Синдром на котешко око

Като Синдром на котешко око се нарича рядко наследствено заболяване. Това води до промени в очите, наред с други неща.

Какво е синдром на котешко око?

Синдромът на котешкото око се наследява по автозомно доминиращ начин и вече е вроден. Причината за заболяването е аномалия в хромозома 22.
© imagenavi - stock.adobe.com

В медицината е така Синдром на котешко око също под имената Синдром на анална атрезия на колобома или Синдром на Шмид-Фракаро известни. Това наследствено заболяване включва промени в очите (колобома) и малформации на ректума (анална атрезия).

Терминът синдром на котешко око може да се проследи до типичния модел на заболяване. Ирисът на окото има вертикално-овални цепки, които вече са вродени. Следователно очите на болните имат вид на котка. Синдром, съставен от анална атрезия и колобит на ириса, е описан още през 1878 г. от швейцарския офталмолог Ото Хааб (1850-1931).

Това породи името синдром на колобромната анална атрезия. Синдромът на котешкото око се счита за независимо заболяване едва от 1969 г. Съществуването на допълнителна хромозома е известно от 1965 г. Швейцарският генетик Вернер Шмид (1930-2002) и италианският учен Марко Фракаро (1926-2008) изиграха важна роля в това откритие. Името на синдрома на Шмид-Фракаро може да се проследи до тях.

Ерика Бюлер откри през 1972 г., че родословието на допълнителната хромозома е получено от хромозома 22. Това става ясно, че е налице частична тризомия 22. Синдромът на котешко око е много рядък. Честотата на наследственото заболяване на 100 000 души е 1,35 случая. Известни са общо около 105 случая.

каузи

Синдромът на котешкото око се наследява по автозомно доминиращ начин и вече е вроден. Причината за заболяването е аномалия в хромозома 22. При около 83 процента от всички болни хора във всички клетки на тялото се образува малък излишък от допълнителна хромозома. Тази допълнителна хромозома съдържа част от генетичната информация на хромозома 22.

Някои медицински специалисти подозират, че допълнителната хромозома е причинена от дублиране на инверсия. Поради това той е бицентричен и има спътници в двата края. В засегнатите райони генетичната информация е налична повече от два пъти в генома на засегнатото лице. Поради това лекарите наричат ​​също синдрома на котешкото око като тризомия или тетразомия. Не всеки пациент обаче има допълнителна хромозома. В тези случаи се предполага, че причината е генна мутация или непризнати транслокации.

Симптоми, заболявания и признаци

Генетичните симптоми на синдрома на котешко око варират от човек на човек. Вродените вертикално-овални фисури върху ириса не се появяват автоматично при всеки пациент. Комбинация от ключовите симптоми се среща само при около 40 процента от всички болни хора.

Типични оплаквания от синдрома на котешкото око са анална атрезия, при която аналната ямка не прониква към ректума и други аноректални малформации. Освен това се образуват едностранни или двустранни ирисови колоби и предаурикуларни придатъци. Това означава придатъци, подобни на лобули, непосредствено пред предсърдието. Те се състоят от кожа или съединителна тъкан.

Друга характеристика на наследственото заболяване е наклонена ос на клепачите във външната и долната посока.В много случаи има и интелектуална недостатъчност. При някои пациенти се наблюдават и малформации на пикочната и половата система. Това може да бъде преместен отвор на уретрата, бъбрек с водна торбичка или двоен уретер.

Засегната е и скелетната система на болните, което се забелязва при липсващи палци, къс ръст, спина бифида (малформация на невралната тръба), синдром на русалка (сиреномелия) или деформирани ребра. В допълнение, очите показват различни симптоми като монголска гънка, присвиване, голямо разстояние между очите, патологично намаляване на очната ябълка, дисплазия на ретината и катаракта.

