Синдром на Klippel-Trenaunay-Weber

Като Синдром на Klippel-Trenaunay-Weber е вродена малформация на кръвоносните съдове. Засегнатите страдат от огромен растеж на крайниците си.

Какво представлява синдромът на Klippel-Trenaunay-Weber?

Диагностицирането на синдрома на Клиппел-Тренона-Вебер е сложно. Важно е да се изследват всички съдове на тялото, за да се определи точната степен на заболяването.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

В Синдром на Klippel-Trenaunay-Weber това е симптомен комплекс, който е вроден. Появяват се малформации в съдовата система. Друга характеристика е значително зашеметен растеж на ръцете и краката. Заболяването също носи имената Синдром на Klippel-Trenaunay, ангеектатичен гигантски растеж или Ангиоостеохипертрофичен синдром.

Синдромът на Klippel-Trenaunay-Weber е вроден и се появява много рядко. Досега са документирани само около 1000 случая на заболяване. Синдромът е кръстен на френските лекари Морис Клипел (1858-1942) и Пол Треноне (1875-1938), които първи описаха заболяването. Английският лекар Фредерик Паркс Вебер (1863-1962) също допринесе за това описание.

каузи

Точните причини за синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber все още не са изяснени. Известно е, че през първите два месеца на бременността възниква нарушение на съдовото развитие, което засяга кръвоносните и лимфните съдове. Това води до образуването на съдове, които са незрели и не са напълно функционални. Степента на нежеланото развитие варира от човек на човек. Така че винаги има уникални клинични снимки.

Нарушенията в кръвообращението и кръвообращението могат да причинят разстройства на растежа в засегнатите части на тялото. Освен това при деца са възможни различни съпътстващи заболявания като наклонена позиция на таза, сколиоза, функционално увреждане на тазовите клапи или остеоартрит на коляното.

Дали прекомерното образуване на съдове е причина за огромния растеж на синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber, не може да бъде ясно установено. Могат да се вземат предвид и други причини, които все още са неизвестни.

Симптоми, заболявания и признаци

Типичните симптоми на синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber включват съдови малформации. Освен това има огромен растеж, който обикновено се случва от едната страна. В някои случаи обаче може да се наблюдава обратен ефект, т.е. къс ръст. Деформациите на съдовете се забелязват чрез лимфангиоми. Това са доброкачествени тумори на лимфните съдове. Освен това върху кожата се образуват следи от огън, които достигат поразителни размери.

Огромният растеж също води до хипоплазия или аплазия във вените на краката и до развитие на разширени вени. Появява се и хипертрофия на меките тъкани. Някои хора може да имат артериовенозни фистули на ръцете и краката. Тъй като краката на пациентите имат различна дължина, засегнатите често страдат от нарушения в походката.

Но има и други проблеми, причинени от синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber в царството на възможното. Те включват кървене, наред с други неща. Въпреки че се появяват при деца само в резултат на наранявания, които също могат да бъдат незначителни, по-възрастните хора страдат от спонтанно кървене от разширени съдове. Кръвен съсирек (тромбоза) крие риск от болезнено подуване на крайниците. В най-лошия случай тромбозата може да причини животозастрашаваща белодробна емболия.

Тъй като засегнатият крайник става по-обилен в кръвта, там може да се появи повишено изпотяване. Често пациентите намират това за изключително неудобно. Друг често срещан симптом е болката в засегнатата ръка или крак. Смята се, че симптомите са причинени от натрупването на кръв. Оказва натиск върху ставните капсули, мускули или нерви.

Диагностика и терапия

Диагностицирането на синдрома на Клиппел-Тренона-Вебер е сложно. Важно е да се изследват всички съдове на тялото, за да се определи точната степен на заболяването. Поради тази причина се извършват сонография (ултразвуково изследване), измерване на налягане и ангиография върху артериите. Ще се извърши и ултразвуково сканиране върху вените.

