Болест на Уолман

при Болест на Уолман това е лизозомно заболяване за съхранение, което се наследява по автозомно рецесивен начин. При заболяването има загуба на активността на така наречената липозомалова липаза. Болестта на Уолман е сравнително рядка.

Какво е болестта на Wolman?

Болест на Уолман е генетично заболяване, при което има дефект в ензима лизозомална липаза. Ензимът е необходим, за да може да метаболизира специфични липиди в организма. В резултат на това метаболизмът е нарушен. Болестта на Уолман винаги се наследява като автозомно-рецесивен белег.

Генът, кодиран за кисела липаза, се намира на хромозома номер 10. Заболяването на липидите (медицинско наименование ксантоматоза) в контекста на болестта на Уолман се характеризира с калцификация на надбъбречните жлези, което в повечето случаи вече започва в първите дни от живота.

каузи

Основната причина за болестта на Уолман се намира изключително в наследяването на генетичен дефект. Заболяването се основава на пълна загуба на функцията на липазата, причинена от мутации в така наречения LIPA ген. Този ензим е отговорен за разделянето на лизозомите в холестеролови естери и триацилглицериди, които се абсорбират в съответната клетка по ендоцитотичен начин под формата на веществото LDL, специален липопротеин.

При нормални обстоятелства холестеролът се образува в свободна форма по време на този процес, който се транспортира в така наречения цитозол и е отговорен за регулирането на синтеза на холестерол в ендоплазмения ретикулум. При наличие на болест на Уолман холестероловите естери се натрупват в лумените на лизозмите.

В същото време нормалният ход на синтеза на холестерол е нарушен, така че все повече и повече липопротеинови LDL се абсорбират. Наблюдава се нарастващо натрупване на веществата холестеролов естер и триацилглицериди, което води до това, че клетките умират в дългосрочен план.

Симптоми, заболявания и признаци

Болестта на Уолман може да причини редица симптоми от различни видове. Тези симптоми се причиняват предимно от прекомерното натрупване на липиди в тялото. Симптомите на болестта на Уолман са оформени от тези на заболяването за съхранение на холестеролови естерни, въпреки че все още има определена остатъчна активност по отношение на липазата.

Симптомите на болестта на Уолман се проявяват рано и в много случаи се появяват веднага след раждането на пациента. При болест на Уолман, например, като възможни симптоми могат да се появят стомашно-чревни оплаквания под формата на метеоризъм, подуване в коремната област и подут корем, повръщане и в допълнение изразено уголемяване на черния дроб и далака (медицинско име хепатоспленомегалия).

Некрозата може да доведе както до уголемяване, така и до калцификация на надбъбречните жлези. Могат да се появят и симптоми като хиперхолестеролемия и хиперлипидемия. Освен това могат да се развият животозастрашаващи усложнения, много от които възникват в ранна детска възраст.

Диагноза и ход на заболяването

При първите симптоми на болестта на Уолман незабавно се назначават подробни медицински прегледи, в хода на които може да се постави точна диагноза. В повечето случаи се прави кръвен лабораторен тест, който може да разкрие промени в липидните модели. Обикновено се появяват клетки от пяна.

Друг възможен инструмент за диагностициране на болестта на Уолман е чернодробната биопсия, Тук в така наречените хепатоцити могат да бъдат открити необичайно големи натрупвания от лизозоми, които могат да дадат информация за болестта. Болестта на Волман може да бъде разграничена от други заболявания на лизозомното съхранение, като се използват тестове за ензимна активност и генетични анализи, при които могат да бъдат идентифицирани мутации в съответните гени.

Диагностичните методи като прегледи с помощта на рентгенови лъчи и сонография могат да се използват като диагностично оборудване за определяне на болестта на болестта на Уолман. Болестта на Уолман обикновено води до смърт в рамките на първата година от живота.

Усложнения

Симптомите на болестта на Уолман могат да бъдат много различни. Поради тази причина ранното лечение не е възможно в много случаи, тъй като симптомите и оплакванията не са характерни. Пациентите страдат от метеоризъм и запек.

Не е рядкост това да доведе до загуба на апетит и психологически оплаквания поради постоянните проблеми в областта на стомаха. Не е рядкост пациентите да страдат от издут корем и подуване. Освен това може да се появи гадене и повръщане.

Симптомите на болестта на Уолман могат значително да ограничат развитието на децата. Без да плават, децата са тормозени или дразнени и в резултат могат да развият психологически оплаквания. Причинно-следствено лечение или терапия за това заболяване не е възможно.

Самите симптоми могат да бъдат лекувани симптоматично и ограничено, при което обикновено няма особени усложнения. Пациентите обаче са зависими от терапията през целия живот, тъй като обикновено не се наблюдава напълно положителен ход на заболяването. Болестта на Уолман обаче не намалява продължителността на живота на засегнатите.

Кога трябва да отидете на лекар?

Болестта на Уолман обикновено се проявява през първите няколко седмици от живота. Ако не се открие веднага след раждането, трябва да се консултирате с лекар най-късно, когато се появят известните симптоми. Повтарящите се издути болки, диария или повръщане при детето трябва да бъдат изяснени от лекар, така че да няма усложнения и да се открие всяка болест на Уолман рано. Ако се развие забавяне на растежа или хронична треска, може да се наложи и стационарно лечение. Действителната терапия трябва да се следи отблизо във всеки случай.

