Синдром на Мебиус

Най- Синдром на Мебиус е синдром на вродена малформация, който се характеризира с невъзможност за придвижване на очите встрани и парализа на лицето. Причината са нежелани развития в ембрионалната фаза, чиито задействания не са изяснени окончателно. Мускулна трансплантация може да помогне на пациентите да се изразят.

Какво е синдром на Мебиус?

Групата на вродените синдроми на малформация с преобладаващо лицево засягане включва различни заболявания, чиято причина трябва да се търси или в генетичния материал, или в ембрионалното развитие. Това е заболяване от тази група заболявания Синдром на Мебиус, която за първи път е описана през 1888г. Първият човек, който го описва, е немският невролог Пол Юлий Мьобиус, който наследи името на синдрома.

Основните симптоми за рядката клинична картина са парализа на лицето и невъзможността да се движат очите настрани. Поради тези симптоми заболяването понякога се нарича окулофациална пареза. Точното разпространение на вродената болест все още не е известно. Досега са документирани само 300 случая.

Тази връзка сочи за изключителна рядкост. Много пациенти се диагностицират късно поради неговата рядкост, въпреки че синдромът се проявява ясно при новороденото. Вероятно има сравнително голям брой недекларирани случаи, които не са били диагностицирани цял живот.

каузи

Синдромът на Мебиус се среща спорадично в повечето случаи. В някои случаи обаче се наблюдава семеен клъстер, който очевидно се основава на автозомно доминиращо наследство. Причината за комплекса от симптоми е очевидно недоразвитие на шестия и седмия черепни нерви. Шестият черепномозъчен нерв е известен още като абдуценс нерв. Този нерв участва в страничното движение на очите.

Седмият черепен нерв е лицевият нерв и контролира изражението на лицето. Следователно синдромът на Мебиус съответства на ембрионално недоразвитие, причините за което все още не са окончателно определени. В случай на автозомно доминантно наследяване вероятно генетичните фактори играят роля. Спекулациите обаче предполагат, че пренаталната исхемия на мозъка също би могла да причини недоразвитие. Такива исхемии играят роля преди всичко в спорадични случаи и могат да бъдат предизвикани, например, от травма на бременността или злоупотреба с наркотици по време на бременност.

Симптоми, заболявания и признаци

Новородените със синдром на Мебиус носят лице, наподобяващо маска, защото лицевите им мускули са парализирани. Следователно лицето изглежда безразлично и причинява хранителни проблеми. Например пациентите трудно могат да пият от гърдата на майка си. Засегнатите не могат да следват движещи се обекти с очите си, защото не са в състояние да движат очите си настрани.

Поради изражението на лицето, пациентите със синдром на Мебиус често се смятат за неприятелски или забавени. Независимо от това, в повечето случаи те имат нормална интелигентност. В някои случаи синдромът на Мебиус също е свързан с малформации. Липсващите пръсти и пръсти на краката или клубните крачета могат да се проявят като такива. Често срещани са и малформациите на торса.

Често засегнатите също присвиват. В отделни случаи очите им също са изключително сухи и затова затрудняват мигането им. Поради сухотата вторичните заболявания на очите могат да се появят по-късно. Синдромът се закръглява от симптоми като затруднения в говора, затруднения при преглъщане и отпадане, които често се дължат на деформация на езика.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Мебиус е трудно да се постави. Ако лекарят е запознат със симптомите на синдрома, първо подозрение може да го изпревари след очната диагноза. Тъй като синдромът на малформация трябва да бъде объркан с много други синдроми от тази група, неправилните диагнози са често срещани.

Тъй като изглежда, че синдромът няма ясно идентифицирана генетична причина, дори молекулярно-генетичният анализ не може да потвърди предполагаемата диагноза. Това означава, че лекарят едва ли разполага с ресурси за безспорно надеждна диагноза.

Усложнения

В повечето случаи синдромът на Мебиус причинява парализа на мускулите в лицето. Самото лице изглежда много твърдо и пациентите не могат да изразят своите чувства и изрази с помощта на изражение на лицето. Лицето на засегнатия може да изглежда странно или естествено за външни лица.

По същия начин пациентите със синдром на Мебиус страдат от оплаквания при поглъщане на храна и течности и често се нуждаят от помощ. Освен това вече не е възможно да се преместват очите встрани, така че да има значителни ограничения в ежедневието на съответния човек. Не е необичайно изражението на лицето на пациента да се възприема като недружелюбно, което може да доведе до социални затруднения и по този начин евентуално до депресия или други психологически оплаквания.

Затрудненията с говора или преглъщането могат да възникнат и поради синдрома на Мебиус и допълнително да намалят качеството на живот на пациента. Не са редки случаите, когато очите са сухи и с кръстосани очи. Причинно-следственото лечение на това заболяване за съжаление не е възможно. Засегнатите са зависими от мускулна трансплантация поради синдрома на Мебиус. Освен това социалните оплаквания могат да доведат до дразнене или тормоз, особено сред децата.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако при новородени се наблюдават зрителни отклонения или недостатъци, акушер-лекарите започват първоначални прегледи, за да изяснят причината. Отсъствието на пръсти или пръсти ще бъде забелязано по време на процеса на раждане и незабавно прегледано от лекар. Деформацията на езика е характерна за синдрома на Мебиус и се забелязва още при първия преглед на новороденото. Новороденото се нуждае от медицинска помощ, ако очите са неправилно подредени, се държат ненормално или ако показват признаци на парализа. Нарушение на изражението на лицето е признак на заболяване, което трябва да се изясни. Необходим е лекар, ако има проблеми с храненето или общи функционални нарушения.