Освен това върху тях се извършват лека рефлекторна реография, флебография и оклузивна плетизмография. Директната лимфография и лимфна сцинтиграфия могат да се използват за изследване на лимфните съдове. Лекарите изследват костите и меките тъкани с помощта на рентгенови лъчи, компютърна томография (КТ) или магнитен резонанс (ЯМР).

Което изследване в крайна сметка се провежда, се различава от пациент до пациент. Поради сложността на съдовите малформации не може да се постигне лечение на синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber. В допълнение, пълна нормализация на съдовете се счита за невъзможна.

Усложнения

В повечето случаи синдромът на Klippel-Trenaunay-Weber води до различни малформации, които се срещат главно в кръвоносните съдове на засегнатите. Не са редки случаите на гигантски растеж, който засяга главно крайниците на пациента. Засегнатото лице обаче може да страда и от къс ръст.

Съдовете се деформират и върху тях се развиват тумори. По правило обаче туморите са доброкачествени и петна могат да продължат да се развиват под кожата. Не са редки случаите, когато пациентите страдат от нарушения в походката или други оплаквания при ходене или бягане. Краката също могат да имат различна дължина.

Синдромът Klippel-Trenaunay-Weber води до засилено кървене и кръвни съсиреци. В по-нататъшния ход на заболяването пациентът може да развие и белодробна емболия, която, ако не бъде лекувана, може да доведе до смъртта на пациента. Ставите са засегнати от болка и като цяло има намаляване на издръжливостта на пациента.

Лечението на синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber се осъществява с помощта на хирургични интервенции и може да ограничи много оплаквания. В някои случаи е необходимо и психологическо лечение, но това не води до особени усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Klippel-Trenaunay-Weber често се диагностицира веднага след раждането на детето. Ако това не е така, родителите трябва да информират лекаря веднага щом забележат необичайни симптоми или оплаквания. Признаците на къс или прераснал ръст трябва винаги да се изясняват от специалист. Фистулите, нарушенията на походката или кървенето също са ясни предупредителни знаци. Родителите на засегнатите деца трябва да говорят със своя педиатър възможно най-скоро, ако се появят един или повече от споменатите симптоми. Това може да изследва детето и да изключи или диагностицира синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber.

Ако KTWS е основата, той ще насочи родителите в специализирана клиника за генетични заболявания. Отделните симптоми трябва да бъдат изследвани и лекувани от различни специалисти. Посещението при ортопеда е необходимо при нарушения на походката, докато промените в кожата трябва да бъдат представени на дерматолог. Засегнатите обикновено са по-малко издръжливи и по-податливи на кървене и кръвни съсиреци. Близкият медицински надзор предотвратява спешните медицински ситуации и допринася за бързото възстановяване на детето. Медицинската терапия може да бъде подкрепена от терапевтични съвети.

Терапия и лечение

Лечението на синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber не е лесно. По този начин не може да се постигне нито излекуване, нито възстановяване на съдовата система. Въпреки това ранното откриване през първите няколко години от живота играе важна роля. По този начин е възможно да се избегне тежък ход на заболяването или дългосрочни ефекти чрез навременно лечение.

В някои случаи се извършват операции за отстраняване на прекомерно поставени части на васкулатурата. Това са предимно по-големи хемангиоми (кръвни гъби) или разширени вени. Има и опция за влияние върху растежа на дължината на ръката или крака.

Отделни съдове могат да бъдат затворени с помощта на катетър. Възможно е и целевото деактивиране на прекалено големи вени или артерии. За тази цел се инжектира малка изкуствена тапа или течна пластмаса. В допълнение, различни лазери могат да се използват за уплътняване на съдове на повърхността или в по-дълбоки райони.

Физиотерапевтичните мерки като лимфен дренаж или физиотерапевтични упражнения са друга възможност за терапия, които са полезни за подобряване на подвижността на ставите или подвижността на крайниците. Повишените токчета със скъсени крака или компресионни чорапи или компресионни ръкави помагат за подобряване на качеството на живот. Психотерапията също може да бъде важна, тъй като помага на пациентите да се справят по-добре със своето заболяване.

