Тромбастения на Гланцман

Най- Тромбастения на Гланцман принадлежи към по-редките нарушения на кръвосъсирването. При по-тежка форма може да бъде фатално, ако пациентът не се лекува своевременно с правилните средства. Проявява се като наследствено и придобито заболяване и може - в зависимост от формата и симптомите - да бъде голяма психологическа тежест за съответния човек. Тъй като децата така или иначе са изложени на по-висок риск от нараняване поради поведението им, те са особено изложени на риск при възникване на инциденти.

Какво представлява тромбастенията на Glanzmann?

Пациентите с тромбастения на Glanzmann имат повишена склонност към кървене. Те ще спрат само след дълъг период на кървене или изобщо няма да се образуват съсиреци.
© Matsabe - stock.adobe.com

Тромбастенията на Гланцман е кръстена на своя откривател, швейцарския педиатър Едуард Гланцман. Нарича се и наследствената форма на много рядкото нарушение на коагулацията на тромбоцитите наследствена тромбастения, GT, Синдром на Glanzmann-Naegeli и Болестта на Glanzmann Naegeli обозначен. Тромбоцитната болест се наследява по автозомно рецесивен начин и пропуска няколко поколения, преди да се повтори.

Родителите на новороденото често не знаят, че са носители, тъй като сами не забелязват никакви симптоми. Пациентите имат повишена склонност към кървене, което може да варира от по-леки форми на заболяването (пунктиформен подкожен кръвоизлив) до фатални усложнения по време на хирургични интервенции. Следователно е много рисковано за засегнатите да се извършват дори незначителни хирургични интервенции, ако самите те и / или лекарят, извършващ операцията, не са запознати с болестта.

Колко широко разпространено е кръвното заболяване сред населението, не може да се определи точно. Сигурното обаче е, че се среща еднакво често при мъжете и жените. Жените носители могат да носят детето си нормално, но определено трябва да потърсят съвет преди да планират бременност. В допълнение към наследствената форма на тромбастенията на Glanzmann, има и придобитата форма.

каузи

При наследствената форма на тромбастения на Glanzmann заболяването се проявява само при детето, ако и двамата родители са носители на генетичния дефект. Ако само един родител е носител или самите са болни, тогава статистическата вероятност е 50 процента, че детето ще се разболее сами. Ако родителите са свързани, рискът от детето да развие тромбастенията на Glanzmann е много висок.

Заболяването засяга гликопротеиновия рецептор GPIIb / GPIIIa (алфа-2b / бета-3 интегрин) върху хромозома 17. Тя или напълно липсва, или не работи правилно. Рецепторът на гена гарантира, че тромбоцитите се скупчават, където кръвоносният съд е ранен (кръвосъсирване, агрегация). Ако рецепторът не е напълно функционален, фибриногенът, който съединява тромбоцитите, факторът на фон Вилебранд и фибронектинът не може да се свърже там. Кървенето не може да бъде спряно изобщо или само с голямо закъснение.

Придобитата тромбастения на Glanzmann възниква на фона на злокачествени заболявания (лимфом на Ходжкин, множествен миелом, левкемия). При тази форма на заболяването организмът произвежда автоантитела срещу рецептора GPIIb / IIIa. Лимфомът на Ходжкин е злокачествен тумор на лимфната жлеза. При множествен миелом злокачествените ракови клетки в костния мозък растат толкова бързо, че костите се счупват. Полученият дефицит на тромбоцити също увеличава риска от кървене.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за лечение на рани и наранявания

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите с тромбастения на Glanzmann имат повишена склонност към кървене. Те ще спрат само след дълъг период на кървене или изобщо няма да се образуват съсиреци. Първите симптоми се появяват преди 5-годишна възраст. Обикновено болестта обикновено не се диагностицира до по-късен етап от живота.

Леката форма на дисфункция на тромбоцитите се проявява при по-малки кръвни кръвоизливи (пунктиформи, малки петна), кървене от венците и носа, прекомерно менструално кървене при жени и многократно кървене по кожата (пурпура).