Ако има закъснения или тежки ограничения в по-нататъшния ход на развитие и растеж, е необходимо посещение на лекар. Нарушения в речта, затруднено преглъщане или невъзможност да задържат слюнка в устата си са признаци на аномалия, която се нуждае от лечение. Закъсненията в обучението и липсата на социално взаимодействие трябва да бъдат обсъдени с лекар.

Синдромът на Мебиус е тежък товар за всички членове на семейството, поради което те трябва да се информират достатъчно за хода на заболяването и възможностите на пациента. Ако лечението започне рано, най-добрите резултати и напредък могат да бъдат регистрирани за пациента при оптимални условия.

Терапия и лечение

Няма причинно-следствени терапии за пациенти със синдром на Мебиус. Синдромът се лекува чисто симптоматично. Тази симптоматична терапия се фокусира основно върху осигуряването на хранене през периода на новороденото. За целта се предлагат специални бутилки. Ако храненето не може да бъде осигурено с тези помощни средства, лекарят ще използва епруветки за хранене.

В повечето случаи ранното участие във физикална терапия и логопедия също е част от лечението на пациента. В допълнение към грубите двигателни умения и координация, тези мерки подобряват езиковите умения и приема на храна на засегнатите. Налични са хирургични решения за коригиране на страбизма.

Хирургичните интервенции също могат да коригират аномалиите на крайниците и, ако е необходимо, челюстта. Може да се извърши мускулна трансплантация, за да се осигури по-голяма мобилност на лицето. Живот без мимическо движение е свързан със социално отхвърляне и изключване. Това отхвърляне може да доведе до психологически усложнения.

За да се избегнат подобни вторични заболявания, трябва да се търси мускулна трансплантация възможно най-рано. На пациента може да се препоръча и психотерапевтична подкрепа. Тази стъпка на поддържаща терапия в идеалния случай помага на засегнатите да се справят със социалното отхвърляне и по този начин подобрява качеството им на живот.

Като доста редки съпътстващи симптоми на синдрома, загубата на слуха или глухотата също могат да бъдат лекувани симптоматично. Например пациентите могат да получават импланти или други слухови апарати.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Мебиус се свързва с парализа в областта на лицето. Продължителността на живота обикновено не се намалява, но благосъстоянието значително се намалява поради липсата на изражение на лицето. Засегнатите хора могат да водят нормален живот. Ако приемем медицинско лечение, обикновено няма други физически симптоми.

Синдромът на Мебиус обаче е свързан с малформации на пръстите и ръцете или загуба на слуха и малформации на ушите в отделни случаи. Точната прогноза зависи от това колко силен е синдромът. В допълнение, възможни съпътстващи заболявания като синдром на Полша или синдром на Калман играят роля.

Синдромът на Мебиус затруднява социализацията и може да доведе до липса на самочувствие и други проблеми при засегнатите. В резултат на това някои пациенти развиват психични заболявания като депресия или тревожни разстройства. Това силно ограничава качеството на живот. Специалист по вродени заболявания може да даде точната прогноза.

В допълнение към тежестта на заболяването и всички съпътстващи заболявания като лезии или нарушения на очните мускули, трябва да се вземе предвид и средата на пациента. Колкото по-добре пациентът се поддържа от приятели и семейство, толкова по-добра е перспективата за живот без симптоми.

предотвратяване

Синдромът на Мебиус се причинява от анормално развитие на черепните нерви. Какво точно предизвиква това нежелано развитие в ембрионалната фаза, все още не е изяснено окончателно. Следователно, освен общите препоръки за бременност, като въздържане от вредни вещества, не са налични превантивни мерки за комплекса от симптоми.

Aftercare

Засегнатите със синдром на Мебиус обикновено нямат специални или директни последващи мерки. На първо място трябва да се свържете с лекар на ранен етап, за да не се влошат симптомите и да няма повече усложнения. Поради генетичния характер на заболяването, ако хората искат да имат деца, те определено трябва да имат генетичен преглед и съвет, за да не се повтаря синдромът.

Ранната диагноза има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване. Засегнатите са зависими от всеобхватна подкрепа в ежедневието си, като грижите и помощта на тяхното семейство имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. По същия начин са необходими любящи и интензивни разговори, за да се предотвратят психологически разстройства или дори депресия.

Ако хората страдат от проблеми със слуха, определено трябва да се използват слухови апарати, които могат да ги облекчат. Поради синдрома на Мебиус интензивната подкрепа на засегнатите деца е необходима и в училище. Заболяването обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

Синдромът на Мебиус все още не може да се лекува причинно. Съответно мерките за самопомощ се концентрират върху поддържаща симптоматична терапия.

Родителите на засегнатите деца трябва първо да гарантират, че се хранят редовно. Това се постига чрез използването на специални бутилки, но и чрез мерки, които насърчават детето да се храни. Педиатърът може да даде на родителите съвети и помощни средства за осигуряване на храненето. Освен това детето обикновено се нуждае от логопедия. Насоченото езиково обучение подкрепя медицинските мерки и в много случаи помага и на засегнатия човек да се храни.

При наличие на страбизъм е необходимо хирургично лечение. Тогава детето се нуждае от почивка и защита. В зависимост от тежестта на симптомите е показана поддържаща терапия. Мерките, които родителите могат да предприемат за облекчаване на зрителните смущения, също зависят от тежестта на синдрома. По принцип детето не трябва да бъде излагано на силни стимули като пряка слънчева светлина или каквито и да е вредни вещества. Особено в дните и седмиците след операция, очите трябва да бъдат защитени. В противен случай могат да възникнат инфекции и други усложнения.

Въпреки всички мерки, синдромът на Мебиус е сериозно заболяване, което често е свързано с психологически оплаквания. Ако детето развива комплекси за малоценност в резултат на заболяването или показва други отклонения, препоръчва се терапевтичен съвет.