Прогноза и прогноза

Причината за синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber все още не е напълно обяснена. В резултат на това мерките за лечение са индивидуални и не се прилага унифицирана терапия. Въпреки че изследователи и учени все още работят интензивно върху изследването на причините, решаващият пробив все още не е настъпил. Лекарите получават текущите знания на медицинските специалисти и се опитват да ги интегрират по най-добрия възможен начин при създаването на плана за лечение. Малформациите на съдовете се лекуват според съответните обстоятелства и често целят да облекчат симптомите. Пълното възстановяване често не се постига.

Началото на първата терапия зависи от диагнозата и е определящо за по-нататъшния ход на заболяването. Колкото по-рано могат да се предприемат действия, толкова по-добри ще бъдат дългосрочните резултати. Някои пациенти имат една или повече хирургични процедури. Те са свързани с обичайните рискове и странични ефекти. Ако няма допълнителни усложнения, общата ситуация обикновено се подобрява след операция.

Пациентите със синдром на Klippel-Trenaunay-Weber трябва да преминат дългосрочна терапия през целия период на живота. Необходими са редовни проверки, за да се разпознаят промените на ранен етап и да може да се реагира съответно. Различните стресове, причинени от болестта, водят до психологически усложнения при някои от засегнатите. Те допълнително влошават общата ситуация и трябва да се вземат предвид при направата на прогноза.

предотвратяване

Не е възможно да се предотврати синдромът на Klippel-Trenaunay-Weber. Значи това е вродено заболяване. Освен това не можеха да се определят точните причини за синдрома.

Aftercare

В случай на синдром на Klippel-Trenaunay-Weber, трябва преди всичко да се направи ранна диагноза на заболяването, така че симптомите да не се задълбочават допълнително. Ранната диагноза обикновено има много положителен ефект върху по-нататъшния курс, така че засегнатото лице трябва да се консултира с лекар при първите признаци на заболяването.

Тъй като този синдром е генетично заболяване, трябва да се осигурят генетични тестове и консултации, ако искате да имате деца, за да предотвратите появата на синдрома. Повечето от засегнатите са зависими от мерките на физиотерапията и физиотерапията. Някои от упражненията от тези терапии могат да се повторят у дома, което ускорява заздравяването.

Подкрепата и помощта на други хора или родители в ежедневието на съответния човек също е много важна. Това също може да предотврати възможни психологически оплаквания или депресия. В случай на синдром на Klippel-Trenaunay-Weber, редовни прегледи от лекар също са много важни, така че по-нататъшното увреждане на съдовете да може да бъде открито рано. Обикновено това заболяване не намалява продължителността на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

Възможностите за самопомощ са много ограничени при синдрома на Klippel-Trenaunay-Weber. Важен момент тук е ранното откриване и диагностициране на синдрома, тъй като това може да предотврати по-нататъшни усложнения и сериозни оплаквания.

Следователно терапията трябва да започне в първите години от живота. Повечето от оплакванията обикновено се коригират и облекчават чрез хирургични интервенции. След хирургичните интервенции пациентите са зависими от мерки за физиотерапия и физиотерапия за възстановяване на подвижността на крайниците. Различните упражнения обикновено могат да се изпълняват в собствения ви дом, което може да ускори лечебния процес. Освен това носенето на компресионни чорапи може да повлияе положително върху хода на заболяването и да облекчи възможните ограничения в ежедневието.

Като цяло обаче пациентите са зависими от помощта в ежедневието. Помощ от близки приятели или от вашите собствени родители и роднини има положителен ефект върху хода на заболяването. В случай на психологически оплаквания, полезни са и съпричастни разговори с хора, на които имате доверие. Често контактът с други хора със синдром на Klippel-Trenaunay-Weber също може да бъде полезен, тъй като това води до обмен на информация, който може да подобри качеството на живот. Ранното откриване на болестта обаче все още е на преден план.