В някои случаи са възможни сърдечни дефекти като изолиран преграден ефект на предсърдието и вентрикула или тетралогия на Fallot. Освен това системата на жлъчните пътища може да бъде засегната от атрезия на жлъчния мехур, дебелото черво от болестта на Хиршпрунг, а мозъкът - от олигофрения.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на котешкото око обикновено може да бъде поставена въз основа на характерните основни симптоми като колоритом на ириса и анална атрезия, без да е необходим генетичен анализ. Освен това е възможен хромозомен анализ. Най-сигурният критерий за диагнозата на синдрома на котешкото око е откриването на допълнителната хромозома.

Диагнозата може да се постави и при пациенти, които нямат откриваеми генетични промени, но имат типични симптоми. След това аномалните позиции на ръцете и краката или необичайно дълги палци се считат за важни съвети.

Протичането на синдрома на котешкото око зависи от тежестта на наследственото заболяване и степента, в която малформациите на бъбреците, сърцето и ректума могат да бъдат коригирани. Нивото на психомоторното развитие също играе решаваща роля. Ако симптомите са само леки, няма ограничение за продължителността на живота.

Усложнения

Синдромът на котешкото око предизвиква предимно различни оплаквания, които се появяват в очите на пациента. Засегнатите страдат от промени в ириса. Това също може да доведе до различни малформации на ректума, така че в най-лошия случай може да се случи и пълен пробив.

Повечето пациенти продължават да страдат от интелектуално увреждане и вече не могат да правят различни неща в ежедневието. През повечето време се нуждаете от помощ от други хора. Пикочните пътища или гениталиите също могат да бъдат засегнати от малформации. Качеството на живот на пациента е честно ограничено и намалено от синдрома на котешкото око.

Освен това засегнатите страдат от страбизъм, а по-късно в живота от катаракта. Повечето пациенти също развиват къс ръст. Сърдечен дефект може да намали продължителността на живота. Лечението на синдрома на котешко око може да се извърши само симптоматично.

Много оплаквания могат да бъдат коригирани или ограничени, въпреки че хода на заболяването няма да бъде напълно положителен. В много случаи пациентите и техните близки или родители се нуждаят от психологическо лечение.

Кога трябва да отидете на лекар?

Хората, които възприемат оптична промяна в очите си, трябва да се консултират с лекар, за да изяснят причината. Образуването на празнина в окото се счита за необичайно и е признак за наличието на генетично разстройство. Първите нередности вече могат да се забележат след раждането. Тъй като новородените се преглеждат интензивно от акушерите и педиатрите веднага след раждането, нередностите често се забелязват на този етап от живота.

Ако домашното раждане се извършва без присъствието на акушерка, веднага след раждането трябва да се направи консултация с лекар за общ преглед на здравето на детето. Като алтернатива визуалните промени във фазата на растеж и развитие на детето могат да бъдат разпознати и трябва незабавно да бъдат прегледани от лекар. Тъй като синдромът на котешкото око също води до малформация на ректума, посещението на лекар е необходимо в случай на трайни храносмилателни разстройства.

Ако проблемите в развитието на детето се забележат, наблюденията трябва да бъдат обсъдени и с лекар. Ако детето показва, в пряко сравнение с връстниците си, намалена умствена ефективност, увреждане на обучението или нарушения на паметта, е необходимо посещение на лекар. Ако възникнат особености на скелетната система, трябва да се консултирате с лекар, който да изясни причината. Кратък ръст, деформация на скелета или нарушения на естествените възможности за движение трябва да бъдат прегледани от лекар.

Лечение и терапия

За лечение на синдрома на котешкото око се извършват хирургични интервенции за коригиране на малформациите, които могат да бъдат постигнати максимално. Те включват малформации на ануса и бъбреците, както и вродени сърдечни дефекти. Хирургичната корекция на аналната атрезия е особено важна, тъй като това в противен случай би довело до ранна смърт на детето.

Ако малформациите не могат да бъдат коригирани, това оказва значително влияние върху продължителността на живота на пациента. Освен това могат да се провеждат физиотерапия и лечебни образователни мерки. Постоянната ранна подкрепа за детето и обширните съвети на съответните родители също са важни. По-нататъшните възможности за лечение все още са във фаза на изследване.