Те се появяват на фона на наранявания, но също така често спонтанно. По-големите хематомни кожни суб-кръвоизливи имат поразителен вишнево-червен цвят. В тежки случаи има кърваво повръщане, стомашно-чревно кървене (каменна изпражнения), кръв в урината и тежко животозастрашаващо кървене по време на операция и кървене. Хиповолемичен шок може да възникне по време на раждане. Повечето страдащи от леката форма на синдрома на Glanzmann-Naegeli.

диагноза

Заболяването на Glanzmann Naegeli се диагностицира въз основа на констатациите на кожните субкръвотечения (вид и степен) и отсъствието на тромбоцитна агрегация, докато броят и формата на кръвните тромбоцити са нормални. Използвайки проточна цитометрия, лекарят може да определи вида на генетичния дефект. Ако заболяването се открие рано, прогнозата за пациента е благоприятна.

Усложнения

Без лечение тромбастенията на Glanzmann може да доведе до смърт. В повечето случаи освен физическите оплаквания има и силен психологически стрес, а в повечето случаи и депресия. Засегнатите са склонни да кървят в различни части на тялото. Това може да доведе до повишен риск от нараняване, особено при деца, така че те да бъдат особено силно засегнати от болестта.

За пациента има значителни ограничения в ежедневието. Кървенето се появява главно по венците или носа. При жените това води до засилено кървене през периода им. Това може да доведе до значителни промени в настроението. Не е рядкост кръвта да се появи в урината или изпражненията, което при много пациенти води преди всичко до паническа атака.

Вътрешното кървене обаче може да бъде животозастрашаващо, така че е необходимо спешно лечение на пациента. Пълното лечение и причинно-следственото лечение не са възможни в случай на тромбастения на Glanzmann. Симптомите и продължителността на кървенето обаче могат да бъдат ограничени до такава степен, че да не се намалява продължителността на живота.

Кога трябва да отидете на лекар?

Възрастни или деца, които кървят необичайно интензивно дори с леки наранявания, трябва да посетят лекар. Ако кървенето от отворени рани не може да бъде спряно или може да бъде спряно само след много висока загуба на кръв, е необходимо посещение на лекар. Заплашва живото състояние, което трябва да бъде прегледано и изяснено медицински. Ако се чувствате замаяни поради загубата на кръв, ако се чувствате нестабилни или сънливи, трябва да сте внимателни.

За да се избегне повишен риск от злополуки, засегнатото лице трябва да почива. След това трябва да се направи консултация с лекар. Ако се появи често кървене от носа или венците по време на физическа активност, трябва да се консултирате с лекар. Жените и полово зрелите момичета, които имат много силно менструално кървене, трябва да посетят лекар.

Ако почувствате замаяност, намалена работоспособност или умора по време на менструацията си, трябва да потърсите медицинска помощ. Ако имате кръв в изпражненията, урина или секрет, трябва да се консултирате с лекар.

Ако кръвта също се изплюе при повръщане, има причина за безпокойство. Ако кървенето продължава, нарушено съзнание или загуба на съзнание, трябва да се извика спешен лекар. До пристигането на спешните служби трябва да се спазват инструкциите на медицинския персонал и да се правят опити за спиране на кървенето.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Тромбастенията на Glanzmann се лекува с антикоагулантни лекарства и хемостатичното средство десмопресин (DDAVP), за да се избегнат животозастрашаващи последици за засегнатите. Хемостатиците действат върху освобождаването на неправилно функциониращия рецептор. Ако засегнатото лице не може да се помогне с това, тромбоцитните концентрати се преливат. Това се случва и по време на операции.

Въпреки това, 15 до 30 процента от пациентите, лекувани по този начин, развиват антитела. Днес рекомбинираният коагулационен фактор VIIa (човешки фибриноген) често се дава като алтернатива. Отстраняването на далака, което досега се е считало за неефективно, също подобрява състоянието на пациента. Дори хората без образуване на съсиреци спират да развиват тежки симптоми и имат голям брой на тромбоцитите. Освен това може да намали времето за кървене.