Лечението се извършва от семейния лекар и различни специалисти по инфекциозни заболявания и вътрешни болести. Ако резултатът е положителен, родителите на засегнатото дете също трябва да включат физиотерапевт в лечението. Тъй като болестта на Уолман е фатална в повечето случаи, трябва да се направи консултация с терапевт, който да придружава медицинското лечение. Освен това, заедно с отговорния лекар, трябва да се започнат палиативни медицински мерки, за да се осигури цялостна грижа за съответното лице дори в последната фаза на живота.

Лечение и терапия

Към днешна дата няма специфични методи за лечение на болестта на Уолман. По правило терапията е само симптоматична. Например на засегнатия пациент се прилагат така наречените HMG-CoA редуктазни инхибитори или трябва да се вземат инхибитори на синтеза на аполипопротеин В или синтеза на холестерол.

През последните години бяха разработени успешни терапии за заместване на ензимите като част от различни клинични програми, които могат да се използват за различни заболявания на лизозомното съхранение, а също и за наличието на болест на Уолман. Съответният ензим се доставя навън на редовни интервали, което може да намали или дори да обърне симптомите. Отстраняването на всякакви полипи може да се използва и като хирургична терапия на болестта на Уолман.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Болестта на Уолман е много рядко заболяване, което обикновено води до смъртта на детето през първите три до шест месеца от живота. Болните деца умират в рамките на първата година от живота от последиците от болестта. Прогнозата е съответно лоша. От 2015 г. в Германия се предлага специфична ензимна заместителна терапия, която може да удължи продължителността на живота.

Инфузията се провежда на всеки две седмици и следователно е постоянно бреме за засегнатите, тъй като има само няколко съответни специализирани клиники, които предлагат терапията в Германия. Въпреки това, ензимната заместителна терапия може значително да подобри качеството на живот.

Във връзка с други мерки за лечение, като лекарства за лечение на болка и симптоматична терапия за чернодробни проблеми, болните деца могат да водят относително свободен от симптоми симптоми в отделни случаи. Дългосрочните изследвания за хода на болестта на Уолман все още не съществуват поради рядкостта на заболяването. Отговорният лекар специалист прави окончателната прогноза. Общият лекар или специалист по генетични заболявания е отговорен, който прави прогнозата по отношение на индивидуалните симптоми и конституцията на пациента.

предотвратяване

Тъй като болестта на Уолман е наследствено заболяване, няма варианти за превантивни мерки. При поява на симптоми и признаци, характерни за заболяването, трябва незабавно да се извършат подробни медицински прегледи на съответния пациент. По този начин всяко присъствие на болестта на Уолман може да бъде диагностицирано бързо и съответно да се лекува.

Това може да намали симптомите на заболяването и да намали вероятността от потенциално опасни усложнения. Като цяло обаче болестта на Уолман е заболяване, което се среща изключително рядко, като честотата се оценява на около 1: 700 000.

Aftercare

С болестта на Уолман в повечето случаи са достъпни само много малко и обикновено само много ограничени последващи мерки за засегнатите. Това е вродено заболяване, което не може да бъде напълно излекувано. Ето защо засегнатото лице трябва да се консултира с лекар на ранен етап, за да предотврати появата на допълнителни усложнения и оплаквания.

Самолечението не може да се осъществи. Ако искате да имате деца, трябва да се извърши медицински преглед за болестта на Уолман, за да се предотврати повторната поява на болестта. Засегнатите от болестта на Уолман обикновено зависят от приема на различни лекарства, които могат трайно да облекчат и ограничат симптомите.

Винаги трябва да обръщате внимание на правилната доза и редовен прием, за да облекчите симптомите. Редовните проверки и прегледи от лекар също са много важни, за да се идентифицират и лекуват по-нататъшни щети на ранен етап. Поради заболяването много пациенти също са зависими от подкрепата на собственото си семейство, въпреки че психологическата подкрепа не е рядко необходима. Обикновено болестта на Уолман не намалява продължителността на живота на засегнатия човек.

Можете да направите това сами

Лечението на симптомите, свързани с болестта на Уолман, е или симптоматично, или с ензимна заместителна терапия. Към днешна дата обаче доказаната ефективност на тези лечения е противоречива.

В случай на заболяването, което вече се проявява в първите дни от живота, едва ли е възможно родителите да оказват самопомощ, освен медицински приложения. Като подкрепяща мярка човек може само да се опита да адаптира храната, дадена на децата, възможно най-добре към сериозното им здравословно състояние. Например диета с нисък холестерол, комбинирана с холестирамин, може да помогне за облекчаване на последствията от болестта на Уолман.

Емоционалното и физическото присъствие може да има положителен ефект върху качеството на живот на пациента. Тъй като родителите не получават никакви други средства за оздравяване на децата си, фокусът трябва да бъде поставен върху осигуряването на психологическа подкрепа за тях. Дори новородените имат много силно усещане за промени в поведението на родителите си. Емоционално стабилна среда може да помогне на децата да изживеят време на сигурност, въпреки последствията от заболяването. Важно е родителите и роднините да не се отклоняват от приемането на помощ при грижата за детето.