Прогноза и прогноза

За много от засегнатите ежедневието означава, че те често зависят от подкрепата на семействата си. За щастие има начини да подобрим ежедневието и по този начин качеството на живот в дългосрочен план.

Преди всичко има ранни хирургични корекции на всякакви малформации в урогениталния тракт и ануса. Редовните посещения при специалиста осигуряват оптимална подкрепа. За психомоторно развитие могат да се извършват терапевтични масажи и физиотерапия, някои от които могат да се задълбочат и от роднини в домашната среда.

Близките посещения при офталмолога дават възможност за ранно откриване на възможно влошаване на зрението и предписване на подходяща терапия. Ако това изисква хирургична процедура, пациентът трябва да вземе предвид няколко точки от последващите грижи. През първите няколко седмици трябва да се избягва пряка слънчева светлина, както и всички дразнещи кремове за лице или други продукти за грижа за кожата. Добрата хигиена на ръцете също намалява риска от пренасяне на микробите в очите. Ако има възпалителна реакция, лекарят трябва да бъде информиран незабавно.

Тъй като при всяка хирургична процедура остават белези, това често води до психично страдание. Въпреки това, психотерапията, започнала рано, обикновено носи бързи резултати. Контактът с други засегнати лица също може да помогне както на близките, така и на самия пациент чрез обмяна на опит.

предотвратяване

Синдромът на котешкото око е едно от наследствените наследствени заболявания. Поради тази причина не е възможна ефективна превенция. Семейно консултиране, което се провежда след хромозомен анализ, се счита за полезно.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите от синдром на котешко око имат много малко или дори не са налични специални последващи опции. Те зависят основно от бързата диагноза с последващо лечение, така че да не възникнат допълнителни усложнения или оплаквания. Трябва да се свържете с лекар при първите признаци или симптоми на синдрома на котешкото око, така че симптомите да не се влошат.

Синдромът на котешкото око не може да се излекува. Тъй като това е наследствено заболяване, то не може да бъде напълно излекувано. Ако искате да имате деца, винаги трябва първо да се провежда генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повторната поява на болестта. Различните малформации се облекчават чрез хирургични интервенции.

След операцията засегнатите определено трябва да почиват и да се грижат за телата си. Трябва да се въздържате от напрегнати или физически активности, така че тялото да не е излишно стресирано. По същия начин, засегнатите от синдрома на котешкото око, зависят от помощта и грижите на техните родители и роднини. Контактът с други пациенти със синдрома също може да бъде много полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация.

Можете да направите това сами

Хората със синдром на котешко око често се нуждаят от подкрепата на членове на семейството и приятели. Някои мерки улесняват ежедневието на засегнатите, а също така подобряват качеството на живот и благосъстояние в дългосрочен план.

На първо място е показано цялостно медицинско лечение при синдром на котешко око. Пациентите трябва редовно да посещават своя офталмолог и да ги информират за всички необичайни симптоми. По този начин терапията може да бъде адаптирана бързо към всяко влошаване на зрението и нови симптоми. Много проблеми могат да бъдат лекувани хирургично. Тъй като операцията на очите винаги е сложна процедура, е от съществено значение пациентът да се придържа към инструкциите на лекаря относно предоперативните мерки. Лекарят трябва да бъде информиран своевременно за приема на лекарства, алергии и други фактори, ако това все още не се е случило.

След операцията почивка и почивка в леглото. Очите не трябва да са изложени на голям стрес в продължение на няколко дни до седмици след процедурата. Трябва да се избягва пряката слънчева светлина и контакт с потенциално дразнещи продукти за грижа. Ако засегнатото око се зарази, отговорният лекар трябва да бъде информиран незабавно. Дори и с положителен резултат често има външни отклонения, които трябва да бъдат обсъдени с терапевт. По този начин може да се предотврати появата на възможни психологически проблеми.