Прогноза и прогноза

Генетичното заболяване не може да бъде излекувано. Поради законовите изисквания, човешката генетика не трябва да се променя. Поради тази причина пациентите с тромбастения на Glanzmann получават симптоматично лечение. В тежки случаи нарушението на кръвосъсирването може да бъде фатално. Болните хора са склонни да имат повече кръвоизливи, отколкото обикновено. Ако няма навременна медицинска помощ, засегнатият човек може да кърви до смърт и по този начин да умре преждевременно.

Ходът на раждането представлява особен риск.Има риск от внезапна смърт за новороденото. Поради симптомите и техните последици е абсолютно необходимо да се потърси медицинска помощ в случай на аномалии или повишена склонност към кървене в течение на живота. Той влияе на по-нататъшното развитие и по този начин прогнозата в значителна степен.

Въпреки че тромбастенията на Glanzmann не е лечима, дългосрочната терапия и незабавните действия в случай на нередности могат да постигнат елементарно подобрение в организма на съответния човек. Травмите трябва да бъдат лекувани незабавно от лекар, за да може кървенето да бъде спряно възможно най-бързо.

Ако приемът на лекарства е успешен, има ясно подобрение в здравословното състояние. Общата поява на кървене е намалена. Освен това загубата на кръв в случай на наранявания е документирана в по-малка степен.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за лечение на рани и наранявания

предотвратяване

Превенцията не е възможна в случай на тромбастения на Glanzmann, тъй като тя е или наследствена, или синдрома в контекста на някои заболявания, придобити по-късно. Единственият начин да намалите честотата на кървене, поне по отношение на количеството, е да избегнете нараняването си колкото е възможно повече. Спонтанните кръвоизливи могат да бъдат предотвратени, например, като се избягват насилствени движения на главата и кървене на венците, като внимателно миете зъбите внимателно.

Aftercare

По правило не са възможни или необходими директни последващи опции в случай на тромбастения на Glanzmann. Фокусът е върху ранното откриване и лечение на симптомите, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Тъй като тромбастенията на Glanzmann е наследствено заболяване, генетичното консултиране трябва да се провежда, ако искате да имате деца, за да предотвратите преминаването на болестта.

По принцип засегнатите от тромбастенията на Glanzmann се нуждаят от специална защита в случай на наранявания или кървене. Трябва да се носи и лична карта, която показва заболяването, за да се гарантира бърза и правилна грижа от лекар. В случай на медицински прегледи или хирургични интервенции, лекарите трябва да бъдат информирани за тромбастенията Glanzmann, за да няма допълнителни усложнения.

В много случаи заболяването може да се лекува с хирургична процедура, при което тази процедура трябва да се извърши няколко пъти, за да се облекчи трайно симптомите. След процедурата засегнатото лице трябва винаги да почива и да се грижи за тялото си. По-нататъшни мерки обикновено не са необходими. Продължителността на живота на пациента обикновено не се намалява от тромбастенията на Glanzmann, при условие че се избягва тежко кървене.

Можете да направите това сами

По правило тромбастенията на Glanzmann може да се лекува или подпомага в много ограничена степен чрез мерки за самопомощ. Пациентите зависят основно от симптоматично лечение от лекар.

По принцип кървенето винаги трябва да се избягва. Това е особено при децата, тъй като те лесно могат да се наранят. Родителите трябва да се грижат специално за децата си, за да избегнат евентуално кървене. Спонтанните кръвоизливи от носа също трябва да се избягват, като се гарантира, че засегнатото лице не прави никакви насилствени или резки движения по главата. Същото се отнася и за кървящите венци, въпреки че това може да бъде избегнато чрез правилно и редовно грижи за зъбите ви и с помощта на вода за уста.

В случай на операция, лекарят трябва винаги да бъде информиран за тромбастенията на Glanzmann, за да се избегнат усложнения. Децата винаги трябва да бъдат напълно информирани за болестта. Това включва и предоставяне на информация за рисковете и усложненията, които могат да възникнат при силно кървене. Контактът с други засегнати лица може да доведе до обмяна на опит, което може да има положителен ефект върху ежедневието и качеството на живот на пациента.