решаваща роля. Ако в семейството вече са се появили случаи на заболяване, подозрението за болестта се засилва. Веднага след приключване на интервюто с пациента, лекуващият лекар провежда поредица от клинични прегледи.

Тъй като ектродактилията е деформация на скелета, предимно се използват методи за диагностично изобразяване. Обикновено лекарят ще извърши рентгенови изследвания на засегнатите ръце и крака. Характерните малформации на костната анатомия обикновено вече са ясно разпознаваеми. Диагнозата на ектродактилия може да се направи сравнително сигурна с помощта на генетичен анализ на болния човек. Защото по този начин могат да бъдат открити мутациите на познатите генни локуси.

Усложнения

Пациентите с ектродактилия страдат главно от различни малформации на стъпалата и пръстите. Поради тази малформация, децата по-специално са дразнени или тормозени. Подвижността на пациента е силно ограничена и в много случаи не е възможно да се използват пръстите по нормален начин, което води до ограничения в ежедневието.

Качеството на живот също значително се намалява от ектродактилия. Не може обаче да се предвиди дали всички крайници ще бъдат засегнати от малформациите. Често засегнатите също страдат от загуба на слуха и следователно са зависими от слуховия апарат в ежедневието. В случай на тежки малформации, често не е възможно пациентът сам да се справи с ежедневието, така че той или тя трябва да разчитат на помощта на други хора.

Ограничената свобода на движение може да доведе до депресия при много хора. Много малформации могат да бъдат коригирани чрез операция. Възможно е да се използват и протези. Това означава, че няма допълнителни усложнения и качеството на живот на засегнатото лице се повишава отново. Терапията може също така да възстанови двигателните умения.

Кога трябва да отидете на лекар?

По правило ектродактилията се диагностицира преди или непосредствено след раждането. Поради тази причина в повечето случаи вече не е необходима допълнителна диагноза. След това засегнатото лице трябва да се консултира с лекар, ако малформациите в скелета водят до различни оплаквания и ограничения в ежедневието на пациента. Ако симптомите се лекуват на ранен етап, обикновено те могат да бъдат ограничени.

Посещението при лекаря е особено необходимо, ако развитието на детето е нарушено или значително забавено от ектродактилията. За съжаление, това заболяване често води до дразнене или тормоз, затова е препоръчително посещение при психолог. Освен това трябва да се консултирате с лекар, ако пациентът има загуба на слуха.

По правило симптомите се облекчават чрез хирургични интервенции. Те се провеждат в болница. Загубата на слуха обикновено може да се лекува от УНГ лекар с помощта на слухов апарат. Пациентите обаче все още са зависими от редовни медицински прегледи.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Има различни варианти за терапия на ектродактилия, които се използват в зависимост от конкретния случай. Типичните малформации на ръцете или краката могат да бъдат коригирани в хода на хирургичните интервенции. Протезите могат да се използват и за подобряване на функциите на ръцете и краката.

В много случаи обаче не е необходимо да се лекува или коригира ектродактилия от функционална гледна точка. Тъй като въпреки ектродактилията, много пациенти имат висока степен на подвижност на ръцете и краката, както и достатъчно двигателни умения, за да се справят независимо от ежедневието си. По принцип медицинският преглед има смисъл.

Прогноза и прогноза

Ектродактилията обикновено може да се лекува с операция. Перспективата за възстановяване е добра, ако пациентът има необходимите хирургични интервенции, извършени рано. Ако болестта се лекува само в юношеска или зряла възраст, обикновено се развиват несъответствия, износване на ставите и други усложнения.

Те могат да бъдат лекувани симптоматично, например с обезболяващи и други хирургични интервенции. Ако обаче лечението се забави, винаги има оплаквания, които трайно ограничават качеството на живот и благополучието на съответния човек.

Продължителността на живота не се намалява с единична ектродактилия. Въпреки това, малформациите увеличават риска от заболявания на съдовете, ставите и костите, например нарушения на кръвообращението или инфекции. Малформациите се възприемат и от засегнатите като визуален недостатък и могат да причинят психологически оплаквания. Терапията може да намали депресивните настроения и други психични неразположения и по този начин да подобри прогнозата.

Ако заболяването се прояви в комбинация с други синдроми на малформация като синдром на Карш-Нойгебауер или бифуркация на бедрената кост, прогнозата е по-лоша. Често има допълнителни оплаквания от органите или ставите, които прогресивно прогресират и намаляват продължителността на живота. Отговорният лекар може да направи окончателна прогноза, който ще вземе предвид хода на заболяването и всички рискови фактори.

предотвратяване

В повечето случаи ектродактилията е вродено заболяване, което се причинява от генни мутации. По принцип болестта не може да бъде ефективно предотвратена. В момента многобройни медицински проучвания работят върху проучвания на приложими начини за предотвратяване на генетични заболявания.

Aftercare

В повечето случаи ектродактилията изисква правилно лечение от лекар. Тъй като това е наследствено заболяване, мерките или възможностите за последващи грижи са много ограничени. Следователно засегнатото лице зависи преди всичко от бързото откриване и лечение на болестта, така че да няма други оплаквания или усложнения.

Следователно трябва да се консултирате с лекар при първите признаци на ектродактилия. Ако пациентът желае да има деца, може да се проведе и генетична консултация или диагноза, за да се предотврати предаването на ектродактилия на потомците. Не може да се прогнозира универсално дали болестта ще доведе до намалена продължителност на живота на засегнатия човек.

Като цяло любовта грижа и подкрепа за засегнатия човек има положителен ефект върху хода на заболяването. Повечето пациенти са зависими от помощта на своите хора в ежедневието. Контактът с други засегнати хора също може да бъде полезен и да доведе до обмен на информация. Освен това физиотерапията може да се окаже полезна, за да се увеличи отново мобилността на ставите.

Можете да направите това сами

Ектродактилията е вродено заболяване в огромната част от случаите. Пациентите не могат да предприемат никакви действия за лечение на причината. Засегнатите трябва да гарантират, че те или детето им се грижат от специалист.

Много често засегнатите нямат проблеми да се справят с ежедневието, дори ако страдат от деформации на ръцете и краката. Въпреки това малформациите имат обезобразяващ ефект и поради това водят до психологически и социални проблеми. Освен това много пациенти имат ограничена подвижност или способност за захващане, така че ежедневните движения да не могат да се извършват или да не се научи писане.

В тези случаи засегнатите определено трябва да изяснят със специалист дали малформациите могат да бъдат коригирани или поне подобрени чрез хирургическа намеса. Дори ако двигателните умения не са нарушени, може да се препоръча чисто козметична интервенция, ако засегнатото лице страда тежко психически от малформацията и свързаното с това обезобразяване.

Психотерапията също може да бъде полезна в тези случаи. Родителите на засегнатите деца, които често са дразнени или тормозени от своите връстници, трябва своевременно да потърсят психологическа подкрепа, за да предотвратят късни повреди.