Хомоцистеин

Хомоцистеин е непротеиногенна съдържаща сяра алфа-аминокиселина, която се образува като междинно съединение от метионин чрез освобождаване на метиловата група (-CH3).

За по-нататъшната преработка на хомоцистеин е необходимо адекватно снабдяване с витамини В12 и В6, както и фолиева киселина или бетаин като доставчик на метилови групи. Повишената концентрация на хомоцистеин в кръвната плазма е свързана с увреждане на стените на кръвоносните съдове, деменция и депресия.

Какво е хомоцистеин?

Хомоцистеинът в своята биоактивна L-форма е непротеиногенна аминокиселина. Той не може да бъде градивен елемент на протеин, тъй като има тенденция да образува хетероцикличен пръстен, който не позволява стабилна пептидна връзка поради допълнителната си СН2 група в сравнение с цистеина.

Следователно включването на хомоцистеин в протеин би довело до разрушаване на протеина скоро. Химичната формула C4H9NO2S показва, че аминокиселината се състои изключително от вещества, които са налични в изобилие почти навсякъде. За тяхната структура не се изискват микроелементи, редки минерали и метали. Хомоцистеинът е цвитерион, тъй като има две функционални групи, всяка с положителен и отрицателен заряд, които като цяло са електрически балансирани.

При стайна температура хомоцистеинът е кристално твърдо вещество с точка на топене от около 230 до 232 градуса по Целзий. Тялото може да разгради повишено ниво на хомоцистеин в кръвта от две молекули на хомоцистеин, образувайки дисулфиден мост, за да образува хомоцистин, който след това може да се екскретира от бъбреците.

Функция, ефект и задачи

Най-важната задача и функция на L-хомоцистеина е да поддържа синтеза на протеини и да се превръща в S-аденозилметионин (SAM) в сътрудничество с някои коензими. С три метилови групи (-CH3), SAM е най-важният донор на метилна група в клетъчния метаболизъм.

SAM участва в много реакции на биосинтеза и детоксикация. Метиловите групи на някои невротрансмитери като адреналин, холин и креатин идват от SAM. След освобождаване на метилова група SAM се превръща в S-аденозилметионин (SAH), който се превръща обратно в аденозин или L-хомоцистеин отново чрез хидролиза. Колкото и да е важна поддържащата функция на хомоцистеина за определени метаболитни процеси, също е важно хомоцистеинът, като междинен продукт на тези вериги на биохимична реакция и синтез, да не се проявява в анормални концентрации в кръвта, защото след това развива вредни ефекти.

Излишъкът от хомоцистеин, който не е необходим за поддържане на описаните по-горе реакции в метабонина на метионин, обикновено се разгражда допълнително с участието на витамин В6 (пиридоксин) и се отделя чрез бъбреците след образуването на хомоцистин. За да може хомоцистеинът да може да изпълни своите метаболитни задачи, е важно да снабдите организма с достатъчно количество витамини В6, В12 и фолиева киселина.

Образование, възникване, свойства и оптимални стойности

Хомоцистеинът се произвежда в организма като краткотраен междинен продукт в рамките на сложния метанинов метаболизъм. Алтернативното обозначение (S) -2-амино-4-меркаптобутанова киселина показва структурата на хомоцистеина. Следователно това е монокарбоксилна киселина с характерната карбокси група (-COOH) и в същото време обикновена мастна киселина. Хомоцистеинът не се абсорбира чрез храната, а само временно се произвежда в организма.

Въпреки че биоактивният L-цистеин играе важна роля в синтеза на протеини и в образуването на SAM, оптималната и в същото време поносима концентрация в кръвта е в тесни граници само от 5 до 10 µmol / литър. По-високите нива на хомоцистеин показват определени метаболитни нарушения и водят до клиничната картина на хиперхомоцистеинемията. Оптималната концентрация на аминокиселината вероятно ще зависи от съответната умствена и физическа активност и е трудно да се определи. Определението за допустима горна граница за нивото на хомоцистеин, което трябва да бъде около 10 µmol / литър, изглежда по-разумно.

Болести и разстройства

Ако концентрацията на хомоцистеин надвишава допустимата граница, в метиониновия баланс има предимно придобити или генетично определени метаболитни нарушения.

Често има само липса на необходимите витамини В6 (пиридоксин), В9 (фолиева киселина) и В12 (кобаламин), които се изискват като коензими или катализатори във веригата на биохимична конверсия. Известни са общо около 230 - макар и рядко срещащи се генни мутации, които водят до нарушаване на метаболитния метаболизъм. Патологичното увеличение на хомоцистеина се нарича хомоцистинурия. Най-често срещаната генна мутация, която причинява заболяването, се намира на генния локус 21q22.3. Мутацията е автозомно рецесивна и причинява образуването на дефектен ензим, необходим за процеса на разграждане и конвертиране на хомоцистеин.

Известните досега мутации са пропускането (делецията) или добавянето (вмъкването) на нуклеобази на съответните вериги на ДНК. Неблагоприятните условия на живот и навици също могат да причинят повишени нива на хомоцистеин. Те включват прекомерна консумация на алкохол, злоупотреба с никотин, наднормено тегло и заседнал начин на живот. Прекомерното ниво на хомоцистеин може да повреди ендотела, вътрешната стена на кръвоносните съдове и Б. Популяризира артериосклерозата. Вените стават нееластични и причиняват редица вторични заболявания като високо кръвно налягане. Те също крият риск от образуване на тромби, които причиняват коронарна болест на сърцето и инсулти.

Неврологични заболявания като депресия и сенилна деменция също са свързани с повишено ниво на хомоцистеин. Симптомите на заболяването са много различни при деца, които страдат от генетична хомоцистинурия. Спектърът на симптомите варира от едва забележими характеристики на заболяването до появата на почти всички възможни симптоми. Първите симптоми обикновено се появяват едва след достигане на двегодишна възраст. Най-много забавяне на психомоторното развитие може да се наблюдава през първите две години от живота. В много случаи първият симптом на генетичната хомоцистинурия е пролапс на лещата на окото.